先天性肌管肌病并巴特尔综合征1例

患者 男性,16岁.第1胎,足月顺产,自3岁开始无明显诱因出现发作性肌无力.发作时意识清,四肢无抽搐,无大小便失禁.每次发作持续时间不等,最短4～5小时,长至1～2天,静脉点滴氯化钾后缓解,每月发作2～3次.发作间歇期无任何不适,无智力障碍.6年前曾作脑电图、心电图均正常.住院前半月患者发作频繁,每次发作时间较前延长。

MTM1基因半合子突变及RYR1基因杂合突变致新生儿X-连锁肌管肌病2例临床分析

目的 分析2例新生儿X-连锁肌管肌病(XLMTM)的临床表现及致病基因突变情况。方法 采集2例XLMTM患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,经比对分析发现可疑变异位点,采用Sanger测序法进行验证。分析2例患儿的临床资料。结果 2例均为男性。例1出生时刺激无反应,无自主呼吸,出生1 min Apgar评分1分,出生5 min Apgar评分6分。例2出生时呼吸频率慢、表浅,刺激无反应,出生1 min Apgar评分5分,出生5 min Apgar评分7分。2例均四肢肌张力低下、肌力Ⅱ级,吞咽困难,隐睾。2例均给予呼吸机辅助、控制感染、鼻饲配方奶及其他对症支持治疗。基因检测结果显示,例1存在MTM1基因(c.584G>A p.Cys195Tyr)杂合突变,RYR1基因c.6251G>A(p.Arg2084Gln)和c.11516G>A(p.Ser3839Asn)杂合突变;例2存在MTM1基因c.1116delTp.Val373fs移码突变。结论 XLMTM患儿临床发病早,症状重,预后不良;MTM1基因有多个基因变异位点,例1为罕见的MTM1基因联合RYR1基因复合杂合突变,未见相关文献报道,例2为MTM1基因突变。早期进行基因检测对准确诊断XLMTM有重要意义。

神经肌肉疾病

0235172 异物吸引术:重症肌无力的一种不多见的表现/Patel U//Otolaryngol HeadNeck Surg.-2001,124(6).-698～699西交图0235173 X

常见神经遗传病的种类

临床神经遗传病学是医学遗传学的重要分支一临床遗传学的一部分。随着分子生物学、生物工程技术的发展、医学遗传学取得飞速发展。近几年来神经系统遗传病分子生物学研究,特别是神经遗传病的基因定位、基因诊断已成为研究热点。我国神经遗传学的研究起步晚。