儿童肌阵挛失神癫痫脑电图五例

目的总结儿童肌阵挛失神癫痫(MAE)的临床表现,视频脑电图(VEEG)特征,治疗方案及预后转归等特点。方法分析2010年1月至2019年12月于首都医科大学宣武医院收治的5例MAE患儿的临床资料和特点。结果5例患儿中2例男孩,3例女孩。发病年龄中位数9(3~11)岁。临床表现中5例患者均以MA为突出表现,其中4例为双上肢节律性肌阵挛抽动,另1例为口轮匝肌及双上肢同时受累。发作具有突发突止的特点且发作频繁,每日可发作数次至10余次。住院期间所有患儿均进行VEEG检查,记录到5例患儿均存在典型的双侧对称同步的3Hz棘慢复合波阵发,同步肌电记录到与肌阵挛有锁时关系的肌电爆发。5例患儿在诊断明确后进行抗癫痫治疗,所有患儿均在治疗后癫痫发作频率减少,随访2~6年,5例患儿均无临床发作,智力运动发育正常,EEG复查均无癫痫样异常放电。结论MAE以肌阵挛失神为突出表现,EEG特点为双侧对称同步的3Hz棘慢复合波阵发,同步肌电图记录到与肌阵挛有锁时关系的肌电爆发。尽早合理的应用抗癫痫药物可有效的控制患儿发作,改善预后。

肌阵挛失神癫痫的临床及神经电生理学研究

目的：提高对肌阵挛失神癫痫（EMA）的认识。方法：收集2005年3月至2011年6月确诊为EMA的患儿5例，对其临床及神经电生理特征进行回顾性分析。结果：5例患儿以2岁零4个月至5岁起病，平均起病年龄4岁。3例以肌阵挛失神（MA）为唯一或主要发作形式，2例以全身强直阵挛发作（GTCS）首发，分别于1年和3年后转变为MA；临床表现为频繁的双侧节律性肌阵挛抽动。EEG＋EMG联合检查可见在EEG双侧同步的3Hz节律性棘慢波放电的同时，同步的EMG记录可见3Hz肌阵挛电活动和逐渐增强的强直性肌肉收缩电位。过度换气试验及闪光刺激均易诱发脑电一临床发作。发作间期EEG均见全导棘慢波，2例双额区尤显。治疗主要为丙戊酸钠单药或联合其他抗癫痫药物，分别随访6个月至4年，5例均有效（4例发作控制，1例仍有些许发作伴学习困难）。结论：EMA是一种以MA为主要发作类型的儿童期癫痫综合征，EMA的诊断主要依赖于临床症状观察和EEG＋EMG记录，早期准确诊断，正确选用抗癫痫药物，有助于远期预后改善。

肌阵挛失神癫痫的临床及脑电图特点分析

目的探讨肌阵挛失神癫痫(myoclonic absences epilepsy,MAE)的临床表现、脑电图特点及其预后。方法收集2013年-2019年期间在哈尔滨医科大学附属第一医院就诊的14例诊断为MAE的患者的详细资料进行分析。结果14例中男患8例,女患6例。14例均有肌阵挛失神(myoclonic absences,MA)发作;具有突发突止的特点,每日发作可达数次至数十次,频繁时近百次;过度换气和闪光刺激可诱发。发作期EEG为双侧对称同步3 Hz节律性棘慢复合波放电,肌电图(EMG)均记录到与肌阵挛有锁时关系的肌电爆发。治疗主要采用丙戊酸单药或联合其他抗癫痫药。随访时年龄为5~15岁,其中8例发作控制4个月~3 y。结论MAE是一种的罕见儿童癫痫综合征,MA是其“标志性”的发作形式,MAE的诊断主要依赖于临床症状和EEG-EMG记录,早期诊断并选择正确的抗癫痫药物,有助于远期预后的改善。

肌阵挛失神癫痫临床和电生理研究

目的探讨肌阵挛失神癫痫(epilepsy with myoclonic absences,EMA)的临床和电生理特点。方法对我院脑电监测中心2018-2019年收治的3例EMA患者临床和电生理特点进行总结和随访研究。结果3例患者均为男性。2例儿童期起病,1例成年起病。1例表现为肌阵挛失神和全面性强直阵挛发作,2例表现为肌阵挛失神发作。3例发作期脑电图异常放电均不是标准3Hz棘慢复合波,发作期棘慢复合波频率波动在2.5~3.5 Hz。2例间断闪光刺激诱发试验阳性,其中1例表现为光阵发性反应(1~60 Hz阳性),1例表现为光阵发性反应及光惊厥性反应。睁闭眼试验3例均为阴性。过度换气试验2例阳性,1例阴性。治疗给予丙戊酸钠缓释片,2例有效,1例仍有发作。结论EMA多见于儿童,但也有较大年龄发病者。以肌阵挛失神为主要发作类型。EMA发作期脑电图可以是2.5~3.5 Hz棘慢复合波。EMA患者光敏性可为低频、高频均敏感。其肌阵挛失神发作容易被过度换气所诱发。治疗使用丙戊酸钠或丙戊酸钠联合拉莫三嗪,通常有效,存在认知功能损害,或伴随其他发作,特别是全面性强直阵挛发作的患者,可能预后不良。

肌阵挛失神癫痫1例报告和文献复习

肌阵挛失神性癫痫（epilepsy with myoclonic absence,EMA）是一种以肌阵挛失神为主要发作形式的罕见癫痫综合征。国际抗癫痫联盟（ILAE）1989年将其定为症状性或隐源性全身癫痫综合征。2001年EMA被归为特发性全面性癫痫,在2010年ILAE癫痫发作分类中将其归为伴特殊表现的失神发作。

肌阵挛失神性癫痫

目的 探讨肌阵挛失神性癫痫的临床表现、脑电图特点、治疗及预后。 方法 对1例肌阵挛失神性癫痫患者的临床表现、发作间期、发作期及睡眠脑电图监测结果进行研究和随访。 结果 患者起病年龄为7岁,发作表现为失神伴严重的双侧节律性阵挛,常有强直性收缩。脑电图的特点是总伴随着双侧同步、对称、节律性的3 Hz棘慢波发放。患儿起病以后智能逐渐减退,丙戊酸钠加氯硝安定能控制发作。 结论 肌阵挛失神性癫痫是一种临床特征明确的癫痫综合征,临床上应重点与儿童失神性癫痫鉴别。

肌阵挛失神癫痫电临床特征与预后关系研究

目的总结肌阵挛失神癫痫(epilepsy with myoclonic absence,EMA)患儿电临床特征,并分析与预后的关系。方法回顾性分析2012年1月至2022年12月在北京大学人民医院和北京大学第一医院儿科脑电监测中心监测的25例EMA患儿的临床资料,根据起病前后发育情况分为三组,分析电临床特征及与预后的关系。结果25例中,男14例、女11例,癫痫起病中位年龄48(26,74)月龄。A组16例(起病前后发育均正常组)、B组5例(起病前发育正常但起病后发育落后组)、C组4例(起病前后发育均落后组)。三组起病中位年龄分别为62(36,82)月龄、34(21,66)月龄、26(20,32)月龄,早发性起病各组分别3例、3例、4例。脑电图背景活动慢化10例,三组分别为6例、1例、3例。发作间期脑电图除1例正常外,24例均有广泛性放电,其中11例共存局灶性放电,三组中均有病例分布且区域涉及前后头部、颞区及Rolandic区。15例过度换气诱发肌阵挛失神(myoclonic absence,MA)发作,A组10例、B组4例、C组1例。最常见的伴随发作类型为肌阵挛发作(myoclonic seizure,MS),A组9例、B组3例、C组2例。三组间早发性EMA和药物难治性EMA比率差异均有统计学意义(均P<0.05)。进一步两两比较,C组患儿早发性EMA和药物难治性EMA比率均大于A组,差异均有统计学意义(均P<0.017)。三组间伴随MS比率差异无统计学意义(P>0.05)。结论EMA患儿的MA发作对过度换气敏感,常合并MS。部分患儿呈现起病年龄早和药物难治性的特点,具有发育性癫痫性脑病倾向。