大脑肌酸缺乏综合征的临床表现及MRS特征

目的研究分析大脑肌酸缺乏综合征患儿的影像学特点,总结其规律。方法搜集并分析自2019年2月至2021年6月在郑州大学第三附属医院就诊并确诊为大脑肌酸缺乏综合征6例患儿的核磁图像及磁共振波谱数据,其中SLC6A8基因突变3例,GAMT基因突变3例,部分病例附有定期复查结果。选取正常对照组10例。采用GE SIGNA Pioneer3.0T超导型MR扫描仪,采用48通道头颅线圈,选取半卵圆中心、基底节、小脑半球三个层面进行MRS分析。在后处理工作站上进行数据统计分析,采用U检验,总结其数据分布范围。结果肌酸缺乏症患儿的头颅磁共振波谱图像上肌酸峰明显降低,NAA/CR值的分布区间为4.95~23.89,均值为9.21,中位值为9.15;CHO/CR值分布区间1.12~12.32,均值为5.27,中位值为5.38。经口服肌酸治疗半年后复查,3例GAMT基因突变患儿临床症状好转,血液学检查结果好转;头颅MRS上,肌酸峰较前升高,NAA/CR值的分布区间为1.85~6.19,均值为3.23,中位值为3.35;CHO/CR值分布区间1.64~3.72,均值为2.14,中位值为2.35。NAA/CR、CHO/CR值有所下降,但与正常组相比仍偏高。3例SLC6A8基因突变患儿临床症状改变不明显。结论大脑肌酸缺乏综合征患儿NAA/CR、CHO/CR明显高于正常对照组;GAMT基因突变患儿经治疗后NAA/CR、CHO/CR数值降低,但依然高于正常对照组。SLC6A8基因突变患儿治疗后效果不满意。本次研究发现与既往文献报道一致。MRS对于肌酸缺乏症的治疗及跟踪随访有重要意义。