奥卡西平引起癫痫患儿癫痫性负性肌阵挛发作1例

1病例资料 患儿男，3岁，因“间断无热抽搐3月余”，入住我院神经内科。入院前3个月余患儿玩耍时无明显诱因出现抽搐，抽搐时表现为双眼左斜，双手握拳，双上肢屈曲、抖动，双下肢僵直，呼之不应，伴口周发绀、口吐白沫，有流涎及尿失禁，约4min后缓解。

肌阵挛发作性癫痫184例临床分析

我们从１９９１年～１９９９年共诊治肌阵挛发作性癫病１８４例，现对其临床特点、诊断分类、治疗和预后分析如下。１临床资料１．１一般资料男１４０例，女４４例，发病年龄生后１ｄ～１５岁，５岁以内１５６例。就诊前病程４ｄ～９年。１．２发作形式首发症状为肌阵挛者...

早期误诊为短暂性脑缺血发作的肌阵挛发作病例报道1例

肌阵挛发作脑电图监测常作为诊断的第一手段[1]。短暂性脑缺血发作(TIA)最准确的诊断手段为头部核磁及DSA检查。上述两种疾病为发作性疾病,单从临床表现鉴别较困难,易误诊。本文报道1例早期误诊为TIA患者,后经长程视频脑电图(VEEG)检查发现异常放电后更正诊断为肌阵挛发作。本文期望通过对该病例的报道及文献回顾提高临床医师对TIA与肌阵挛发作的认识。

肌阵挛发作脑血流与脑电改变的相关研究

本文采用经颅超声波多普勒方法对2例具有肌阵挛发作的癫痫患儿进行大脑中动脉血流速度的测定，并探讨其与脑电改变的关系．结果显示，肌阵挛发作时，脑血流速度在脑电出现多棘慢波后迅即上升，而后一过性下降．证实肌阵挛发作时脑血流速度存在两个不同时相的改变，间接地反映了脑细胞处于异常地兴奋和抑制状态．

SLC6A1突变致儿童癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例报告

癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)既往称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy)或肌阵挛-失张力癫痫(myoclonic-atonic epilepsy,MAE)。EMAS是1970年由德国医生Doose等首次报道,所以也被称为Doose综合征[1]。2010年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)将本病更名为癫痫伴肌阵挛-失张力发作,是一种以常染色体显性遗传的罕见的癫痫综合征,EMAS占儿童期癫痫的0.3%~2.2%,通常发病于7个月~6岁,癫痫发作类型包括肌阵挛-失张力、失张力、肌阵挛、全身性强直-阵挛、失神和强直性癫痫发作。脑电图(EEG)可能表现出不规则的广义棘波或多棘波复合波。

CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例临床及遗传学特征分析

目的分析CACNA1H基因变异所致的癫痫伴肌阵挛-失张力发作患儿的临床表现及遗传学特征。方法对1例药物难治性癫痫伴肌阵挛-失张力发作的男性患儿进行临床分析及实验室检查,完善基因测序。结果男性患儿,1岁时出现热性惊厥,2岁4个月出现癫痫发作,表现为肌阵挛、失张力和失神发作,伴有发育落后,予多种抗癫痫药物治疗效果欠佳,最终加用拉莫三嗪治疗后癫痫控制。基因检测提示患儿CACNA1H基因存在杂合错义变异c.3633G>A(p.R1215H),为新生变异,既往未见文献报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异。结论扩充了CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作的基因型。

癫痫伴肌阵挛-失张力发作的临床及脑电图特征分析

目的探讨癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)的临床及视频脑电图特点,以提高对该病的认识。方法对2017年12月-2018年12月吉林大学白求恩第一医院小儿神经科收治的6例EMAS患儿临床及脑电特征进行回顾性分析。结果 6例EMAS患儿中,男5例,女1例;发病前智力运动发育正常,影像学正常。发病年龄2岁2个月~6岁,确诊时间2个月~1年6个月。6例患儿至少有肌阵挛、肌阵挛-失张力、失张力发作、不典型失神发作中两种发作形式。其中4例在上述发作前或后出现强直-阵挛发作,1例在病程晚期有强直发作。6例患儿中5例背景活动正常;1例背景活动偏慢。6例患儿的脑电图在清醒期及睡眠期均出现广泛性2~4 Hz棘慢波、多棘慢波不规则或节律性发放,睡眠期放电有时类似高度失律,均无局灶性发作。所有患儿影像学检查均正常。6例患儿均给予正规抗癫痫药物治疗,其中2例治疗反应良好,4例治疗无效后给予甲基强的松龙治疗,其中3例有效缓解,1例虽然没有发作仍有大量放电。结论 EMAS好发于学龄前期儿童,癫痫发作类型主要包括肌阵挛、失张力或肌阵挛-失张力发作,但不典型失神等,脑电图主要为广泛性棘慢波、多棘慢波发放,治疗以抗癫痫药物和激素治疗为主,预后相对较好。

颈部肌阵挛伴失神发作2例报告并文献复习

目的探讨儿童颈部肌阵挛伴失神发作的临床特征。方法回顾分析2例以颈部肌阵挛伴失神为发作类型的儿童癫痫的临床和脑电图特征,并复习相关文献。结果2例均为男孩,起病年龄分别为7岁9个月、9岁10个月,出生史及生长发育史无异常,无遗传性疾病及癫痫家族史。头颅影像无异常。视频脑电图(VEEG)显示背景节律无异常,发作间期睡眠期记录到前头部或广泛性棘波、棘慢波,发作均表现为节律性摇头运动伴头颈向一侧偏转,伴意识障碍,持续约6~13 s;发作期脑电图为广泛性极高波幅3 Hz左右棘慢波节律爆发,一侧胸锁乳突肌伴有与棘波同步的约50 ms节律性肌电爆发且伴有强直电位,过度换气能诱发发作,无光敏感。基因检测无异常。患儿经丙戊酸钠治疗后发作控制。文献检索国外共报道经VEEG证实为颈部肌阵挛伴失神发作患儿4例,起病年龄为4岁9月~12岁,1种或2种抗癫痫药物治疗4个月~3年后发作控制。结论颈部肌阵挛伴失神发作是一种具有独立脑电-临床特征的全面性癫痫发作类型。

伴肌阵挛发作癫痫的临床及脑电图特点分析

癫痫肌阵挛发作是儿童癫痫病常见的发作类型,可单独出现,亦可合并其他发作类型。儿童癫痫综合征中的婴儿肌阵挛癫痫(MEI)、青少年肌阵挛癫痫(JME)、肌阵挛失神癫痫(MAE)、进行性肌阵挛癫痫(PME)、眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作(JEAVONS综合征)、Dravet综合征、LGS综合征.

儿童肌阵挛癫痫伴破碎红纤维1例报告

肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF）是线粒体脑肌病少见的一种类型,现报告1例儿童MERRF如下。1病例患儿,女,9岁2个月,因＂间断肢体抽搐13个月、气喘伴胸闷半个月＂入院。患儿13个月前开始间断双手抖动、掉物,查甲状腺功能促甲状腺激素8.65μIU/ml,抗甲状腺过氧化物酶抗体A-TPO 312 IU/ml,AG-Ab 1900 IU/ml,诊断甲状腺功能减低，口服优甲乐，仍时有双手抖动、掉物，家长未再重视。

婴儿良性肌阵挛癫1例报告

婴儿良性肌阵挛癫痫（benign myoclonic epilepsy in infancy, BMEI）由Dravet和Bureau于1981年首次报道，为婴儿期起病的短暂肌阵挛发作，少伴其他发作类型，是极为罕见的癫痫综合征。迄今为止，文献所报道的病例不超过300例。

肌阵挛性小脑协调障碍1例

肌阵挛性小脑协调障碍又称Ramssay Hunt综合征,是一少见的综合征。主要表现为小脑功能不良,肌阵挛,伴或不伴癫痫大发作。现报告1例如下: 患者男性 28岁病案号364431 患者10余年来逐渐出现四肢活动笨拙,走路不稳,持物不稳伴有肌阵挛发作,1989年10月10日入院。其父于50岁左右出现走路不稳,未就医。一兄走路不稳。

肌阵挛的临床意义(附16例随访研究)

肌阵挛是一种不自主的、快速的、反复发生的肌肉跳动。这种不自主肌肉收缩可以是单个肌肉,亦可以是一组肌肉;可仅限于肢体某一部分,亦可同步或不同步地发生在身体的多个部位,当一组肌肉收缩足够强时,可引起肢体的不自主运动,从而影响主动运动。肌阵挛是一组症状,而不是某种疾病的本质。肌阵挛的临床意义对不同患者完全不同。

关于线粒体脑肌病MERRF和MELAS的癫痫发作

报告线粒体脑肌病ＭＥＲＲＦ和ＭＥＬＡＳ各３例的临床特点，并结合文献探讨其癫痫发作的发病机制。提出对于青少年期癫痫应注意鉴别线粒体脑肌病ＭＥＲＲＦ和ＭＥＬＡＳ。

癫痫发作与癫痫综合征

不同年龄阶段的癫痫发作各有特点,成人癫痫中较常见的发作类型包括全身性强直阵挛发作（GTCS）、复杂部分性发作（CPS）、简单部分性发作（SPS）、肌阵挛发作等。全身性发作多见于原因不明、颅内感染、脑血管病、颅脑损伤者;部分性发作多见于原因不明、颅脑损伤、发育畸形、颅脑肿瘤者。

MELAS型线粒体脑肌病伴糖尿病1例报告

本文报告一例36岁男患,临床表现为类脑卒中样发作,智能、听力低下,头痛,言语障碍,肌阵挛发作等。血液与CSF丙酮酸、乳酸含量明显增高。血、尿、CSF糖含量明显增高。头部CT见左颞叶低密度区及脑萎缩。肌肉组化检查见RRF、CCO染色阴性纤维,电镜见巨大线粒体及类结晶样包涵体。诊断MELAS型线粒体脑肌病伴糖尿病。

1例婴儿痉挛综合征合并血小板减少性紫癜的护理

婴儿痉挛，又称West综合征，是婴幼儿时期常见的以癫痫发作为主要特征的综合征，病因复杂，治疗相对困难，预后较差，常影响智力发育。婴儿痉挛是婴儿时期所特有的一种严重的全身性肌阵挛发作，是属于年龄依赖性癫痫的第二种。临床表现：（1）痉挛发作形式：