1例LHX3基因突变致联合垂体激素缺乏症3型患儿的临床资料及基因检测结果分析

目的通过对1例LHX3基因突变致联合垂体激素缺乏症3型(CPHD3)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结LHX3基因突变致CPHD3的临床特点及遗传学特征。方法对1例LHX3基因突变致CPHD3患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿,女,11月,因“体质量不增3月,发现肝功异常6天”就诊。患儿出生史正常,查体发现运动发育落后,垂体内分泌功能检测提示患儿存在中枢性甲状腺功能低下、生长激素缺乏、低泌乳素血症,完善垂体MRI检查未发现异常,初步诊断为联合垂体激素缺乏症(CPHD)。取患儿及父母外周血进行全外显子检测,结果显示,患儿存在LHX3基因2号外显子c.247T>A(p.Cys83Ser)杂合变异,来源于父亲;3号外显子c.355_357dupCAC(p.His119dup)杂合变异,来源于母亲。结合基因检测结果,明确诊断为CPHD3。患儿使用优甲乐及生长激素治疗,效果良好。结论CPHD3为罕见遗传病,表现为多种垂体激素缺乏,完善基因检测有助于明确诊断。LHX3基因突变可导致CPHD3,LHX3基因2号外显子c.247T>A(p.Cys83Ser)杂合变异、3号外显子c.355_357dupCAC(p.His119dup)杂合变异为新发现的突变。

PIT-1及PROP-1与联合垂体激素缺乏症

垂体前叶特异性转录因子(PIT)-1及其祖先蛋白(PROP)-1异常可致联合垂体激素缺乏症(CPHD)。其中PIT-1与胚胎期垂体前叶的发育和促甲状腺激素(TSH)、催乳素(PRL)及生长激素(GH)基因的表达有关,其基因突变者典型表现为血TSH、PRL、GH完全缺乏,MRI示垂体萎缩。而PROP-1也是一种垂体特异转录因子,启动胚胎期PIT-1基因的起始表达及维持个体出生后的持续表达,并可直接促使PIT-1细胞系的前体分化为促性腺细胞系,其基因突变患者除GH、PRL、TSH缺乏外,尚有促黄体激素、促卵泡激素或促肾上腺皮质激素缺乏。

PROP1与联合垂体激素缺乏症

垂体特异性转录因子祖先蛋白(PROP l),是成对同源转录因子,在垂体腺中呈特异性表达,参与早期胚胎垂体的发育,因此,PROP1基因对于垂体前叶的发育是必需的。PROP1启动胚胎期垂体特异性转录因子(PIT-1)的起始表达并维持个体出生后的持续表达,且可直接促使PIT-1细胞系的前体分化为促性腺细胞系。其基因突变可使人、鼠患有联合垂体激素缺乏症(CPHD),表现为生长激素(GH)、促乳素(PRL)、促甲状腺素(TSH)以及促黄体激素(LH)、促卵泡激素(FSH)或促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏,垂体核磁共振成像显示垂体萎缩。在其它哺乳动物中PROP1突变也会引起垂体和性腺激素异常。就PROP1基因的结构与功能,以及与CPHD间的关系作一综述。

POU1F1基因变异导致联合垂体激素缺乏症Ⅰ型1例的临床和遗传学特点

该文报道一例Ⅰ级POU结构域转录因子1(POU1F1)基因变异导致的联合垂体激素缺乏症Ⅰ型(CPHD1)的临床及遗传学特征.患儿女,2岁3个月,主要表现为身材矮小、前额突出、眼球内陷、下颌短小、皮肤松弛、中枢性甲状腺功能减退、完全性生长激素缺乏、垂体前叶发育不良.经基因分析发现POU1F1基因存在新杂合变异c.889C>T(p.R297W),父母该位点为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异,既往未见文献报道,符合常染色体显性遗传.该患儿确诊为CPHD1.经生长激素及左甲状腺素钠片联合治疗1年后,身高增长19.8 cm,呈追赶性生长趋势.该研究丰富了POU1F1基因的突变谱,对联合垂体激素缺乏的诊断与分型有重要意义.

垂体相关转录因子与联合垂体激素缺乏症

垂体是人体重要的内分泌器官,其胚胎时期的发育异常将导致联合垂体激素缺乏症(CPHD)以及垂体或神经系统结构异常。已发现的致CPHD的转录因子包括PROP1、HESX1、POU1F1、LHX3、LHX4等,它们作用于胚胎发育的不同阶段和途径,表现出的激素缺乏组合也不同。文章介绍了垂体胚胎发育过程、上述转录因子在垂体中的表达及其突变。

一例POU1F1基因变异导致的联合垂体激素缺乏患儿临床和遗传学分析

目的对1例联合垂体激素缺乏患儿POU1F1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法分析1例以反复低血糖就诊的联合垂体激素缺乏患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿临床表现为2月龄起反复发作的低血糖、严重的纳差便秘、严重的生长发育迟缓,并且存在生长激素、促甲状腺激素和泌乳素3种垂体激素缺乏。高通量测序检测显示患儿POU1F1基因存在c.767-769del(p.Glu256del)杂合变异。结论POU1F1基因变异是患儿的致病原因。低血糖在POU1F1基因缺陷病例中很少见,对于合并多种垂体激素缺乏的患儿,应进行基因检测明确病因。

身高正常的联合垂体激素缺乏症1例报告并文献复习

联合垂体激素缺乏症（CPHD）是一种以生长激素缺乏伴随1至多种垂体前叶激素缺乏为特征的疾病。临床表现除身体矮小外还包括甲状腺功能减退、性发育障碍和肾上腺皮质功能减退。其发病率低，多发于男性，多数因生长发育迟缓或性幼稚而就诊，非应激状态下无急性发病的临床表现。现将我院收治的1例患者报道如下。

联合垂体激素缺乏症20例临床分析

【目的】对联合垂体激素缺乏症(combined pituitary hormone deficiency,CPHD)进行分析,为临床诊治提供参考依据,减少误诊。【方法】收集CPHD 20例,男15例,女5例,进行病史及相关实验室检查的分析。【结果】缺乏激素为生长激素(growth hormone,GH)、促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)、促甲状腺激素(thyrotropic-stimulating hormone,TSH)、性激素(gonadotropin,GN)的有3例(15.0%);缺乏激素为GH+ACTH+TSH的有2例(10.0%);GH+GN的有5例(25.0%);GH+TSH的有6例(30.0%);GH+TSH+GN的有2例(10.0%);GH+ACTH 2例(10.0%)。20例均查垂体MRI,其中7例(35.0%)提示有异常。【结论】因生长迟缓就诊者应警惕CPHD,及时做其他相关激素的检测,减少误诊。

联合性垂体激素缺乏症合并轻度贫血患儿的护理

该文总结了3例联合性垂体激素缺乏症1型合并轻度贫血患儿的护理。入院后给予动态血糖监测,实时监测患儿血糖情况,预防患儿低血糖的发生;完善各种检查,如血液检查、垂体磁共振检查,为进一步的治疗提供依据;及时调整患儿饮食习惯与结构,减少低血糖的发生,当低血糖发生时迅速有效的纠正患儿的低血糖症状;为患儿及家属讲解优甲乐的作用与毒副作用,教会家属正确安全服药,经过5-7天的精心治疗和护理,患儿病情稳定出院。

垂体前叶功能减退症的研究进展

垂体前叶功能减退症是垂体前叶激素分泌不足引起的临床综合征,其发病原因众多,临床表现差异大,诊断及鉴别诊断困难,儿童与成人患者特点不同。常见的发病原因有垂体肿瘤、颅脑外伤、头颈部放疗、各种感染、异常出生史、遗传因素等。诊断及鉴别诊断有赖于临床医师对该病的警觉意识及相关辅助检查。其治疗主要是激素替代治疗。

垂体柄阻断综合征伴身高持续增长、重度脂肪肝1例

垂体柄阻断综合征(PSIS)是一种罕见疾病,常表现为生长发育迟缓、身材矮小、性腺功能减退等。本文报道1例2021年12月入住杭州师范大学附属医院身高持续增长、脂肪肝及肝纤维化的PSIS患者,并复习国内外文献,以期引起临床医师对PSIS患者肝脏及骨密度筛查的重视。