良性先天性肌迟缓综合征合并肺炎9例临床分析

目的:探讨良性先天性肌迟缓综合征的临床特点及其与肺炎的关系。方法:对9例良性先天性肌迟缓综合征合并肺炎患儿的临床资料、随诊情况进行回顾性分析。结果:出院后随诊,现只有1例存活,其余8例死因均为肺炎合并充血性心力衰竭。结论:肺炎是良性先天性肌迟缓综合征的首要合并症及死亡原因,应引起高度重视。

中西医结合治疗脑卒中后环咽肌失迟缓型吞咽障碍40例临床观察

目的:观察、探讨中西医结合治疗脑卒中后环咽肌失迟缓型吞咽障碍的可行性及临床康复疗效。方法:将诊断为脑卒中后环咽肌失迟缓型吞咽障碍的80例患者,使用随机数字表法分为对照组和观察组,每组各40例。对照组采用球囊扩张术治疗,观察组采用“醒脑开窍”针刺法联合球囊扩张术治疗。每日1次,6次/周,星期日不治疗,共治疗4周。观察比较治疗后两组的临床疗效,记录治疗前后洼田饮水试验(WST)评分、标准吞咽功能评估量表(SSA)评分、视频吞咽造影检查(VFSS)评分的变化,以及治疗前后进食食物性状的变化。结果:与同组治疗前相比,对照组和观察组WST、SSA评分均下降,VFSS评分均升高,差异有统计学意义(P<0.05);但观察组在提高患者吞咽功能方面明显优于对照组(P<0.05);治疗4周后,对照组总有效率为85.0%,观察组总有效率为95.0%,观察组临床疗效明显高于对照组(P<0.05)。结论:中西医结合治疗脑卒中后环咽肌失迟缓型吞咽障碍的方案安全可行,效果显著,能有效促进患者吞咽功能的康复,改善患者生存质量,增强患者自信心,提升患者生活水平,可在临床中大力推广应用。

重复经颅磁刺激作用于脑卒中后环咽肌失迟缓症的临床研究与进展

脑干损伤所致的环咽肌失迟缓症是脑卒中后最难恢复的一种吞咽障碍。重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS)治疗吞咽障碍安全、有效,但对于rTMS治疗脑干损伤所致的环咽肌失迟缓症的使用参数(频率、强度、时间)及具体作用部位,没有统一的标准和完整的治疗方案,且研究较少。本文对近几年关于rTMS治疗脑卒中后环咽肌失迟缓症的研究文献进行综述,以期进行更深一步的研究,寻找系统的治疗方案。

导尿管球囊扩张治疗环咽肌失迟缓临床观察

目的探讨导尿管球囊扩张治疗环咽肌失迟缓所致吞咽障碍的临床效果。方法选6例脑干梗死后吞咽障碍患者,经电视荧光放射吞咽功能检查证实为环咽肌失迟缓。采用14号导尿管,使用注水方式,进行分级多次球囊导尿管扩张治疗,辅以Vitalstim吞咽电刺激治疗、吞咽功能基础训练、摄食训练及药物治疗。结果脑干梗死后环咽肌失迟缓所致吞咽障碍患者早期接受球囊扩张治疗可明显改善其者吞咽功能;球囊扩张治疗后,扩张球囊注水量增加,提示环咽肌失迟缓改善(P=0.000);球囊扩张治疗后,患者吞咽障碍及摄食-吞咽功能改善(P<0.05)。结论脑干梗死所致环咽肌失迟缓症患者早期进行导尿管球囊扩张治疗,能有效缓解环咽肌失迟缓,改善吞咽功能。

球囊导管扩张法对环咽肌失迟缓患者的康复疗效

吞咽障碍常见于脑卒中、颅脑外伤、小儿脑瘫、头颈部恶性肿瘤,也可继发于放疗及手术后瘢痕形成,插管后状态等〔1〕。有研究表明,急性脑卒中患者约22%~65%伴有不同程度的吞咽障碍〔2〕。其中,环咽肌失弛缓是咽期吞咽障碍的原因之一〔3〕,临床上表现为唾液及食物无法咽下,吞咽食物时有食物堵塞感,咽喉部有异物感,饮水呛咳等。严重时可导致营养不良、脱水、肺炎等严重的医学问题,甚至危及生命。目前,

球囊扩张术结合针刺治疗脑损伤后环咽肌失迟缓症临床疗效研究

目的观察球囊扩张术结合针刺对脑损伤后环咽肌失迟缓症所致吞咽障碍的临床疗效。方法60例脑损伤后环咽肌失迟缓症患者,经吞咽造影检查确诊后,随机分成治疗组和对照组。对照组采用吞咽功能训练、针刺治疗,治疗组在对照组治疗的基础上予球囊扩张术,两组治疗6周后观察疗效。结果治疗后两组患者的吞咽功能均得到明显改善,两组洼田氏饮水试验比较,差异有统计学意义(P<0.05);治疗组患者治疗后的荧光吞钡造影(VFSS)评分明显高于对照组(P<0.05)。结论球囊扩张术结合针刺在改善脑损伤后环咽肌失迟缓症所致吞咽障碍方面有显著疗效。

标准Shaker训练法对环咽肌失迟缓症的疗效观察

目的探讨标准Shaker训练法对神经源性环咽肌失迟缓症导致吞咽障碍的疗效。方法将32例经视频吞咽造影检查(VFSS)确诊为环咽肌失迟缓症患者,按照随机数字表法分为治疗组和对照组,每组16例。对照组给予常规吞咽治疗,治疗组在常规治疗基础上予标准Shaker训练法。治疗前后给予VFSS检查,应用Rosenbek渗透-误吸评分评价误吸程度,标准化吞钡造影功能障碍评价表(MBSImP)中食管上括约肌开放程度评分评价食管括约肌开发程度,才藤吞咽障碍7级评价法评价患者吞咽功能。结果治疗前后,2组患者Resenbek渗透-误吸程度评分、MBSImP食管上括约肌开放程度评分及才藤吞咽障碍评分比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后治疗组各项指标比对照组改善更加明显,差异有统计学意义(P<0.05)。结论标准Shaker训练法对神经源性性环咽肌失迟缓导致的吞咽障碍疗效显著,值得临床推广。

电刺激结合生物反馈治疗盆底失迟缓型便秘的临床观察

目的观察生物反馈(触发电刺激+凯格尔训练)与常规治疗手段(饮食、运动、泻药)对盆底失迟缓型便秘疗效的差异。方法回顾性分析2016年9月~2018年8月在我院肛肠科门诊就诊符合盆底失迟缓型的便秘患者130例,其中治疗组(Biofeedback treatment,BFT组)55例,采取生物反馈,对照组(Standard treatment,ST组)75例,采用常规治疗,治疗前后分别评估患者的便秘症状评分及客观检查数据。结果 BFT组WS、ODS评分改善,与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组患者PAC-QOL评分均下降,与治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05)。BFT组肛门直肠测压显示患者静息压较治疗前降低(P<0.05)。结论生物反馈在盆底肌失迟缓的患者中能在短期内获得确切的疗效,改善便秘生活质量。常规治疗仅在一定程度上缓解便秘症状,患者的出口梗阻症状依旧存在。

经鼻及经口球囊扩张术治疗环咽肌失弛缓症

目的:探讨经鼻及经口球囊扩张术治疗环咽肌弛缓症的可行性比较。方法:将60例脑卒中及脑外伤吞咽障碍患者随机分为试验组30例和对照组30例,对照组给予经鼻球囊扩张术,试验组给予经口球囊扩张术,两组均同时辅以吞咽电刺激疗法、间接训练法及直接训练法。实施该操作50 d,观察并比较两组患者治疗后较治疗前心率增加的次数、患者接受率。结果:试验组患者扩张治疗后心率增加的次数明显低于对照组,患者接受率明显高于对照组,比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:经口球囊扩张术较经鼻球囊扩张术可行性更高。

导管球囊扩张术联合针刺治疗环咽肌失弛缓2例分析

目的:探讨导管球囊扩张术联合针灸对于环咽肌失弛缓症所致吞咽障碍的治疗效果。方法:分析我科诊治的2例低位脑干梗死伴吞咽困难患者,入院后进行吞咽功能检查及吞咽造影(VFSS)检查,明确诊断为环咽肌失弛缓症。结果:分别给予2例吞咽障碍患者导管球囊扩张术5次、10次,常规吞咽手法、针刺,治疗后患者可独立进食。行吞咽造影检查,2例患者环咽肌均开放,吞咽功能评分明显提高。结论:导管球囊扩张术联合针刺治疗对环咽肌失弛缓症疗效显著,并且操作简便,易于推广。

脑卒中患者经鼻及口行球囊扩张术治疗环咽肌失弛缓症的疗效

吞咽障碍是脑卒中患者常见并发症之一,主要表现为感觉喉咙中有块状物、食物黏于食管内、饮水或进食呛咳、误咽、流涎等,可导致患者脱水、电解质紊乱、营养不良、吸入性肺炎等多种并发症,从而影响患者康复和生活质量,甚至危及生命。目前,因脑卒中、脑外伤、放射性脑病等脑损伤所致的神经源性环咽肌失弛缓症,治疗方案临床上除吞咽功能训练及摄食训练等传统康复手段外,导尿管球囊扩张术是一种创新性治疗方法,并已逐步得到临床实践认可。

猫背外侧脑桥中脑被盖区神经细胞损毁对睡眠-觉醒状态的影响

目的:损毁猫背外侧脑桥中脑被盖区神经细胞,观察其对睡眠-觉醒状态的影响。方法:采用红藻氨酸(KA)微量注射入猫(6只)双侧背外侧脑桥中脑被盖区(每侧6μg),损毁该区域。通过脑电活动和肌电活动测量损毁前后动物的觉醒-睡眠状态,统计损毁前后各时相数据占每次睡眠描记时间的百分比、每次睡眠描记的快眼动(REM)睡眠次数及每次REM睡眠时间。结果:损毁后觉醒时间的百分比从损毁前的(14.68±1.37)%增加到(20.78±3.37)%(t=-1.350,P=0.235);慢波睡眠时间从(65.07±2.73)%减少到(64.65±4.35)%(t=0.089,P=0.932);REM睡眠时间从(20.26±2.74)%减少到(13.65±2.25)%(t=3.843,P=0.012);REM睡眠次数从损毁前的(12.2±1.6)次/6h减少到(10.0±1.4)次/6h(t=1.976,P=0.119);REM睡眠时间从(6.3±0.6)min/次减少到(5.5±0.5)min/次(t=0.939,P=0.401)。有4只动物在双侧背外侧脑桥中脑被盖区神经细胞损毁后的REM睡眠过程中仍维持一定的肌张力,而在正常睡眠描记过程中肌张力完全消失,只出现时相性的肌肉颤搐。损毁部位的组织学观察显示距损毁部位1～2mm内的神经细胞消失,损毁区域的神经纤维破坏不明显。结论:背外侧脑桥中脑被盖区的神经细胞在REM睡眠的维持及其伴随的颈肌迟缓的产生中起重要作用。

中药联合导尿管球囊扩张术治疗延髓梗死吞咽障碍

目的探讨中药联合导尿管球囊扩张术对延髓梗死所致环咽肌失迟缓症的治疗作用。方法选择5例延髓梗死吞咽障碍患者,经吞咽X线荧光透视(动态造影)检查证实为环咽肌失迟缓症。给予化痰开窍中药鼻饲或口服,并采用14号导尿管,采用注水方式,进行分级多次球囊扩张治疗,辅以口颜面吞咽器官运动训练。治疗终点为恢复经口进食或治疗已满6周(每周治疗5次)。分别在治疗前和治疗终点评价环咽肌失迟缓改善情况和吞咽功能。结果延髓梗死后环咽肌失迟缓所致吞咽障碍患者接受中药及球囊扩张治疗可明显改善吞咽功能;球囊扩张治疗后,扩张球囊的平均注水量由(2.2±0.3)mL增加至(8.0±0.7)mL,提示环咽肌失迟缓改善(P<0.01);患者吞咽障碍及摄食-吞咽功能改善(P<0.01)。结论延髓梗死所导致环咽肌失迟缓症患者给予中药及导尿管球囊扩张治疗,能有效缓解环咽肌失迟缓,改善吞咽功能。

一例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征患儿的临床特征及EBF3基因变异分析

目的对1例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征(hypotonia,ataxia,and delayed development syndrome,HADDS)患儿进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对患儿进行基因检测,用Sanger测序对患儿及其父母进行变异验证。结果患儿EBF3基因存在c.625G>A(p.Arg209Trp)杂合变异,使精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)取代,从而影响EBF3与DNA结合的亲和力,并改变其亚细胞定位,导致EBF3转录活性降低。结论EBF3基因c.625G>A变异可能是本例HADDS患儿的遗传学病因。本研究丰富了HADDS的临床表型谱,并扩展了EBF3基因变异谱。

经口与经鼻导尿管球囊扩张术治疗脑干卒中后环咽肌失弛缓症的影响

目的比较经口与经鼻导尿管球囊扩张术治疗脑卒中后环咽肌失弛缓症患者的疗效。方法选取脑卒中后环咽肌失弛缓患者30例，按随机数字表法将其分为经口扩张组和经鼻扩张组，每组患者15例。2组均给予常规吞咽康复训练，在此基础上，经口扩张组通过口腔置管行导尿管球囊扩张术，经鼻扩张组给予经鼻腔插管行导尿管球囊扩张术。记录2组患者在行扩张治疗时监测患者心率变化，并于每次治疗结束后观察2组患者鼻黏膜出血、水肿、疼痛等并发症的发生情况。采用吞咽疗效评分和视频吞咽造影检查（VFSS）对2组患者治疗前、后的吞咽功能进行评估和比较。结果治疗后，经口扩张组的藤岛一郎吞咽疗效评分为（7．26±2．52）分，经鼻扩张组为（7．18±2．64）分，分别与组内治疗前比较，差异均有统计学意义（P〈0．05），2组间差异无统计学意义（P〉0．05）；治疗后，2组患者的VFSS评分分别为（2．26±0．46）分和（2．19±0．53）分，分别与组内治疗前比较，差异均有统计学意义（P〈0．05），2组问差异无统计学意义（P〉0．05）。治疗过程中，经口扩张组心率较组内治疗前增加（9．12±1．4）次，明显低于经鼻扩张组的（18．6±2．9）次，差异有统计学意义（P〈0．05），且经口扩张组治疗接受率为98．2％，明显高于经鼻扩张组80．1％，差异有统计学意义（P〈0．05）。经口扩张组患者发生黏膜出血、喉头水肿、疼痛等并发症分别为1例、1例、（1．0±0．7）分，分别与经鼻扩张组的9例、7例、（3．1±0．4）分比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论导尿管球囊扩张术是脑卒中后环咽肌失弛缓所导致吞咽障碍的有效治疗方法，经口腔置管行球囊扩张术的患者的鼻黏膜水肿、喉头水肿、疼痛等并发症均优于经鼻置管行球囊扩张术的患者，且患者接受率更高。

经口球囊扩张术治疗脑卒中后环咽肌失弛缓的疗效观察

目的探讨经口球囊扩张术对脑卒中后环咽肌失弛缓的疗效。方法将32例脑卒中后环咽肌失弛缓的患者，按随机数字表法分为对照组和治疗组，每组16例。对照组给予常规吞咽康复训练，治疗组在常规康复训练的基础上增加经口球囊扩张术，疗程2周，每周6次。分别在治疗前、后采用吞咽功能评价方法和视频吞咽造影检查（VFSS）进行评定。结果治疗2周后，治疗组16例患者中有14例进食功能改善，对照组仅9例进食功能有改善，两组吞咽功能评价相比较，差异具有统计学意义（P〈0．05）。在VFSS检查中，吞咽障碍程度评分比较，两组均较治疗前提高（P〈0．05），且治疗组较对照组提高更明显，差异有统计学意义（P〈0．05）；咽通过时间比较，治疗组较治疗前明显缩短（P〈0．05），对照组治疗前后无明显差异（P〉0．05）。结论经口球囊扩张术对治疗脑卒中后环咽肌失弛缓具有显著疗效。

经鼻及经口球囊扩张术在环咽肌失弛缓应用中的比较

目的 探讨经鼻腔和经口腔进行球囊扩张术在治疗环咽肌失弛缓症患者的应用比较.方法 将60例脑卒中及脑外伤环咽肌失迟缓所致吞咽障碍患者,按随机数字表法分为治疗组和对照组,每组30例.治疗组给予经口腔行球囊扩张术,对照组给予经鼻腔行球囊扩张术.2组患者在行扩张治疗时监测患者血氧饱和度、心率变化情况,每次治疗结束后观察患者鼻黏膜出血、水肿、疼痛等并发症发生情况,治疗2周后统计患者对该治疗方法接受率,治疗前、治疗2周后患者的焦虑状态进行评估,并将数据进行统计学分析比较.结果 球囊扩张术插管前,治疗组和对照组患者的血氧饱和度分别为（95.78±2.96）％和（95.24±2.73）％,差别无统计学意义（P＞0.05）;插管时和拔管时对照组患者的血氧饱和度明显下降,分别为（90.35±2.87）％和（91.74±2.93）％,与治疗组（95.56±3.15）％和（96.34 ±3.01）％相比,明显低于治疗组;与组内患者插管前相比,明显低于插管前（P＜0.05）;拔管后即刻,2组患者的血氧饱和度均高于扩张术插管前,治疗组为（99.78±2.56）％,对照组为（98.38±3.05）％,且差异有统计学意义（P＜0.05）.治疗前,2组患者焦虑状态采用汉密尔顿焦虑量表（HAMA）评分比较,组间差异无统计学意义（P＞0.05）;治疗2周后（治疗后）,2组患者的HAMA评分较组内治疗前均有明显降低（P＜0.05）,且治疗组患者治疗后的HAMA评分明显低于与治疗后对照组（P＜0.01）.插管时,治疗组患者心率的增加次数（11.31±2.21）次,明显低于对照组（25.47 ±2.34）次,且差异有统计学意义（P＜0.05）;治疗2周后,治疗组患者对该治疗方法的接受率为98.2％,对照组患者为80.3％,治疗组患者明显高于对照组（P＜0.05）.球囊扩张术后,治疗组患者发生鼻黏膜出血、水肿、疼痛评分为0例、1例、（0.9±0.8）分;对照组则分别为3例、20例、（3.7±0.5）分,可见,治疗组患者明显低于对照组患者（P＜0.05）.结论 与经鼻腔行球囊扩张术相比,经口腔行球囊扩张术可降低鼻黏膜水肿、喉头水肿、疼痛等并发症,改善患者焦虑情绪,减轻患者痛苦,患者接受率高,操作简便易行,值得在临床上推广应用.

快速眼球运动期下颏肌电与发作性睡病临床表现的相关性研究

目的 通过定量分析发作性睡病快速眼球运动（REM）期下颏肌电增高程度，探讨其与临床的相关性。方法 对66例发作性睡病患者进行多导睡眠监测和日间多次小睡潜伏期试验（MSLT），通过定量患者夜间REM期下颏肌电并进行分组：下颏肌电增高则为REM期无肌张力丧失（RSWA）组（n＝31），其余为无RSWA组（n＝35）。收集患者一般临床资料、多导睡眠监测及MSLT数据，对患者进行爱泼沃斯嗜睡量表（ESS）、蒙特利尔认知评估量表等神经心理学评估，并进行相关统计学分析。结果 与发作性睡病无RSWA组比较，RSWA组ESS得分高[（17.9±4.1）分和（15.4±4.9）分；t＝2.236，P＝0.029]、平均每次嗜睡发作时间（min）长（38.3±28.4和19.2±11.2; t＝2.931, P＝0.030）、猝倒型比例高[58.1%（18/31）和28.6%（10/35）；χ2＝6.281，P＝0.012]。多导睡眠参数中，发作性睡病RSWA组较无RSWA组睡眠潜伏期（min）缩短（2.00（0.50，3.50）和3.00（1.75, 9.50），Z＝3.007，P＝0.003）,觉醒总次数（次/晚）多（31.4±14.4和22.9±13.1，t＝2.368, P＝0.021）,微觉醒指数[（13.0±7.2）次/h和（9.2±6.5）次/h，t＝2.080, P＝0.042]及自发性微觉醒指数增高[（11.9±7.1）次/h和（8.1±5.4）次/h，t＝2.500, P＝0.015]。两组在睡眠结构上无明显差异。MSLT参数中，发作性睡病RSWA组较无RSWA组平均REM潜伏期（min）缩短（3.5±1.7和5.3±4.5，t＝-2.190, P＝0.027）。猝倒危险因素Logistic回归分析显示，时相性下颏肌电值（OR＝1.103, 95% CI 1.008～1.207，P＝0.033）、紧张性下颏肌电值（OR＝1.339，95% CI 1.111～1.615, P＝0.002）与猝倒发生相关。结论 发作性睡病伴RSWA组睡眠片段化，日间嗜睡程度更重，猝倒型比例高，发作性睡病时相性下颏肌电值及紧张性下颏肌电值增高，发生猝倒的风险越大。

EBF3基因杂合突变导致1例神经发育障碍综合征

目的对一例体格发育迟缓、智力低下、共济失调及肌张力低下等神经发育障碍患儿的临床特点及致病基因进行分析。方法详细分析患儿的临床表型,分别采集患儿及父母的抗凝外周血,对患儿样本进行外周血淋巴细胞G显带核型分析和SNP-array检测,对患儿及父母的外周血DNA进行全外显子组测序,生物信息学分析突变位点的致病性。结果患儿外周血染色体核型分析及SNP-array未发现致病突变,全外显子组测序结果表明患儿存在EBF3基因杂合突变c.626G>A(p.Arg209Gln),利用Sanger测序进行突变位点验证,结果证实患儿存在该位点突变,而父母没有该位点突变。结论该患儿的发病原因为EBF3基因新发杂合突变c.626G>A(p.Arg209Gln),该突变位点国内尚无报道。

冰水球囊扩张对促进脑干卒中后咽期吞咽障碍恢复疗效分析

目的观察冰水球囊扩张治疗脑干卒中后咽期吞咽功能障碍的临床疗效。方法将30例脑干卒中后咽期吞咽功能障碍患者分成观察组和对照组,观察组给予冰水球囊扩张及常规吞咽功能训练,对照组给予常温水球囊扩张及常规吞咽功能训练。于治疗4周前后对2组患者进行吞咽功能评定及吞咽造影检查,包括洼田饮水试验、渗透-误吸量表评分。结果治疗后两组患者较治疗前比较有统计学意义(P<0.05),两组治疗后比较有统计学意义(P<0.05)。结论冰水球囊扩张联合常规吞咽功能训练较常温水球囊扩张联合常规吞咽功能训练能更有效改善脑干卒中后的咽期功能障碍。