弥漫大B细胞淋巴瘤并噬血细胞综合征、肌酶升高1例报道

弥漫大B细胞淋巴瘤属于成熟B细胞肿瘤,5年总生存期为26%~83%,合并噬血细胞综合征提示预后极差,且临床上少见,本文报道了1例弥漫大B细胞淋巴瘤并噬血细胞综合征的病例,该患者以肌酶进行性快速升高为主要表现,最后通过病检与免疫组化确诊。本文通过复习相关文献,以提高临床医生对本疾病的认知。

双手搐搦-低钙血症-肌酶升高

低钙性肌病是甲状旁腺功能减退症(以下简称甲旁减)的罕见并发症之一。本文报道了1例特发性甲旁减导致肌酸激酶(creatine kinase,CK)升高。患者为23岁男性,因间断双手搐搦10年入院,入院前2个月有一次癫痫样发作,实验室检查示血钙和甲状旁腺素水平降低,血清CK水平明显升高,给予钙剂及维生素D补充治疗后,随血钙水平上升,CK逐渐下降。本文同时对甲旁减合并肌酶升高的相关文献进行了复习和总结。

甲状旁腺功能减退继发呼吸困难伴肌酶升高1例

1病例资料患者女,65岁,2019年6月29日因“呼吸困难、胸闷间作半年余”就诊我院心内科门诊。患者神清,精神可,阵发性呼吸困难、胸闷,与活动、情绪无关,持续10-20min可自行缓解,发作时意识清晰,否认胸背部疼痛、汗出、恶心、心慌、头晕、黑矇及晕厥,3个月前于外院行冠状动脉造影,未见明显狭窄(未见报告)。

口服阿托伐他汀期间饮红葡萄酒致肌酶升高1例

1临床资料 患者,男性,84岁,主因发作性心前区闷痛,心悸入院。既往有2型糖尿病、高血压病、前列腺癌等病史。长期口服心脑血管常规用药物,2014年上半年每月化验谷丙转氨酶、心肌酶均正常,

1例脑栓塞患者合并肌酶升高及肝损伤的原因分析

目的:对1例脑栓塞患者治疗过程中出现肌酶升高及肝损伤的原因进行讨论,提高临床药师运用专业知识对临床发生不良反应的判断和分析能力。方法:查阅文献,对该病例中发生肌酶升高和肝损伤不良反应的药物相关因素进行分析。结果:阿托伐他汀钙片可能是肌酶升高和肝损伤原因。结论:临床药师需要利用专业知识对药物不良反应进行分析和监护,提高患者用药安全性。

原发性醛固酮增多症引起低血钾、肌酶升高1例

刘某，女，26岁，以“间断出现双手、双下肢屈曲不能伸展半年，加重伴右侧小腿疼痛2d”为主诉入院。半年前患者无明显诱因出现双手、双下肢屈曲不能伸展，在当地住院治疗7d，具体诊治不详，症状好转出院。2d前再次出现双手、双下肢屈曲不能伸展，伴有右侧小腿肌肉疼痛不适。

甲状腺功能减退性肌病的临床特点

目的了解甲状腺减退性肌病的临床特征,提高临床诊疗工作中对甲状腺功能减退性肌病的认识,减少误诊误治。方法回顾性分析我院近10年收治的11例甲状腺功能减退性肌病患者的临床特征、实验室检查及辅助检查,并复习相关文献了解其可能的病理生理机制。结果甲状腺功能减退性肌病临床表现复杂,实验室检查常合并血常规、肌酶及血脂异常,肌电图改变无明显特异性,甲状腺激素替代治疗有效。结论在神经内科诊疗工作中,对以肌无力、肌肉疼痛等肌病症状为主诉的患者,应完善TSH检查,减少甲状腺功能减退性肌病的误诊误治。

戊二酸血症Ⅰ型1例报告并文献复习

为探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特征、实验室检查及治疗,本文回顾性分析1例临床诊断为GA1患儿的临床资料,并结合文献资料进行分析。该例患儿以精神运动发育迟滞、锥体外系症状、头大畸形为突出表现。采用串联质谱法查血氨基酸检测结果提示戊二酸肉碱显著增高,伴游离肉碱减低,提示GA1;采用气相色谱-质谱联用法查尿有机酸检测结果提示戊二酸显著增高。治疗上予补充维生素B2、左旋肉碱、巴氯芬缓解肌张力、限制蛋白饮食(限制赖氨酸、色氨酸摄入)等治疗后,症状明显缓解。某些临床表现,如精神运动发育迟滞、锥体外系症状、头大畸形等,对GA1的早期发现与诊断有指导价值。应用气相色谱-质谱联用分析和串联质谱分析技术进行遗传代谢性疾病的筛查,有助于遗传代谢性疾病的早期明确诊断。急性期的治疗以对症支持及促进毒性代谢产物的排出为主,慢性期的治疗主要是限制蛋白饮食。

毒鼠强中毒11例临床分析及救治体会

目的分析毒鼠强所致的临床表现,总结救治经验及体会。方法对11例急性毒鼠强中毒的临床资料进行回顾性分析,动态追踪检查结果,理解酶学变化,治疗经过及转归。结果提示11例中,均在中毒后1d出现心肌损害,出现CK及CK-MB升高,心电图未见明显异常。结论毒鼠强可致中毒性心肌损害,血液净化治疗为有效解毒方法,防治中毒性心肌损害。

Miyoshi肌病误诊一例报告并文献复习

目的:总结Miyoshi肌病临床诊断经验,分析临床误诊原因,指导临床实践。方法:对该例肌活检光镜病理检验,全基因测序DYSF基因编码,免疫组化分析检测致病基因的编码产物,确定基因突变。结果:DYSF基因检测发现该病例在该基因外显子区域存在c.937+1G>A纯合突变,家系中其父、母DYSF基因均存在该基因c.937+1G>A杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。免疫组化分析提示病例DYSF基因的编码产物dysferlin表达缺失。结论:综合研究结果和临床资料,该病例确诊为Miyoshi肌病,由DYSF基因纯合性缺失突变所导致。详尽的病史、完善的肌肉组织学及IHC染色和基因检测对肌病诊断具有重要意义。