首发精神症状伴肌张力减低的肝豆状核变性1例

1病例报告患者,女性,18岁。因＂精神异常1个月,行走不稳15 d＂入院。2015-07失恋后出现精神异常,表现为情绪低落,言语少,曾就诊某专科医院诊断＂抑郁症＂,抗抑郁治疗无效。8月初精神行为异常加重,表现为强笑,间断惊恐,言语混乱。并出现行走不稳,偶有头痛,饮水呛咳。既往史：体健,生长发育正常。月经史极不规律,16,5~7/60~90 d,无痛经。无家族病史。

药源性急性双下肢肌张力减低1例报告

某男:27岁,无业,未婚,因吸食和静脉注射海洛因成瘾3+年而来我院脱毒治疗.查体四肢均有静脉穿刺痕,左手前臂外侧有一陈旧性愈合疤痕(自伤所致),余无异常,辅助检查无异常.入院后给美沙酮替代递减等综合治疗,睡眠障碍明显,故每晚睡前服用氯氮平25mg/日,当服用氯氮平25mg/日后的第5天,下午睡觉后欲起床小便即跌倒,感双下肢沉重、无力、麻木、不能活动,由他人扶上床,双下肢也不能做伸屈运动,但意识清楚,能进行有效交谈,神经系统检查十二对颅神经无异常发现,腰部以上的运动神经检查正常.双下肢肌力明显下降,肌力3度,肌张力减弱,双下肢感疼痛麻木,膝、跟踺反射明显减弱,痛温觉存在,未引出脑膜刺激征、血K+、血常规等其他辅助检查均正常,故考虑为药源性双下肢肌张力减低而致运动障碍,故停用氯氮平,并给大活络丸1丸日二次治疗,次日上午能下床活动,下午恢复正常,第三日停用大活络丸,换用其他帮助睡眠的药品,未再出现双下肢运动障碍.

替比夫定相关性周围神经病和肌病1例

1病例介绍患者男性,52岁,因＂双下肢疼痛、无力4个月,加重2个月＂入院。患者2个月前出现双股部肌肉酸痛、乏力,爬楼梯困难,渐加重,出现双小腿及双足麻木、疼痛,行走不能。既往有慢性乙型肝炎病史10年,15个月前开始规律服用替比夫定每天600 mg治疗。查体：T36.5℃,神志清楚,精神智能正常,脑神经无异常。双下肢肌肉轻度萎缩,双下肢肌张力减低,双下肢肌力IV级。

体外反搏治疗进行性肌营养不良症一例报告

病例:女性,31岁,1989年3月无任何诱因逐渐出现双下肢乏力,奔跑及上楼困难,半年后下蹲后起立困难,渐发展到下蹲后不能起立而于1993年3月来我院诊治.住院时体查:双下肢肌萎缩,四肢肌张力减低,双上肢肌力V°,双髋关节肌力V°,双膝关节肌力IV°,双踝关节肌力V°,双下肢肌腱反射消失,双下肢肌内侧可疑感觉减退.实验室检查:SGOT44u/L;CPK2152u/L;LDH1800u/L.肌电图:双侧肌肉呈部分肌性损害,并呈少部分神经性损害.

婴儿期Duchenne型肌营养不良的临床分析

目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略。方法 回顾性分析201406—201806收治的9例Duchenne型肌营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特征、治疗及预后。结果 9例患儿均为男性,年龄1个月21天~12个月,2例肌张力减低,1例腓肠肌肥大,血清检测均出现肌酸激酶异常增高,基因检测诊断明确,其中1例存在C.1684G>T基因改变的婴儿为无义变异。结论 Duchenne型肌营养不良是一种少见的遗传性疾病,婴儿期起病隐匿,诊断率较低,应引起足够的认识,早诊断,早治疗,提高患儿的生活质量。

女性进行性肌营养不良症3例报告

进行性肌营养不良症好发于男性,女性发病者罕见。现将笔者所见3例报告如下。 例1、女,10岁,因双下肢无力,进行性加重7年入院。缘于7年前无明显诱因出现2双下肢无力,缓慢加重,行走时左右摇摆似鸭步,易撺跤,无“婴儿麻痹症”病史,第一胎足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无类似患者。查体:一般情况可,内科方面来见异常。

姊妹同患先天性重症肌无力2例报告

临床病例 例1 患儿,女,3个月。主因生后少动3个月,加重伴咳喘一周于1989年3月1日入院。患儿自出生后少动,双臂不能上举,下肢不能抬起,哭声细弱,吸吮呛咳,晨轻午重。入院前一周症状加重,伴咳喘而入院。系足月顺产第一胎,母孕期无用药史。父母体健,非近亲结婚。父母系家族中无同样病患者。

以癫痫发作为首发症状的肺栓塞一例

1临床资料 患者男，65岁，主因发作性意识不清、四肢抽搐8 h入院。患者于入院前8h在睡眠中突然出现意识不清，头歪向一侧，双眼球向上翻，牙关紧闭，四肢强直抽搐，约5 min抽搐停止，随后再次抽搐发作2次，症状与前大致相同，医院救护车到达患者家后，医师给予地西泮肌肉注射，甘露醇静脉滴注。急诊查头颅CT 示：双侧基底节区腔隙性脑梗死，心电图示：窦性心律、S T段广泛压低。入院查体：体温37．8℃，心率82／min ，呼吸20／min ，血压136／84 mm Hg （1 mm Hg＝0.133 kPa），双肺呼吸音粗，双肺底可闻及湿啰音，心律齐，未闻及杂音。神经系统检查：嗜睡，反应迟钝，唤醒患者可见双上肢肌张力增高，肌力5级，双下肢肌张力减低，肌力4级，双侧病理征阴性。以“癫痫发作原因待查”收入院。患者既往有脑梗死，无癫痫发作病史。入院后第2天行头颅M RI示：双侧基底节区陈旧性腔隙性脑梗死；脑白质缺血性改变；右侧上颌窦炎。入院后第3天下午患者在家人扶持站起数秒钟后，突然出现意识不清、呼吸困难，口唇发绀、小便失禁，未发生抽搐。立即给予吸氧，并行血压、血氧饱和度、心电监测，血压96／63 mm Hg ，心率97／min ，呼吸29／min ，血氧饱和度79％。心电图示：S T段广泛压低，频发室性期前收缩。约10 min后患者意识恢复，呼之能应，诉胸闷，血压逐渐升至105／77 mm Hg。吸氧后，血氧饱和度86％～95％。立即请心内科会诊，会诊期间患者突然出现心率增快（心房扑动、心房颤动），心率最快达160～170／min ，给予去乙酰毛花苷静脉注射，并急查心肌酶、血气分析、肌钙蛋白、D-二聚体等。结果D-二聚体增高（4 mg／L ），心脏彩色超声示：左心室前壁运动略减低，右心室轻度扩张，肺动脉压增高。紧急行CT肺动脉造影显示：两侧肺动脉及大部分分支栓塞（图1）。立即转入心内科溶栓治疗。给予阿替普酶静脉溶栓及肝素抗凝治疗，溶栓后患者症状较前好转，病情得到控制。

石榴树皮中毒致Ⅲ度房室传导阻滞一例报告

韦某,男,16岁。1988年6月24日上午11时20分住院。患者从某杂志上看到用石榴树皮驱虫的药方,自行取新鲜石榴树皮40克煎水服。服药30分钟后,自觉头痛、头晕,恶心呕吐,心慌汗出,四肢无力,由家人送我院抢救。入院体检:神志清醒能正常对答,频频恶心,呕吐白沫,面色苍白,口唇樱红,全身皮肤湿润,肌肉松驰,两眼瞳孔等大（0.2cm）,对光反射存在,颈软,两肺呼吸音清、未闻干湿罗音。心界无扩大,律齐,心率56次/分,心音低钝,未闻心杂音,四肢肌张力减低,膝反射消失,病理反射未引出。实验室检查:血红蛋白11.5g/L, 白细胞1.0×109/L,中性80%,淋巴15%。血清K+5.0mmol/L,Na+135mmol/L,Ca++2.2mmol/L。二氧化碳结合率33.8vol%。

老年中暑合并多器官功能衰竭4例报告

1988年7月初,苏州市遭热流侵袭,中暑病例明显增多,我们在抢救老年重症中暑时,发现4例合并多器官功能衰竭(MOF),报告如下。病例介绍例1,男,60岁。因发热、呕吐2天,高热伴意识障碍24小时于1988年7月19日入院。翌日下午频频呕吐咖啡色液体,意识逐渐模糊,呼吸急促,少尿。体检:T41℃,BP18/13kPa,中度昏迷,呼吸急促。

婴幼儿地芬诺酯中毒特点及抢救体会

地芬诺酯(复方苯乙哌啶,DA)是一种止泻药,20世纪60年代投入临床,该药副反应较大,婴幼儿服用极易引起中毒。美国中毒控制中心1990年报告1654例DA中毒病例,其中1000例小于6岁,2例死亡,国内仅见零星报道。我院自1999年10月～2002年10月住院治疗46例地芬诺酯中毒,用纳络酮抢救治疗获得成功。现报告如下。

假性脑卒中误诊一例

患者,男,73岁。因突发障碍3 h余于2017年6月20日10:29分入院。患者于当日7:15下蹲过程中突然意识丧失,摔倒在地,呼之不应,不伴四肢抽搐、口吐白沫、大小便失禁等症状,经120急救车送入我院急诊。查体:浅昏迷状态,呼之不应,血压114/78 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率112次/min,律绝对不齐,双侧瞳孔直径约3.5 mm,对光反射迟钝,四肢无自主活动,肌张力减低,双侧Chadock′s sign(+),化验血K+2.57 mmol/L,心电图示心房纤颤,头颅CT提示右侧小脑半球陈旧性梗死灶,以“急性脑梗死”收住院。患者既往无明确心脏病史,考虑为后循环心源性脑栓塞可能性大,发病在3.5 h之内,在静脉溶栓时间窗内,与家属交代病情后同意溶栓治疗。

Aicardi综合征1例

患儿,女,3岁。生后发现有眼球明显小于左侧,3个月时反复出现点头样惊厥,每次发作均呈点头哈腰状,面色苍白,意识丧失,约1分钟后自行缓解。每日发作数次,当地医院诊为婴儿痉挛症。经抗癫痫治疗未能见效而转治我院。体检:神志清楚,对外界反应迟钝,智商20分。头颅无畸形。右侧眼裂小,眼球小如黄豆大,左侧正常。眼底检查:右侧视网膜、脉络膜局限性色素脱失,左侧眼底正常。四肢肌张力减低。

一例罕见原因引起的重度CO中毒

近来曾会诊一例因乘汽车发生的重症CO中毒患者,认为发病原因较特殊,特报道如下。患者男性,40岁,已婚,陕西籍,某职工医院一部。平素健康。1987年8月26日上午8时乘该院北京牌吉普车出差外县。开始时坐在汽车前排座位。

编者按:运动障碍病的复杂性值得重视

运动障碍性疾病,以往称为锥体外系疾病,以随意运动迟缓、不自主运动、肌张力障碍、姿势步态异常等运动症状为主要表现的神经系统疾病,大多与基底节病变有关。根据临床特点,一般可分为肌张力减低-运动增多性疾病和肌张力增高-运动减少性疾病。运动减少指的是动作迟缓和运动不能,帕金森综合征是引起运动减少最常见的原因,代表性疾病为帕金森病。

新生儿低钠血症22例临床分析

1989年3月～12月,我们对部分住院新生儿患儿进行血清钠测定。其中22例伴有低钠血症,现报道如下: 一、一般资料:22例中,男16例,女6例,足月儿19例,早产儿2例,过期产儿1例,体重≥2500g19例,【2500g 3例;日龄2～7天12例,～14天8例,～28天名例。其中化脓性脑膜炎1例。

MEF2C单倍剂量不足综合征4例病例系列报告

1病例资料4例MEF2C单倍剂量不足综合征患儿的主要临床资料见表1。例1,女,2岁9月龄,因“自幼精神运动发育落后、间断抽搐1年余”就诊。患儿自幼精神运动发育落后,自生后即肌张力减低,6月龄抱起无法竖头,1岁2月龄时有刻板行为,喜摇头、玩手、磨牙,对外界反应较差,与人对视差,头颅MR提示异常。1岁6月龄起反复热性惊厥,未予抗癫药物治疗。2岁8月龄脑电图提示异常。个人史:母孕期及围生期无异常,大运动发育落后,2岁可扶站。3岁会叫“妈妈”,4岁5月龄时仍无其他语言。家族史未报告异常。

新生儿胆红素脑病的研究进展

新生儿高胆红素血症为新生儿常见住院原因,严重的高胆红素血症可导致胆红素脑病,留下听力丧失、脑性瘫痪、智力发育障碍等后遗症,给患儿家庭和社会带来沉重负担。随着有效光疗及换血疗法的应用,胆红素脑病的发病率维持在较低水平,但据欧美等发达国家报道,其发病率近年有增加趋势[1]。