肝脂酶基因启动子区-514C/T多态性与2型糖尿病血脂代谢和胰岛素抵抗的相关性研究

目的探讨肝脂酶（HL）基因启动子区-514C/T多态性与2型糖尿病（DM）血脂代谢和胰岛素抵抗（IR）的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）结合DNA测序技术,对2型DM患者284例（DM组）和糖耐量正常的健康对照者197例（NC组）进行HL-514C/T多态性检测,并观察该基因多态性与血脂代谢、IR的相关性。结果（1）DM组患者C/C基因型和C/T＋T/T基因型频率分别为39.2%和60.8%,等位基因C和T频率分别为64.5%和35.5%,NC组分别为32.7%、67.3%和63.2%、36.8%,2组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。（2）DM组中C/T＋T/T基因型患者三酰甘油水平为（2.93±1.37）mmol/L,C/C基因型患者为（2.07±1.82）mmol/L,2组比较差异有统计学意义（P〈0.05）,余指标比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。（3）DM组中C/T＋T/T基因型患者与C/C基因型患者IR相关指标比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。（4）Logistic回归分析表明,DM组中HL-514C/T基因多态性、BMI与TG异常呈正相关（OR=3.042,95%CI 1.265～7.317;OR=2.600,95%CI 1.520～4.447,P均〈0.05）。结论 HL-514C/T基因多态性可能与2型DM的发生无相关性,与2型DM患者IR亦无关,但是HL-514T等位基因可能是2型DM患者发生高TG血症的危险因素。

肝脂酶基因多态性与血脂及冠心病

肝脂酶是脂蛋白代谢的关键酶之一,主要水解各种脂蛋白中的甘油三酯和磷脂,活性受其基因多态性及其它多种因素的影响。肝脂酶基因多态性影响血脂谱,能明显增高血浆高密度脂蛋白浓度,但目前的研究发现其既有抗动脉粥样硬化的作用,又有致动脉粥样硬化的作用,故对冠心病发病的影响目前尚无定论。

肝脂酶基因启动子-514C/T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病的相关性研究

目的探讨肝脂酶(HL)基因启动子区-514C/T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病(CKD)的相关性。方法纳入T2DM患者(T2DM组)164例,根据UAlb水平再分为CKD亚组(CKD,n=108)和无CKD亚组(CKD0,n=56);另选健康对照者(NC组)91名。运用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各组HL基因启动子区-514C/T多态性进行检测,并比较各组间基因型和等位基因频率及相关资料。结果 (1)CKD亚组C/T+T/T基因型和T等位基因频率高于CKD0亚组(P<0.05);(2)NC组与T2DM组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);(3)T2DM组中C/T+T/T基因型患者TG水平高于C/C基因型患者(P<0.05);(4)Logistic回归分析表明,HL基因启动子区-514C/T基因多态性与CKD相关。结论 HL基因启动子区-514T等位基因可能是CKD发生的遗传易感因素。

肝脂酶与糖尿病及动脉粥样硬化的关系

肝脂酶(HL)是脂蛋白代谢的关键酶之一,主要在肝细胞中合成,能水解各种脂蛋白中的三酰甘油和磷脂。肝脂酶基因(LIPC)变异是影响HL合成、活性改变的主要原因。LIPC启动子区有4个常见的呈连锁遗传的单核苷酸基因多态性,即-250G→A、-514C→T、-710T→C和-763A→G。LIPC的单核苷酸基因多态性与糖尿病、动脉粥样硬化等多种疾病具有相关性。