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题名LSS基因敲除小鼠的饲养、繁殖及基因型鉴定
被引量:2
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作者
李名聪
孙晓梅
李昱昊
周宏
罗欣
张胜权
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机构
安徽医科大学生物化学与分子生物学教研室
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出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2021年第8期1335-1338,共4页
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基金
国家自然科学基金(编号:81271748)
安徽省高等学校自然科学研究项目(编号:KJ2017A195)。
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文摘
探讨羊毛固醇合成酶(LSS)基因敲除鼠的繁育和基因型分析。将引进杂合子小鼠进行饲养并繁育,提取其基因组DNA,利用PCR反应扩增目的基因片段,鉴定出小鼠的基因型;Western blot分析并比较LSS基因敲除杂合子小鼠和野生型小鼠的肝脏、皮肤组织中LSS蛋白的表达情况。成功的繁育出LSS基因敲除小鼠,使用PCR鉴定其子代小鼠包括野生型(LSS^(+/+),Wt)、杂合子(LSS^(+/-)),未出现纯合敲除小鼠;Western blot结果表明:相较于野生型小鼠,LSS基因敲除杂合子小鼠在肝组织和皮肤组织中表达LSS蛋白量少;杂合子敲除鼠的生存能力比野生型小鼠弱。获得LSS基因敲除小鼠,PCR鉴定小鼠基因型具有简单、稳定的优点。
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关键词
LSS
基因敲除小鼠
基因型鉴定
聚合酶链式反应体系
繁育
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Keywords
LSS
genotype knockout
genotype identification
polymerase chain reaction system
breeding
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分类号
R332
[医药卫生—人体生理学]
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题名汉族孤独症谱系障碍儿童脆性X基因突变研究
被引量:3
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作者
刘贤
陈彦平
周雪
王雪莱
孙蒙
梁爽
武丽杰
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机构
哈尔滨医科大学公共卫生学院
哈尔滨市儿童医院
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出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
2011年第8期701-703,731,共4页
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基金
国家自然科学基金课题(30771817)
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文摘
【目的】采用优化的PCR体系对脆性X智力障碍基因-1(FMR-1)片段扩增,分析汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿FMR-1基因异常突变发生情况。【方法】以466例汉族ASD患儿为研究对象,其中典型孤独症433名,未分类广泛性发育障碍(PDD-NOS)33名。取患儿外周血3~5mL提取DNA,采用优化的PCR体系对466例患儿DNA进行FMR-1基因片段扩增;对于扩增成功的PCR产物进一步采用短串联重复序列(short tand-erm repeat,STR)荧光检测技术进行检测。【结果】466个ASD患儿中,464个ASD患者(99.57%)DNA样品PCR扩增成功;2个典型孤独症患者(0.43%)DNA样品PCR扩增失败(排除DNA质量和操作问题),推断FMR-1基因发生异常突变。对于扩增成功的PCR产物进一步采用STR荧光检测技术进行检测,结果显示PCR产物均小于500bp,其(CGG)n重复个数属正常突变范围。【结论】研究采用优化的PCR体系对FMR-1基因片段扩增,进一步采用STR荧光检测技术准确推断出基因片段中三核苷酸(CGG)重复个数,优化后的PCR体系可适用于大样本孤独症谱系障碍儿童的FMR-1基因突变检测。检测结果显示汉族孤独症谱系障碍儿童FMR-1基因异常突变率为0.43%。
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关键词
聚合酶链式反应体系
孤独症谱系功能障碍
孤独症
脆性位点智力障碍基因-1
脆X综合征
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Keywords
PCR
autism spectrum disorder
autism
FMR-1 gene
fragile X syndrome
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分类号
R749.94
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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