绍兴市聋哑学校非综合性耳聋分子病因学分析

目的对绍兴市聋哑学校非综合性耳聋患者进行分子病因学分析。方法对绍兴市聋哑学校116名学生进行病因问卷调查和听力检测，应用PCR扩增及焦磷酸测序法对112名非综合性耳聋患者进行GBJ2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G基因突变检测。结果在112例非综合征性耳聋患者中，6例（5．36％）存在线粒体DNA 12srRNAA1555G点突变，其中3例有明确的氨基糖甙类抗生素应用史，11例（9．82％）存在GBJ2 235delC纯合突变，5例（4．46％）存在GBJ2 235delC杂合突变。结论绍兴地区线粒体DNA 12SRrRNAA1555G突变率高于全国水平，GBJ2 235delC突变处于较低水平。通过耳聋基因检测可以明确或提示部分非综合性耳聋的病因，对防聋和指导聋儿家庭婚育起到积极作用。