期刊文献+
共找到147篇文章
< 1 2 8 >
每页显示 20 50 100
聚合酶链反应-单链构象多态性技术检测耐多药结核分支杆菌rpoB、KatG、rpsL突变的研究 被引量:10
1
作者 黄四邑 邱望龙 +1 位作者 潘智灵 李福元 《中国防痨杂志》 CAS 北大核心 2001年第6期341-343,共3页
目的 应用PCR SSCP技术快速检测耐INH ,RFP ,SM结核分支杆菌分离株KatG、rpoB、rpsL基因突变 ,评价其在检测结核分支杆菌耐药性方面的价值。方法  32株耐INH、RFP、SM结核分支杆菌临床分离株及 2 5株结核分支杆菌敏感分离株用PCR SSC... 目的 应用PCR SSCP技术快速检测耐INH ,RFP ,SM结核分支杆菌分离株KatG、rpoB、rpsL基因突变 ,评价其在检测结核分支杆菌耐药性方面的价值。方法  32株耐INH、RFP、SM结核分支杆菌临床分离株及 2 5株结核分支杆菌敏感分离株用PCR SSCP方法分别检测 ,rpoB、KatG、rpsL基因突变。结果  32株耐多药结核分支杆菌分离株中 ,rpoB、KatG、rpsLPCR扩增产物PCR SSCP分别有 2 8株 (87.5 % )rpoB基因 ,19株 (5 9.3% )KatG基因和 2 3株 (71.9% )rpsL基因电泳条带与结核分支杆菌标准株H3 7Rv电泳条带相比有明显差异 ,而 2 5株结核分支杆菌敏感株的PCR SSCP条带与结核分支杆菌H3 7Rv相似 ,特异性为 10 0 %。结论 PCR SSCP方法敏感、特异 ,可快速检测结核分支杆菌rpoB、KatG、rpsL耐药基因突变 。 展开更多
关键词 结核分支杆菌 耐药性 聚合反应-单链构象多态性 药物敏感性试验
下载PDF
聚合酶链反应-单链构象多态性技术检测瘢痕疙瘩成纤维细胞p53基因突变 被引量:2
2
作者 刘旺 蒋游晖 +2 位作者 林子豪 江华 李友良 《医学研究生学报》 CAS 2004年第3期256-258,共3页
目的 :分析瘢痕疙瘩成纤维细胞p5 3基因突变高发区第 4~ 8外显子的突变及其意义。 方法 :取手术切除的瘢痕疙瘩和非增生瘢痕各 12例 ,分别采用相应正常皮肤对照 ,体外培养成纤维细胞 ,采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)技... 目的 :分析瘢痕疙瘩成纤维细胞p5 3基因突变高发区第 4~ 8外显子的突变及其意义。 方法 :取手术切除的瘢痕疙瘩和非增生瘢痕各 12例 ,分别采用相应正常皮肤对照 ,体外培养成纤维细胞 ,采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)技术检测 p5 3基因的突变情况。  结果 :12例瘢痕疙瘩成纤维细胞标本中有 9例 p5 3基因外显子 4、5、6、7出现突变 ,非增生瘢痕标本和正常皮肤标本均未检出突变。 结论 :p5 3基因突变是瘢痕疙瘩形成和发展的重要因素之一。 展开更多
关键词 P53基因 瘢痕疙瘩 基因突变 凋亡 聚合反应-单链构象多态性
下载PDF
聚合酶链反应-单链构象多态性银染后胶回收在基因改变检测中的应用 被引量:1
3
作者 王琦光 郭志刚 +1 位作者 赖文岩 朱鲜阳 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期29-32,共4页
目的:探讨聚合酶链反应-单链构象多态性银染后胶回收的方法在基因改变检测中的应用。方法:实验于2004-09/2005-10在南方医院心内科实验室完成。样本来源:于2004-09/2005-08选择南方医院心内科收治的冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病... 目的:探讨聚合酶链反应-单链构象多态性银染后胶回收的方法在基因改变检测中的应用。方法:实验于2004-09/2005-10在南方医院心内科实验室完成。样本来源:于2004-09/2005-08选择南方医院心内科收治的冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者123例,均符合WHO冠心病诊断标准,并经心电图、超声心动图、CT确诊。患者均知情同意。聚合酶链反应-单链构象多态性银染方法检测冠心病患者三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因改变,对1例怀疑存在基因改变样本的聚丙烯酰胺凝胶采用银染后单链胶回收,以胶回收后的单链聚合酶链反应产物为模板重复聚合酶链反应后进行测序。结果:在对三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因Exon7进行单链构象多态性检测时,发现一样本泳带异常,对其样本进行银染后胶回收,结合限制性内切酶酶切,证实此样本存在碱基改变,从而验证了非变性聚丙烯酰胺凝胶银染后胶回收的准确性和可行性。结论:经聚合酶链反应-单链构象多态性银染后的非变性聚丙烯酰胺凝胶胶也可进行胶回收。聚合酶链反应-单链构象多态性银染后胶回收在基因改变检测中可以增强单链构象多态性基因突变检测的准确性,由于其无毒性、成本低及操作简单等优点,更易被实验人员所接受。 展开更多
关键词 聚合反应-单链构象多态性 三磷酸腺苷结合盒转运体A1 基因改变 银染法 胶回收
下载PDF
聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症研究中的应用
4
作者 郦明芳 范乐明 +2 位作者 管晓翔 李崇勇 陈琪 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期97-100,共4页
目的:探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphism,PCR-SSCP)在家族性高胆固醇血症(famil... 目的:探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphism,PCR-SSCP)在家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)研究中的应用价值。方法:提取FH患者外周血基因组DNA,进行PCR-SSCP及DNA序列分析。结果:对1家2例临床诊断为FH的患儿及其父母从基因水平明确了诊断。LDL受体基因突变是位于第6外显子的移框突变。结论:PCR-SSCP可以从基因水平对FH患者明确诊断,并可对先证者家系成员早期诊断,以便提供咨询和指导。 展开更多
关键词 家族性高胆固醇血症 聚合反应-单链构象多态性分析 基因突变 诊断 发病机制
下载PDF
聚合酶链反应-单链构型多态性检测细胞壁缺陷型淋病奈瑟菌cppB基因变异 被引量:2
5
作者 魏荣旋 王和 《中国微生态学杂志》 CAS CSCD 2003年第6期329-330,共2页
目的 :检测与分析淋病奈瑟菌 L 型的 cpp B基因 ,探讨细胞壁缺陷对淋病奈瑟菌 cpp B基因的影响。方法 :用青霉素诱导淋病奈瑟菌成为 L 型并获得稳定 L 型纯培养物 ,用 cpp B基因特异性引物以聚合酶链反应 (PCR)检测稳定 L型纯培养物的 c... 目的 :检测与分析淋病奈瑟菌 L 型的 cpp B基因 ,探讨细胞壁缺陷对淋病奈瑟菌 cpp B基因的影响。方法 :用青霉素诱导淋病奈瑟菌成为 L 型并获得稳定 L 型纯培养物 ,用 cpp B基因特异性引物以聚合酶链反应 (PCR)检测稳定 L型纯培养物的 cpp B基因和进行单链构型多态性 (SSCP)分析。结果 :淋病奈瑟菌的细菌型及其 L型都具有 cpp B基因扩增产物 ,但 PCR-SSCP分析可见异常泳动 DNA带型 (细菌型有 2条带、L型有 3条带 )。结论 :细胞壁缺陷淋病奈瑟菌仍然具有 cpp B基因 。 展开更多
关键词 sscp 淋病奈瑟菌L型 cppB基因 聚合反应-单链构型多态性检测 细胞壁缺陷型
下载PDF
用PCR-指纹图和PCR-单链构象多态性对骨髓移植供、受体进行HLA-D区配型
6
作者 阎征 马恩普 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1994年第4期415-421,共7页
为探讨HLA血清学分型与DNA配型结果的相关性,本文建立了HLA-DQA、DQB、DPB、DRB位点聚合酶链反应-指纹图(PCR-F)、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)配型方法,并用PCR-F、PCR-SSCP对21对骨髓供、受者进行了基因配型。与血清学结果... 为探讨HLA血清学分型与DNA配型结果的相关性,本文建立了HLA-DQA、DQB、DPB、DRB位点聚合酶链反应-指纹图(PCR-F)、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)配型方法,并用PCR-F、PCR-SSCP对21对骨髓供、受者进行了基因配型。与血清学结果比较,其中10对血清学配型一致的供、受体,在DQA位点PCR-F、PCR-SSCP有8对相合,在DRB位点有7对相合。提示在配型中,应用PCR-F和PCR-SSCP可发现血清学不易检测出的基因亚型。 展开更多
关键词 聚合反应-指纹图 聚合反应-单链构象多态性 HLA-DNA 配型 移植物抗宿主病
下载PDF
聚合酶链反应-单链构象多态性检测淋病奈瑟菌gyrA基因突变的研究 被引量:5
7
作者 邹明祥 夏忠弟 +3 位作者 唐银 刘文恩 陈淑贞 刘海连 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期175-176,共2页
关键词 淋病 淋病奈瑟菌 GYRA基因突变 聚合反应-单链构象 多态性 检测 DNA测序技术
原文传递
应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术分析结节性硬化症基因突变 被引量:7
8
作者 冯建华 丁美萍 杨翠微 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期223-226,共4页
目的 检测结节性硬化症基因外显子突变。方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)技术分析 2 8例结节性硬化症患者TSC1和TSC2基因外显子突变情况。结果  2 8例中有 4例发生TSC1基因突变 ,其中包括 1个无义突变、2个错义突变... 目的 检测结节性硬化症基因外显子突变。方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)技术分析 2 8例结节性硬化症患者TSC1和TSC2基因外显子突变情况。结果  2 8例中有 4例发生TSC1基因突变 ,其中包括 1个无义突变、2个错义突变和 1个移码突变 ;有 13例患者发生TSC2基因突变 ,其中包括 2个无义突变、2个移码突变、1个缺失和 8个错义突变。有 2例患者在TSC1及TSC2基因上均发生突变 ,另有 2例患者在TSC2核苷位 1960上出现同样突变。TSC1突变患者和TSC2突变患者之间临床表现无明显差异。结论 突变广泛分布于TSC1及TSC2基因各个外显子上 ,没有集聚于某个外显子 。 展开更多
关键词 聚合反应-单链构象多态性技术 结节性硬化症 基因突变 遗传病
原文传递
聚合酶链反应-单链构象的多态性技术在解脲脲原体生物群和基因型鉴定中的应用 被引量:2
9
作者 陆春 朱国兴 刘毅 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期208-208,共1页
关键词 聚合反应-单链构象 多态性技术 解脲脲原体 生物群 基因型 鉴定
原文传递
威灵仙的聚合酶链反应-单链构象多态性方法鉴别研究 被引量:3
10
作者 安蕊 陈美兰 +2 位作者 王学勇 张晓芹 刘春生 《中国药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第17期1439-1441,共3页
目的利用聚合酶链反应-单链构象多态性方法(PCR-SSCP)技术建立一种快速、准确鉴别威灵仙药材基原的方法。方法查找Genbank上注册的威灵仙药材基原的内转录间隔区(ITS)序列,进行序列的比对分析,确定稳定的特异鉴别位点。据此设计能扩增... 目的利用聚合酶链反应-单链构象多态性方法(PCR-SSCP)技术建立一种快速、准确鉴别威灵仙药材基原的方法。方法查找Genbank上注册的威灵仙药材基原的内转录间隔区(ITS)序列,进行序列的比对分析,确定稳定的特异鉴别位点。据此设计能扩增包含特异鉴别位点的短片段引物,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法对威灵仙药材基原进行鉴定。结果不同威灵仙基原的聚合酶链反应-单链构象多态性方法谱带带型存在明显差异。结论聚合酶链反应-单链构象多态性方法方法能够快速、准确地鉴别威灵仙药材基原,为进一步开展威灵仙药材的准确鉴定奠定基础。 展开更多
关键词 威灵仙属 东北铁线莲 棉团铁线莲 ITS序列 聚合反应-单链构象多态性方法 聚丙烯酰胺凝胶 分子鉴定
原文传递
利用PCR-SSCP技术检测中国汉族人PKD2基因的突变 被引量:8
11
作者 张殿勇 张树忠 +5 位作者 汤兵 张维莉 戴兵 盛茂 孙田美 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期413-416,共4页
目的:检测中国汉族人Ⅱ型多囊肾病基因PKD2的突变。方法:筛选临床确诊的26个中国汉族家系中31例常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者,提取外周血白细胞DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP),取异常条带标本... 目的:检测中国汉族人Ⅱ型多囊肾病基因PKD2的突变。方法:筛选临床确诊的26个中国汉族家系中31例常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者,提取外周血白细胞DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP),取异常条带标本进行核苷酸序列测定,判别PKD2外显子突变位置及类型。结果:以20例健康志愿者为对照,从31例患者中成功检测出2种突变。1种为无义突变,系PKD2外显子13的第2407位碱基由胞嚼陡置换为胸腺嘧啶,形成1个终止密码子;另1种为错义突变,系PKD2外显子4的第964位碱基由胞嘧啶置换为胸腺嘧啶,使编码氨基酸由精氨酸变为色氨酸。结论:本研究建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2突变方法,检测出2种基因突变,为今后开展ADPKD患者囊肿前诊断提供了实验基础。 展开更多
关键词 中国 汉族人 Ⅱ型多囊肾病 常染色体显性遗传性多囊肾病 ADPKD 聚合反应-单链构象多态性分析 pcr-sscp 基因突变 PKD2
下载PDF
PCR-SSCP技术应用研究进展 被引量:6
12
作者 周铭涛 高洪 +1 位作者 肖鹏 周辉 《动物医学进展》 CSCD 北大核心 2009年第6期90-93,共4页
聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)是基于PCR的单链构象多态性分子标记技术。PCR-SSCP作为检测基因突变的方法,自创立以来,经历了自身发展和完善的过程。刚建立时是将同位素掺入PCR扩增物中,通过放射自显影来显示结果,这给该技术... 聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)是基于PCR的单链构象多态性分子标记技术。PCR-SSCP作为检测基因突变的方法,自创立以来,经历了自身发展和完善的过程。刚建立时是将同位素掺入PCR扩增物中,通过放射自显影来显示结果,这给该技术的推广造成一定的困难。随着DNA银染方法与PCR-SSCP结合,尤其是直接溴乙锭染色方法的应用,使得该方法大大简化,操作更为简单,局限性较小,实验条件要求不高,适合一般临床实验室使用,具有简便、快速、灵敏的特点。不但被用于检测基因点突变和短序列的缺失和插入,而且还可用于动物育种,微生物,寄生虫研究的多个领域。由于SSCP的突出的优点,近几年被大量地应用。 展开更多
关键词 聚合反应-单链构象多态性 微生物 寄生虫 基因突变
下载PDF
HLA-DQA1基因多态性与儿童Graves’病的相关性研究 被引量:2
13
作者 程昕然 邓蕾丽 +1 位作者 熊丰 朱岷 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2003年第4期477-480,共4页
目的 :分析重庆地区汉族儿童Graves’病 (Graves’disease,GD)与人类白细胞抗原DQA1基因 (HLA -DQA1)多态性的相关性。方法 :用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR -SSCP)及DNA测序方法 ,对已经确诊的重庆汉族GD患儿 85例和正常对照组 ... 目的 :分析重庆地区汉族儿童Graves’病 (Graves’disease,GD)与人类白细胞抗原DQA1基因 (HLA -DQA1)多态性的相关性。方法 :用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR -SSCP)及DNA测序方法 ,对已经确诊的重庆汉族GD患儿 85例和正常对照组 5 0名儿童的外周血白细胞基因组DNA的HLA -DQA1基因多态性进行分析。结果 :在GD组和对照组中检测到 7种单链构象 ,分别标为abcdefg带型。GD组中d(HLA -DQA1 0 10 2 )、f(HLA -DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1)两带型频率 (分别为 4 3.5 % ,VS 8.0 % ;2 7.0 %VS 8.0 % )显著高于正常对照组 (χ2 =18.79,P =0 .0 0 1,RR =8.86 ;χ2 =6 .80 ,P =0 .0 0 9,RR=4 .2 7) ,而b带型 (HLA -DQA1 0 10 1/ 0 30 1)频率 (8.2 %VS 5 2 .0 % )显著低于正常对照组 (χ2 =2 9.4 3,P <0 .0 0 1,RR =0 .0 8)。结论 :HLA -DQA1 0 10 2和HLA -DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1可能与GD易感性相关 ,而HLA -DQA1 0 10 1/ 0 30 1可能与GD的保护性相关。提示上述 3基因位点可能分别是重庆地区汉族儿童GD的易感基因和保护基因。 展开更多
关键词 Graves’病 人类白细胞抗原 遗传多态性 聚合反应-单链构象多态性
下载PDF
石蜡切片中卵巢癌基因1第2外显子PCR-SSCP检测法建立 被引量:1
14
作者 苗小艳 石敏 +3 位作者 李岩 赵文娇 孔繁斗 赵春艳 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2018年第13期3122-3124,共3页
目的建立从石蜡切片中检测卵巢癌基因(OVCA)1第2外显子的聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性(SSCP)检测方法。方法从石蜡切片中提取基因组DNA;以基因组DNA为模板,PCR扩增OVCA1第2外显子;非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物SSCP,银染显... 目的建立从石蜡切片中检测卵巢癌基因(OVCA)1第2外显子的聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性(SSCP)检测方法。方法从石蜡切片中提取基因组DNA;以基因组DNA为模板,PCR扩增OVCA1第2外显子;非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物SSCP,银染显色。结果 PCR扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测可见条带位置正确,条带单一。对PCR扩增片段进行SSCP检测,可见清晰条带。结论成功建立了可用于石蜡切片中OVCA1第2外显子的PCR-SSCP检测方法。 展开更多
关键词 聚合反应(pcr)单链构象多态性(sscp) 卵巢癌基因(OVCA)1 外显子 石蜡切片
下载PDF
应用PCR-SSCP银染技术分析胃癌p53基因的点突变 被引量:2
15
作者 李乐翔 谢云青 +3 位作者 郭福榕 汪相如 郑秋红 力超 《实用癌症杂志》 2002年第1期23-25,共3页
目的 分析胃癌中p5 3基因第 5~ 8外显子点突变的发生及其意义。方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态性分析(PCR SSCP)和银染技术 ,对 40例胃良性疾病和 3 0例胃癌标本中 p5 3基因第 5~ 8外显子的点突变情况进行检测。 结果  40例... 目的 分析胃癌中p5 3基因第 5~ 8外显子点突变的发生及其意义。方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态性分析(PCR SSCP)和银染技术 ,对 40例胃良性疾病和 3 0例胃癌标本中 p5 3基因第 5~ 8外显子的点突变情况进行检测。 结果  40例胃良性疾病均无点突变发生 ,3 0例胃癌中有 12例发生 p5 3基因的点突变 ,突变率为 40 .0 0 % (12 /3 0 )。 结论 p5 3基因突变与胃癌的发生密切相关 ;PCR SSCP银染技术不仅灵敏安全 ,而且简便、快速、重复性好 。 展开更多
关键词 银染技术 聚合反应-单链构象多态性分析 胃癌 P53基因突变
下载PDF
PCR-SSCP法检测结核分枝杆菌L型rpsL耐药基因 被引量:1
16
作者 陆军 叶松 金强 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期107-108,共2页
目的探索尘肺结核患者感染的结核分枝杆菌(MT)L型的耐药基因rpsL突变与耐受链霉素(SM)的关系。方法用PCR-SSCP方法检测rpsL基因,与采用常规SM药敏试验(AST法)的结果进行对比分析。结果采用AST法检测,52株结核分枝杆菌L型临床分离株中共... 目的探索尘肺结核患者感染的结核分枝杆菌(MT)L型的耐药基因rpsL突变与耐受链霉素(SM)的关系。方法用PCR-SSCP方法检测rpsL基因,与采用常规SM药敏试验(AST法)的结果进行对比分析。结果采用AST法检测,52株结核分枝杆菌L型临床分离株中共有26株(50.0%)耐SM;PCR-SSCP法检出rpsL基因突变率为40.4%(21/52),2种方法检测耐药株的符合率为80.8%。结论结核杆菌L型对SM的耐药与rpsL基因突变有关。 展开更多
关键词 尘肺 结核分枝杆菌L型 耐药 RPSL基因 聚合反应-单链构象多态性分析
下载PDF
卵巢早衰GDF-9B基因结构的PCR-SSCP分析 被引量:1
17
作者 陈绚丽 杨菁 徐望明 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期595-597,共3页
目的从分子水平探讨卵巢早衰(POF)的发病机制,了解POF发病与生长分化因子-9B(GDF-9B)基因突变的关系。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法,对34例POF患者(4例家族性和30例散发性)和6例对照者的GDF-9B基因突变进行... 目的从分子水平探讨卵巢早衰(POF)的发病机制,了解POF发病与生长分化因子-9B(GDF-9B)基因突变的关系。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法,对34例POF患者(4例家族性和30例散发性)和6例对照者的GDF-9B基因突变进行了检测,并对所有片段进行直接测序。结果发现1例家族性POF患者的扩增片段在SSCP分析时发现有泳动变位。经DNA自动测序证实为无义突变852C→T。结论GDF-9B基因突变可能与一些家族性POF的发生有关系。 展开更多
关键词 卵巢早衰 生长分化因子-9B基因 聚合反应-单链构象多态性
下载PDF
应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析检测散发性乳腺癌EMSY基因的突变
18
作者 刘竞 张海添 +1 位作者 陆云飞 蒋建春 《中国实用医刊》 2011年第5期1-5,共5页
目的了解EMSY基因在散发性乳腺癌组织中的突变情况,探讨EMSY基因突变与散发性乳腺癌的关系。方法收集72例散发性乳腺癌组织及18例乳腺良性肿瘤患者的肿瘤组织,常规酚-氯法抽提组织DNA,并应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR—S... 目的了解EMSY基因在散发性乳腺癌组织中的突变情况,探讨EMSY基因突变与散发性乳腺癌的关系。方法收集72例散发性乳腺癌组织及18例乳腺良性肿瘤患者的肿瘤组织,常规酚-氯法抽提组织DNA,并应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR—SSCP)的方法,扩增其EMSY基因的20个外显子,然后根据构象改变来分析此基因突变情况。结果72例散发性乳腺癌组织以及18例乳腺良性肿瘤组织中,6例样本存在第9外显子SSCP条带的异常改变,测序结果为第9外显子区GCA(丙氨酸)中的A杂合性缺失,突变率为8.3%(6/72)。结论本课题研究提示广西散发性乳腺癌中存在着EMSY基因第9外显子的缺失突变,并且在乳腺癌患者中突变率高于乳腺良性肿瘤患者。 展开更多
关键词 乳腺癌 突变 聚合反应-单链构象多态性分析 EMSY基因
原文传递
牦牛α-乳白蛋白基因单核苷酸多态性分析
19
作者 崔艳华 曹喻 +3 位作者 曲晓军 李海梅 董爱军 马莺 《哈尔滨工业大学学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2012年第6期92-96,共5页
为明确牦牛乳中α-乳白蛋白遗传多样性,以α-乳白蛋白基因(LAA)的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和IV外显子为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对麦洼牦牛的LAA进行分析,旨在从分子水平揭示LAA在牦牛乳中遗传多样性分布.牛属不同来... 为明确牦牛乳中α-乳白蛋白遗传多样性,以α-乳白蛋白基因(LAA)的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和IV外显子为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对麦洼牦牛的LAA进行分析,旨在从分子水平揭示LAA在牦牛乳中遗传多样性分布.牛属不同来源的α-乳白蛋白基因的编码序列被用于构建系统发育树.结果表明,牦牛乳中LAAⅠ外显子区域以杂合体形式存在,并发现了一个新变异体JN084189.不同来源LAA的系统发育树分析表明,LAA在进化上存在一定的物种特异性. 展开更多
关键词 牦牛乳 Α-乳白蛋白 遗传多样性 聚合反应-单链构象多态性
下载PDF
PCR-SSCP技术在检测煤工尘肺并发肺结核患者感染的结核分枝杆菌耐药基因突变中的应用
20
作者 陆军 胡忠昌 +1 位作者 叶松 李朝品 《工业卫生与职业病》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期72-75,共4页
目的探索尘肺结核患者感染的结核分枝杆菌(M.tuberculosis)耐药基因突变与耐药性的关系,及聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)的临床应用价值。方法在102例淮南矿区煤工尘肺并发结核患者中分离出M.tuberculosis菌株32株,采用PCR... 目的探索尘肺结核患者感染的结核分枝杆菌(M.tuberculosis)耐药基因突变与耐药性的关系,及聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)的临床应用价值。方法在102例淮南矿区煤工尘肺并发结核患者中分离出M.tuberculosis菌株32株,采用PCR-SSCP法检测katG、rpoB和rpsL基因突变,与采用常规药敏试验(AST)法检测的耐药结果进行对比分析。结果采用PCR-SSCP法检测katG、rpoB和rpsL基因,突变率分别为43.75%(14/32),53.13%(17/32)和31.25%(10/32);采用AST法检测INH、RFP和SM,耐药率分别为53.13%(17/32),65.63%(21/32)和40.63%(13/32),其中多耐药株19例(59.38%),包括耐3种药物的11例(42.31%),耐2种药的8例(30.77%),单耐药株7例(26.92%),敏感株6例,耐药率81.25%。PCR-SSCP法检出3个基因联合突变的有7株(7/26,26.92%),与AST法的符合率为63.64%(7/11);2个基因突变的6株(6/26,23.08%),符合率为50.00%(4/8);单基因突变的8株(8/26,30.77%),符合率为57.14%(4/7)。结论PCR-SSCP技术适用于淮南矿区煤工尘肺并发结核患者感染的M.tuberculosis katG、rpoB和rpsL耐药基因突变的筛选,将其与AST法联合应用,在指导临床用药方面具有着重要的意义。 展开更多
关键词 煤工尘肺 结核分枝杆菌 耐药 KATG基因 RPOB基因 RPSL基因 聚合反应-单链 构象多态性分析 药物敏感试验
下载PDF
上一页 1 2 8 下一页 到第
使用帮助 返回顶部