青少年起病的甲基丙二酸血症1例

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一种有机酸代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。MMA大多在1岁以内出现症状，但有部分晚发型患儿可在几岁甚至十几岁时才表现出症状.MMA的临床表现主要为神经、血液、皮肤等多系统的损伤，其中脑神经损伤较为严重，致残率较高。由于该疾病临床表现缺乏特异性，易漏诊或误诊，本文报道1例经基因确诊的青少年起病的MMA患者的病史资料及辅助检查，提高对该病的认识。

肉中L-肉碱的提取及含量比较研究

L-肉碱在生物体内的长链脂肪酸运送到线粒体过程中起重要的作用.各种肉中都有不同含量的L-肉碱,本文采取三种不同溶剂提取,并用酶法和高效液相色谱法进行检测,而对于L-肉碱的定量,高效液相色谱法是较为实用和精确的方法.比较各种肉中肉碱的含量及所在肉的品种:羊肉、牛肉、猪肉和鸡肉.结果显示,羊肉含有最高含量的L-肉碱,鸡肉最少,几乎不能被检测出.L-肉碱的最佳提取率可通过高氯酸达到,但考虑到实用性问题,用盐酸作为提取溶剂,也能得到较好的提取效果.