极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症误诊为肝糖原累积症1例

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD,OMIM 201475)是一种是由于极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)的编码基因ACADVL(OMIM609575)先天缺陷导致长链脂肪酸氧化障碍的一种常染色体隐性遗传病,是发病率居第二位的先天性脂肪酸氧化障碍性疾病[1]。VLCAD是线粒体内脂肪酸β氧化中的第一步关键酶,催化含14~18个碳的脂酰基辅酶A脱氢[2],其缺陷导致脂肪酸β氧化过程受阻.

肝糖原累积症组织活检病理与电镜超微结构特点

目的 探讨肝糖原累积症肝组织病理与电镜超微结构的特点及诊断价值。方法 疑诊肝糖原累积症 2例 ,作肝活检同时作光镜与电镜检查观察其特征。结果 电镜检查发现肝细胞胞质内见大量糖原堆积及大小不等的脂滴形成 ,线粒体有浓聚现象 ,内质网等细胞器数量减少且有边聚现象 ,光镜检查无特异性。结论 肝穿活检电镜检查在诊断肝糖原累积症有重要的临床价值。

国人肝糖原累积症的临床特点研究

目的总结国人肝糖原累积症的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊误治。方法文献检索中国期刊全文数据库、万方全文数据库、维普全文数据库,下载命中的全部文献,仔细阅读检索到的文献全文,剔除重复收录、重复发表、同一单位或个人的重复报道的文献,并根据肝穿刺活检选出确诊为肝糖原累积症且资料完整的病例共75例。结果 75例患者中,72.0%为男性,首次发病年龄为出生后15 h～65岁。主要首发症状为腹膨隆或肝脏增大(56.0%),其他首发症状还包括乏力、呼吸困难、腹泻、鼻出血、消化道出血、肝昏迷等。病程中出现的主要症状为生长发育迟缓(57.3%),低血糖症状(8.0%),肢体无力(6.7%)。大部分患者出现转氨酶升高及血糖低于正常,贫血11例,血尿酸升高5例,三酰甘油升高8例,胆固醇升高4例,乳酸增高2例。1例行肾上腺素激发试验为阳性。大部分患者超声示肝脏体积增大,形态饱满,肝内回声增强。肝脏结节2例,肝硬化2例,脾脏增大3例。结论作为肝肿大及肝功能异常原因的鉴别诊断,肝糖原累积症应当受到关注。当出现下列情况时,应高度警惕肝糖原累积症的可能:(1)肝肿大伴或不伴脾肿大;(2)生长发育迟缓;(3)生化检查示肝酶升高,血尿酸升高,三酰甘油、胆固醇升高,低血糖;(4)腹部超声可见肝脏弥漫性病变。肝穿刺活检是鉴别诊断的有力依据。

肝糖原累积症儿童行肝脏移植手术围手术期酸碱平衡和血糖特征

目的总结肝糖原累积症(GSD)儿童行肝脏移植手术围手术期内环境酸碱紊乱和血糖的情况。方法采用回顾性研究的方法,分析2015~2017年首都医科大学附属北京友谊医院5例因GSD而行亲体肝脏移植手术儿童的基本资料、发病的年龄、症状、术前合并症及检查、手术及麻醉记录、血气监测以及以及术后的血糖,乳酸,pH等反映内环境酸碱平衡指标参数。结果 5例GSD患者中,3例Ⅰ型,1例Ⅳ型和1例Ⅵ型;3月至2岁出现首发症状,手术年龄为1~9岁。最后血气值表明,这5例GSD患者在无肝前期间,均处于代谢性酸中毒的状态,其中GSD-Ⅰ型患者的体内乳酸浓度仍在升高,患者4在术中最后一个血气时提示处于代谢性酸中毒状态。入重症监护室(ICU)的第一个血气中,所有患者均有3种以上的酸碱平衡以及血糖等方面异常,包括高血糖、高乳酸、酸血症或碱血症。术后的环境酸碱紊乱也比较明显,血糖至少监测了30次以上,有3例患者血糖超过20 mmol/L。结论 GSD患者行肝脏移植手术围手术期酸碱平衡,血糖等方面出现剧烈的变化,围手术期风险非常大,这些给外科、麻醉科和ICU等医务人员都带来了新的挑战,一些新技术如连续血糖、血气等监测可能会带来收益。

肝糖原累积症——附2例报告

目的提高对肝糖原累积症的认识。方法回顾性分析我院收治2例肝糖原累积症患儿的临床资料。结果患儿男2岁,患儿女10岁。临床表现为上腹不适、乏力、纳差、低血糖、血脂升高,影像表现肝脏肿大、脂肪肝改变。结论小儿患者出现低血糖、脂类代谢以及脂肪肝改变时,应警惕肝糖原累积症可能。

1例肝糖原累积症患者的护理体会

糖原累积病（GSD）是一种遗传性疾病,主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍,临床以Ⅰ型糖原累积病最为多见[1]。Ⅰ型糖原累积病又称肝糖原累积病,是由肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷,过多的糖原累积于肝、肾、小肠黏膜、骨骼肌等组织中导致,临床上以反复出现低血糖、

肝糖原累积症1例报告

患者，女，17岁，于2005年10月无明显诱因出现腹部逐渐隆起，无畏寒、发热，无恶心、呕吐，无腹胀、腹痛、腹泻。2006年10月29日入院体检：体温36．8℃，脉搏79／min，呼吸16／min，血压108／66mmHg，全身皮肤、巩膜轻度黄染，无肝掌、蜘蛛痣，心肺检查正常，腹部饱满，腹壁静脉无怒张，肝上界位于右锁骨中线第6肋间，肝下界位于右锁骨中线肋下约15cm，表面光滑，质中，有轻压痛，脾脏于肋下5cm，无压痛。

肝糖原累积症-I型的肾脏改变

本文观察了14例临床或病理诊断的肝糖原累积症-Ⅰ型(GSD),年龄3月-19岁,5例(36%)伴有肾脏改变.其中1例,8岁,仅血β_2-M轻度升高,4例大于12岁.4例中2例表现为轻度蛋白尿,3例内生肌酐清除率降低,3例β_2-M轻度升高,1例伴继发性Fanconi综合征和肾性佝倭病表现.1例(14岁)进行了肾活检,光镜下示系膜基质轻度增生,肾小管胞浆内有糖原物质沉积.观察结果表明GSD-Ⅰ型病人的肾脏改变较为普遍,应密切追随肾脏情况,以期经过合理饮食治疗后能延缓本病晚期肾功能恶化.

生长激素在肝糖原累积症患儿肝移植术后的应用

肝糖原累积症是一种罕见的难以治愈的先天性代谢性疾病.其主要临床表现为肝脏肿大、空腹低血糖、生长发育迟缓.对于严重的肝糖原累积症患儿,可行肝脏移植手术,肝移植术后应用生长激素可增加患儿的身高,同时可减轻患儿和家属的自卑心理,使患儿以良好的心理状态健康成长.我院于2000年7月始共收治两名此病患者,现将应用生长激素的护理体会介绍如下:

1例肝糖原累积症伴小儿鼾症等离子消融术患儿的围术期护理

肝糖原累积症（GSD）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,发病率较低,为1/2.0万-1/2.5万,其中以肝糖原累积病Ⅰ型最为多见[1].GSDⅠ型是一组常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病,是由于肝。

肝糖原累积症随诊观察一例

糖原累积症（GSD）是一种先天性糖代谢障碍的常染色体隐性遗传病，由于糖代谢过程中酶的缺乏，糖原累积在肝、心、肌肉等组织中，其中以肝为主要受累器官，其发病率约为1／20000—1／25000。该疾病的典型临床表现为生长发育迟滞、肝脾肿大、低血糖表现、高脂血症、高尿酸血症等。患者可出现第二性征推迟、不明显，若控制得当可正常生育。现将本院1例GSD患者9年随诊结果报道如下。

肝糖原累积症1例

患者,女,16岁,因发现肝功能异常、双下肢无力2年于2016年8月1日入院.患者2年前自感双下肢无力,转氨酶约80 U/L,口服保肝药物无好转.

肝移植治疗肝糖原累积症患儿1例围手术期护理

肝糖原累积症为一种较少见的婴幼儿先天性、隐性遗传、糖原代谢紊乱性疾病，发病率约为3．5万-10万分之一，主要病因为肝内葡萄糖石．磷酸酶缺乏，导致糖原分解或合成障碍，从而产生肝脏内糖原或异型糖原的过多累积。临床主要表现为严重低血糖，患儿生长迟缓、腹部膨胀、肝脏重度肿大等，重症者将发展为肝功能失代偿。

肝糖原累积症并继发性痛风1例

患者女,20岁。以发现肝肿大17年、左足肿痛4年为主诉入院。缘于3岁时因生长发育迟缓曾在当地医院就诊发现肝肿大,经检查肝功能正常未行治疗。此后常感上腹闷胀、易疲乏,多次检查肝脏仍肿大。4年前左足扭伤后发现第一趾骨根部有橄榄大小痛性肿块,表皮红肿,休息后可缓解。此后左足肿痛反复发作,每次发作持续数日,间歇期不定,肿块亦随之逐渐增大。体检:发育较差,身材矮小(高148cm)。上腹部稍膨隆,肝于右肋下10cm、剑突下14cm扪及,质实、边缘钝,剑突下偏右肝表面可扪及结节状肿块,肝区叩痛(+)。左第一蹠趾关节肿胀,皮肤暗红色。

1例肝糖原累积症患儿动态血糖监测及护理体会

本文总结1例肝糖原累积症(GSD)患儿动态血糖监测及护理经验。基于持续动态的监测血糖变化,为合理治疗提供依据,积极开展低血糖护理、饮食干预、心理支持及健康教育等。

肝糖原累积症小儿重度烧伤治疗体会

1 病例资料 女,2岁。开水烫伤双下肢2小时入院。既往有肝糖原累积症病史(协和医院确诊),未愈,现接受生玉米淀粉饮食治疗。入院检查:体温37.8℃,脉搏160/min,呼吸45/min。发育正常,营养中等,烦躁不安,四肢冰冷,全身皮肤未见黄染及出血点,双肺呼吸音清,未闻干湿性罗音,心音细弱,腹膨隆,肝肋下6cm,脾肋下2cm,肠鸣音正常。创面分布于双下肢,腐皮脱落,渗出明显,基底红白相间,双足背及踝关节基底苍白。

儿童心脏死亡捐肝移植治疗儿童肝糖原累积症一例

儿童肝移植是治疗儿童终末期肝病惟一有效的方法，适用于胆管闭锁、肝硬化、暴发性肝衰、肝糖原累积症、肝豆状核变性等小儿先天性疾病。以往儿童肝移植供体的来源，大多为亲属供肝或成人供肝行劈离式肝移植。