1例肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症报道并文献复习

目的:总结肉碱棕榈酰转移酶2(CPT2)缺乏症的诊治经验。方法:回顾性分析1例CPT2缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果:患儿,男,1岁7个月,第二次发病,两次临床表现主要为横纹肌溶解综合征,基因检测CPT2基因提示突变c. 338C>T(p. S113L)和c. 1711C>A(p. P571T),c. 338C>T(p. S113L)来自母亲,c. 1711C>A(p. P571T)来自父亲,最终确诊为CPT2缺乏症。结论:反复发作的较小年龄横纹肌溶解综合征患儿需警惕遗传代谢病如CPT2缺乏症,通过基因检测做到早发现、早预防。

CPT2在卵巢上皮癌组织中的表达及临床意义

目的探讨肉碱棕榈酰转移酶-2(CPT2)在卵巢上皮癌组织中的表达及临床意义,为研究卵巢癌的治疗方法提供新的靶点。方法收集2015年3月至2016年12月在西京医院接受治疗的20例卵巢上皮癌患者的新鲜组织标本,运用qRT-PCR、Western blot方法检测卵巢癌细胞和20对新鲜卵巢上皮癌组织及癌旁组织中CPT2 mRNA与蛋白的表达水平;另收集2010年1月至2014年8月就诊于西京医院的121例初治卵巢上皮癌患者的组织病理石蜡切片,运用免疫组织化学方法检测121例初治卵巢上皮癌组织石蜡病理切片中CPT2的表达,并分析CPT2与患者临床病理参数及生存预后的关系。结果与正常卵巢上皮细胞和癌旁组织相比,卵巢癌细胞和卵巢上皮癌组织中CPT2 mRNA和蛋白水平表达均显著下调,差异均有统计学意义(mRNA:t值分别为4.381、5.380,P<0.05;蛋白:t值分别为10.258、23.915,P<0.05)。免疫组化结果显示,卵巢上皮癌组织中CPT2的表达水平显著下调,并且CPT2低表达与患者Ⅱ型、Ⅲ~Ⅳ期、低分化、有网膜转移和淋巴结转移均有关联,差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为10.140、18.812、20.221、4.211、17.405,P<0.05)。生存预后分析显示,CPT2的低表达与患者的不良预后显著关联(HR=0.790,95%CI:0.650~0.950,P<0.05)。结论卵巢癌细胞和卵巢上皮癌组织中CPT2表达显著下调,并与患者的不良预后有关,提示CPT2低表达在卵巢癌的发生发展中可能发挥促癌作用。

CPT2在肾透明细胞癌中的表达及临床意义

目的探讨肉碱棕榈酰转移酶2(CPT2)在肾透明细胞癌(ccRCC)中的差异化表达以及与临床预后的相关性,为ccRCC的诊治提供新的生物治疗靶点和理论依据。方法首先筛选肿瘤基因组图谱(TCGA)数据,从中获得目的基因CPT2。随后利用R软件分析该基因的差异化表达结果。通过R软件对TCGA下载的临床数据及预后情况进行分析,并绘制可视化图表。利用免疫组化研究该基因在ccRCC组织及癌旁组织中的差异化表达,以及与临床数据的相关性。结果利用R软件对TCGA数据库样本分析得出:CPT2在癌旁组织的表达高于癌组织(P<0.05)。不同年龄及N分期的患者CPT2表达的差异无统计学意义(均P>0.05),不同性别、T分期、M分期、临床分期、病理分级及总生存期的患者CPT2表达的差异有统计学意义(均P<0.05)。免疫组化结果表明:CPT2在癌旁组织中的表达率(100.0%,16/16)高于ccRCC组织(39.7%,23/58,P<0.001)。不同临床分期患者CPT2比较差异有统计学意义(P<0.05),不同性别、T分期、病理分级、M分期、年龄患者CPT2比较差异无统计学意义(均P>0.05)。CPT2的KEGG通路主要为脂肪细胞因子信号通路、胰高血糖素信号通路、脂肪酸降解、脂肪酸代谢、过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)信号通路等。结论CPT2在肾透明细胞癌中可能是一个抑癌基因,这也许可以作为肾透明细胞癌早期筛查及治疗的潜在生物靶点,为肾透明细胞癌的预防与治疗带来新的方案和方向。