目的探讨盆底肌功能康复训练方法,如Kegel训练和阴道康复器辅助训练,对于改善初产妇产后盆底肌功能的效果,评估阴道康复器辅助训练,对于初产妇产后盆底肌功能的恢复作用。方法选取2016年1月至6月,在江苏省淮安市妇幼保健院足月经阴道分...目的探讨盆底肌功能康复训练方法,如Kegel训练和阴道康复器辅助训练,对于改善初产妇产后盆底肌功能的效果,评估阴道康复器辅助训练,对于初产妇产后盆底肌功能的恢复作用。方法选取2016年1月至6月,在江苏省淮安市妇幼保健院足月经阴道分娩,并于产后第42天返回医院接受盆底肌功能评估的60例盆底肌肌力下降初产妇为研究对象。按照随机数字表法,将其分为研究组( n =30)与对照组( n =30)。对研究组受试者采用阴道康复器辅助训练至产后第18周,再改为Kegel训练至产后1年。对对照组受试者采用Kegel训练至产后1年。2组受试者在产后第6、10、18周及1年时,盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维不同级别肌力发生率比较,采用Cochran-Mantel-Haenszel检验。受试者产后盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维肌力影响因素分析,分别以其产后盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维肌力为因变量,治疗措施、时间、治疗措施与时间交互效应为自变量,进行非线性混合效应模型(NLMIXED)分析。本研究遵循的程序符合江苏省淮安市妇幼保健院人体试验委员会制定的标准,并经过该伦理委员会批准(批准文号:2014016),并与所有受试者签订临床研究知情同意书。结果①2组受试者年龄、孕次、人体质量指数(BMI)、新生儿出生体重及治疗前盆底Ⅰ、Ⅱ类纤维的肌力分级构成比等一般临床资料比较,差异均无统计学意义( P >0.05)。②控制治疗措施因素后,受试者产后盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维肌力变化,均具有显著时间趋势,即随着训练时间延长,产后盆底肌功能不断恢复,并且差异均有统计学意义(χ^ 2 =133.204、116.344, P <0.001);控制时间因素后,研究组治疗措施对受试者产后盆底Ⅰ类肌纤维肌力的恢复情况,显著优于对照组,差异亦有统计学意义(χ^2 =22.239, P <0.001),但是2组治疗措施对受试者产后盆底Ⅱ类肌纤维肌力的恢复情况比较,差异无统计学意义( P >0.05)。③对受试者产后盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维肌力进行分析的结果显示,治疗措施、时间、治疗措施与时间交互效应,均为受试者产后盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维肌力的影响因素,并且差异均有统计学意义(盆底Ⅰ类肌纤维肌力: t =-3.220、 6.280、4.340, P =0.002、<0.001、<0.001;盆底Ⅱ类肌纤维肌力: t =-3.080、 5.350、3.510, P =0.003、<0.001、<0.001)。结论阴道康复器辅助训练和Kegel训练,均可显著改善初产妇产后盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维肌力,而且随着训练时间延长,肌力不断恢复。与Kegel训练相比,阴道康复器辅助训练可以更快、更有效、更持久改善初产妇产后盆底Ⅰ类肌纤维肌力,并且疗效优于Kegel训练。展开更多
目的分析1例肌张力减退-共济失调-发育迟缓综合征(HADDS)患儿的临床表现与EBF3基因突变的特点,探讨EBF3基因型与表型的关系。方法回顾性分析1例在浏阳市妇幼保健院新生儿科住院的EBF3基因突变致HADDS患儿的临床资料。以"EBF3"...目的分析1例肌张力减退-共济失调-发育迟缓综合征(HADDS)患儿的临床表现与EBF3基因突变的特点,探讨EBF3基因型与表型的关系。方法回顾性分析1例在浏阳市妇幼保健院新生儿科住院的EBF3基因突变致HADDS患儿的临床资料。以"EBF3"为检索词,检索中国知网、万方数据库、Pubmed和人类孟德尔遗传数据库(OMIM)等,总结HADDS的临床表型与基因型的关系。结果患儿,男,系第1胎第1产,出生胎龄35^(+3)周,出生体重2.3 kg(P25-P50),不明原因早产,经产道分娩,出生过程无异常。母孕期产检未发现异常,出生后因呼吸困难入院。入院查体示眼距增宽、小下颌、耳位低,不哭,重刺激下仅稍有痛苦表情。肌张力低,双足内翻。全外显子组测序发现患儿携带EBF3错义突变c.578A>T(p.Lys193Met)。该变异为父母均未携带的新发突变,应用生物信息学预测软件SIFT(Sorting Intolerant From Tolerant)、Polyphen2、MutationTaster和FATHMMSIFT预测该突变是致病的和有害的。对现有数据库检索发现共报道21例因EBF3突变导致的HADDS病例,该突变为国内外首次报道。结论EBF3基因c.578A>T(p.Lys193Met)突变是该患儿的致病性突变,是该HADDS患儿临床表现的基因分子基础,为未报道过的新突变。展开更多
文摘目的探讨盆底肌功能康复训练方法,如Kegel训练和阴道康复器辅助训练,对于改善初产妇产后盆底肌功能的效果,评估阴道康复器辅助训练,对于初产妇产后盆底肌功能的恢复作用。方法选取2016年1月至6月,在江苏省淮安市妇幼保健院足月经阴道分娩,并于产后第42天返回医院接受盆底肌功能评估的60例盆底肌肌力下降初产妇为研究对象。按照随机数字表法,将其分为研究组( n =30)与对照组( n =30)。对研究组受试者采用阴道康复器辅助训练至产后第18周,再改为Kegel训练至产后1年。对对照组受试者采用Kegel训练至产后1年。2组受试者在产后第6、10、18周及1年时,盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维不同级别肌力发生率比较,采用Cochran-Mantel-Haenszel检验。受试者产后盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维肌力影响因素分析,分别以其产后盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维肌力为因变量,治疗措施、时间、治疗措施与时间交互效应为自变量,进行非线性混合效应模型(NLMIXED)分析。本研究遵循的程序符合江苏省淮安市妇幼保健院人体试验委员会制定的标准,并经过该伦理委员会批准(批准文号:2014016),并与所有受试者签订临床研究知情同意书。结果①2组受试者年龄、孕次、人体质量指数(BMI)、新生儿出生体重及治疗前盆底Ⅰ、Ⅱ类纤维的肌力分级构成比等一般临床资料比较,差异均无统计学意义( P >0.05)。②控制治疗措施因素后,受试者产后盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维肌力变化,均具有显著时间趋势,即随着训练时间延长,产后盆底肌功能不断恢复,并且差异均有统计学意义(χ^ 2 =133.204、116.344, P <0.001);控制时间因素后,研究组治疗措施对受试者产后盆底Ⅰ类肌纤维肌力的恢复情况,显著优于对照组,差异亦有统计学意义(χ^2 =22.239, P <0.001),但是2组治疗措施对受试者产后盆底Ⅱ类肌纤维肌力的恢复情况比较,差异无统计学意义( P >0.05)。③对受试者产后盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维肌力进行分析的结果显示,治疗措施、时间、治疗措施与时间交互效应,均为受试者产后盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维肌力的影响因素,并且差异均有统计学意义(盆底Ⅰ类肌纤维肌力: t =-3.220、 6.280、4.340, P =0.002、<0.001、<0.001;盆底Ⅱ类肌纤维肌力: t =-3.080、 5.350、3.510, P =0.003、<0.001、<0.001)。结论阴道康复器辅助训练和Kegel训练,均可显著改善初产妇产后盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维肌力,而且随着训练时间延长,肌力不断恢复。与Kegel训练相比,阴道康复器辅助训练可以更快、更有效、更持久改善初产妇产后盆底Ⅰ类肌纤维肌力,并且疗效优于Kegel训练。
文摘目的分析1例肌张力减退-共济失调-发育迟缓综合征(HADDS)患儿的临床表现与EBF3基因突变的特点,探讨EBF3基因型与表型的关系。方法回顾性分析1例在浏阳市妇幼保健院新生儿科住院的EBF3基因突变致HADDS患儿的临床资料。以"EBF3"为检索词,检索中国知网、万方数据库、Pubmed和人类孟德尔遗传数据库(OMIM)等,总结HADDS的临床表型与基因型的关系。结果患儿,男,系第1胎第1产,出生胎龄35^(+3)周,出生体重2.3 kg(P25-P50),不明原因早产,经产道分娩,出生过程无异常。母孕期产检未发现异常,出生后因呼吸困难入院。入院查体示眼距增宽、小下颌、耳位低,不哭,重刺激下仅稍有痛苦表情。肌张力低,双足内翻。全外显子组测序发现患儿携带EBF3错义突变c.578A>T(p.Lys193Met)。该变异为父母均未携带的新发突变,应用生物信息学预测软件SIFT(Sorting Intolerant From Tolerant)、Polyphen2、MutationTaster和FATHMMSIFT预测该突变是致病的和有害的。对现有数据库检索发现共报道21例因EBF3突变导致的HADDS病例,该突变为国内外首次报道。结论EBF3基因c.578A>T(p.Lys193Met)突变是该患儿的致病性突变,是该HADDS患儿临床表现的基因分子基础,为未报道过的新突变。
