儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断(附10例报告)

目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的特异性基因诊断平台。方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,对10例临床诊断为SMA的患儿及15例正常个体的运动神经元存活(SMN)基因第7、第8号外显子进行检测。结果:10例SMA患儿的SMN基因第7、第8外显子全部缺失,而15例正常个体均无SMN基因第7、第8外显子的缺失。结论:应用PCR-RFLP技术对儿童型脊髓性肌萎缩症患儿进行基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为SMA的诊断方法。

平山病误诊为运动神经元病1例分析并文献复习

目的分析少见的平山病(Hirayama disease,HD),就其临床、影像学特点及发病机制进行探讨,提高对该病的认识。方法采用回顾行研究方法,报告1例曾误诊为运动神经元病的平山病的临床表现及检查资料。结果该病例为男性,青春期发病,呈单侧上肢远端无力伴萎缩;肌电图为神经源性改变,屈颈MRI可见下段颈髓前移、硬脊膜向前移位,硬膜外间隙增宽。结论根据平山病的临床及屈颈位MRI表现的特点,可以提高确诊率。

平山病的临床及神经电生理特点分析

目的探讨平山病的临床及神经电生理特点。方法观察38例平山病患者的特殊临床表现,检测双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度。结果 38例患者均为青春期起病,病变均表现为上肢远端肌肉、骨间肌、鱼际肌萎缩和双手厥冷无力。肌电图检查示患者受累侧远端肌运动单位平均时限宽,多相波增多,波幅显著增高。结论平山病主要发生在青春期,临床表现和肌电图检查提示局限于下位颈髓的前角病变。