1例以肌张力障碍持续状态为突出表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床及遗传学分析

目的分析1例表现为肌张力障碍持续状态的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床表现、基因变异特点以及治疗经过,提高临床医生对此类甲基丙二酸血症的认识。方法回顾性分析及研究1例以肌张力障碍持续状态为临床表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因突变特点,对其临床症状、治疗效果进行分析,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁1月,因“消化道出血伴发热半天”入院。新生儿期因代谢筛查阳性,完善全外显子组测序提示患儿携带MMAB基因复合杂合突变:c.548A>C(p.H183P)以及c.539C>G(p.S180W),诊断甲基丙二酸血症单纯型,予口服左卡尼汀,肌注羟钴胺,低蛋白饮食及特殊医学配方奶喂养至今,未规律随访;50d前出现发热伴昏迷,住院治疗,好转出院;本次患儿入院后肌张力进行性升高,各关节活动受限,双下肢踝关节和膝关节呈挛缩状。颅脑MRI提示双侧基底节区有对称异常信号影。予静脉泵入咪达唑仑、口服巴氯芬、安坦、硝西泮等药物治疗,患儿肌张力改善,但不能恢复到正常。结论甲基丙二酸血症单纯型临床表现以神经系统损害为主,cb1B型患儿急性发病后可能会出现肌张力障碍持续状态,需积极治疗,予咪达唑仑等药物治疗可改善。

肌张力障碍持续状态诊疗进展

肌张力障碍持续状态是一种危及到生命需要紧急处理的综合征,有多种病因,常有触发因素。临床表现为持续强直或快速重复不规则扭动或抖动,异常痛苦。经紧急对症、镇静催眠、特异性治疗后缓解或持续恶化。常反复发生,给患者及其家庭造成沉重的经济及身心负担。

儿童肌张力障碍持续状态的诊断与治疗进展

儿童肌张力障碍持续状态是一种病死率高且目前临床认识不足的神经系统急症,避免诱因触发,尽早识别,早期处理,对于改善症状降低病死率有重要意义。现对儿童肌张力障碍持续状态的病因、诊断、鉴别诊断、治疗和预后等进行综述。

肌张力障碍持续状态的诊疗进展

肌张力障碍持续状态是一种罕见的运动障碍疾病急症,其临床特征包括高热、自主神经功能紊乱、吞咽障碍和呼吸衰竭,多预后不良。需要紧急评估,并根据患者的临床特点和并发症进行干预。目前临床上对肌张力障碍持续状态的认识不足,文中针对肌张力障碍持续状态的诊治研究进行综述。