实验性有机磷中毒迟发性神经病的肌肉病理特点及地塞米松、三磷酸胞苷二钠对其治疗的效果

目的探讨实验性有机磷中毒迟发性神经病(OPIDN)的肌肉病理变化特点及地塞米松、三磷酸胞苷二钠(CTP)对其治疗的效果。方法给Leghorn产卵母鸡灌甲胺磷制作OPIDN模型,在染毒后分别用地塞米松(A组)、CTP(B组)及生理盐水(C组)肌肉注射。观察各组死亡数和行为表现;分别于染毒后1周、2周、3周、4周、8周末,取鸡小腿腓肠肌光镜和电镜下观察病理变化。结果甲胺磷染毒后A组、B组、C组死亡数分别为4、4、2只,组间的差异无统计学意义(P>0.05)。染毒后经过1周的潜伏期,出现周围神经病的症状,A组、B组、C组步态异常数分别为3、4、4只,组间的差异无统计学意义。肌肉病变主要表现为散在分布的节段性肌纤维坏死,坏死区及肌间质大量吞噬细胞浸润。A组腓肠肌坏死面积百分比在第3周、4周、8周与C组相比差异有统计学意义(均P(0.05),第3周Ⅰ型纤维和Ⅱ型纤维等效直径与C组比较差异有统计学意义(均P(0.05)。B组第3周腓肠肌坏死面积百分比及Ⅰ型纤维等效直径与C组比较差异有统计学意义(均P(0.05)。结论OPIDN可导致肌肉坏死,地塞米松和CTP有减轻肌肉损害、缩短恢复时间的作用,但二者都不能阻止肌肉病变发生。

鸡甲胺磷中毒性迟发性神经病的肌肉病理研究和激素治疗效果

目的了解甲胺磷中毒迟发性神经病的肌肉病理变化特点,探讨地塞米松对有机磷中毒迟发性神经病(OPIDN)的保护作用。方法Leghorn产卵母鸡随机分为3组,A组:不染毒;B组:染毒+地塞米松治疗;C组:染毒+盐水。甲胺磷经消化道染毒,从染毒后第2天开始B、C组分别每天给地塞米松和生理盐水1周。染毒后1、2、3、4、8周末取鸡小腿腓肠肌制成光镜和电镜样品。结果病变主要表现为散在分布的节段性肌纤维坏死,坏死区及肌间质大量吞噬细胞浸润。B组腓肠肌坏死面积百分比在第3、4、8周与C组相比有显著性差异(P<0.05),第3周型纤维和型纤维等效直径与C组比较也有显著性差异。结论地塞米松对OPIDN肌肉病变有保护作用,但不能防止OPIDN的发生。

MELAS型线粒体脑肌病的临床、影像学和肌肉病理分析

目的探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学特点和肌肉组织病理学改变,提高人们对本病的认识。方法回顾性分析5例MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、脑影像学改变(MRI和CT),以及骨骼肌活检的组织病理学特点。结果MELAS型线粒体脑肌病的主要临床表现为局灶性或全身性癫发作、听觉和视觉障碍、运动不能耐受、认知功能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高等。脑影像学检查可见病灶多位于颞、枕、顶叶皮层脑回处,脑MRI表现为长T1、长T2信号,部分患者头颅CT可见基底节钙化。骨骼肌活检5例患者肌肉组织中均可见破碎红边纤维(RRF),2例行电镜检查均可见异常线粒体聚集。结论MELAS型线粒体脑肌病是一种以高乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征。患者临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需在临床表现和影像学特点的基础上,结合骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,可获得临床确诊。

豚鼠实验变应性肌炎的药物干预治疗及肌肉病理研究

目的制作豚鼠多发性肌炎模型并探索其可能发病机制及相对安全可靠的治疗新方法。方法用免疫注射的方法制作动物模型并用强的松和动物类中药天龙(Gecko)进行分组干预对比治疗研究,以观察其症状、肌肉病理及肌酶谱变化的区别。结果免疫注射后所有豚鼠均出现不同程度的肌无力、体重减轻、肌酶增高等变化;肌肉病理表现为横纹结构消失、炎细胞浸润和肌细胞的变性、坏死;免疫组化染色见IgG沉积。结论(1)利用免疫注射的方法成功制作了豚鼠实验变应性肌炎动物模型;(2)豚鼠实验变应性肌炎肌肉病理改变主要为横纹肌呈散在分布或灶性分布的各种程度的肌细胞变性、坏死、再生和炎细胞浸润;间质小血管壁增厚,管腔狭窄甚至闭塞;肌膜、肌内膜和肌束膜中有IgG沉积;(3)动物类中药天龙对实验变应性肌炎具有与强的松相似的、比较明显的治疗修复和营养保护作用。

特发性炎性肌病肌肉病理特征与临床分型的关联性研究

目的:分析特发性炎性肌病(IIM)不同临床亚型的病理特征,研究IIM临床分型和病理分型的关系。方法:将2015年1月~2016年10月在中日友好医院住院的195例IIM患者,按临床分型分为皮肌炎(DM)、多发性肌炎(PM)、重叠性肌炎(OM)和肿瘤相关性肌炎(CAM)组,按肌肉病理特征分为病理型皮肌炎(pDM)、病理型多发性肌炎(pPM)、坏死性肌炎(NAM)、非特异性肌炎(USM)、MHC-I型肌炎(MHC-I)和正常组。分析患者的临床特征、临床型与病理型的关联性。结果:195例IIM患者中,DM、PM、OM和CAM分别占74.9%、14.9%、6.2%和4.1%;USM是所有IIM中最多见的病理类型,占34.9%,而PM中NAM病理分型最多见,占48.3%。NAM组患者的血清肌酶水平与其他病理分型组比较,均显著升高(均P<0.05)。MHC-I型组和正常组,肌无力发生的比例最低,正常组发生ILD的比例最少。结论:USM和NAM是IIM中常见的2种病理类型。通过肌活检病理特征对IIM进行分型,与患者的临床症状尤其是肌肉损伤程度关联性更强。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的肌肉病理和电镜特征

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的肌肉病理和电镜特征。方法收集2013年1月-2019年1月郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的33例MELAS综合征的资料,对他们肌肉病理和电镜结果进行回顾性分析。结果光镜下25例改良Gomori染色可见破碎红纤维;28例SDH染色可见破碎蓝纤维,氧化酶活性明显增高;26例可见肌间小动脉血管壁深染(strongly succinatedehydrogenase-reactive,SSV),即SSV现象,其中2例未见到破碎蓝纤维和破碎红纤维;22例COX染色光镜下见到氧化酶活性消失或减低,即COX阴性肌纤维。15例患者行电镜检查,均可见到线粒体的数量和结构异常,线粒体内结晶样包涵体呈“停车场”样排列。结论破碎红纤维(RRF)、SSV现象和COX阴性肌纤维是MELAS综合征主要的肌肉活检病理改变;线粒体内结晶样包涵体呈“停车场”样排列是MELAS综合征电镜的典型改变,这些特征对MELAS综合征的诊断具有十分重要的价值。

肌肉病理未见异常的肌无力患者肌肉组织myostatin基因mRNA表达

病理检查结果阳性是疾病诊断的金标准，正常成人肱二或股四头肌肌纤维直径60-80um，肌质均匀，肌核扁平，位于周边，每根肌纤维横断面上肌核数不超过5个。

强直性肌营养不良临床、电生理和肌肉病理表现分析

目的探究强直性肌营养不良临床、电生理以及肌肉病理的表现。方法采用回顾性分析法,对2019年6月—2021年2月来源于一个罹患家系的11例患者的临床、电生理以及肌肉病理的表现进行系统性分析。结果患者的临床表现主要为肌强直、肌无力及肌萎缩等症状,在首发症状中,表现较多的为四肢无力,有36.36%患者有此表现,主要体征表现为肢体肌力下降、握拳后不能立即伸开等、肌肉萎缩等,其中90.91%的患者出现了不同程度的肢体肌力下降的情况,而肌力远端重于近端则占到了45.45%;肌电图检查均表现为肌源性改变,且同时检查出各位置处肌肉均存在不同程度的肌强直放电现象;肌肉病理检查主要表现为肌纤维的大小、形状不等,核内移、链状核形成、肌纤维萎缩等情况,肌肉活检病理检查能够对患者的肌纤维病变状况有显示,其进行染色检查后不同病情的患者肌纤维染色情况之间有一定的差异;Ⅰ型纤维的面积为(4758.2±208.2)μm^(2)、Ⅱ型肌纤维(7859.5±276.9)μm^(2),差异有统计学意义(t=29.690,P<0.001);Ⅰ型纤维周长为(251.3±60.3)μm、Ⅱ型肌纤维(315.3±62.8)μm,差异有统计学意义(t=2.438,P=0.024);Ⅰ型纤维等效圆直径为(72.1±19.4)μm、Ⅱ型肌纤维(90.7±17.2)μm,差异有统计学意义(t=2.379,P=0.027);Ⅰ型纤维最大直径为(90.8±18.4)μm、Ⅱ型肌纤维(110.2±20.3)μm,差异有统计学意义(t=2.348,P=0.029);Ⅰ型纤维最小直径为(39.2±17.8)μm、Ⅱ型肌纤维(59.4±20.1)μm,差异有统计学意义(t=2.495,P=0.021);核内移占比的平均值为(0.4789±0.1796)。结论强直性肌营养不良患者的临床表现较为复杂,且症状表现较多,其中肌肉萎缩、肢体无力等为主要的症状表现,且伴有多系统受累,电生理检查及肌肉活检病理检查是强直性肌营养不良重要的诊断依据,强直性肌营养不良患者有明显核内移,Ⅰ型肌纤维萎缩较多,Ⅱ型肌纤维肥大较多。

慢性格林巴利综合征临床与肌肉病理报告10例

慢性格林巴利综合征或称慢性多发性神经根神经病是神经系统免疫介导的自身免疫性疾病，临床特点是发展缓慢，症状在几个月或几年后才达高峰。每次发作特点与急性格林巴利综合征相似，复发多见，病程缓慢。病理特点是神经有节段性脱髓鞘和慢性肥厚性神经病变，无炎症感染特...

中国人群线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作的临床 基因分型 肌肉病理及神经影像学特点分析

目的总结归纳中国人群线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学特点。方法通过计算机检索中国知网、万方、维普数据、PubMed、EMBase及The Cochrane Library数据库自建库至2019-01收录的中国人群MELAS综合征的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学特点的相关文献,筛选后提取文献中的一般信息,综合相关数据,回顾性分析既往关于中国人群MELAS综合征的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学方面特点。结果通过文献检索筛选后共纳入13篇研究文献,共计213例MELAS综合征患者,主要临床表现为癫痫66.67%(142/213)、卒中样发作64.32%(137/213)、头痛53.99%(115/213)、视力下降或偏盲或视幻觉39.91%(85/213)、认知障碍37.09%(79/213)、听力下降34.27%(73/213)、精神异常23.47%(50/213)、发热10.33%(22/213)、共济失调6.57%(14/213)、意识障碍3.29%(7/213)、眼外肌麻痹2.82%(6/213)。161例基因检测中mtDNA A3243G突变76.39%(123/161)、T3271C突变6.21%(10/161)、细胞色素C氧化单位基因突变1.86%(3/161),G13513A突变1.24%(2/161)、A3136G突变0.62%(1/161)、T3336C突变0.62%(1/161)、3314~3589之间的276 bp碱基缺失0.62%(1/161)、未检测到mtDNA突变12.42%(20/161)。177例肌肉组织病理检查MGT染色发现RRF阳性率高达94.29%(165/177)。头颅MR或CT检查阳性率为98.12%(209/213)。结论中国人群MELAS综合征主要临床表现依次为癫痫、卒中样发作、头痛,常见mtDNA突变类型为A3243G突变,肌肉MGT染色发现RRF阳性率及头颅MR检查阳性率高。

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床、EEG、影像学及肌肉病理特点分析

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床症状、EEG、影像学及肌肉病理特点,以提高对其认识及诊断的正确率。方法回顾性分析6例基因确诊的MELAS综合征患者的临床资料,分析其临床表现、EEG、影像学、肌肉病理特点。结果6例患者中男性4例,女性2例,年龄最大者43岁,最小者4岁,平均起病年龄(15.00±13.10)岁。临床主要表现为痫性发作(100%)、卒中样发作(50.0%)、形体矮小(50.0%)、认知功能下降(66.7%)、共济失调(33.3%)、血乳酸增高(83.3%)等;6例EEG检查示4例顶、枕、颞区局灶性癫痫样放电,2例广泛性δ波,其中1例伴弥漫性1.5~2.0 Hz多棘慢、慢棘慢波发放。影像学检查:头颅MRI示4例顶、枕、颞区呈长T1、长T2改变,DWI高信号改变伴脑室扩大、脑沟裂增宽,2例未见明显异常;1例磁共振波谱分析(MRS)示左枕区乳酸峰升高,N-乙酰天门冬氨酸峰减低。肌活检:5例见蓬毛样红纤维,5例CCO染色见强烈反应性血管增生现象(SSVs);3例SDH染色见SSVs。结论MELAS综合征的临床多表现为癫痫、卒中、发育迟缓、智能减低等。EEG多表现为背景异常、局灶性放电,发作期可见多种发作图形,且局灶性放电部位多与影像学病灶一致。头颅MRI多显示病灶位于大脑半球后部,顶、枕、颞多见,不按脑血管分布。MRS可出现N-乙酰天门冬氨酸峰下降和乳酸峰升高。肌肉病理多见蓬毛样红纤维及SSVs。

脂质沉积性肌病神经电生理及肌肉病理分析

目的分析脂质沉积性肌病(LSM)的神经电生理及肌肉病理特点,旨为LSM早期诊断提供帮助。方法回顾性分析14例LSM确诊的患者的神经电生理及肌肉病理。结果肌电图表现正常占21.4%;神经源性损害占57.1%;源性损害占14.3%;既有神经源性又有为肌源性损害占7.1%;检测72条神经纤维表现为波幅下降占55.6%%,表现为传导速度和或潜伏期延长占27.8%,F波异常7.1%。肌肉病理表现为大量含有筛孔样空泡的肌纤维并脂质沉积。结论 LSM肌电图表现并非如肌炎及其他类型肌病以肌源性损害多见,而多表现为正常或神经源性损害,临床容易误诊,肌肉活检可明确诊断。

MELAS综合症临床、影像学及肌肉病理学特点分析

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合症的临床、肌肉病理学及影像学特点。方法对9例确诊为MELAS综合症患者的临床表现、肌肉病理及影像学进行系统分析。结果 MELAS综合症主要临床表现为突发卒中、反复局灶性或全身性癫痫发作、头痛、运动不能耐受、认知功能障碍、智力低下和智能障碍及血乳酸水平升高。头颅MRI检查可见多位于颞、枕、顶叶皮质及皮质下异常信号,具体表现为长T1、长T2信号,增强效应不明显。骨骼肌活检可见破碎红边纤维(RRF)或不典型的RRF。结论 MELAS临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需多种手段结合,以临床表现为基础,结合近年来迅速发展的影像学诊断,综合骨骼肌活检及基因学检查,可获得明确诊断。

晚发型MELAS患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点分析

目的总结晚发型线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点。方法新乡医学院附属焦作市人民医院神内科自1997年1月至2021年12月收治3例晚发型MELAS患者,均采用基因二代测序技术对患者进行线粒体DNA(mtDNA)和核DNA(nDNA)突变筛查。回顾性分析患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点。结果3例患者的临床表现主要包括卒中样发作、头痛、听力下降、偏盲、认知功能减退和精神异常等。3例患者双上肢肌张力、肌力均正常。2例患者双下肢肌张力增高、腱反射活跃、病理征阳性。MRI检查显示3例患者颞枕顶叶皮质及皮质下长T1、长T2异常信号,CT扫描显示1例患者双侧苍白球钙化。肌肉病理染色显示3例患者有破碎红纤维(RRF)和破碎蓝纤维(RBF),2例患者有细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维。基因检测结果显示3例患者MT-TL1基因m.3243A>G点突变,其中2例患者血液中突变比例分别为15%、17%,1例患者肌肉组织中突变比例为73%。结论晚发型MELAS患者肌肉病理染色可发现较高比例的RRF。m.3243A>G点突变是晚发型MELAS最常见的突变类型,其在肌肉组织中的突变比例明显高于血液。

15例MELAS综合征的临床、肌肉病理及基因分析

目的归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作（MELAS）综合征的临床表现、肌肉病理特点及基因突变热点。方法回顾性分析安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科自2008年12月至2015年3月收治的经肌肉病理检查和基因检测确诊的15例MELAS综合征患者的临床表现、肌肉病理特点和基因检测情况。结果15例患者中男6例，女9tN；发病年龄3～38岁，平均（15．0±9．1）岁；以癫痫为首发症状6例，其次头痛4例及视力下降2例等；病程中癫痫最多见（14例次），其次为头痛（13例次）及卒中发作（7例次）等；颅脑MRI示13例异常，以枕叶受损最多见（10例次），其次为颞叶（7例次）及顶nt（5例次）等。肌肉病理示15例均发现强反应性血管（SSV）现象且SSV现象在细胞色素C氧化酶（COO）染色中呈活性增强表现，其次为破碎红纤维（RRF）11例次等。基因检测显示13例存在A3243G点突变，2例未发现。结论MELAS综合征以癫痫、头痛及卒中发作为主要临床症状，颅脑MRI示以不对称性枕颞顶叶受损为主，肌肉病理以SSV现象最多见，基因突变热点是A3243G点突变。

强直性肌营养不良临床、电生理和肌肉病理研究

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床、电生理和肌肉病理表现,提高对该病的认识。方法 4例患者结合家族史、临床表现、电生理和肌肉病理检查确诊为DM。并分析DM的特点。结果 4例患者均有颞肌萎缩和四肢肌无力、肌萎缩、肌强直;同时4例患者均有脱发;2例患有白内障;3例有Ⅰ度房室传导阻滞。肌肉病理检查主要表现为:Ⅰ型纤维萎缩、大量肌核内移和核链形成,肌膜下肌浆块和环形纤维的形成。结论临床以肌无力、肌萎缩、肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病要及时考虑到强直性肌营养不良的可能,肌电图和肌肉病理是诊断该病的关键,必要时可行基因检测以明确诊断。

儿童中央轴空病5例的临床、肌肉病理和分子生物学特征

目的探讨儿童中央轴空病的临床、肌肉病理和分子生物学特征。方法收集2011年1月至2016年3月郑州大学第五附属医院诊治的5例儿童中央轴空病的病历资料，对其临床、肌肉病理和分子生物学特征进行回顾性分析。结果 1．临床特征：主要为出生时肌张力严重低下、非进展或缓慢进展的对称性四肢近端无力、高腭弓、脊柱侧弯、关节脱位等。2．肌肉病理特征：可见萎缩和肥大肌纤维，结缔组织增生，肌纤维中央异常结构不明显；还原型辅酶I四氮唑还原酶、琥珀酸脱氢酶、细胞色素C氧化酶染色均可见典型中央轴空现象，部分肌纤维存在偏心轴空、多轴空和微小轴空；单磷酸腺苷脱氢酶染色可见酶活性不均匀、轴空边缘深染；苏丹黑B、高碘酸-Sehiff反应染色显示中央轴空区域脂质和糖原减少；三磷酸腺苷酶学染色显示轴空主要位于I型肌纤维，I型肌纤维占绝对优势。3．分子生物学特征：RYR1基因外显子100～102发生突变，依次为c．14566C〉T、C．14582G〉A、C．14387A〉G、C．14677C〉T和C．14693T〉C，3例患儿的父亲或母亲有同样的突变。结论儿童中央轴空病临床表现复杂，肌肉病理是诊断的金标准，RYRl基因突变主要集中于c端外显子100～102，认识这些特征有助于早期诊治、减少误诊。

肝豆状核变性的腹部肌肉病理及铜染色研究

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者的腹部肌肉病理特点及铜染色技术在HLD的诊断价值。方法 21例HLD患者因脾脏功能亢进需行脾脏切除术为HLD组,其中肝型HLD 11例,脑-内脏型HLD 10例。另选择5例因外伤致脾破裂行急诊脾脏切除术的非HLD患者为对照组。两组患者均留取腹部手术切口处少许肌肉标本,经液氮-异戊烷处理后作厚度为10μm的冰冻切片,分别进行苏木精-伊红、改良Gomori(MGT)、还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶(NADH-TR)、琥珀酸脱氢酶(SDH)、细胞色素C氧化酶(CCO)等组织病理染色,以及红氨酸、硫氧酸铜染色,光镜下观察病理表现。比较肝型和脑-内脏型患者的肌肉病理有无差异。结果肝型HLD患者腹部肌肉病理未见异常。脑-内脏型HLD患者腹部肌肉病理见肌纤维大小轻度不等,4例有明显的强反应性血管(SSVs),3例有破碎红纤维(RRF),2例CCO活性缺失纤维和S/C双染呈蓝纤维;其中2例颅脑MRI示额叶有软化灶者腹部肌肉均发现典型SSVs现象。21例HLD患者的腹部肌肉的铜染色均阴性。结论肝型HLD患者腹部肌肉未见线粒体功能异常,而脑-内脏型HLD患者腹部肌肉发现线粒体功能异常。肌肉铜染色对HLD诊断价值不大。