强直性肌营养不良的肌肉电生理及病理研究

目的:探讨强直性肌营养不良症(myoton ic dystrophy,DM)的骨骼肌病理及电生理变化间的相互关系。方法:分析8例DM患者肌肉病理和电生理特点,并比较两者间的相互关系。结果:所有病例均呈典型的强直性肌营养不良的病理变化,其中Ⅰ型纤维占优势4例,Ⅱ型纤维占优势4例。肌电图变化特点为肌强直电位及肌原性损害,神经传导速度均在正常值范围内。按活检I型或II型纤维优势将肌电图检测结果分成两组后,I型纤维优势患者的自发电位插入延长率(83.3%)、MUP时限缩短程度(36.8%)及多相波比例(24.4%)均明显高于II型优势者(16.7%,19.3%,11.0%;2χ=14.9610,P=0.000,F isher exact=0.000;t=2.7253/3.1901,P=0.0102,P=0.0030)。结论:DM的电生理改变程度与病理变化中的优势纤维类型相关。

先天性副肌强直R1448C家系的临床、电生理及骨骼肌影像研究

目的:研究1个中国先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PC)家系的临床、电生理及影像学特征,为该病的诊治提供依据。方法:收集1个PC家系(包括4代共6例患者)临床资料,对先证者进行肌电图(针极肌电图、短时间运动试验、长时间运动试验和肌肉降温试验)及双下肢磁共振检查,对该家系部分患者行候选基因SCN4A全部24个外显子测序,明确是否存在责任突变。结果:该家系患者均自幼出现遇冷后面部及肢体发僵、无力,温暖及轻度活动后可缓慢缓解,部分患者剧烈运动、疲劳及饥饿亦可诱发肌无力发作。先证者肌电图可见肌强直样放电,短时间运动试验正常,长时间运动试验及肌肉降温试验均有CMAP振幅显著下降;双下肢磁共振检查示T2WI抑脂相散在高异常信号。该家系3例患者(Ⅲ3、Ⅲ5、Ⅳ1)的SCN4A基因第24外显子上均存在c.4343 c>t杂合突变,该突变导致氨基酸序列R1448C改变。结论:中国PC家系中存在R1448C突变,其临床特点、肌电图及影像学检查有助于疾病诊断。

先天性副肌强直1例临床报告及基因检测分析

目的报道1例先天性副肌强直(PMC)病人的临床资料和基因检测结果(包括病人及其父母、姐姐),并文献复习。方法分析安徽医科大学第一附属医院内分泌科于2019年12月22日收治的1例反复发作低钾血症伴横纹肌溶解综合征病人的临床资料(包括病史、体格检查、实验室辅助检查结果),并完善基因全外显子组测序,同时检测该病人父母及姐姐的相关基因。查阅国内外先天性副肌强直的相关文献,总结该病的临床特点及突变基因类型。结果病人编码钠通道α亚单位的骨骼肌钠通道基因(SCN4A基因)存在c.3318+10(内含子17)C>T的杂合突变,结合该病人的临床资料及基因检测结果诊断为先天性副肌强直。其父母和姐姐均不存在该致病基因的突变,说明该病人为散发性先天性副肌强直。结论对临床上难以解释的反复发作的严重低钾血症病人要考虑到罕见疾病的可能,尽早对病人及其家庭成员进行基因检测分析,以明确诊断和精准治疗。

周期性麻痹性副肌强直一家系临床及分子生物学特点

目的报道1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的临床特点，并对其热点基因进行突变分析。方法收集1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的病史、临床特点，并于发作间期对部分患者进行常规肌电图检查、运动和冷水试验；对该家系中部分成员成人骨骼肌钠通道的仪亚单位（SCN4A）基因进行突变分析。结果该家系4代中有15例成员患病，同时表现出正常血钾性周期性麻痹和副肌强直的特点，临床表现严重，中年后进展为进展性肌病。肌电图可见强直放电，运动试验复合肌肉动作电位（CMAP）波幅下降〉40％，冷水试验CMAP下降大于运动实验。基因分析发现SCN4A基因存在Met1592Val突变。结论该家系为常染色体显性遗传，外显率完全，表现型与基因型的关系与国外报道大致一致，但表现型更为严重；肌电图运动试验和冷水试验是一种简单、可靠、易行的辅助诊断方法。周期性麻痹和副肌强直可由同一个突变所引起，对于伴有永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直患者SCN4A Met1592Val可作为筛查对象。