成人炎症性肌肉病的临床病理特点:诊断标准及分类的新认识

目的依据新的欧洲神经肌肉疾病中心和美国肌病研究协作组(ENMC)关于炎症性肌肉病的诊断标准和分类,总结成人炎症性肌肉病患者的临床、电生理和骨骼肌病理改变特点。方法回顾性分析北京大学第三医院53例成人炎症性肌肉病患者的临床、电生理特点,及肌肉、皮肤、神经活检的病理特点。结果 53例患者肌肉病理为肌源性损害伴炎性细胞浸润,其中,多发性肌炎19例,皮肌炎12例,包涵体肌炎6例,免疫介导性坏死性肌肉病4例,非特异性肌炎12例;其中5例患者伴发结缔组织病(系统性硬化症伴干燥综合征1例,系统性硬化症1例,干燥综合征3例),4例伴发恶性肿瘤(贲门癌2例,肺癌2例)。结论炎症性肌肉病的病理改变在全身骨骼肌中的分布是不一致的,在一块骨骼肌内的分布也是不一致的。故小的组织块可能错过典型的病理改变。ENMC诊断标准中的拟诊多发性肌炎、皮肌炎和包涵体肌炎,有助于早期诊断和治疗;ENMC诊断标准中新加入的免疫介导性坏死性肌肉病和非特异性肌炎均对临床诊治有利。ENMC标准更具科学性和临床实用性。

脂质沉积性肌肉病的MRI和^(31)PMRS表现

目的 评价MRI和3 1PMRS对脂质代谢性肌病的诊断价值。方法 收集经临床病理诊断的脂质沉积性肌肉病共8例。选择年龄相当的 8例健康人作为对照组。评价其影像表现 ,并在3 1PMRS谱线上测量PCr、PP、ADP、Pi、PH的值 ,并计算Pi/PCr、Pi/ATP和PCr/ATP的比值。结果 在MRIT1WI上的异常形态改变可分为二种类型 :①皮下、肌肉间及肌束间脂肪增多 ,为 6例 ;②皮下、肌肉间脂肪明显减少 ,为 2例。T2WI及压脂T2WI上肌肉未见异常信号。 1例患者治疗前、后MRI影像表现未见变化。3 1PMRS表现为患者的PCr、PCr/ATP和PP较对照组明显降低 (P <0 .0 5 ) ,ADP较对照组明显增高 (P <0 .0 5 ) ,Pi、PH、Pi/PCr和Pi/ATP与对照组无明显差异 (P >0 .0 5 )。结论 对于脂质沉积性肌肉病 ,MRI和3 1PMRS具有重要的应用价值。MRI可显示肌肉的形态改变 ,3

以转氨酶升高为主要临床表现的隐匿性肌肉病分析

目的持续的转氨酶升高常被认为是肝脏疾病所致，由于其他系统损伤所导致的转氨酶升高却较少引起重视。我们拟通过对6例以持续转氨酶升高为主要临床表现的儿童肌肉病患者的回顾，探讨转氨酶升高与隐匿性肌肉病的关系。方法对6例肌肉病患儿的病因、临床表现、实验室特点、肌肉病理检查结果进行分析。结果6例患者（男5例，女1例），4例在幼儿园或学校常规体检发现肝功能异常，2例因其他疾病就诊时发现肝功能异常，ALT和AST水平分别为58=760U／L、128～560U／L，被诊断为肝病并接受保肝治疗无效。6例患者来院后均除外了肝脏疾病，4例患者曾有双下肢乏力，四肢肌力略差，2例无异常症状与体征。6例患者血清肌酶水平显著升高（7021-30531U／L），肌电图显示为肌源性损害，其中4例患者行肌肉病理检查。6例患者中5例为进行性肌营养不良，1例为多发性肌炎。结论持续的转氨酶升高可能是隐匿性肌肉病主要或惟一的早期临床表现。详细的病史调查及血清肌酶测定有助于鉴别诊断，必要时应进行肌肉病理检查。

肌炎抗体在特发性炎性肌肉病中的诊断价值

目的探讨肌炎抗体在炎性肌肉病诊断和鉴别诊断中的作用。方法应用免疫印迹法对2010-01-2012-04于作者医院门诊就诊的101例患者进行血清肌炎抗体谱的检测,同时行肌肉活检,进行常规组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色。结果 101例患者中经肌肉活检确诊炎性肌肉病50例和非炎性肌肉病51例。在炎性肌肉病患者中肌炎特异性抗体(myositis-specific antibodies,MSAs)阳性者13例(26.0%),肌炎相关性抗体(myositis-associated antibodies,MAAs)阳性者22例(44.0%)。在非炎性肌肉病患者中MSAs阳性者1例(2.0%),MAAs阳性者8例(15.7%)。MSAs的敏感性和特异性分别为26.0%和98.0%,MAAs的敏感性和特异性分别为56.0%和84.3%。所有肌炎抗体阳性的患者中抗SRP抗体的阳性者所占的比例为31.4%,抗Jo-1、Mi-2、Ro-52、Pm/scl-75、Ku抗体阳性者所占的比例分别为5.7%、2.9%、68.6%、20.0%、2.9%。结论在炎性肌肉病患者中,MSAs特异性高而敏感性较低,MAAs敏感性高特异性相对较低,二者结合有助于不同类型炎性肌肉病的诊断及与其他肌肉病如代谢性肌肉病和肌营养不良的鉴别诊断,对临床疑诊炎性肌肉病的患者应该进行肌炎抗体的筛查,特别是应对坏死性肌病患者进行抗SRP抗体的检测。

他汀类药物相关神经肌肉病的研究进展

近年来,他汀类药物相关神经肌肉病已引起临床医师的广泛关注。本文对他汀类药物相关神经肌肉病的发病率、发病机制、易感因素、管理措施等几个方面给予综述。

肌肉病的磁共振影像学诊断

目的:探讨磁共振成像技术在肌肉病诊断中的作用。方法:回顾性研究54例经临床及病理确诊的肌肉病患者的大腿磁共振影像,分析病灶的信号与分布特点。结果:进行性肌营养不良以脂肪替代为主,其中肢带型肌营养不良有炎性水肿的表现。皮肌炎主要表现为炎性水肿。脂质沉积症与糖原贮积症形态特点相似,以斑片状脂肪替代为主。同时,不同疾病对大腿肌群的累及也具有一定的选择性。结论:不同肌肉病病灶具有一定的信号与分布特点,通过磁共振检查有助于疾病的诊断。

脂肪累积性肌肉病线粒体形态计量分析

目的:通过对脂肪累积性肌肉病(LSM)的肌肉标本进行线粒体形态计量分析,探讨LSM的发病机制及与线粒体肌病的关系。方法:肌活检证实的LSM30例,按照有无破碎红纤维(RRF)又分为RRF(一)的LSM-1组及RRF(+)的LSM-2组。线粒体肌病15例。正常对照15例。分别测量线粒体的平均周长、截面积、面数密度、比表面积,应用SPSS软件进行单因素方差分析及Q检验。结果:LSM-1组的线粒体各项指标与正常对照组比较无显著性差异(P>0.05)。LSM-1组与线粒体肌病组的差异有非常显著意义(P<0.01)。LSM-2组的线粒体的各项指标与正常对照组的差异有显著意义(P<0.05)。LSM-1组与LSM-2组的线粒体的各项指标的差异有显著意义(P<0.05)。结论:LSM是一病理诊断,其可由多种原因导致发病。LSM-1组可能为原发脂肪代谢异常导致。LSM-2组可能为继发于线粒体功能异常的脂肪代谢障碍,为线粒体肌病的一型。

甲亢性神经肌肉病变的临床及电生理研究

目的观察甲状腺功能亢进症(甲亢)患者神经系统病变特点及电生理的改变,探讨电生理在甲亢性神经肌肉病变中的应用价值。方法对60例甲亢患者行神经系统病史询问及体格检查;行针极肌电图、神经传导测定;部分行神经重复电刺激检测。结果 60例甲亢患者出现不同的神经肌肉症状;部分患者的肌电图出现异常,表现运动单位动作电位(MUAPs)时限缩短、多相波增多、波幅降低、干扰相、病理干扰相等,尤以(MUAPs)时限缩短明显。轻收缩时MUAPs时限缩短的发生率男性患者高于女性,且与病程长短无关。少部分出现周围神经的损害,主要以感觉传导异常为主,见于病程较长的患者。结论甲亢患者中部分病例可出现神经肌肉损害,电生理可协助诊断;同时电生理还可检测亚临床甲亢性肌病和神经病变,MUAPs时限改变为肌肉受损较敏感和客观的指标之一。

脂肪累积肌肉病的病理和肌电图改变之间的关系

目的探讨脂肪累积性肌肉病和线粒体脂肪累积性肌肉病的肌肉活检病理改变和肌电图改变之间的关系。方法对33例肌活检确诊患者的肌肉病理改变分为单纯脂肪累积性肌肉病和线粒体-脂肪累积性肌肉病两组,对比两者肌纤维内脂肪沉积的程度以及肌电图改变的差异。结果33.3%为线粒体-脂肪累积性肌肉病,66.7%为单纯脂肪累积性肌肉病。前者肌纤维内脂肪沉积程度显著,7例出现小组样分布的小角状萎缩的肌纤维,后者脂肪沉积的程度相对轻,只有3例患者出现小角状萎缩的肌纤维。在前者81.8%的患者肌电图为肌源性损害、18.2%为混合性损害、45.5%合并周围神经损害。在后者59.1%的患者出现肌源性损害、13.6%出现混合或神经源损害、27.3%肌电图正常、22.7%合并周围神经损害。结论和单纯脂肪累积性肌肉病比较,线粒体-脂肪累积性肌肉病的脂肪滴沉积程度更显著以及更多的患者出现肌纤维萎缩,更易导致骨骼肌的电生理改变以及合并周围神经损害。

Graves病并发周围神经肌肉病1例报告

Graves病并发周围神经肌肉病临床较为少见，现报告1例如下。 1病例 男，43岁，农民。因“双下肢无力2年，行走不稳伴体重下降4个月”于2013年4月25日入院。2年前患者感双下肢无力，走路拖曳，双上肢活动无异常。4个月前下肢无力加重，蹲起及爬楼梯困难，脚底踩棉花感明显，并出现持物欠稳。既往有甲亢病史20年，间断服用“他巴唑”。

神经外科患者并发危重病性多发性神经肌肉病6例临床分析

目的探讨神经外科患者并发危重病性多发性神经肌肉病(CIPNM)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法对6例神经外科疾病并发CIPNM患者的临床资料进行回顾性分析。结果6例患者中,5例患者初始表现为四肢远端无力,其中2例患者进行性发展,出现呼吸肌无力致呼吸衰竭;1例患者初始表现即为呼吸肌无力致呼吸衰竭。6例患者的肌电图均出现复合肌肉动作电位(CMAP)和/或感觉神经动作电位(SNAP)波幅下降。3例呼吸衰竭患者给予大剂量糖皮质激素及丙种球蛋白联合治疗,其中1例神经节苷脂抗体阳性的患者预后良好,2例患者死亡。3例轻症患者仅予以对症治疗,其中2例患者预后良好。结论对于不明原因四肢无力和/或呼吸衰竭的神经外科患者要警惕CIPNM的可能。肌电图检查有助于CIPNM的诊断;神经节苷脂抗体阳性的CIPNM患者,应用大剂量糖皮质激素和丙种球蛋白联合治疗有效。

肌电图在肌肉病诊断和鉴别诊断中应注意的问题

肌电图（electromyography，EMG）是研究肌肉静息和随意收缩及周围神经受刺激时的各种电生理特性的技术。通常包括两个含义，即广义肌电图和狭义肌电图，前者包括神经传导速度、重复神经电刺激、各种反射、单纤维肌电图（single—fiber electromyography，SFEMG）、巨肌电图、扫描肌电图、表面肌电图及运动单位计数等；后者指同心针或常规肌电图。肌电图在神经肌肉病的诊断和鉴别诊断，以及排除神经肌肉接头病变中具有重要的价值。现将肌电图在肌肉病的诊断和鉴别诊断中应当注意的问题简介如下，希望能对临床提供有益的参考。

遗传性神经肌肉病治疗进展

神经肌肉病即运动单位病,指运动单位通路上的各个部位发生的病变,包括脊髓前角运动神经元、周围神经、神经肌肉接头和肌肉,常于儿童期起病,多由遗传因素所致。主要表现为肌无力,常见的症状和体征包括步态异常、关节挛缩、骨骼畸形、呼吸衰竭,根据受累部位还可伴随感觉异常、心脏受累。

上气道神经肌肉病变与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的病因还不十分清楚 ,EvaSvanborg等认为由于打鼾的振动引起的上气道神经肌肉损害 ,导致上气道开大反射障碍 ,在一些促进因素的作用下促使上气道瘫塌 ;组织病理和免疫组化显示上气道开大反射结构 :感受器、传入神经纤维、传出神经纤维及其支配的肌肉有病理改变。

老年期神经肌肉病的临床诊治分析

目的探讨老年期神经肌肉病临床特征。方法回顾2006年4月至2010年4月收治的老年期神经肌肉病216例,进行总结和分析。结果多发性肌炎和皮肌炎86例,占39.81%,Eaton-Lambert综合征41例,占18.98%,周围神经病89例,占41.20%。结论老年期神经肌肉病临床症状的多样性,无典型的阳性体征,易造成误诊误治。肌电图EMG检查对本病有明确的指导意义,但仍存在部分病例不能够明确诊断,组织病理学检查能够为老年期神经肌肉病诊断提供确诊依据,肌肉、周围神经与皮肤活检术具有操作简单,并发症少,对老年期神经肌肉病诊断能提供重要帮助。

基于精气胎传理论辨治遗传性神经肌肉病——中医脑病理论与临床实证研究（十）

遗传性神经肌肉病属于胎传疾病,命名为胎传脑病及胎传肌病。通过介绍假肥大型肌营养不良、肾上腺脑白质营养不良、肝豆状核变性、遗传性脑血管病4个医案,阐释了整合各种治法,坚持动态辨证施方,滋其化源,治肾脾为本,并祛除内生诸邪,以减轻或解除部分临床症状,才能提高生存质量。

Joseph病黄氏家系患者的周围神经及肌肉病变

本文观察3例Joseph病黄氏家系患者的周围神经、肌肉及皮肤活检病理。根据临床症状,3例分别为Ⅰ型、Ⅱ型及Ⅲ型,所有病例均有共同的病理学改变,即周围神经的有髓纤维减少、轴索粗细不等;电镜证实轴索退变,所绕髓鞘或增厚,或分层,雪旺氏细胞有轻度增生;肌肉呈不同程度的神经性肌萎缩,Ⅲ型者萎缩尤著,肌组织大部分为脂肪结缔组织所取代,残留的萎缩肌纤维一部分有继发退变,电镜下可见肌原纤维排列紊乱,线柱体退变及肌纤维坏死;第Ⅰ、Ⅲ型取皮肤活检,均示真皮弹力纤维断裂。以上所见说明Joseph病具有明显的慢性周围神经病变及肌肉萎缩,病变程度与临床亚型及病程有关。

全国第二届周围神经暨肌肉病学术交流会简介

全国第二届周围神经暨肌肉病学术会议于1991年6月26日至29日在杭州召开,240名代表来自全国各地,中华神经精神科杂志总编陈学诗教授和编辑部主任于济生教授参加了大会。收到论文309篇,内容较集中在以下几个方面。 一、假肥大型肌营养不良症(DMD):论文涉及本病许多方面,如采用多重多聚酶链反应用于DMD的基因诊断。

98例神经肌肉病的临床、肌电图与病理研究

目的 探讨肌电图 (EMG)、肌活检对神经肌肉病的诊断价值 ,比较 EMG、肌活检及初始临床诊断 3者之间的关系。方法 将 98例神经肌肉病分成肌病、重症肌无力和运动神经元病 3组进行研究。结果 肌病组 (80例 ) :68.8% (5 5 / 80 )肌活检、75 % (60 / 80 ) EMG呈肌源性损害 ;重症肌无力组 (10例 ) :针极 EMG(不包括重复频率电刺激 )及肌活检均未显示特异性改变 ;运动神经元病组 (8例 ) :75 % (6/ 8)肌活检、10 0 % (8/ 8) EMG呈神经源性损害。结论 肌活检对肌病明确诊断可提供直接信息 ,对运动神经元病只能做出神经源性损害结果 ,缺乏特异性。EMG对神经肌肉病只能做出分类诊断 ;

神经肌肉病运动功能评估量表的应用进展

神经肌肉病(NMD)是一组以运动功能障碍为主要临床特征的遗传性和获得性疾病。尚无统一的标准化运动功能评估工具。在应用较广泛的评估工具中,运动功能测试适用于所有NMD,北极星移动评估量表和上肢功能测试适用于杜氏肌营养不良症,汉默史密斯功能运动量表、费城儿童医院神经肌肉疾病评估量表和上肢模块测试适用于脊髓性肌萎缩症。