肌节同源盒-1基因A448T多态性与山西部分人群非综合征性唇腭裂发病的相关性

目的探讨肌节同源盒(msx)-1基因A448T的多态性与山西部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病间的关系。方法以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法行msx-1基因A448T的多态性检测,并行其遗传统计分析。结果 msx-1等位基因频率在对照组和NSCL/P组之间的差异有显著性统计学意义(P<0.01),对照组T位点频率明显高于NSCL/P组(对照组0.55,NSCL/P组0.26)。结论 msx-1/A448T(rs13127820)基因的多态性与山西部分人群NSCL/P发病可能相关,此位点的T等位基因在NSCL/P的发生中可能起保护效应。