生物标志物胍基乙酸与肌酸的研究进展

胍基乙酸(guanidineacetic acid,GAA)和肌酸(creatine,CRE)作为人体内源性物质,其自身及相关代谢物担负着重要的生理功能,含量和组成均对人体的组织和器官产生影响。GAA是CRE的前体,而CRE可以在肌酸激酶的作用下与腺嘌呤核苷三磷酸结合形成磷酸肌酸,磷酸肌酸是人体内能量储存与利用的物质基础。此外,GAA和CRE也与诸多遗传代谢疾病的发生与发展相关,对其进行快速检测在这类疾病的早期发现与治疗中至关重要。系统综述了目前已知的与GAA和CRE相关的疾病及其治疗方法,也对生物样本中GAA与CRE的现代检测方法加以总结与评述,并展望其未来的可能发展趋势。