卵形鲳鲹肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ全长cDNA序列的克隆及生物信息学分析

采用RACE-PCR克隆卵形鲳鲹(Trachinotus ovatus)肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ(carnitine palmitoyltransferaseⅠ,CPTⅠ)c DNA序列全长,并对其编码氨基酸进行生物信息学分析。结果表明,卵形鲳鲹CPTⅠ基因(Gen Bank登录号KP987456)c DNA序列全长2 841 bp,其开放阅读框(ORF)为2 363 bp,编码787个氨基酸,3'非编码区(URT)335 bp,5'非编码区142 bp;生物信息预测显示CPTⅠ基因编码的蛋白无信号肽序列,脂溶指数高达85.63,亲水性平均值(GRAVY)为-0.213,具有2个跨膜区螺旋,在第312和367氨基酸残基处存在N-糖基化位点,在19个丝氨酸(Ser)、9个苏氨酸(Thr)和14个酪氨酸(Tyr)残基上可能发生磷酸化;二级结构中α螺旋(Alpha helix)占比例最大,为40.66%;该蛋白亚细胞定位预测其主要分布于细胞质和线粒体中;分子系统进化分析显示,卵形鲳鲹CPTⅠ蛋白与花鲈(Lateolabrax japonicas)的同源性最高,达94%,与大黄鱼(Larimichthys crocea)、金鲷(Sparus aurata)的次之,均为93%,与人(Homo sapiens)、鼠(Mus musculus)等的同源性较低(65%)。

六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

肉碱棕榈酰转移酶1A基因多态性与肝细胞癌风险的相关性研究

目的探讨肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)基因多态性与肝细胞癌(HCC)风险的相关性。方法收集2022年3月至2023年3月中国人民解放军空军军医大学第一附属医院收治的HCC患者350例(病例组),选取同期来院体检的健康志愿者350例设为对照组。对两组样本在MassArray平台对rs80356779、rs3019594和rs28461943个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型并进行统计分析。结果rs80356779的最小等位基因A与HCC患病风险升高显著相关(P<0.05)。rs80356779和rs3019594位点的基因型频率分布在两组中差异有统计学意义(P<0.05)。rs80356779在显性和加性模型下分别增加了2.17和2.03倍的HCC患病风险(P<0.05),而rs3019594在隐形和加性模型下HCC的患病风险升高1.92和1.36倍(P<0.05)。结论CPT1A基因多态性与HCC患病风险相关,提示rs80356779和rs3019594突变可作为HCC易感人群筛查的潜在位点。

三种伞形科蔬菜作物棕榈酰基转移酶基因家族的鉴定与分析

在全基因组水平鉴定胡萝卜(Daucus carota)、芹菜(Apium graveolens)、香菜(Coriandrum sativum)3种伞形科蔬菜作物的棕榈酰基转移酶(protein S-acyltransferase,PAT),对其家族成员进行生物信息学和表达分析,为深入探究该类蛋白在3种伞形科作物生长发育及抵御逆境胁迫中的作用提供参考。利用Basic Local Alignment Search Tool(BLAST)和hmmsearch程序,从胡萝卜、芹菜、香菜基因组中筛选、鉴定PAT家族成员;利用TBtools绘制PAT基因染色体分布图;利用Expasy分析PAT蛋白的等电点、分子量;利用TMHMM-2.0预测PAT蛋白跨膜区;利用CELLO v.2.5、WoLF PSORT预测PAT蛋白的亚细胞定位情况;利用MEGA6构建系统发育进化树;利用MEME分析PAT蛋白保守基序;基于荧光定量PCR实验结果及转录组数据,利用TBtools绘制基因表达热图,分析PAT基因的组织表达特性及胁迫响应情况。结果表明,在胡萝卜、芹菜及香菜基因组中各存在27、25、27个PAT基因,分别命名为DcPAT 1~27、AgPAT 1~25、CsPAT 1~27。这些PAT成员不均匀地分布于染色体上,理化性质存在差异,且均为跨膜蛋白。系统进化分析将伞形科及来源于其他物种的PAT蛋白分为7个类群(Group1~7),伞形科作物PAT蛋白在7个类群中均有分布。结构分析表明,所有的PAT蛋白均含有DHHC-CRD结构域,该序列内的保守氨基酸残基在不同物种间已发生变异。荧光定量PCR和转录组数据分析表明,PAT基因在胡萝卜、芹菜、香菜不同组织间的表达水平有差异,但有部分成员在不同组织间均呈现高水平或低水平表达,另有部分DcPAT基因在盐胁迫和低温胁迫处理后,表达水平发生改变。

兔动脉粥样硬化形成过程中血管平滑肌细胞层肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ mRNA表达下调

目的观察高脂饮食复制兔动脉粥样硬化过程中血管平滑肌组织基因表达的变化,以探讨动脉粥样硬化形成是否伴有血管平滑肌细胞能量代谢基因表达的变化。方法36只新西兰大白兔随机分成对照组和高脂组,在饲养的第8、16和第24周用逆转录聚合酶链反应方法检测血管壁平滑肌细胞层肉碱棕榈酰转移酶ⅠmRNA的表达水平。结果高胆固醇饮食诱导兔形成动脉粥样硬化的过程中,16周和24周组同对照组比较肉碱棕榈酰转移酶ⅠmRNA的表达明显减少,24周同16周比较也明显减少。结论兔动脉粥样硬化形成过程中,随时间延长血管平滑肌细胞层肉碱棕榈酰转移酶ⅠmRNA表达下调。

血清可溶性神经纤毛蛋白-1、肉碱棕榈酰转移酶1A、网膜素-1水平与乳腺癌患者临床特征及预后关系研究

目的探讨血清可溶性神经纤毛蛋白-1(NRP-1)、肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)、网膜素-1(Omentin-1)水平与乳腺癌患者临床特征及预后的关系。方法选取自2017年1月至2018年12月收治的乳腺癌患者135例(乳腺癌组)。另选同期的健康体检者100例(健康组)。检测各组血清sNRP-1、CPT1A、Omentin-1水平。随访2年,详细记录患者的预后状况,并应用多因素Logistics回归分析影响患者临床预后的相关因素。结果乳腺癌组血清sNRP-1、CPT1A显著高于健康组,Omentin-1水平低于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。不同肿瘤分化程度、淋巴结转移情况及临床分期的乳腺癌患者,血清sNRP-1、CPT1A、Omentin-1水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。乳腺癌患者预后不良组血清sNRP-1、CPT1A水平高于预后良好组,血清Omentin-1水平低于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果显示,肿瘤低分化、淋巴结转移、临床分期Ⅲ期、血清sNRP-1和CPT1A升高、血清Omentin-1降低是影响乳腺癌患者不良预后的独立危险因素(P<0.05)。结论乳腺癌患者血清sNRP-1、CPT1A、Omentin-1水平与患者临床病理特征和预后不良有关,肿瘤低分化、淋巴结转移、临床分期Ⅲ期、血清sNRP-1和CPT1A升高、血清Omentin-1降低是影响乳腺癌患者不良预后的独立危险因素。早期联合检测血清sNRP-1、CPT1A、Omentin-1对判断患者的生存预后有较高的临床价值。

肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺陷症的生化学研究

目的:分析肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺陷症患者细胞生化学特性,为研究CPTⅡ缺陷导致能量代谢障碍分子机制提供基本数据。方法:通过基因组序列分析,确定CPTⅡ基因突变类型;通过检测CPTⅡ残基酶活性和酶促动力学特征,分析正常和缺陷CPTⅡ残基酶两者活性与CPTⅡ基因突变类型间关系;测定两者线粒体脂肪酸β-氧化和ATP生成水平;分析两者细胞膜电位。结果:生化学特性分析结果显示CPTⅡ缺陷症患者细胞的CPTⅡ残基酶活性明显降低,且呈热不稳定性;细胞线粒体脂肪酸β-氧化和ATP生成水平显著不足;细胞膜电位显著较低。结论:CPTⅡ是一个热不稳定蛋白酶,CPTⅡ缺陷导致CPTⅡ残基酶活性明显降低,脂肪酸β-氧化和ATP生成水平显著不足。

兔动脉粥样硬化后血管平滑肌层肉碱棕榈酰基转移酶-1的表达变化

目的:观察兔动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)后血管平滑肌层肉碱棕榈酰基转移酶-1(carnitine patmitoyl transferase,CPT-1)mRNA表达变化,从能量代谢的角度去探讨AS形成的机制。方法:通过高胆固醇喂养建立兔AS模型,设对照组(普通饲料,n=8)、高脂组(高胆固醇饲料,n=9),第9周和第20周检测血清血脂水平包括总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL);第25周留取兔升主动脉、胸主动脉标本,病理形态学观察升主动脉组织学变化并进行病理形态学定量分析;逆转录多聚酶链式反应(RT-PCR)测定胸主动脉血管平滑肌层CPT-1mRNA的表达。结果:高脂饮食诱导兔高胆固醇血症和AS模型,外周血TC、TG、LDL升高,病理组织学显示内膜(I)/中层(M)厚度比值(I/M)、I+M、内膜/中层面积比值(SI/SM)增大,AS血管平滑肌层CPT-1表达下调,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高胆固醇喂养明显升高兔血脂水平,AS血管平滑肌层CPT-1表达显著下调。

游泳训练对载脂蛋白E基因敲除小鼠过氧化物酶体增殖物激活受体-γ及脂代谢酶肉碱棕榈酰转移酶-1、中链酰基辅酶A脱氢酶的影响

目的:观察游泳训练对ApoE基因敲除小鼠胰岛素抵抗模型血清游离脂肪酸(FFA)、肝脏组织过氧化物酶体增殖物激活受体-γ(PPAR-γ)及肉碱棕榈酰转移酶-1(CPT-1)、中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)mRNA表达的影响,初步探讨游泳训练改善ApoE基因敲除小鼠胰岛素抵抗(IR)的可能机制。方法:选取8周雄性ApoE基因敲除小鼠26只,随机分为:高脂运动组(n=13)和高脂静止组(n=13)。高脂运动组小鼠给予高脂饮食加游泳训练12周,高脂静止组除不进行游泳训练外,余同高脂运动组。另以健康雄性C57BL/6J(n=10)小鼠为正常对照组,普通饲料喂养12周。干预12周后,测各组小鼠空腹胰岛素(FIN)、空腹血糖(FPG)、并以HOMA法计算胰岛素抵抗指数(IRI),确定胰岛素抵抗模型建立;全自动生化分析仪测定血清中总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度胆固醇脂蛋白(HDL)、低密度胆固醇脂蛋白(LDL)、游离脂肪酸(FFA)含量;RT-PCR法测肝脏组织中PPAR-γ、CPT-1、MCADmRNA表达水平。结果:运动训练干预12周以后:①与正常对照组相比较,高脂静止组体重显著增加(P<0.05);与高脂静止组比较,高脂运动组体重显著下降(P<0.05)。②与正常对照组相比较,高脂静止组FIN、FPG、Homa-IRI水平明显升高(P均<0.01);与高脂静止组相比较,高脂运动组FIN、FPG、Homa-IRI明显降低(P分别<0.05、0.01、0.01)。③与正常对照组相比较,高脂静止组TC、LDL、FFA水平明显升高(P均<0.01);与高脂静止组相比较,高脂运动组TC、LDL、FFA水平明显降低(P分别<0.05、0.05、0.01),HDL水平明显升高(P<0.05)。④与正常对照组相比较,高脂静止组PPAR-γ、CPT-1、MCADmRNA表达明显降低(P均<0.01);与高脂静止组相比较,高脂运动组PPAR-γ、CPT-1、MCADmRNA表达明显增加(P均<0.01)。结论:游泳训练可能通过上调肝脏组织PPAR-γ表达、进而上调CPT-1、MCAD的表达,改善小鼠脂代谢,从而改善ApoE基因敲除小鼠胰岛素抵抗。

新生儿型肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症1例

肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,1992年由Stanley等[1]首次报道,当前在国内的文献中CACTD也被翻译为“肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症”[2]。根据文献统计,其在中国香港地区的发病率约为1∶60000,高加索人群的发病率为1∶750000~1∶2000000[3],然而目前暂无中国内地的发病率数据。CACTD是由于SLC25A20基因编码的肉碱-酰基肉碱移位酶(carnitine-acylcarnitine translocase,CACT)缺乏,导致中长链酰基肉碱无法转运入线粒体内进行β氧化而引起的脂肪酸氧化代谢障碍疾病。

肉碱棕榈酰转移酶-Ⅰ的研究进展

肉碱棕榈酰转移酶 (CPT Ⅰ )是脂肪酸氧化过程中的一种限速酶 ,催化脂肪酸转运至线粒体基质进行 β氧化。它位于线粒体外膜 ,通过过氧化物酶体增殖物激活受体、丙二酰辅酶A、磷酸化 脱磷酸化依赖的细胞骨架成分在转录水平、翻译及翻译后水平接受调节 ,由于它在能量代谢中起关键作用 ,CPT

肉碱棕榈酰转移酶基因在绵羊和山羊不同肌肉组织中的表达分析

采用实时荧光定量PCR方法比较分析了肉碱棕榈酰转移酶(carnitine palmitoyl transferase,CPT)基因在绵羊和山羊不同组织中的表达差异。研究结果表明,CPT1A mRNA在绵羊肝脏、脾脏中表达明显高于CPT1B、CPT2,CPT1BmRNA在绵羊腹外斜肌中的表达明显高于CPT1A、CPT2。CPT1A mRNA在山羊脾脏中表达明显高于CPT1B、CPT2mRNA在山羊脾脏中的表达,CPT1BmRNA在山羊后腿股二头肌、腹外斜肌中的表达明显高于CPT1A、CPT2mRNA在山羊后腿股二头肌中的表达。CPT1A mRNA在绵羊肝脏中的表达显著高于山羊中CPT1A mRNA的表达(P<0.05)。CPT1A、CPT1B、CPT2基因在绵羊心脏、脾脏、腰大肌中的表达显著高于在山羊中的表达(P<0.05),CPT1A、CPT1B、CPT2基因在山羊后腿股二头肌中的表达显著高于在绵羊中的表达(P<0.05)。CPT1A、CPT1B、CPT2基因在绵羊、山羊各组织中的表达存在差异,可能与各基因表达模式、肌肉组织纤维类型、脂肪沉积含量不同等因素有关。

螺旋霉素3-O-酰基转移酶基因的删除和主要产生螺旋霉素组分Ⅰ菌株的获得

螺旋霉素(SP)为16元环大环内酯类抗生素,含有螺旋霉素Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ个组分,其结构的差异为16元内酯环的C3上分别连接羟基(SPⅠ)、乙酰基(SPⅡ)和丙酰基(SPⅢ);SPⅡ和SPⅢ是在相同的3-O-酰基转移酶催化下SPⅠ进一步酰化的产物。SPⅠ、SPⅡ和SPⅢ在生物学活性方面无大差异。为简化螺旋霉素组分,便于今后对其结构进行进一步改造,根据碳霉素和麦迪霉素生物合成中的3-O-酰基转移酶序列,设计了简并性PCR引物,并采用SON-PCR(single oligonucleotide nested PCR)方法,从螺旋霉素产生菌S.spiramyceticus F21中进行特异性扩增,获得了螺旋霉素3-O-酰基转移酶基因(sspA)及其侧翼序列,共约4.3kb(其中的3457nt DNA序列已被Genbank收录,DQ642742)。采用DNA同源双交换技术对S.spiramyceticus F21中的sspA进行了删除。对螺旋霉素原株和sspA缺失变株进行发酵产物提取和HPLC分析表明:原株中SPⅠ、SPⅡ和SPⅢ的相对含量分别为7.8%、67%和25%,变株中则分别为72%、18%和9.6%;变株主要组分为SPⅠ。螺旋霉素sspA缺失变株的获得为螺旋霉素组分简化及其衍生物的结构改造奠定了基础。

1例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症的临床特点及CPT1A基因突变分析

目的:分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 m L,提取DNA,通过测序技术,对CPT1A基因所有外显子及相邻内含子(侧翼区域)序列进行直接测序,检测突变。结果:患儿临床表现为腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退。血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析示游离肉碱(C0)193.61(参考值10.00~90.00),棕榈酰肉碱(C16)0.06(0.20~3.00),棕榈烯酰肉碱(C16:1)0.01(0.02~0.30),十八碳酰肉碱(C18)0.07(0.10~1.50),十八碳烯酰肉碱(C18:1)0.04(0.20~2.80),十八碳二烯酰肉碱(C18:2)0.02(0.10~1.10),C0/(C16+C18)为1595.54(6.50~100)。基因检测示CPT1A基因存在c.281+1G>A(Intron3)剪接突变与15-18号外显子杂合缺失,患儿母亲携带CPT1A基因c.281+1G>A(Intron3)剪接突变,患儿父亲携带CPT1A基因15-18号外显子杂合缺失。父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者。结论:CPT1A缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大、高血氨、凝血功能异常、惊厥、昏迷等,其临床表现多样且缺乏特异性,易误诊。血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断。

新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症3例尸检及文献复习

目的 探讨新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的临床及病理特征.方法 分析新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的临床表现、病理改变及串联质谱（MS-MS）分析检测,并复习相关文献.结果 尸检发现新生儿除肌肉出现大量脂肪滴之外,其他全身各个重要脏器心、肝、脾、肾等均有不同程度的脂肪空泡沉积.串联质谱（MS-MS）分析检测报告均符合肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症检测指标改变.结论 新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症病情危重,为全身系统性疾病;诊断本疾病需结合临床、病理及实验室等各项检查.

葡萄糖、维生素C浸泡对普安银鲫胚胎发育中乙酰辅酶A羧化酶、脂肪酸合成酶及肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ活性的影响

为了探究普安银鲫(Carassius auratus gibelio)胚胎发育中乙酰辅酶A羧化酶(ACC)、脂肪酸合成酶(FAS)和肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ(CPTⅠ)活性变化及葡萄糖、维生素C浸泡对它们的影响,设置不同浓度的葡萄糖溶液和维生素C溶液用于普安银鲫的孵化,葡萄糖浓度分别为0、5、10、15和20 g/L,维生素C浓度分别为0、20、25、30和35 mg/L。记录出膜时间及孵化率,筛选适宜葡萄糖和维生素C浓度。采用无添加(对照组)、最适葡萄糖浓度(葡萄糖组)和最适维生素C浓度(维生素C组)的溶液用于孵化,测定胚胎发育中ACC、FAS和CPTⅠ活性变化特点。结果表明:1)葡萄糖浓度为15 g/L,维生素C浓度为30 mg/L时能获得最短出膜时间和最高的孵化率。2)胚胎发育过程中,FAS、ACC和CPTⅠ比活力和全活力均呈上升趋势。3)葡萄糖组在原肠中期、晶体出现期和出膜前期ACC和FAS比活力和全活力均显著高于对照组(P<0.05),CPTⅠ比活力和全活力在晶体出现期和出膜前期显著高于对照组(P<0.05)。4)维生素C组ACC、FAS全活力在出膜前期均显著高于对照组(P<0.05)。结果提示,15 g/L葡萄糖和30 mg/L维生素C溶液浸泡能促进普安银鲫胚胎发育过程中ACC、FAS和CPTⅠ的合成与分泌而形成新的代谢水平,以维持胚胎中脂质代谢的动态平衡。

肉碱棕榈酰转移酶1的生物学功能及其对肉品质影响的研究进展

肉碱棕榈酰转移酶1(CPT1)是脂肪酸氧化过程中的一种限速酶,其活性会影响脂肪酸在线粒体基质中β-氧化的进程,同时会通过调节脂质代谢,影响脂肪酸的种类与含量及禽畜脂肪的分布,进而影响肉品质。本文系统地论述了CPT1生物特性、影响CPT1活性的主要因素及其对肉品质的影响,以期为改善肉品质提供理论参考。

1例肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症报道并文献复习

目的:总结肉碱棕榈酰转移酶2(CPT2)缺乏症的诊治经验。方法:回顾性分析1例CPT2缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果:患儿,男,1岁7个月,第二次发病,两次临床表现主要为横纹肌溶解综合征,基因检测CPT2基因提示突变c. 338C>T(p. S113L)和c. 1711C>A(p. P571T),c. 338C>T(p. S113L)来自母亲,c. 1711C>A(p. P571T)来自父亲,最终确诊为CPT2缺乏症。结论:反复发作的较小年龄横纹肌溶解综合征患儿需警惕遗传代谢病如CPT2缺乏症,通过基因检测做到早发现、早预防。

CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例

肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltrans-ferase 1A,CPT1A)缺乏症(OMIM#255120)是一种长链脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传疾病,由CPT1A基因(OMIM#600528)变异导致。CPT1A是长链脂肪酸进入线粒体进行β氧化的限速酶。当CPT1A缺乏症患者长期禁食或处于病理状态时,糖原贮备不足,肝脏线粒体脂肪酸β氧化提供能量被抑制,出现低血糖、肝性脑病等多系统症状[1]。该疾病罕见,到目前为止,人类基因组突变数据库(Human Genome Mutation Database,HGMD)仅收录了41种突变(http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=CPT1A),多为点突变,本文首次报道了中国人群中1例外显子4~5纯合缺失的变异类型,丰富了该基因变异谱,并结合qPCR进行了验证。