肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺陷症的生化学研究

目的:分析肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺陷症患者细胞生化学特性,为研究CPTⅡ缺陷导致能量代谢障碍分子机制提供基本数据。方法:通过基因组序列分析,确定CPTⅡ基因突变类型;通过检测CPTⅡ残基酶活性和酶促动力学特征,分析正常和缺陷CPTⅡ残基酶两者活性与CPTⅡ基因突变类型间关系;测定两者线粒体脂肪酸β-氧化和ATP生成水平;分析两者细胞膜电位。结果:生化学特性分析结果显示CPTⅡ缺陷症患者细胞的CPTⅡ残基酶活性明显降低,且呈热不稳定性;细胞线粒体脂肪酸β-氧化和ATP生成水平显著不足;细胞膜电位显著较低。结论:CPTⅡ是一个热不稳定蛋白酶,CPTⅡ缺陷导致CPTⅡ残基酶活性明显降低,脂肪酸β-氧化和ATP生成水平显著不足。

新生儿期肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症4例临床分析

目的探讨新生儿期肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症的发生情况、临床特点,常规实验室检查、特异性生物化学检测的意义。方法回顾分析2008年4月至2012年5月佛山市妇幼保健院确诊4例CPTⅡ缺乏症患儿临床资料及诊治过程。结果 4例患儿均于新生儿期出现症状,表现为严重低血糖和严重心律失常、呼吸衰竭,短时间内抢救无效死亡,血串联质谱Aa18+Ac17分析C16增高或伴C14、C18增高、CO降低确诊本病。4例患儿入院时血糖分别为1.48 mmol/L、0.1 mmol/L、0.8 mmol/L和0.6 mmol/L;心律失常均表现为心率慢、心音低钝,心电图表现为房室传导阻滞,药物治疗无效。结论新生儿期CPTⅡ缺乏症发病率低,病情凶险,对可疑者宜早期采集标本行串联质谱检查。

基于多数据库分析CPT2在肾透明细胞癌中的表达及临床意义

目的:研究肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ基因(CPT2)在肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)中的表达情况,探讨其表达差异与临床病理特征及预后生存的关系。方法:计算机检索Oncomine数据库、GEPIA平台、Human Protein Atlas和TCGA数据库中关于CPT2在肾ccRCC中表达的相关文献,检索时限为建库至2023年9月20日。分析CPT2在ccRCC中的表达,并研究表达量与患者临床病理参数及预后的关系。结果:CPT2在肝脏正常组织中的表达量最高,在肾脏中居第3位,在肾癌中的表达量位于各种肿瘤组织的第3位。Oncomine数据库中,CPT2表达差异结果有意义的研究共有232项。CPT2在ccRCC中的表达量低,其表达量与ccRCC患者的性别、肿瘤分期、肿瘤分化程度、T分期、远处转移相关(P<0.05)。CPT2表达量与肾透明细胞癌患者总生存率有关(Logrank P=1.9×10^(-13))。结论:CPT2在不同癌症中的表达情况不一,在ccRCC中呈低表达,其低表达与ccRCC部分恶性表型相关,且与患者总体生存率低有关。