脑深部电刺激术治疗肌阵挛肌张力障碍综合征三例并文献复习

目的观察脑深部电刺激术(DBS)治疗肌阵挛肌张力障碍综合征(myoclonus dystonia syndrome,MDS)的长期疗效。方法对3例MDS患者行DBS治疗,并进行术后随访。采用UMRS(unified myoclonus rating scale)肌阵挛量表和Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍量表(Burke-Fahn-Marsden dystonia rating scale,BFMDRS)评价治疗效果并复习文献。结果本组患者采用丘脑腹外侧中间核DBS,开启刺激后,患者肌阵挛和肌张力障碍的症状均得到明显改善。1例患者因在术后第30个月开始出现新发部位的严重肌张力障碍,后加行双侧苍白球内侧部电刺激术。平均随访64.7个月,肌阵挛平均改善99.1%,肌张力障碍量表运动评分平均改善85.3%,功能障碍评分平均改善78.8%。经长期随访患者疗效稳定。结论 DBS对MDS有良好的治疗效果。

丘脑脑深部电刺激术治疗肌阵挛肌张力障碍综合征的临床效果

目的探讨丘脑脑深部电刺激(DBS)术治疗肌阵挛肌张力障碍综合征(MDS)的临床效果。方法回顾性分析2011年5月至2017年4月于首都医科大学宣武医院功能神经外科接受丘脑腹外侧中间核DBS术治疗的4例男性MDS患者的临床资料,手术均分二期完成,一期在局部麻醉下植入颅内电极,观察到症状减轻后行二期手术植入延长线和脉冲发生器。患者入院后应用约翰霍普金斯跌倒风险评估量表进行跌倒评分,于术前、一期测试1周后、出院时采用Barthel指数量表进行日常生活能力评定,DBS术前和出院时采用统一性肌阵挛评定量表(UMRS)评估肌阵挛严重程度,应用BFMDRS运动量表和功能障碍量表进行肌张力障碍的运动障碍评分和功能障碍评分。结果 4例患者术前Barthel指数评分为40～70分,平均55分,属于中度生活依赖者,日常生活需要很大的帮助;跌倒评分为8～30分,平均16分,属于跌倒高风险患者。一期测试期间4例患者症状均减轻,行二期手术植入延长线和脉冲发生器,术后无严重并发症发生。出院时4例患者肌阵挛评分由平均36分降为平均1分,运动障碍评分和功能障碍评分分别由平均24分降为平均4分、平均13分降为平均2分,日常生活能力评分平均92分,顺利出院。结论丘脑DBS术对MDS患者有显著的治疗效果。在围术期做好风险评估与应对措施,仔细观察判断症状和刺激效果,是保障患者顺利完成手术的重要条件。

肌电图检查睑痉挛—口下颌肌张力障碍综合征一例报告

睑痉挛-口下颌肌张力障碍综合征属临床罕见病例,1910年meige氏首先对该病进行了描述,故称Meige氏病.它主要临床表现为眼睑痉挛及口面部肌肉不规则收缩,常因不自主的挤眼及噘嘴缩唇而影响正常工作,影响讲话,进食.此病多见于中老年人,临床上可将此病分为眼睑痉挛型、口下颌型,混合型.我室近期对一例此类患者进行了肌电图检查.

肌阵挛一肌张力障碍综合征治疗研究进展

肌阵挛一肌张力障碍综合征（myclonus—dysto—niasyndrome，MDS）是一组具有遗传异质性的运动障碍疾病，主要以肌阵挛和肌张力障碍为唯一或主要的症状。MDS的核心是遗传性肌阵挛一肌张力障碍（MD），为一种少见的常染色体显性遗传疾病，

肌阵挛-肌张力障碍综合征的研究进展

肌阵挛-肌张力障碍综合征(myoclonus-dystonia syndrome,MDS)是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型,是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征,可伴有一定的精神症状,通常在儿童时期起病,肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。MDS的主要致病基因是ε-sarcoglycan基因(SGCE),目前该基因的致病机制尚不清楚。MDS持续进展可致残,给患者及其家属带来极大痛苦。近年来,关于本病的研究有了很大的进展,文中将从发病机制、临床表型、遗传学、诊断标准、鉴别诊断和治疗等方面进行系统综述。

肌阵挛肌张力障碍综合征临床及遗传学研究进展

肌阵挛肌张力障碍综合征(Myoclonus-dysto-nia syndrome,MDS)(OMIM159900)为一组具有遗传异质性的运动障碍疾病。既往又称遗传性特发性肌阵挛、特发性家族性肌阵挛、良性特发性肌阵挛、酒精反应性肌阵挛肌张力障碍等。该病多在儿童及青少年期起病,以非癫痫性肌阵挛为主要表现,伴或不伴肌张力障碍。MDS绝大多数为家族性病例,也有少数散发病例。为常染色体显性遗传性疾病。

肌阵挛-肌张力障碍综合征一家系的临床特点及分子遗传学分析

目的 通过回顾性分析肌阵挛-肌张力障碍综合征(MDS)中DYT11型肌张力障碍患者的临床资料和致病基因突变类型,总结DYT11型肌张力障碍的临床特点和分子遗传学特点。 方法 回顾性分析火箭军总医院2018年1月收治的一MDS家系,对该家系52人中的11名发病成员进行临床资料收集、总结,对该家系中包括先证者在内的4名发病成员进行肌张力障碍相关基因检测。 结果 该家系发病成员的临床特点差异较大,存在明显的临床症状异质性,其中4名发病成员表现为肌阵挛合并肌张力障碍,2名发病成员仅有肌阵挛,5名发病成员仅有肌张力障碍。基因检测结果显示,先证者及其父亲、祖父均存在MDS已知致病基因SGCE基因c.835_839delACAAA位点的杂合突变,属于DYT11型肌张力障碍,为常染色体显性遗传。 结论 MDS临床表现存在明显异质性,对伴有肌阵挛的肌张力障碍患者进行基因筛查对该类疾病的临床诊治具有重要意义。

ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例

快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病,进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G>A(p.Asp936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。

一个肌张力障碍-帕金森综合征的家系调查及致病基因研究

目的初步分析一个肌张力障碍-帕金森综合征家系的可能致病基因。方法对一个肌张力障碍-帕金森综合征的家系进行家系调查。在收集先证者相关血液生化指标、超声波、MRI影像学和PET核医学检查等临床资料基础上,对先证者及其家系三代共8人先后进行了目标基因以及全外显子基因测序加可疑位点Sanger测序验证。结果先证者临床表现为眼睑、口面、下肢肌张力异常,伴动作慢、肌张力高和震颤等典型肌张力障碍-帕金森综合征症状,多巴胺能药物不敏感及服药后罕见的阴道出血不良反应。血生化、铜蓝蛋白、肝脏超声及角膜裂隙灯照相、头颈及腰段脊髓MRI扫描均正常,头颅18F-dopa PET/MRI显像提示双侧豆状核多巴胺神经元受损。该家系三代共9人中出现症状2例(1例已死亡),基因检测显示先证者及另外3人携带父源的RYR1基因36号外显子c.5972C>T(p.T1911I)杂合突变;另有SETX基因外显子10的c.2439A>C(p.E813D)杂合突变;GCDH基因外显子10的c.1060G>A(p.G354S)杂合突变;ATP7B基因外显子18的c.3792G>C(p.M1264I)杂合突变;上述突变致病意义均未明确。结论本研究未找到已报道的肌张力障碍-帕金森综合征家系相关基因突变,其致病基因需进一步探讨。

1岁半起病的SGCE肌阵挛-肌张力障碍1例临床特征和基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1G>A的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1G>A变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。

针灸治疗Meige综合征1例报道

Meige综合征又称Brueghel综合征,即特发性眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍(blepharospasm-oromandilular dystonia),是一种局灶性肌张力障碍.多见于中、老年人,特别是60岁左右.以双眼睑痉挛为主症,常伴口面部肌肉对称性不规则收缩.笔者以针灸为主,治疗Meige综合征1例疗效显著.现报道如下.……

Meige综合征1例报告

Meige综合征亦称特发性眼睑痉挛—口下颌肌张力障碍综合征。临床上少见,精神科多以神经症就诊,现将笔者所见1例报告如下: 患者,男性,35岁,以不自主挤眼、下颌颤抖四个月。

针灸治疗Meige综合征1例体会

Meige综合征又称特发性睑痉挛一口下颌肌张力障碍综合征，好发于老年女性，表现为两侧睑痉挛，且伴以口舌、面肌、下颌、喉及肌张力障碍。笔者用针灸治疗Meige综合征1例，疗效显著，现报道如下。

快发病性肌张力障碍-帕金森综合征

快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)是一种临床特征为应激后快速发病,以肌张力障碍和帕金森综合征为主要表现的肌张力障碍类疾病,由ATP1A3基因突变致Na+,K+-ATPase酶泵的α3亚单位酶活性或稳定性异常,引起小脑与基底节间功能协调异常所致;与相同基因发生突变引起的儿童交替性偏瘫等疾病可能有连续性表型疾病谱,值得不断深入探究。

新生儿Prader-Willi综合征伴发热1例并文献复习

回顾性分析我院确诊的新生儿Prader-Willi综合征伴发热1例并进行报道,结合国内外相关文献进行分析,提高临床医生对该疾病的认识,减少漏诊,进而使该病可以得到早期诊断,改善疾病预后。

基于经筋理论辨治运动障碍疾病——中医脑病理论与临床实证研究(五)

经筋包括神经、肌肉、筋膜及肌腱、韧带等附属组织,具有坚韧柔和之性;脏腑、经脉、经筋与脑髓神机相连接。经筋系统与运动系统相关,运动障碍疾病表现为随意运动调节功能障碍,属于经筋病范畴。通过帕金森病、不宁腿综合征、肌张力障碍综合征、破伤风4个医案,阐释了运动障碍疾病有脑髓神机统摄无权,经筋拮抗失衡;筋路受阻痹闭,筋障筋结并存;经筋刚柔异性,筋缓筋急无度;经筋维稳功能失常的病机特点。基于经筋理论辨治运动障碍疾病,必须持神机、调刚柔、通筋路、熄肝风、重外治,才能涵养阴阳冲和之气,滋养全身脏腑筋脉,恢复经筋主司运动协调的功能。

Meige综合征的研究进展

Meige综合征又称特发性眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍综合征,是一种罕见类型的节段性肌张力障碍性疾病,属于成人多动症的一种,其特点是眼睑痉挛、口下颌肌张力异常等。Meige综合征临床较少见,极易导致误诊误治,笔者综合国内外一些文献对本病加以阐述,以提高临床医师对本病的认识。一、Meige综合征的历史回顾Meige综合征是以法国神经病学家Henry Meige的名字命名的,但Henry Meige并不是第一个描述Meige综合征的人。早在1887年,费城神经病学家Horatio Wood在他的教科书中简要描述了面部和口下颌肌张力障碍的症状,由于眼肌收缩、

PLA2G6基因突变致早发型帕金森病2例

PLA2G6基因是常染色体隐性遗传相关的致病基因,临床报道较少。此基因突变可导致iPLA-2β酶不同程度的改变,临床表现为四种不同的临床类型。本文报告两例PLA2G6基因突变导致的青年型帕金森综合征。其中1例患者为PLA2G6基因c.991G>T合并c.1A>G双杂合突变,临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征(dystonia-Parkinsonism,DP),多巴胺能药物治疗有效但运动并发症出现较早,肌张力障碍治疗效果欠佳。患者接受了脑深部电刺激手术,术后运动功能较前改善;另1例患者为PLA2G6基因c.991G>T合并c.2752A>G、c.35C>G杂合突变,临床表型为早发型帕金森综合征(early-onset Parkinsonism,EOP)型,左旋多巴治疗效果欠佳。临床分型与杂合突变导致临床异质性有关。基因检测是诊断及鉴别要点。