肌阵挛失神癫痫临床和电生理研究

目的探讨肌阵挛失神癫痫(epilepsy with myoclonic absences,EMA)的临床和电生理特点。方法对我院脑电监测中心2018-2019年收治的3例EMA患者临床和电生理特点进行总结和随访研究。结果3例患者均为男性。2例儿童期起病,1例成年起病。1例表现为肌阵挛失神和全面性强直阵挛发作,2例表现为肌阵挛失神发作。3例发作期脑电图异常放电均不是标准3Hz棘慢复合波,发作期棘慢复合波频率波动在2.5~3.5 Hz。2例间断闪光刺激诱发试验阳性,其中1例表现为光阵发性反应(1~60 Hz阳性),1例表现为光阵发性反应及光惊厥性反应。睁闭眼试验3例均为阴性。过度换气试验2例阳性,1例阴性。治疗给予丙戊酸钠缓释片,2例有效,1例仍有发作。结论EMA多见于儿童,但也有较大年龄发病者。以肌阵挛失神为主要发作类型。EMA发作期脑电图可以是2.5~3.5 Hz棘慢复合波。EMA患者光敏性可为低频、高频均敏感。其肌阵挛失神发作容易被过度换气所诱发。治疗使用丙戊酸钠或丙戊酸钠联合拉莫三嗪,通常有效,存在认知功能损害,或伴随其他发作,特别是全面性强直阵挛发作的患者,可能预后不良。