以共济失调起病的Lambert-Eaton肌无力综合征1例

Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS)是一种免疫介导的累及神经肌肉接头疾病,主要表现为肌无力、自主神经功能障碍及腱反射减低。现报告1例LEMS患者,以头晕、共济失调为首发症状,后出现眼睑下垂,重复神经电刺激可见低频递减,高频递增,P/Q型压力门控钙离子通道(voltage-gated calcium channels,VGCC)抗体阳性,胸部CT提示肺结节及肿大纵隔淋巴结,经穿刺活检病理证实为小细胞肺癌。提示神经内科医师,共济失调也是LEMS的重要表现之一,避免漏诊。

刘小斌运用麻附细辛汤合甘草干姜汤加减治疗先天性肌无力综合征经验

先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)为临床罕见的遗传性肌病。CMS患者虽与重症肌无力患者的症状相似,均有肌无力、易疲劳等症,但CMS为先天禀赋不足疾病,以肾元亏损为本,而重症肌无力为后天失养疾病,故在辨治侧重上有所区别。刘小斌教授认为,CMS的中医病机特点为“先天不足,肾元亏损”“脾胃虚损,五脏相关”,属于中医“痿病”范畴;根据患者不易出汗、舌淡红苔白、脉细的病症表现,可辨为脾肾阳虚兼寒邪束表证(少阴太阴兼太阳证);治疗可采用温阳补肾、健脾益损法,常以麻附细辛汤合甘草干姜汤加减,可酌加桑螵蛸、紫河车等益精养血之品,可获显效。

CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征1例报道及文献复习

总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料,并复习文献。患儿出生后双眼睑下垂,伴眼球斜视,考虑先天性上睑下垂,行眼科手术治疗,效果不佳。近2年出现双下肢肌力下降,查体双眼睑稍下垂,眼球活动受限,下肢近端肌力4级。基因检测结果:CHRNA1复合杂合突变。给予溴吡斯的明治疗,效果良好。查阅国内外数据库,总结既往报道病例:部分出生后出现眼睑下垂,眼球活动障碍,肢体乏力,可伴呼吸困难,部分发病较晚,表现为肢体无力。采用康复治疗+乙酰胆碱脂酶抑制剂治疗,预后相对良好。

以Lambert-Eaton肌无力综合征为首发表现的小细胞肺癌1例

Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)是一种罕见的神经肌肉接头障碍性疾病[1],常被误诊为重症肌无力、脑梗死等疾病。本文报道1例以LEMS为首发表现的小细胞肺癌(SCLC)病例,以提高对该病的认识。病例资料患者男性,62岁,因“全身乏力2个月”于2023-06-05入院。患者2个月前无明显诱因出现持续性全身乏力,若进食时间长则会咀嚼无力、行走200米即感无力、若说话时间太久则言语不清,伴双眼睑下垂、眼球转动不灵活、体位性头晕,晨轻暮重,休息不能缓解;至当地医院查颅脑磁共振成像(MRI):多发缺血脑梗死,治疗后未见好转。

刘小斌辨治肿瘤相关性Lambert-Eaton肌无力综合征经验

Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)是一种罕见的发生于神经-肌肉接头处的自身免疫性疾病,发病率低,临床误诊及漏诊率高,救治率低,其发病机制与功能性P/Q型电压门控钙离子通道(VGCC)抗体密切相关,VGCC抗体的攻击导致突触前膜释放乙酰胆碱功能受限,最终导致终板电位紊乱,肌肉收缩无力、失用性萎缩。目前,医院疾病编码名称为“副肿瘤综合征,相关性肌无力综合征”。沙丁胺醇是一种选择性β2-AR激动剂,协调T细胞因子平衡并可抑制B细胞的活化,降低乙酰胆碱受体抗体产生发挥免疫抑制作用。刘小斌教授认为,肿瘤相关性LEMS若以其四肢近端肌力减退、肌肉萎缩、深反射减弱等为主要症状,属祖国医学“痿病”范畴,虚则为痿,实则为积。其病因病机为脾胃虚损,气血失衡。刘小斌教授在长期临证实践基础上,提出肿瘤相关性LEMS以“脾胃虚损,五脏相关”的病理机制理论。辨证用药抓住“独取阳明,峻补脾肾;五脏相关,兼顾整体;调整阴阳,补养气血”要义,运用补中益气汤、麻黄附子细辛汤为基础方加减治疗肿瘤相关性LEMS,配合血肉有情之物,调整气血阴阳。

GMPPB基因变异致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征一例

患者女性,31岁。因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院。患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重。近1年自觉上述症状加重,为求进一步诊断与治疗,于2020年10月15日至我院神经内科就诊,门诊以“发作性下肢无力原因待查”收入院。患者自发病以来,神志清楚、精神差,饮食、睡眠一般,大小便正常,体重无明显变化。既往史、个人史及家族史无特殊。

COLQ基因突变致先天性肌无力综合征临床特点和5年随访研究(附1家系报道)

目的 报道一个先天性肌无力综合征(CMS)的家系临床、病理、基因突变特点,并报道CMS所致的严重脊柱侧弯经脊柱矫形治疗的5年随访观察。方法 描述2例患者的病情发展过程,肌肉活检病理染色,对2例患者全外显子测序和家系验证。应用脊柱矫形手术治疗哥哥的脊柱侧弯,并应用药物治疗随访。结果 先证者弟弟18个月,眼睑下垂、眼球运动障碍、软婴、生长发育迟缓,便秘。哥哥16岁,眼睑下垂、眼球固定、脊柱侧弯,四肢肌无力、肌萎缩。依据临床症状、新斯的明实验加重症状、EMG重复电刺激衰减现象,临床诊断为先天性肌无力综合征。全外显子测序结果显示在COLQ基因c. 173delC(p. P58fs*21)位点和c.C706T(R236X)位点2个复合杂合突变,其中c. 173delC是新突变。针对16岁的哥哥进行了为期2年的脊柱侧弯矫形手术治疗,包括头盆环牵引、脊柱松解手术、脊柱侧弯椎体截骨矫形内固定术和胸廓成形术治疗。最终结果显示,患者身高从136 cm增高到153 cm,胸段Cobb角从144°降到70°,面容狭长也得到了纠正。弟弟药物治疗效果中等,脊柱侧弯有一定程度进展。结论 报道了2例COLQ基因c. 173delC和c. C706T突变导致的CMS家系,证明了脊柱矫形手术治疗对CMS所致的严重脊柱侧弯可以缓解病情,提高生存质量。

GFPT1基因新突变致先天性肌无力综合征1例及家系报告

报告1例谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1(glutamine-fructose-6-phosphate aminotransferase 1,GFPT1)基因复合杂合变异致先天性肌无力综合征患者及家系的临床资料。先证者为14岁男性,表现为运动后易疲劳、肢带型肌无力。基因检测发现患者GFPT1存在2个复合杂合突变。患者外公、母亲存在5-20号外显子杂合缺失,为新发现突变位点;患者爷爷、父亲存在c.331C>T点突变,为已报道的突变位点。予溴吡斯的明和沙丁胺醇治疗后肌无力症状稍好转。GFPT1相关先天性肌无力综合征可出现与重症肌无力相似的肌无力、运动不耐受,重复电刺激可见低频递减,患者可能没有典型肌电图及肌活检改变,胆碱酯酶抑制剂治疗有一定效果,早期行遗传学检测具有重要意义。

DPAGT1基因突变致先天性肌无力综合征1例报告并文献复习

目的分析多萜醇磷酸-N-乙酰氨基葡萄糖磷酸转移酶(DPAGT1)基因突变导致先天性肌无力综合征(CMS)的临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析1例CMS患儿的临床表现及基因检测结果,并复习相关国内外文献,总结该病的临床特点及遗传学特征。结果本例患儿为婴儿期(6月龄)起病,主要表现为肌无力、运动发育迟缓,头颅MRI检查未见明显异常,基因测序结果显示患儿DPAGT1基因存在复合杂合突变c.284T>C(p.Phe95Ser)和c.976C>T(p.Leu326Phe),这两个突变分别遗传自其父亲和母亲,结合患儿基因表型及突变位点,诊断为DPAGT1-CMS,对溴吡斯的明治疗反应较好。文献检索到13例DPAGT1-CMS患者,多数于婴幼儿时期起病,随着年龄增长病情逐渐进展,多数对溴吡斯的明治疗敏感。结论CMS的临床表现和遗传异质性较大,临床上不易与其他神经肌肉疾病相鉴别,容易被误诊或漏诊,在临床中遇到肌无力症状、起病年龄早且康复治疗效果欠佳的肌无力患者时,应考虑CMS的可能,尽早行遗传学检测以明确诊断并行针对性治疗,对于改善患者预后意义重大。

Lambert-Eaton肌无力综合征合并小细胞肺癌致上腔静脉阻塞综合征一例

Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS)是一种罕见的自身免疫介导的神经肌肉接头功能障碍性疾病。上腔静脉阻塞综合征(superior vena cava syndrome,SVCS)是由于各种原因引起上腔静脉部分或全部阻塞,导致上腔静脉回流受阻、侧支循环形成为主要征象的一组临床症候群。肺部原发肿瘤或胸腔转移性淋巴结有可能直接侵犯或压迫上腔静脉,以及腔静脉内癌栓阻塞静脉回流,引起SVCS。LEMS中约40%~60%合并小细胞肺癌(SCLC),SCLC中仅10%会发展为SVCS。本文报道LEMS合并SCLC导致SVCS一例,旨在加深临床医师对此类疾病的认识。

肺癌免疫治疗后合并兰伯特-伊顿肌无力综合征1例的护理

兰伯特-伊顿肌无力综合征是一种自身免疫性神经肌肉接头疾病,主要由突触前神经末梢上存在的P/Q型电压门控钙通道产生的抗体及乙酰胆碱释放减少引起[1]。临床特征表现为近端肌无力,易疲劳性,腱反射减弱或消失及自主神经功能障碍[2],日常生活活动能力(ADL)严重下降,甚至会引起焦虑、抑郁等精神症状。兰伯特-伊顿肌无力综合征既可以是恶性肿瘤引发的副肿瘤综合征,也可以是免疫治疗引起的不良反应[2]。其中半数以上兰伯特-伊顿肌无力综合征发病与恶性肿瘤相关,而继发于免疫治疗的兰伯特-伊顿肌无力综合征临床罕见。2021年8月我科收治了1例肺癌经免疫治疗后合并兰伯特-伊顿肌无力综合征的患者,经过多学科的救治及精心的护理,患者恢复良好,现将护理体会报道如下。

CHRNB1基因突变致先天性肌无力综合征及相关文献可视化分析一例

CHRNB1基因突变可能导致先天性肌无力综合征(CMS),本文报告一例CHRNB1基因突变患儿,排除近亲遗传和家族谱系遗传,疑似为CHRNB1基因自发突变致CMS,综合情况确诊为CHRNB1致先天性慢通道肌无力2A型。后续收集CMS相关文献,整理作者、关键词等关键信息进行可视化分析,结果显示符合条件文献共782篇。通过对本例患儿的临床和遗传学特征以及CMS相关文献可视化分析结果进行总结,希望对诊疗此类疾病提供临床参考和文献依据。

有创-无创序贯通气治疗急性有机磷中毒致中间期肌无力综合征

目的采用双水平气道正压通气(BiPAP)呼吸机经口/鼻罩正压通气,探讨在急性重度有机磷中毒(AOPP)致中间期肌无力综合征(IMS)有创机械通气后脱机过渡中的应用价值,并与传统方法比较。方法AOPP致IMS患者25例,均行有创机械通气,出现IMS控制窗后,分为常规治疗组(10例)和序贯治疗组(15例)。检测两组患者心肌酶学变化,上BiPAP呼吸机前、2h后测动脉血气,监测HR、BP、SpO2,并计算重新气管插管率。结果两组治疗后心肌酶(CK、CK-MB、AST、LDH)较治疗前均明显下降,有显著差异(P<0·01);序贯治疗组患者拔管前及拔管2h后生命体征及动脉血气分析比较差异无显著性(P>0·05);撤机后序贯治疗组在有创通气时间、总机械通气时间、住ICU/EICU时间明显缩短(P<0·05);VAP的发生率两组相似;序贯治疗组重新气管插管率明显低于对照组(P<0·05)。结论患者对BiPAP呼吸机耐受性好,能够改善AOPP致IMS的通气功能,并能使常规机械通气顺利脱机,减少重新插管率。

重症肌无力伴Lambert-Eaton肌无力综合征8例分析

目的 探讨重症肌无力 (MG)合并Lambert Eaton肌无力综合征 (LEMS)的临床特点。方法 回顾性分析 8例MG合并LEMS患者的发病形式、首发症状、临床表现和实验室及辅助检查。结果 8例患者均慢性或亚急性起病 ,首发症状表现为双下肢无力 4例 (5 0 % ) ,四肢无力 4例 (5 0 % ) ,经过症状有球麻痹 1例 ,睑下垂 1例 ,面肌受累及呼吸困难各 1例 ;8例患者伴癌 6例 (75 % ) ,其中 5例 (6 2 .5 % )为肺癌 ;所有患者新斯的明试验 (+) ,重复神经电刺激均示低频 (2Hz、3Hz、5Hz)衰减 (17%～ 4 0 % ) ,高频 (2 0Hz、30Hz)递增 (2 0 0 %～ 881% )。结论 对以双下肢无力首发的MG ,均应考虑到LEMS或合并LEMS的可能 ,常规行重复神经电刺激 ,确诊为LEMS后 ,应常规行胸部CT和 /或腹部B超检查以早期发现肿瘤。

癌性Lambert-Eaton肌无力综合征一例

癌性Lambert-Eaton肌无力综合征是一种较为罕见的神经系统副肿瘤综合征,是由肿瘤远隔效应所致的特殊类型肌无力和累及胆碱能突触的自身免疫病。本文报道我科收治的1例癌性Lambert-Eaton肌无力综合征病例,通过回顾文献,对其病因及发病机制、临床特点、诊断及鉴别诊断与治疗情况进行分析。

血液灌流联合血浆置换治疗老年有机磷中毒伴中间期肌无力综合征的疗效

目的探讨血液灌流联合血浆置换对老年有机磷中毒伴中间期肌无力综合征的临床疗效。方法选取该院2011年10月至2013年12月诊治的老年有机磷中毒伴中间期肌无力综合征患者46例,采用随机数字表法分为两组,其中23例患者实施血液灌流治疗为对照组,23例患者实施血液灌流联合血浆置换治疗为观察组,比较两组患者生化指标、心肌酶指标、疗效及并发症情况。结果治疗后两组患者的B型钠尿肽(BNP)、C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子(TNF)α、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、天门冬氨酸氨基转移酶(ALT)、乳酸脱氢酶(LDH)均显著降低,而胆碱酯酶(Ch E)均显著升高。观察组患者BNP、CRP、TNF-α、CK、CK-MB、ALT、LDH、反跳发生率、死亡率、并发症发生率均明显低于对照组者Ch E、治疗有效率均明显高于对照组,观察组患者昏迷时间、Ch E恢复时间、住院时间、阿托品用量、氯解磷定用量均明显少于对照组(P<0.05)。结论血液灌流联合血浆置换是治疗老年有机磷中毒伴中间期肌无力综合征的有效方法,可明显改善患者的临床指标,显著缩短患者的治疗时间,临床疗效显著且安全性高,值得临床推广。

Lambert-Eaton肌无力综合征15例临床及电生理研究

目的 探讨神经电生理技术,尤其是神经重复电刺激技术（RNS）及单纤维肌电图（SFEMG）在神经肌肉接头疾病的应用价值,提高Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）的临床诊断水平.方法 回顾性分析15例LEMS的患者均采用了神经重复电刺激.在面神经,腋神经,尺神经进行低频刺激（3～5 Hz）及高频刺激（10～50 Hz）.结果 诱发电位起始波减小（0.2～0.7 mv）.5Hz以下低频刺激后波幅递减在15%～54%（对照组小于15%）;在10～50 Hz采用高频刺激时波幅递增100%～657%（对照组大于100%）.同时进行了单纤维肌电图检查结果显示：其纤维密度正常而Jitter增宽大于55微波以上.结论 癌性和非癌性肌无力综合征低频递减.高频递增大于100%以上可作为LEMS特征性电生理改变.结合临床症状即可确诊.单纤维肌电图测定在LEMS诊断中有重要作用.

纤维支气管镜在治疗急性有机磷中毒重度中间期肌无力综合征中的应用

目的 探讨急诊床旁纤维支气管镜（纤支镜）在治疗急性有机磷中毒（AOPP）重度中间期肌无力综合征（intermediate syndrome，IMS）中的作用。方法 分析我院急诊科2003-01-2006—03间应用机械通气治疗AOPP重度IMS20例患者的临床资料，总结使用急诊床旁纤支镜技术在抢救的作用。结果 急诊应用床旁纤支镜进行经鼻插管10例，经口插管呼吸机辅助治疗7-10d后改经鼻插管10例，并及时清除下呼吸道分泌物，插管操作均在2—8min内完成。对其中5例合并肺部感染（叶、段肺不张）患者进行纤支镜引导下吸痰和支气管肺泡灌洗，术后患者血氧饱和度明显升高，CT复查结果肺均复张。结论 急诊床旁纤支镜技术是AOPP重度IMS治疗中极为重要的急救技术，值得在急诊科推广应用。

影响急性有机磷中毒中间期肌无力综合征呼吸机成功脱机的相关因素探讨

目的探讨呼吸机治疗急性有机磷中毒中间期肌无力综合征影响成功脱机的相关因素,为临床脱机提供参考.方法回顾性分析扬州市第-人民医院2005 年1 月～2015 年1 月90 例呼吸机治疗急性有机磷中毒中间期肌无力综合征患者临床资料,并依据是否成功脱机分为成功组与失败组,并分析影响成功脱机的相关因素.结果两组中毒到抢救时间、APCHEⅡ评分比较差异有统计学意义（P 〈0.05）.成功组与失败组白细胞（WBC）计数、胆碱酯酶（ChE）、肌酸激酶（CK）及同工酶（CK-MB）、氯解磷定平均用量和阿托品用量以及血液灌流时间比较差异有统计学意义（P 〈0.05）;ChE 〉60.0% 正常值、CK 〉174.0 mmol/ L 和未积极进行血液灌流是影响成功脱机的危险因素.结论呼吸机治疗急性有机磷中毒中间期肌无力综合征患者,治疗前APCHEⅡ评分低利于脱机,且积极的血液灌流可以改善预后.