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原发性心肌病β肌球蛋白重链基因突变研究 被引量:1
1
作者 袁凤贤 邹德玲 +2 位作者 郭津津 臧彬 吴可光 《医学研究通讯》 2002年第3期40-42,共3页
目的探讨β-肌球蛋白重链(βMHC)基因点突变与肥厚型心肌病(HCM)及扩张型心肌病(DCM)发病的关系。方法选择56例原发性心肌病病人(HCM13例,DCM43例)及53例健康对照,应用聚合酶链反应(PCR)限制性扩增心脏β-肌球蛋白重链基因第13、14外显... 目的探讨β-肌球蛋白重链(βMHC)基因点突变与肥厚型心肌病(HCM)及扩张型心肌病(DCM)发病的关系。方法选择56例原发性心肌病病人(HCM13例,DCM43例)及53例健康对照,应用聚合酶链反应(PCR)限制性扩增心脏β-肌球蛋白重链基因第13、14外显子,用DdeⅠ、NⅠaⅢ限制性内切酶酶解其扩增产物,分析有无8848位及9124位点突变。结果 1例扩张型心肌病病人出现8848位点突变应产生的394bp片段,提示该病人可能存在8848位点突变。HCM病人未发现突变。结论β-肌球蛋白重链基因可能是DCM遗传易感性的基因标志之一。 展开更多
关键词 原发性心肌病 Β-肌球蛋白 基因突变
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用变性高效液相色谱检测和脱氧核糖核酸测序方法对三个肥厚型心肌病家系β肌球蛋白重链基因突变的分析结果
2
作者 杨忠伟 徐艳萍 +3 位作者 冯秀丽 邱建军 王战勇 肖白 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2011年第6期442-445,共4页
目的:研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)基因突变情况。方法:用变性高效液相色谱(DHPLC)检测和脱氧核糖核酸(DNA)测序方法对三个肥厚型心肌病家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析... 目的:研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)基因突变情况。方法:用变性高效液相色谱(DHPLC)检测和脱氧核糖核酸(DNA)测序方法对三个肥厚型心肌病家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析;另选正常对照者50例。结果:三个家系其中一个家系发现MYH7基因14外显子中存在Thr441Met突变,外显子8也存在一个点突变。另外两个家系均存在外显子8的C到T的突变,但表型不一。其中一个家系还存在内含子13和19的多态位点。此外,三个家系MYH7基因第3外显子均发现同义突变。结论:MYH7基因在肥厚型心肌病家系中具有较高的突变率。运用变性高效液相色谱技术,能够快速有效的进行基因突变筛查。 展开更多
关键词 家族性肥厚型心肌病 Β肌球蛋白 基因突变
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家族性肥厚型心肌病与心肌β肌球蛋白重链基因突变
3
作者 徐军 《国外医学(遗传学分册)》 1995年第2期84-88,共5页
家族性肥厚型心肌病(FHCM)的发病机理尚不清楚,近年来有研究认为FHCM与心肌β肌球蛋白重链(βMHC)基因突变有关,其中βMHC基因第1294和1443位点突变意义较大,本文对此作一介绍和评述。
关键词 肥厚型心肌病 心肌病 心肌 肌球蛋白 基因突变
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β肌球蛋白重链基因Arg249Gln突变导致家族性肥厚型心肌病基因型与表型分析
4
作者 焦俊杰 刘荟婷 +3 位作者 单正宜 吕家磊 信芳杰 赵鹏 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2023年第1期38-42,共5页
目的筛查家族性肥厚型心肌病(HCM)致病突变基因,分析基因型与临床表型相关性。方法采用全外显子测序技术对一HCM家系先证者编码肌节蛋白的8个致病基因进行分析,利用Sanger测序法对发现的突变位点在该家系的14名家庭成员及307名健康对照... 目的筛查家族性肥厚型心肌病(HCM)致病突变基因,分析基因型与临床表型相关性。方法采用全外显子测序技术对一HCM家系先证者编码肌节蛋白的8个致病基因进行分析,利用Sanger测序法对发现的突变位点在该家系的14名家庭成员及307名健康对照者中进行验证。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链(MYH7)基因c.746G>A(Arg249Gln)突变。家系中4人携带该突变,3人确诊为HCM,携带者均有严重的临床表型,2人因HCM发生猝死。在307名健康对照者中没有检出MYH7基因Arg249Gln突变。结论MYH7基因Arg249Gln突变可能是导致该家系家族性HCM的恶性突变,该突变携带者临床表型较严重。 展开更多
关键词 心肌病 肥厚性 猝死 肌球蛋白 突变 遗传关联研究
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非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病:一个家系报告 被引量:9
5
作者 华瑛 王芳 +5 位作者 赵卫红 卢薇薇 张宏文 李建国 丁洁 卢新天 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期160-164,共5页
目的:提高对非肌性肌球蛋白重链9基因(myosin heavy chain 9,nonmuscle,MYH9)突变相关疾病的认识。方法:报告一个MYH9相关疾病家系的临床及实验室检查资料,包括外周血和骨髓涂片的细胞形态学检查(瑞姬染色),外周血超微结构检查,流式细... 目的:提高对非肌性肌球蛋白重链9基因(myosin heavy chain 9,nonmuscle,MYH9)突变相关疾病的认识。方法:报告一个MYH9相关疾病家系的临床及实验室检查资料,包括外周血和骨髓涂片的细胞形态学检查(瑞姬染色),外周血超微结构检查,流式细胞术分析血小板膜糖蛋白,应用逆转录-聚合酶链反应和直接测序的方法分析MYH9 mRNA,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析MYH9基因。结果:患儿及其父亲均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体(Dhle样小体)。患儿及其父亲血小板膜糖蛋白GPIb均轻度降低。mRNA和基因组DNA分析均证实,患儿存在杂合的碱基替代突变(5797C>T),使第1933位密码子CGA转为终止密码子TGA。基因组DNA分析显示,其父亲携带有与患儿相同的突变。结论:本例患儿及其父亲具有巨大血小板、血小板减少、粒细胞内包涵体和MYH9基因点突变,MYH9相关疾病的诊断成立。 展开更多
关键词 肌球蛋白 基因 突变 血小板减少 包涵体
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β肌球蛋白重链及心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变的肥厚型心肌病患者生存分析 被引量:5
6
作者 王曙霞 邹玉宝 +4 位作者 王虎 王继征 薛浩 陈敬洲 惠汝太 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2012年第4期355-357,共3页
目的探讨携带β肌球蛋白重链(MYH7)及心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变的肥厚型心肌病患者的6年生存情况。方法对采用测序方法确定的携带MYH7及MYBPC3基因突变的70例肥厚型心肌病患者进行前瞻性的随访。结果平均随访时间为(5.8&... 目的探讨携带β肌球蛋白重链(MYH7)及心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变的肥厚型心肌病患者的6年生存情况。方法对采用测序方法确定的携带MYH7及MYBPC3基因突变的70例肥厚型心肌病患者进行前瞻性的随访。结果平均随访时间为(5.8±1.8)年,期间共有14例患者死亡,其中MYH7突变患者10例(32.1%/1000人年,95%CI为12.5~51.5),MYBPC3突变患者4例(35.2%/1000人年,95%CI为13.9~68.9),两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。7例携带MYH7突变的患者发生猝死,基因突变的部位均位于MYH7基因的头部;而携带MYBPC3突变的患者均未发生猝死,两者比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论携带MYH7基因突变的肥厚型心肌病患者发病年龄和死亡年龄均较早,猝死发生率高。携带位于MYH7基因头部突变的肥厚型心肌病患者较杆部突变患者的左心室最大室壁厚度更厚,猝死发生率高,更容易发生心力衰竭。对肥厚型心肌病患者进行基因检查十分必要。 展开更多
关键词 肌球蛋白 心肌肌球蛋白 心肌病 肥厚性 基因 突变
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β肌球蛋白重链基因变异致肥厚型心肌病家系遗传基因变异分析
7
作者 马鸣飞 刘燕 +1 位作者 马杉杉 高彦彬 《中国医药》 2023年第6期830-833,共4页
目的探讨β肌球蛋白重链基因(MYH7)变异致肥厚型心肌病(HCM)的家系遗传基因变异。方法纳入2018年8月于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的HCM先证者及其2名家系成员。完善先证者及其家系成员的临床资料及病史信息。利用先证者外周血进... 目的探讨β肌球蛋白重链基因(MYH7)变异致肥厚型心肌病(HCM)的家系遗传基因变异。方法纳入2018年8月于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的HCM先证者及其2名家系成员。完善先证者及其家系成员的临床资料及病史信息。利用先证者外周血进行全外显子测序,利用Sanger测序在家系内对候选致病位点进行验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性判定。结果先证者超声心动图结果示化学消融术后,室间隔增厚,回声增强,左心室舒张功能减低。发病男性(先证者侄子)超声心动图结果提示非对称性肥厚型梗阻性心肌病。先证者哥哥自述无临床症状,未行超声心动图及心电图等临床检查。先证者、发病男性(先证者侄子)及先证者哥哥均存在MYH7基因c.C599T(p.A200V)错义变异。根据ACMG遗传变异分类标准与指南将变异位点判定为疑似致病变异(PM1+PM2+PP2+PP3+PP5)。结论HCM先证者及2名家系成员均存在MYH7基因c.C599T错义变异,该变异为该家系HCM发病原因。 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 β肌球蛋白基因 基因检测
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非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病
8
作者 易彦 张广森 《国外医学(输血及血液学分册)》 2005年第4期321-323,共3页
非肌性肌球蛋白重链9基因是May-Hegglin异常、Fechtner综合征、Epstein综合征和 Sebastian综合征等此类以巨大血小板和血小板减少为共同特征的常染色体显性遗传病的致病基因。此类疾病临床上易误诊为特发性血小板减少性紫癜,因误诊而采... 非肌性肌球蛋白重链9基因是May-Hegglin异常、Fechtner综合征、Epstein综合征和 Sebastian综合征等此类以巨大血小板和血小板减少为共同特征的常染色体显性遗传病的致病基因。此类疾病临床上易误诊为特发性血小板减少性紫癜,因误诊而采取的错误治疗带来的副作用远远大于疾病本身所带来的危害。 展开更多
关键词 非肌性肌球蛋白9 基因突变 染色体 显性遗传病 血小板
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散发性肥厚型心肌病β肌球蛋白重链及肌钙蛋白T基因突变的研究 被引量:2
9
作者 潘国忠 刘文玲 +6 位作者 胡大一 谢文丽 朱天刚 李蕾 李翠兰 孙艺红 边红 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2007年第12期817-819,共3页
目的研究β肌球蛋白重链(MYH7)及肌钙蛋白T(TNNT2)突变是否为散发性肥厚型心肌病(SHCM)患者的致病基因。方法对50例无血缘关系家族中仅1例患病且无一级亲属猝死史的SHCM患者及80例有一级亲属的SHCM患者进行MYH7及TNNT2扫描。提取所有DN... 目的研究β肌球蛋白重链(MYH7)及肌钙蛋白T(TNNT2)突变是否为散发性肥厚型心肌病(SHCM)患者的致病基因。方法对50例无血缘关系家族中仅1例患病且无一级亲属猝死史的SHCM患者及80例有一级亲属的SHCM患者进行MYH7及TNNT2扫描。提取所有DNA片段用PCR扩增后以双脱氧末端终止法测序。结果(1)50例SHCM患者中均未发现TNNT2基因突变。有1例MYH7突变,位于20号外显子上的T13659C突变(Ile736Thr);(2)80例家族成员中未发现MYH7及TNNT2基因突变。结论SHCM患者MYH7及TNNT2基因突变发生率低,可能不是SHCM的主要致病基因。 展开更多
关键词 心肌病 肥厚性 肌球蛋白 肌钙蛋白T 突变 聚合酶反应
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一家族性肥厚型心肌病大家系β肌球蛋白重链基因突变筛查 被引量:1
10
作者 潘齐川 徐潮 +6 位作者 冯建忠 王兵 马修云 孙逊 潘春明 苏斌 赵瑞 《中国综合临床》 2012年第10期1025-1028,共4页
目的研究一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样。用Primerexperss2.0软件设计引物,分别扩增β肌球蛋白重链(M... 目的研究一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样。用Primerexperss2.0软件设计引物,分别扩增β肌球蛋白重链(MYH7)基因的各外显子及相邻内含子区,产物纯化后应用美国ABIPRISM3700DNA自动测序仪进行测序,其后用Autoassembler2.0软件将测序结果与MYH7的基因组序列进行比较分析。结果该家系共有14例患者,4例已经去世,其中2例是年轻时猝死。在世的10例患者的左心室壁厚度均〉13mm。符合常染色体显性遗传病的特点。经突变筛查,发现3处碱基改变,经检索NCBISNP数据库,这些碱基改变均为多态性。结论MYH7基因不是该家系的致病基因,反映了HCM的遗传异质性,需要对其他可能的候选致病基因进行筛查。 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 β肌球蛋白基因 突变
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β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C基因突变与肥厚型心肌病相关研究 被引量:1
11
作者 代博(综述) 李玉子(审校) 《中国心血管病研究》 CAS 2013年第2期146-149,共4页
原发性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室肥厚为主要病变的心肌病,常染色体显性遗传,是最常见的心血管遗传性疾病,约60%有明显的家族聚集性,称家族性肥厚型心肌病(FHCM)。
关键词 心肌病 肥厚型 肌球蛋白 肌球蛋白结合蛋白C 突变
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心脏肌球蛋白重链基因c.1273G>A突变与肥厚型心肌病的关联分析 被引量:9
12
作者 王虎 邹玉宝 +6 位作者 宋雷 王继征 孙凯 宋晓东 高硕 张禅那 惠汝太 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期485-488,共4页
为研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系,文章在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T(TNNT2)基因、心脏肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因和心脏β-肌球蛋白重链(MYH7)基因的突变筛查,... 为研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系,文章在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T(TNNT2)基因、心脏肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因和心脏β-肌球蛋白重链(MYH7)基因的突变筛查,聚合酶链式反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果表明:在该家系接受调查的7名成员中有4名成员携带MYH7基因c.1273G>A杂合突变,该突变位点位于MYH7基因的14号外显子并使425位的甘氨酸(Gly)转换为精氨酸(Arg)。该突变首次在国内HCM家系中发现,突变携带者的临床表型在家系内部呈现明显的异质性。该家系成员TNNT2及MYBPC3基因未发现突变且正常对照组相同位置未发现异常。MYH7基因是我国家族性HCM的致病基因之一,携带c.1273G>A突变的肥厚型心肌病患者临床表型差异明显,提示可能有其它因素参与了肥厚型心肌病的发展过程。 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 肌球蛋白 突变
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肥厚型心肌病心肌β-肌球蛋白重链基因Gln893Lys突变
13
作者 刘刚 盛红专 《第四军医大学学报》 北大核心 2009年第18期1765-1767,共3页
目的:研究中国人肥厚型心肌病致病基因-β-肌球蛋白重链基因(β-MHC),分析基因型与临床表型的关系.方法:在96例肥厚型心肌病患者及100例正常对照中进行β-肌球蛋白重链(β-MHC)基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双... 目的:研究中国人肥厚型心肌病致病基因-β-肌球蛋白重链基因(β-MHC),分析基因型与临床表型的关系.方法:在96例肥厚型心肌病患者及100例正常对照中进行β-肌球蛋白重链(β-MHC)基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末端终止法测序.对阳性结果者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型.结果:在4个家系及2例散发患者中,β-MHC基因第23号外显子的Gln893Lys错义突变,而正常对照组同一位置未见异常.4个家系临床表型不同.结论:β-MHC基因Gln893Lys突变是中国人肥厚型心肌病的致病突变之一,其临床表型的异质性,提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展. 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 Β-肌球蛋白 突变 错义 表型
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Se和VE对大鼠心肌肌球蛋白重链基因表达影响的研究 被引量:11
14
作者 李荣文 朱筱娟 +2 位作者 刘晓茹 李绍巍 杨同书 《营养学报》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期1-6,共6页
从克山病病区粮和非病区粮及病区粮补加Se和VE喂养的大鼠心肌中提取总RNA,采用斑点印迹法分析其中的α和β-心肌肌球蛋白重链(CMHC)mR-NA含量的变化,并对大鼠血清及心肌组织中的T4、T3含量及T45-脱单碘... 从克山病病区粮和非病区粮及病区粮补加Se和VE喂养的大鼠心肌中提取总RNA,采用斑点印迹法分析其中的α和β-心肌肌球蛋白重链(CMHC)mR-NA含量的变化,并对大鼠血清及心肌组织中的T4、T3含量及T45-脱单碘酶活性进行了观测。结果表明,与对照组相比,病区粮喂养大鼠心肌组织中的α-CMHCmRNA含量降低而β-CMHCmRNA含量升高,同时心肌和血清中T3含量显著下降,血清T4增高而心肌T4变化不大,心肌中T45-脱单碘酶活性降低。补加Se和VE后上述改变明显回转,提示克山病致病因素可导致大鼠CMHC基因表达的偏移。Se和VE对心肌肌球蛋白的保护作用可能与心肌T45-脱单碘酶活性、T3含量及其对CMHC基因表达的调控有关。 展开更多
关键词 维生素E 心肌 肌球蛋白 基因表达 克山病
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碘缺乏和碘过量对大鼠心肌肌球蛋白重链基因表达的影响 被引量:8
15
作者 刘桂芝 陈祖培 +4 位作者 王婉真 张朝 叶振坤 韦迎娜 阎玉芹 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期618-621,共4页
目的观察碘缺乏和碘过量对大鼠心肌肌球蛋白重链(MHC)基因表达的影响。方法Wistar大鼠随机分为低碘(LI)组、适碘(NI)组、5、10、50、100倍高碘(5HI、10HI、50HI、100HI)组,饲养6个月。采用化学发光方法测定血中甲状腺激素(TH)水平,记录... 目的观察碘缺乏和碘过量对大鼠心肌肌球蛋白重链(MHC)基因表达的影响。方法Wistar大鼠随机分为低碘(LI)组、适碘(NI)组、5、10、50、100倍高碘(5HI、10HI、50HI、100HI)组,饲养6个月。采用化学发光方法测定血中甲状腺激素(TH)水平,记录大鼠心电图,心脏指数,RT-PCR法检测心肌肌球蛋白重链α和β(α-MHC、β-MHC)mRNA的表达。结果与NI组相比,LI组血清TH水平降低(P<0.01),心脏指数增大(t=2.973,P<0.01),心肌细胞α-MHC mRNA表达量降低(t=4.382,P<0.01),β-MHC mRNA表达量增高(t=5.843,P<0.01)。各HI组血清TH水平较NI组有下降趋势,10H1、50HI、100HI组血清TT3与NI组相比差异有统计学意义(t=4.901、4.838、2.406,P<0.01或0.05),10HI、50HI组血清TT4与NI组相比差异有统计学意义(t=2.162、2.348,P<0.05);但心电图各波段和心脏指数未见明显改变:α-MHC mRNA表达量随摄入含碘量的升高而呈下凋趋势,但与NI组相比差异无统计学意义(P>0.05),而50HI和100HI组β-MHC mRNA表达量显著上调(t=2.632、4.127.P<0.05或0.01)。结论碘缺乏和碘过量均可导致Wistar大鼠甲状腺功能减退(甲减),影响心脏受TH调节的靶基因的表达量,进而影响心脏的功能状态。 展开更多
关键词 甲状腺 心电描记术 肌球蛋白
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基于转录组测序对翘嘴鳜(Siniperca chuatsi)2种肌球蛋白重链基因的克隆与分析 被引量:11
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作者 陈之航 董浚键 +2 位作者 孙成飞 田园园 叶星 《渔业科学进展》 CSCD 北大核心 2017年第3期51-61,共11页
肌球蛋白重链(Myosin heavy chain,MYH)是骨骼肌粗肌丝的重要组成单位,其表达量高低影响肌纤维的组成和肌肉生长。为了解其在翘嘴鳜(Siniperca chuatsi)早期生长过程中的作用,本研究从前期生长差异显著的2组(快长组和慢长组)翘嘴鳜幼鱼... 肌球蛋白重链(Myosin heavy chain,MYH)是骨骼肌粗肌丝的重要组成单位,其表达量高低影响肌纤维的组成和肌肉生长。为了解其在翘嘴鳜(Siniperca chuatsi)早期生长过程中的作用,本研究从前期生长差异显著的2组(快长组和慢长组)翘嘴鳜幼鱼转录组差异表达Unigene中筛选出2个MYH基因,RACE(Rapid amplification of c DNA ends)克隆到其全长c DNA(MYH-7a,MYH-7b)。MYH-7a全长为6071 bp,开放阅读框为5820 bp;MYH-7b全长为5896 bp,开放阅读框为5745 bp。序列分析显示,2个MYH均有Loop1、Loop2环、ATP结合位点等关键结构域;进化树聚类分析显示,MYH-7a与MYH-7b均属于慢肌球蛋白。实时荧光定量PCR验证发现,其在快长组样本中表达量显著高于慢长组,与转录组测序结果一致;检测其在翘嘴鳜心肌、红白肌和皮肤等14种组织的表达水平,结果显示,MYH-7a主要在心肌中表达,而MYH-7b主要在红肌中表达;在胚胎发育不同阶段,二者随着胚胎发育的进行,表达量不断增加;在幼鱼早期生长过程(孵化出膜后15 dph、30 dph和60 dph)的翘嘴鳜白肌中,在15 dph和30 dph快长组的表达量显著高于慢长组,而到60 dph时快长组的表达量均显著低于慢长组。翘嘴鳜MYH-7a、MYH-7b在快长组与慢长组鱼中的差异表达提示它们在翘嘴鳜胚胎及其早期生长发育过程中发挥重要作用。 展开更多
关键词 翘嘴鳜 转录组测序 肌球蛋白 CDNA克隆 表达分析
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大口黑鲈肌球蛋白重链基因SNPs的筛选及与生长性状的关联 被引量:8
17
作者 李胜杰 姜鹏 +3 位作者 樊佳佳 白俊杰 李锐 朱新平 《水产学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期305-313,共9页
肌球蛋白是肌肉细胞的重要组成成分,影响肌纤维的组成和肌肉生长。为了研究肌球蛋白重链(MYH)基因多态性与大口黑鲈生长性状的相关性,本研究采用PCR技术扩增得到编码区序列全长为9759 bp的大口黑鲈MYH基因,该基因包含37个外显子和36个... 肌球蛋白是肌肉细胞的重要组成成分,影响肌纤维的组成和肌肉生长。为了研究肌球蛋白重链(MYH)基因多态性与大口黑鲈生长性状的相关性,本研究采用PCR技术扩增得到编码区序列全长为9759 bp的大口黑鲈MYH基因,该基因包含37个外显子和36个内含子,编码1940个氨基酸。采用直接测序法在MYH基因上筛选到8个单核苷酸多态性标记(SNP)位点(A-305G、G-558C、A-2784C、A-2816G、T-4765A、C-6206T、C-6811T和G-6935T),有4个位于外显子上,其中2个属于同义突变。用SNa Pshot方法对从同批繁殖、同塘养殖的大口黑鲈"优鲈1号"群体中随机选取的430尾个体中各位点的基因型进行检测。结果显示,内含子上的A-2784C和A-2816G位点完全连锁,所有位点在大口黑鲈"优鲈1号"群体中的平均有效等位基因数、平均观测杂合度和平均期望杂合度分别为1.635、0.406和0.373,仅C-6206T、C-6811T和T-4765A位点的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg定律。采用一般线性模型分析各位点与大口黑鲈生长性状之间的相关性,研究发现,C-6811T位点CC基因型个体的体质量和全长显著大于TT基因型,CC基因型个体的体高和尾柄长显著大于CT和TT基因型,其余位点不同基因型个体间的生长性状均不存在显著差异。C-6811T位点与生长性状显著相关,可作为大口黑鲈分子标记辅助育种的候选标记。 展开更多
关键词 大口黑鲈 肌球蛋白基因 单核苷酸多态性标记(SNP) 生长性状 关联分析
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转人类胰岛素样生长因子-Ⅰ基因成肌细胞对骨骼肌急性钝挫伤后Ⅱb型肌球蛋白重链及波形蛋白mRNA表达的影响 被引量:6
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作者 卫宏图 陈世益 +3 位作者 李云霞 陈疾忤 张鹏 李宏云 《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期268-272,共5页
目的:观察转人类胰岛素样生长因子-Ⅰ(HumanInsulin -likeGrowthFactor-Ⅰ,hIGF -Ⅰ)基因成肌细胞回输小鼠骨骼肌钝挫伤局部后,对小鼠骨骼肌愈合过程中Ⅱb型肌球蛋白重链(MyosinHeavyChain -Ⅱb ,MHC -Ⅱb)及波形蛋白(Vimentin)mRNA表... 目的:观察转人类胰岛素样生长因子-Ⅰ(HumanInsulin -likeGrowthFactor-Ⅰ,hIGF -Ⅰ)基因成肌细胞回输小鼠骨骼肌钝挫伤局部后,对小鼠骨骼肌愈合过程中Ⅱb型肌球蛋白重链(MyosinHeavyChain -Ⅱb ,MHC -Ⅱb)及波形蛋白(Vimentin)mRNA表达的影响。方法:将90只7~12周雄性C3H小鼠右下肢腓肠肌中段内侧实施急性钝挫伤后,随机分为自然愈合组、单纯成肌细胞注射组和转基因成肌细胞注射组。挫伤后第3天,对单纯成肌细胞注射组、转基因成肌细胞注射组损伤局部分别注射等量单纯成肌细胞和转基因成肌细胞,并于损伤后第1、5、10、2 0、30天取材。检测不同时间点MHC -Ⅱb和VimentinmRNA表达水平,观察比较各组骨骼肌修复情况。结果:(1)在急性骨骼肌钝挫伤修复期,3组小鼠骨骼肌MHC -ⅡbmRNA均明显升高,第2 0天达到峰值。转基因成肌细胞注射组MHC -ⅡbmRNA表达水平最高,其次为单纯成肌细胞注射组。(2 )急性骨骼肌钝挫伤修复过程中,转基因成肌细胞注射组VimentinmRNA的表达水平始终在3组中表达最低。结论:急性骨骼肌钝挫伤修复过程中,注射转基因成肌细胞能提高损伤后MHC -IIbmR NA表达水平,促进肌纤维的增生,加速骨骼肌愈合进程。同时,损伤局部注射转hIGF -Ⅰ基因的成肌细胞后,使得损伤局部VimentinmRNA表达低于另两组。 展开更多
关键词 转人类胰岛素样生长因子-1 Ⅱb型肌球蛋白 波形蛋白 成肌细胞 修复 胰岛素样生长因子-Ⅰ 基因成肌细胞 骨骼肌钝挫伤 肌球蛋白 MRNA表达
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大鼠肾性高血压发生过程中α和β肌球蛋白重链基因表达的变化 被引量:4
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作者 郑辉 潘敬运 +1 位作者 李洪义 朱小南 《生理学报》 CAS CSCD 北大核心 1997年第3期344-348,共5页
实验用二肾一夹(2K1C)肾性高血压大鼠模型,探讨心肌肥厚发生和逆转以及肌球蛋白重链(myosinheavychain,MHC)基因表达的改变。结果表明:(1)2K1C肾性高血压大鼠术后第2~12周,动脉血压持续升高;左室重量/体重(LVW/BW)比值... 实验用二肾一夹(2K1C)肾性高血压大鼠模型,探讨心肌肥厚发生和逆转以及肌球蛋白重链(myosinheavychain,MHC)基因表达的改变。结果表明:(1)2K1C肾性高血压大鼠术后第2~12周,动脉血压持续升高;左室重量/体重(LVW/BW)比值明显升高;左心室α-MHC基因表达明显减弱;β-MHC基因表达明显增强。(2)术后第4周给予血管紧张素转换酶抑制剂、巯甲丙脯酸和术后第8周切除肾动脉狭窄侧肾脏可使2K1C肾性高血压大鼠动脉血压下降;左心室肥厚发生逆转;抑制左心室α-MHC基因表达减弱和抑制β-MHC基因表达增强。这些结果提示在2K1C肾性高血压过程中,动脉血压升高是左心室肥厚、左心室肌球蛋白MHC基因表型转换的重要因素;肾素-血管紧张素系统可能参与2K1C肾性高血压过程中的心肌肥厚和MHC基因表型的转换。 展开更多
关键词 肾性高血压 基因表达 肌球蛋白 基因
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非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展 被引量:3
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作者 张淑芳 张应爱 +2 位作者 王顺兰 肖敬川 余平 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期574-578,共5页
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)是一组罕见的人类常染色体显性遗传的巨大血小板减少症,其发病机制、基因型与表型之间的相互关系等目前还不甚明确,本文作者对近年来MYH9相关疾病方面的研究做一综述。
关键词 非肌性肌球蛋白9基因相关疾病 非肌性肌球蛋白ⅡA 发病机制 基因型与表型
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