昆明地区新生儿听力及聋病易感基因联合筛查

目的探讨新生儿的听力及聋病易感基因联合筛查的临床价值.方法对748例新生儿进行听力及聋病易感基因联合筛查,听力筛查采用丹麦(MADSEN公司)生产的AccuScreen全功能自动耳声发射听力筛查仪进行诱发瞬态耳声发射法(transient evoked otoacoustic eission,TEOAE)筛查,聋病易感基因筛查3个最为常见的聋病基因,即mtDNAA1555G、GJB2、SLC26A4.结果 748例新生儿听力初次筛查(初筛)未通过222例;623例进行了第2次筛查(复筛),未通过27例;744例做了聋病易感基因筛查,聋病易感基因筛查阳性率15‰.结论新生儿的听力筛查联合聋病易感基因筛查,可早期发现听力损失及聋病基因的携带者.

随访护理在听力联合聋病易感基因筛查新生儿中的应用

目的:探讨随访护理在听力联合聋病易感基因筛查新生儿中的应用效果。方法:采用自动听性脑干诱发电位法(AABR)对我院2109名新生儿进行听力初步筛查、复查;采用PCR单链构象多态性(PCR-SSCP)法和基因测序法相结合的方法检测新生儿血样的线粒体12SrRNAm.1555A>G、GJB2基因c.235del C、SLC26A4基因c.919-2A>G这三个基因突变位点的突变情况。并对筛查未通过新生儿提供随访护理。结果:AABR筛查:通过1984名、94.07%,未通过125名、5.93%;基因筛查:通过2040名、占96.73%,未通过69名、占3.27%;随访干预率达89.92%。结论:听力和聋病易感基金联合筛查可发现部分听力筛查不能检出的高危或者迟发性耳聋患儿,扩大关注和干预的范围,检测结果对防聋、指导聋儿康复、评估耳聋预后、降低耳聋发生率具有重大意义,早发现、早干预、早治疗,具有十分重要的社会效益,是提高人口素质的重要举措。

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查研究

目的：探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的可行性及其意义.方法：收集广东茂名地区2011年1～9月正常出生的2 108例新生儿为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血采用基因测序检测线粒体DNA12S rRNA、GJB2基因和SLC26A4基因突变情况.结果：进行新生儿听力初筛有1 946例（92.3％）,初筛未通过476例（24.5％）,经过复筛后仍有22例（1.11％）未通过.13例在3个月龄时进行听力学诊断,最终确诊9例新生儿听力损失.32例（1.5％）存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中2例线粒体12SrRNAm.1555A＞G基因突变阳性,1例听力筛查通过,1例未通过;18例GJB2基因杂合突变,其中16例为GJB2基因c.235delC杂合突变,2例为GJB2基因c.299delAT杂合突变,听力筛查均通过;12例为SLC26A4基因IVS7 2A＞G杂合突变,11例听力筛查通过,1例未通过.结论：聋病易感基因筛查可以弥补新生儿听力筛查的不足,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿.

长沙市新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床分析

目的探讨长沙市新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的可行性和必要性。方法对2017年5—12月出生长沙市妇幼保健院的5526例新生儿进行听力与聋病易感基因的同步筛查。对未通过复筛和(或)聋病易感基因筛查的新生儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学和遗传学诊断及干预。结果5526例新生儿接受了听力与聋病易感基因的同步筛查,聋病易感基因筛查未通过率4.23%(234/5526),听力初筛未通过率12.07%(667/5526),听力初筛未通过的新生儿中聋病易感基因筛查未通过率15.44%(103/667)高于听力筛查通过者2.69%(131/4859)(P<0.000)。234例耳聋基因突变中,GJB2235delC纯合突变4例,SLC26A42168 A>G纯合突变1例。GJB 2基因突变最常见2.55%(141/5526),其次是SLC26A 4基因突变1.21%(67/5526),MTRNR 1基因突变0.36%(20/5526),GJB 3基因突变0.11%(6/5526)。最常见的突变为GJB2235del C杂合突变和SLC26A4 IVS 7-2A>G杂合突变。对107例听力复筛未通过的患儿在3月龄时进行了听力学诊断,确诊感音神经性听力损失14例(23耳),随访8耳佩戴助听器,4耳人工耳蜗植入。结论聋病易感基因和听力筛查未通过的互为随访的高危人群,新生儿听力和聋病易感基因联合筛查可行性强,相互裨益,是目前最佳的防聋筛查模式。

135例听力障碍大学生聋病易感基因检测结果分析

目的对听力障碍大学生进行聋病易感基因检测,了解常见聋病易感基因四个基因20个位点的突变情况,为耳聋的防治提供依据。方法应用基质辅助激光解析离子飞行时间质谱技术,通过采集末梢血检测135例听力障碍大学生的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA基因的20个突变位点。结果 135例受检者中77例存在基因突变,突变率为57.04%;杂合突变23例,纯合突变34例,复合杂合突变20例。c.235del C突变占GJB2基因突变的91.11%(41/45);c.IVS7-2A>G突变占SLC26A4基因突变的79.31%(23/29);12Sr RNA基因仅检出3例m.1555A>G同质性突变;GJB3基因检出c.547G>A杂合突变1例。结论 135例受检者中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA基因突变率为57.04%;c.235del C是GJB2基因的常见突变位点;c.IVS7-2A>G是SLC26A4基因的常见突变位点;检出少数与氨基糖苷类药物耳毒性密切相关的线粒体12Sr RNA基因突变;GJB3基因突变率不高。通过对听力障碍人群进行聋病易感基因检测,从分子诊断水平明确病因,进行耳聋靶向预防突变和遗传咨询,提高优生优育。

新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的结果分析

目的分析研究新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的结果 ,探讨其临床意义和应用价值。方法选择本院产科接生的5000例新生儿,对其进行听力和聋病易感基因联合筛查,同时对初次听力筛查以及基因筛查的结果进行分析。结果经听力动态筛查发现听力合格与不合格的新生儿分别有4699例和301例;听力筛查不合格的新生儿占6.02%。经耳鼻喉科综合检查发现301例听力不合格的新生儿中共有听力正常的新生儿32例,占10.6%;有中度、重度和极重度听力损失的新生儿分别有101例、113例和55例,各占33.6%、37.5%和18.3%。经聋病易感基因筛查发现160例新生儿为阳性,占3.2%。动态听力筛查和聋病易感基因筛查的阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05),无法互相替代,可以进行相互补充。结论通过新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够有效发现新生儿听力异常以及聋病相关遗传基因的情况,发现存在或有潜在听力障碍的新生儿,提高筛查的准确率,为预防新生儿听力异常或者聋病提供指导。

承德市25,205例新生儿聋病易感基因分子流行病学调查分析

目的首次针对承德市新生儿聋病易感基因携带情况进行分子流行病学调查分析,为承德地区耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法对全市11个区(市)县的25,205例新生儿采用耳声发射法或自动听性脑干诱发电位法进行听力筛查,同时采集足跟血,应用联合探针锚定聚合测序法进行24个基因208个位点常见耳聋基因筛查,对耳聋基因变异频谱进行综合分析。结果2019年4月-2021年10月间,承德市共25,205例新生儿进行了听力与基因联合筛查,其中38例未通过联合筛查,133例基因筛查通过而听力筛查未通过,2,649例听力筛查通过而基因筛查未通过。聋病易感基因异常携带率10.66%,其中GJB2、SLC26A4、线粒体MT-RNR1和GJB3基因变异携带率较高,分别为7.19%、2.23%、0.98%和0.38%;其次为TMPRSS3、USH2A、OTOF、MARVELD2、MYO15A、MYO7A、DFNA5、LRTOMT,检出率为0.21%,占阳性个体的1.97%。结论本研究首次在承德地区开展新生儿听力与基因联合筛查,发现承德市新生儿聋病易感基因携带率为10.66%,其中GJB2基因的c.109G>A位点检出率最高,约4.47%,对于携带c.109G>A位点变异的新生儿临床表型迟发的情况,应提供持续的遗传咨询和定期随访,进行提早预防和干预至关重要。

新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值

目的分析新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值。方法回顾性分析6590例新生儿的听力及聋病易感基因同步筛查结果。结果6590例新生儿中,听力筛查通过者6339例,未通过者251例,基因筛查正常者6436例,异常者154例,听力筛查与基因筛查联合应用筛查出异常新生儿5例。听力正常新生儿中,基因筛查结果有22例携带DNA12SrRNA基因,76例携带GJB2基因,50例携带SLC26A4基因,3例携带GJB3基因,其他听力筛查结果正常。听力异常新生儿中,1例SLC26A4携带者为中度听力损伤,1例GJB3基因携带者及1例携带SLC26A4基因者为重度听力损失。结论新生儿筛查过程中,采取听力筛查及聋病易感基因检测,能够明确检出遗传因素相关的耳聋及听力损伤,利于进行尽早的临床干预。

聋病遗传咨询专家共识

聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释,帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程,在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用。本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传咨询决策和人员资质培训等全流程全要素关键环节的规范指导,以期更好地推进中国聋病基因组计划/中国聋病单靶标基因组计划实施,形成传统医学、基因组学和遗传咨询为一体的“新医学”模式服务于聋病防控的临床实践。

新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值分析

目的: 探讨进行新生儿筛查工作上,做听力筛查、聋病易感基因的联合检测临床应用价值。 方法: 纳入600例新生儿,在其出生后2~3天做瞬态诱发耳声发射(TEOAE)初筛,对经过初筛未通过的新生儿在出生后42天进行耳声发射(OAE)联合自动判断听性脑干反应(ABR)复筛,采集新生儿出生后的脐带血液,开展对聋病易感基因检测,在检测上具体筛查如下的基因:GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、线粒体DNA12S rRNA基因,综合听力筛查、聋病易感基因检测结果综合对检测情况的分析汇总,且做随访观察。结果:600例新生儿听力筛查中,初筛未通过44例,出生后42天复筛14例未通过,持续3个月的随访发现其中存在7例听力出现缺失的病例;聋病易感基因检测出95例携带遗传耳聋基因突变,其中GJB2基因突变59例,GJB3基因突变3例,SLC26A4基因突变29例,线粒体DNA12S rRNA基因突变4例;听力筛查联合聋病易感基因检测结果显示:听力筛查未通过并且聋病易感基因检测异常7例,听力筛查未通过而聋病易感基因检测正常37例,聋病易感基因检测异常但是听力筛查通过88例。结论:新生儿听力检查工作中,听力筛查同聋病易感基因联合检查能发现高危听力障碍群体,保证新生儿的健康成长。

今日聋病遗传咨询

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策系统的应用前景,并对通过聋病遗传咨询实现遗传性耳聋的可防可诊可治进行了展望。今日聋病遗传咨询具有新时代特征,与科学技术进步密不可分,必将助力精准基因干预!

新生儿常见聋病易感基因携带情况研究

目的了解新生儿常见聋病易感基因携带情况,为预防遗传性耳聋提供依据。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,对绍兴市新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA、SLC26A4等4个常见聋病易感基因的筛查,检测位点包含以上基因的20个突变位点。结果 4 025名新生儿中检出聋病易感基因231人,阳性率5.74%,其中致病突变7人(235del C纯合突变1人、235del C杂合突变加299_300del AT杂合突变1人、线粒体12S rRNA纯合突变5人),总致病突变检出率1.74‰。单个位点杂合突变携带223人,阳性率5.54%;检出突变位点14个,突变频率最高的是GJB2 235del C位点109人,阳性率2.71%,占总突变检出率的47.19%,其次是IVS7-2A→G杂合突变50人,阳性率1.24%,占总突变检出率的21.65%。结论新生儿中聋病易感基因检出率较高,扩大筛查位点可提高聋病基因检出率。

2396例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合的必要性。方法应用飞行时间质谱技术,对2396名新生儿在听力筛查的同时,进行GJB2、GJB3、线粒体rRNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2396例新生儿中,检出耳聋基因突变113例,阳性率47.16‰,其中致病突变14例,阳性率5.84‰,分别为GJB2 235delC纯合突变1例,GJB3 38C→T杂合突变6例和547 G→A杂合突变4例,线粒体rRNA 1555A→G纯合突变3例;杂合突变99例,阳性率41.32‰。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3538C→T杂合突变。结论新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查,有助早期发现与遗传相关的迟发性耳聋,预防药物性耳聋,应倡导新生儿听力与聋病易感基因联合筛查。

天津市81929例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查情况分析

目的通过对天津市听力和聋病易感基因筛查结果的分析,探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的意义。方法2013年1-12月天津出生的81 929例新生儿作为研究对象,进行听力和聋病易感基因筛查联合筛查。听力初筛使用快速耳声发射(DPOAE),聋病易感基因检测4个基因20个位点,听力初筛未通过或聋病易感基因突变的新生儿进行复诊、确诊。结果81 929例新生儿中,听力筛查通过率89.22%(73 095/81 929),复查率73.15%(6 462/8 834);基因突变率5.40%(4 423/81 929)。纯合突变占3.82%(169/4 423),复合杂合突变占1.92%(85/4 423)。检出250例听力损失患儿中未发现线粒体12SrRNA基因突变者。结论新生儿听力和聋病易感基因的联合筛查,可以弥补单纯听力筛查的不足,提供遗传病因信息,提高阳性检出,早期预防迟发性、药物性耳聋的发生,对未来我国聋病的减少有重要意义。

新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值

目的探讨新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值。方法新生儿5 601例,于出生后3~5d采用自动判别听性脑干电位(automated auditory brainstem response,AABR)进行听力初筛,初筛未通过者于出生后42d采用耳声发射(otoacoustic emissions,OAE)+AABR复筛;于出生7d内采集血样提取基因组DNA,进行聋病易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12SrRNA检测;根据听力与聋病易感基因联合筛查结果,对受检者家庭进行咨询与随访。结果 5 601例新生儿中听力初筛通过5 119例,未通过482例,初筛未通过者行复筛仍未通过54例,于3月龄行听力学诊断,检出听力损失13例;聋病易感基因筛查检出遗传性耳聋基因突变193例,其中186例携带常染色体隐性遗传的耳聋基因杂合突变(GJB2基因突变117例、SLC26A4基因突变62例、GJB3基因突变7例),7例携带线粒体DNA 12S rRNA基因突变;5 601例中听力筛查未通过且聋病易感基因筛查异常15例,听力筛查未通过且聋病易感基因未检出39例,聋病易感基因筛查异常且听力筛查通过178例,聋病易感基因未检出且听力筛查通过5 369例;178例聋病易感基因筛查异常且听力筛查通过中,检出迟发性耳聋4例,氨基糖甙类药物高度敏感个体7例,常染色体隐性遗传的耳聋基因突变携带者167例;听力筛查未通过且聋病易感基因未检出39例中,接受进一步听力学诊断和扩大检测范围的基因诊断,发现7位耳聋基因突变者。结论聋病易感基因筛查有助于发现单纯听力筛查不能发现的高危人群,扩大基因筛查范围有助于提高基因筛查检出率。

3295例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

目的：探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法；选择生后3—5天的3295例新生儿并于生后3天内采集足跟血作为抽提基因组DNA的血样进行耳聋易感基因线粒体12SrRNAc．1555A〉G、c．1494A〉G、GJB2基因13．235delC、SLC26A4基因C．IVS7-2A〉G的位点检测。同时进行听力筛查，初筛采用畸变产物耳声发射（DPOAE），复筛用DPOAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）。结果：3295例中听力初筛未通过299例，复筛未通过45例；34例在3月龄时进行了听力学诊断，最终确诊30例先天性听力损失。106例（3．22％）存在以上3个基因的变异。结论：新生儿采用听力结合聋病易感基因联合筛查，可早期发现部分药物性和迟发性耳聋患儿。

新生儿聋病易感基因筛查的现状与展望

新生儿聋病易感基因在先天性感音神经性聋的发病因素中占很大比例,对其探索和研究工作具有重要的临床意义。笔者就当前我国新生儿聋病易感基因的筛查及其与先天性感音神经性聋发病关系的主要相关性研究进行综述。

新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的20个热点突变位点;以听力与基因联合筛查为实验组,以听力筛查结果作为对照。结果 2725例新生儿经听力筛查确诊听力损失8例,疾病阳性率为2.94‰。通过听力与基因联合筛查,共筛出突变/听力损失157例,总阳性率为57.61‰。其中致病/听力损失23例,疾病阳性率为8.44‰:包括有8例确诊为听力损失(2.94‰,有4例基因检测阳性,分别为GJB2 235del C纯合突变、GJB2 235del C杂合突变、GJB2 176-191del16杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变);有15例致病突变通过了听力筛查(5.50‰,分别为GJB3 538C→T杂合突变和547 G→A杂合突变各6例,线粒体12Sr RNA1555A→G纯合突变3例);另有杂合突变132例(48.44‰,有2例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变和GJB2176-191del16杂合突变)。听力与基因联合筛查的致病阳性率高于听力筛查,差异极显著(χ2=7.300,P<0.01)。结论新生儿听力与耳聋易感基因的联合筛查,进一步提高了耳聋疾病的检出率,尤其可以早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性中毒聋。应倡导新生儿进行听力与聋病易感基因的联合筛查。