非经典MHCⅠ类分子HLA-G基因多态性与广西肝癌家族聚集性的相关性研究

目的:探讨非经典组织相容性复合体(MHC)Ⅰ类分子人类白细胞抗原(HLA)-G基因多态性与广西肝癌家族聚集性的相关性。方法:采用病例对照研究设计,收集广西地区140例来自肝癌家族的家庭成员作为实验组,同期选择相同性别、年龄±5岁、相同民族、相同生活环境、相同生活习惯的140例无癌家族家庭成员作为对照组,通过聚合酶链反应(PCR)结合测序法检测HLA-G基因多态性。结果:实验组-14 bp/-14 bp基因型频率分布高于对照组,+14 bp/+14 bp、+14 bp/-14 bp低于对照组(P<0.05);实验组-14 bp等位基因分布高于对照组,+14 bp分布低于对照组。HLA-G+3142C/G位点、+3187A/G位点和HLA-G*0105N多态性分析显示,两组基因型和等位基因的分布比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性可能与肝癌家族聚集性有关。

家族聚集性肝癌患者子女心理体验的现象学研究

目的 了解家族聚集性肝癌患者子女的心理体验,为提供针对性护理干预提供理论依据。方法 运用质性研究中的现象学研究方法,2023年1月至2024年4月以目的抽样法选取天津某三级甲等专科医院家族聚集性肝癌患者的子女16名为研究对象,并对其进行深入访谈,采用主题分析法进行归纳分析并提炼主题。结果 共提炼出多源负性心理体验、预防家族聚集性肝癌的策略、综合支持需求等3个主题和12个亚主题。结论 家族聚集性肝癌患者子女心理负担较重,存在多种需求;医护人员应关注其心理体验与需求,采取多渠道、多途径的综合干预策略及措施,帮助其缓解心理压力。

TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集的相关性

目的:探讨TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集性的相关性.方法:以广西肝癌高发区肝癌高发家族成员114名为实验组,采取年龄±5岁、性别、民族及HBsAg配对法选取无癌家族成员114名为对照组,提取外周血DNA,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对TGF-β1rs1800469位点上的基因型CC、TC、TT,等位基因T、C进行分析.结果:TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型CC、TC、TT在肝癌高发家族成员和无癌家族成员间的分布无统计学差异(P>0.05).TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT在乙肝表面抗原阳性和阴性组间分布无统计学差异(P>0.05),而基因型CC在两组间的分布存在差别(P<0.05).结论:TGF-β1rs1800469等位基因T、C和基因型CC、TC、TT与广西肝癌家族聚集危险性似无明显相关性;TGF-β1r s1800469基因型CC可能会增加HBV感染危险性,而TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT无明显作用.

家族聚集性肝癌101例家族史和临床分析

目的:探讨家族聚集性肝癌的家族遗传史和临床、病理特征及其预后。方法:对101例手术切除家族聚集性肝癌的家族发病情况进行调查,对其临床生化指标、病理特征、基因表达和预后进行回顾性分析,并与无家族史的肝癌497例进行比较。结果:101例肝癌先证者来自99个家族,家族中共查出肝癌256例,平均2.6例/家族,家族中发生3个和3个以上肝癌者36个家族,连续三代患肝癌者3个家族;肝癌家族史中,父亲或(和)母亲患肝癌占41.3%,同胞患肝癌占47.7%,有家族史肝癌先证者的HBV感染率和合并结节性肝硬化比率显著高于无家族史肝癌(P<0.05),两组肝癌肿瘤大小、肿瘤数目、肿瘤包膜、分化程度、AFP阳性率比较差异无统计学意义,在基因表达方面,有家族史肝癌nm23表达率高于无家族史肝癌(P<0.05),家族中有3个以上肝癌成员的肝癌先证者其1、2、3年生存率分别为86.7%、71.0%、60.8%。结论:家族聚集性肝癌中部分是遗传型,部分是非遗传型,HBV感染和遗传基因在家族聚集性肝癌发病均有作用,是遗传和环境因素相互作用的结果,在遗传占主导作用的家族聚集性肝癌其预后较好,故对家族聚集性肝癌应采取积极的手术治疗。

家族聚集性肝癌1例叙事分析

目前,从全球肿瘤发病率来说,肝癌排第6位,病死率则高居第3位[1]。全世界每年新增肝癌约74万例,死亡69万例,其中我国肝癌死亡人数占50%[2]。肝癌恶性程度高,预后差,严重影响生存质量,给家庭带来沉重的负担。资料显示,肝癌存在明显的家族聚集现象[3]。肝癌患者所在家族中发生两例或两例以上肝癌者称为肝癌高发家族[4]。本研究采用叙事研究的方法,对家族聚集性肝癌患者进行深入访谈和真实描述，旨在挖掘此患者内心深处的感受，以期通过个案的经验故事来探索肝癌患者存在哪些信念。

第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源的基因在家族聚集性肝癌组织中的表达及临床意义

目的观察第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源的基因（PTEN）在家族聚集性肝癌组织中的表达及对手术预后的影响。方法采用免疫组织化学法及图像分析技术检测79例肝细胞癌患者的癌组织及癌旁组织中PTEN蛋白的表达，按有无家族史将检测结果分为2组：家族聚集性肝癌（FH组）34例；非家族聚集性肝癌（NH组）45例；对照组40例为正常肝组织。对所有患者均行术后随访，随访周期为3个月～10年，中位随访时间48．5个月，并采用Kaplan-Meier生存曲线及Log—Rank检验分析比较两组患者术后生存率及复发率，Cox比例风险模型分析手术预后独立的危险因素。结果在肝癌组织中，PTEN蛋白主要表达于胞质。FH组和NH组的肝癌组织中lz,rEN蛋白吸光度值分别为0．1014±0．0572、0．1732±0．0563，明显低于相应的癌旁组织和正常的肝组织0．2051±0．0321、0．3542±0．0358、0．4213±0．6524（P〈0．05）。FH组肝癌组织及癌旁组织中的PTEN蛋白表达明显低于NH组（P〈0．05）。FH组术后半年、1年、2年复发率分别为15．1％、22．3％、40．1％，显著高于NH组10．3％、17．4％、25．6％（P〈0．05），FH组1、2、5年生存率分别为57．0％、46．0％、40．3％，显著低于NH组85．3％、75．2％、61．5％（P〈0．05）。结论在肝癌组织中，PTEN基因常常发生突变或者缺失，导致PTEN蛋白的表达下调，在家族聚集性肝癌的肝癌组织中，PTEN蛋白的表达下调更加明显。家族聚集性肝癌比非家族聚集性肝癌术后复发率高、预后差。VFEN的表达下调是手术预后独立危险因素。

家族聚集性肝细胞肝癌组织中 S 期激酶相关蛋白 2 和增殖细胞核抗原的表达及意义

目的探讨S期激酶相关蛋白2(Skp2)、增殖细胞核抗原(PCNA)在家族聚集性肝细胞肝癌(肝癌)组织中的表达及意义。方法回顾性研究2001年1月至2010年1月在中山大学附属第三医院行肝癌肝切除的79例患者临床资料。所有患者均签署知情同意书,符合医学伦理学规定。根据是否符合家族聚集性肝癌的诊断分为家族聚集性肝癌组(FH组)和非家族聚集性肝癌组(NFH组)。FH组34例,其中男6例,女28例;年龄(34±5)岁。NFH组45例,其中男8例,女37例;年龄(59±4)岁。另取40例正常肝组织作为对照。应用免疫组织化学方法(免疫组化法)检测Skp2、PCNA的表达,蛋白质印迹法检测Skp2、PCNA的蛋白含量。一般资料中的计量资料和Skp2、PCNA的蛋白含量比较采用t检验,一般资料中的定性资料和Skp2、PCNA的阳性表达比较采用χ2检验。结果 FH组与NFH组患者的性别、年龄、乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性率、乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)定量、甲胎蛋白(AFP)、肝功能Child-Pugh评分、肿瘤有否肝外转移、有否肿瘤包膜、有否静脉癌栓等临床资料的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。FH组肝癌组织Skp2、PCNA阳性表达的数密度分别为(37±3)、(57±5)个/高倍镜视野,NFH组分别为(17±3)、(38±4)个/高倍镜视野,FH组肝癌组织中的Skp2、PCNA阳性表达明显高于NFH组(t=2.12,3.14;P<0.05)。蛋白质印迹法检测结果发现,FH组肝癌组织中Skp2、PCNA的蛋白含量分别为2.7±0.3、2.4±0.4,NFH组分别为1.7±0.4、1.5±0.3,FH组肝癌组织中Skp2、PCNA的蛋白含量明显高于NFH组(t=0.15,0.13;P<0.05)。结论肝癌组织中Skp2、PCNA蛋白阳性表达上调,家族聚集性肝癌患者的肝癌组织中Skp2、PCNA的表达明显强于非家族聚集性肝癌患者的肝癌组织。

乙型肝炎病毒基因在慢性乙型肝炎与肝癌患者中的变化

目的通过对乙型肝炎表面抗原(HBsAg)及乙型肝炎病毒基因(HBV-DNA)定量水平在慢性乙型肝炎和家族聚集性肝癌患者中的变化分析,探讨其相关性。方法回顾性分析了2007年7月-2012年7月住院的42例慢性乙型肝炎患者(观察组)与51例家族聚集性肝癌患者(对照组)的临床资料,采用时间分辨免疫荧光法与实时荧光聚合酶链式反应技术(PCR)定量检测法,分别对两组患者血清中的HBsAg与HBV-DNA水平进行定量分析,对两组患者血清中HBsAg与HBV-DNA、二者相关性等进行分析。结果两组患者HBsAg定量值分别为(2290.9±122.5)、(592.1±56.8)IU/ml,差异有统计学意义(P<0.01);乙型肝炎病毒e抗原(HBeAg)阳性患者中,其血清中HBsAg定量值在观察组、对照组的平均值分别为(3321.3±268.9)、(777.6±93.4)IU/ml,两者差异有统计学意义(P<0.01);HBeAg阴性患者中,其血清中HBsAg定量值在观察组、对照组的平均值分别为(1723.8±145.5)、(566.9±72.1)IU/ml,两者差异有统计学意义(P<0.05);且HBeAg阳性与阴性患者血清中的HBsAg定量水平在不同患者中的差异有统计学意义(P<0.05);HBV-DNA定量值在观察组与对照组的平均值分别为(5.42±1.22)、(1.09±0.42)log10拷贝/ml,两者差异有统计学意义(P<0.01);HBsAg与HBV-DNA在观察组与对照组,其均呈正相关性(r分别为0.522、0.615,P<0.05)。结论慢性乙型肝炎患者血清中HBsAg定量水平要明显高于肝癌患者,且HBsAg定量水平与HBV-DNA水平呈正相关性。

刊中报

黑龙江将为儿童免费补种乙肝疫苗自2003年黑龙江省将新生儿乙肝疫苗接种全面纳入免疫规划,到2008年全省乙肝疫苗首针及时接种率达98.5%。自2009年11月1日起。