1岁半起病的SGCE肌阵挛-肌张力障碍1例临床特征和基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1G>A的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1G>A变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。

KCNN2突变致儿童震颤性肌阵挛-肌张力障碍1例报道

肌阵挛-肌张力障碍(myoclonus-dystonia,M-D)是一种临床综合征,其特征是肌阵挛和肌张力障碍,累及颈部、躯干和上肢;同时伴有精神症状和酒精反应 [1]。既往一些类似于M-D的具有不同临床特征的家族表型已经被描述,并被归类为"M-D综合征"。表皮肌聚糖( SCGE)突变约占常染色体显性遗传的家族性M-D病例的1/3 [2]。 KCNN2变异所致的表型与经典的M-D表型相比,相同的特征包括书写痉挛、斜颈和手部姿势异常,不同的特征包括远端的肌阵挛、平衡问题,以及小脑眼征 [3]。因此, KCNN2可能是一种新的M-D综合征致病基因。厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科2023年5月收治1例由 KCNN2突变致震颤性M-D患儿,现回顾性分析其临床、电生理学和遗传学特点,并结合相关文献报道如下,以期提高临床医师对该病的认识。

肌阵挛-肌张力障碍综合征的研究进展

肌阵挛-肌张力障碍综合征(myoclonus-dystonia syndrome,MDS)是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型,是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征,可伴有一定的精神症状,通常在儿童时期起病,肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。MDS的主要致病基因是ε-sarcoglycan基因(SGCE),目前该基因的致病机制尚不清楚。MDS持续进展可致残,给患者及其家属带来极大痛苦。近年来,关于本病的研究有了很大的进展,文中将从发病机制、临床表型、遗传学、诊断标准、鉴别诊断和治疗等方面进行系统综述。

肌阵挛-肌张力障碍综合征一家系的临床特点及分子遗传学分析

目的 通过回顾性分析肌阵挛-肌张力障碍综合征(MDS)中DYT11型肌张力障碍患者的临床资料和致病基因突变类型,总结DYT11型肌张力障碍的临床特点和分子遗传学特点。 方法 回顾性分析火箭军总医院2018年1月收治的一MDS家系,对该家系52人中的11名发病成员进行临床资料收集、总结,对该家系中包括先证者在内的4名发病成员进行肌张力障碍相关基因检测。 结果 该家系发病成员的临床特点差异较大,存在明显的临床症状异质性,其中4名发病成员表现为肌阵挛合并肌张力障碍,2名发病成员仅有肌阵挛,5名发病成员仅有肌张力障碍。基因检测结果显示,先证者及其父亲、祖父均存在MDS已知致病基因SGCE基因c.835_839delACAAA位点的杂合突变,属于DYT11型肌张力障碍,为常染色体显性遗传。 结论 MDS临床表现存在明显异质性,对伴有肌阵挛的肌张力障碍患者进行基因筛查对该类疾病的临床诊治具有重要意义。

肌阵挛一肌张力障碍综合征治疗研究进展

肌阵挛一肌张力障碍综合征（myclonus—dysto—niasyndrome，MDS）是一组具有遗传异质性的运动障碍疾病，主要以肌阵挛和肌张力障碍为唯一或主要的症状。MDS的核心是遗传性肌阵挛一肌张力障碍（MD），为一种少见的常染色体显性遗传疾病，