以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告

红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的遗传代谢性疾病,常累及皮肤、血液、神经系统,其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见。本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果,探讨EPP的临床特点及致病基因,以提高肝病医师对该病的认识,争取早期诊断、早治疗。

成年女性红细胞生成性原卟啉病合并甲状腺功能亢进症和肝功能障碍1例

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因编码的FECH缺乏引起的遗传性代谢性疾病,以常染色体隐性遗传方式遗传。EPP通常在婴儿期或幼儿期暴露于阳光后产生急性疼痛光敏性,肝功能衰竭是最严重的并发症。本文报告1例成年女性EPP合并甲状腺功能亢进症(以下简称“甲亢”)及肝功能障碍的病例,临床上较为罕见。患者经保肝治疗后肝功能改善,甲状腺功能恢复正常,EPP症状明显改善。此外,c.286C>T基因突变可能是EPP的致病位点。对于肝功能异常患者,在排除常见病因后,应考虑EPP的可能,及时完善FECH基因检测确诊。当EPP合并甲亢和肝功能障碍时,可优先考虑保肝治疗。

UROD基因纯合错义突变肝性红细胞生成性卟啉病1例及文献复习

患者女,78岁,头面部及双手反复红斑、水疱、大疱73年,加重伴疼痛1年。面部皮损组织病理示:表皮单纯性增生伴角化不全,部分表皮缺失,可见坏死炎性渗出,局部表皮下裂隙形成;真皮浅层胶原变性,小血管增生伴管周少量中性粒细胞浸润。外周血Sanger测序,结果示:UROD基因c.919C>G(p.P307A)纯合突变,编码区第919号核苷酸由胞嘧啶变异为鸟嘌呤,导致第307号氨基酸由脯氨酸变异为丙氨酸,为错义突变。诊断:肝性红细胞生成性卟啉病。

中西医结合治疗红细胞生成性原卟啉病1例

1临床资料患者男,49岁,因“面部、颈部V形区反复红斑40余年,加重伴皮肤巩膜黄染2年余”就诊。患者自述记事来,面部日晒后即出现水肿性红斑伴灼烧样疼痛,避晒后1周内自行缓解,季节交替时明显,未引起重视及特殊治疗。间断饮酒史20余年,否认家族遗传病史,否认父母近亲结婚。2019年10月出现皮肤、巩膜黄染,在当地医院诊治,胆红素升高,行肝脏组织HE染色、免疫组化及特殊染色,结合病史及临床表现,诊断“卟啉病,局部肝硬化”(具体不详),行“人工肝血浆置换术”1次,口服“熊去氧胆酸250mg/次,3次/日”等治疗好转后患者自行停药。

红细胞生成性原卟啉病1例患者肝组织的显微结构研究

目的 :探讨红细胞生成性原卟啉病患者的肝脏病理学。方法 :使用 Chiba针对 1例红细胞生成性原卟啉病患者行经皮肝活检。标本经 10 %福尔马林固定 ,石蜡包埋切片 ,苏木精 -伊红及糖原 ( PAS)等染色。未染色的石蜡切片用偏光显微镜观察。超薄切片用扫描电子显微镜观察。结果 :在苏木精 -伊红染色切片中 ,肝细胞、Kuffer细胞及门脉区巨噬细胞中可见鱼籽状暗红色的色素沉积 ,色素还见于胆小管及胆管中。在偏光显微镜下 ,大多数色素沉积物均表现为显著的双折光特性 ,具有“Maltese”十字样特性。在电子显微镜下 ,肝细胞胞质中可见无膜包裹的结晶状物质 ,结晶呈直的或略弯曲状 ,其大小不一 (长度为 4 0～ 60 nm,宽度为 6～ 2 2nm)。结论 :偏光显微镜是诊断红细胞生成性原卟啉病的高度敏感与特异性的方法。

以肝功能异常为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种罕见的由遗传异常所致的血液病,可表现为多系统损伤。以肝病为主要表现的EPP极为罕见,临床易漏诊、误诊。现报道1例以肝功能异常为主要表现的EPP病例,期望提高肝病科医师对EPP的全方位认识,加强多学科协作,争取早诊断、早治疗。

4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病临床、病理及遗传学分析

目的探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识。方法回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因特点。结果 4例患者均以急性/亚急性起病,肝内胆汁淤积性黄疸为主要临床特征,肝功能:GGT 425~1152 U/L,ALP 196~356 U/L,TBil 287~485μmol/L,DBil 216~394μmol/L。追溯4例患者年幼即出现典型日照后皮肤疼痛、红斑、水疱。进一步检查红细胞游离原卟啉49.8~113.1μg/gHb,肝脏组织病理在偏光显微镜下均可见"Maltese"十字,并检测到FECH基因不同位点的突变。结论对于肝内胆汁淤积性肝病合并典型日照后痛性红斑,应警惕红细胞生成性原卟啉病,皮肤/肝脏病理、红细胞内原卟啉、FECH基因检测有助于该病的诊断。

先天性红细胞生成性卟啉病

报告1例先天性红细胞生成性卟啉病。患者男，43岁。自幼有严重的光敏感及排红色尿，由于严重的光损伤，逐渐造成面部毁容、眼睑外翻及手部畸形。血液及尿液涂片在荧光显微镜下呈阳性反应，分光光度计检测发现血清在390-430nm及尿液在380-420nm范围有强吸收峰。

红细胞生成性原卟啉病一例报告

红细胞生成性脓卟啉病(erythropoietic protoporphyria)并不罕见,但国内报道较少。我院近日收治1例,现报告于下。 患儿 女,9岁。主因颜面与双手背部反复肿痛、化脓、结痂7年半,双足肿痛5天于1996年6月20日入院。患儿自1岁半始,每年3至4次出现面部与双手背部红、肿、痒、痛,剧烈时哭闹。继之出现散仜皮疹,中央化脓,甚至溢脓、结痂,久后形成瘢痕。发作无明显季节差异,日光曝晒可使皮损加重。疼痛重时患儿喜将双手置于凉水中。从无多汗、乏力、吞咽因难、腹痛及尿色异常。数年间辗转于几所城市大医院,分别珍为“日光性皮炎”,“风湿病”,“

以肝衰竭为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告

卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病。根据不同的酶异常分为不同类型。红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphria,EPP）属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶（ferrochelatase,FECH）活性缺陷所致的疼痛性遗传性皮肤病.患者可表现为光过敏、腹痛、神经精神症状.本病罕见,发病率约1∶7.5～20万。

红细胞生成性原卟啉病一例并文献复习

报道1例红细胞生成性原卟啉病,并复习回顾了本病的临床表现、发病机制、组织病理学改变、诊断和治疗。

以肝硬化合并急性腹痛为表现的红细胞生成性原卟啉病1例

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria, EPP)是临床上罕见的一种遗传代谢性疾病,以血红素合成过程中的亚铁螯合酶活性缺陷,致体内原卟啉IX水平升高为发病原理。该病临床表现形式多样,常累及皮肤、血液、神经系统,但以肝功能严重受损和急性腹痛为主要临床表现的较为罕见。本文现对1例以肝硬化合并急性腹痛为主要临床表现的EPP病例进行报道,为临床诊治该类疾病提供借鉴及参考。

脾动脉栓塞治疗先天性红细胞生成性卟啉病1例

患儿,女,8岁,因皮损、葡萄酒色尿7年入院.自出生6个月起出现葡萄酒色尿,8个月左右(夏季)颜面及四肢暴露部位出现散在红斑、瘙痒,逐渐变为水疱、破溃、结痂,未见阳光部位无皮损.此后每年5～10月份即出现类似皮损.近4年来皮损有加重趋势,严重时伴浮肿、少尿,且出现皮肤轻微黄疸,尿仍呈红葡萄酒色,牙齿、指甲渐呈棕红色.

国产β－胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病

采用临床对照试验观察口服β－胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病的光敏反应，治疗组３３例，显效率为６０％，总有效率１００％。除皮肤黄染外未观察到其它不良反应。掌心皮肤黄染常出现在治疗后２～６周，随后病人可在指导下逐渐增加日晒时间。皮肤黄染可作为调整用药剂量和指导病人适当增加日晒时间的指标。