肝豆状核变性病中医临床思考

中医药在治疗慢性疑难病方面有独特别的疗效和优势 ,肝豆状核变性病 (Wilson病 )是中医药治疗的优势疑难病种 ,针对该病中医药研究中尚存在的问题 ,从临床流行病学、病因病机、证候学特征、临床治疗四个方面进行探讨 。

一家2例腹型肝豆状核变性报告

本文报道一家2例腹型肝豆状核变性病例,分别在4岁和6岁时发病,于发病后4周内死亡。 例1,男性,4岁,因发热、乏力、纳差15天、尿黄5天、神志不清2天、肝功能异常于1992年6月8日住本院治疗,入院后查体神志恍惚,嗜睡状态,皮肤巩膜明显黄染,肝浊音界右侧锁骨中线第6肋间,肋下1.5cm,

肝豆状核变性病与人体内铜的关系

为探讨肝豆状核变性发病机理与人体内铜的关系 ,结合本实验室分析条件 ,用原子吸收分光光度法对 5 0 9名患者的 2 4小时尿铜、血清铜含量进行了检测。结果表明 ,1 0 9名患者的 2 4小时尿铜含量远高于正常人水平 ,血清铜含量低于正常人水平 ,经诊断证实这些患者患有肝豆状核变性病。本文进一步对这些患者按不同年龄、不同性别进行了分析 ,为肝豆状核变性病的成因、发展、诊断及治疗提供参考依据。

肝豆状核变性病人24小时尿铜含量的测定

用原子吸光谱法测定了肝豆状核变性病人组和健康人对照组 2 4小时尿铜的含量。统计结果表明 ,肝豆状核变性病人组与健康人对照组 2 4小时尿铜含量有极显著差异 (P <0 0 1)。由此可探讨铜在体内的浓度与疾病的关系 。

以四肢肌肉酸痛起病的肝豆状核变性1例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）在临床上表现多样,虽然主要累及肝脏和神经系统,但也常常累及肾脏和骨骼系统等。即使是在亲属和孪生兄弟之间都可能具有十分不同的临床表现[1]。本文报告1例以肌肉和关节疼痛为主要临床表现的患者,供临床参考。

肝豆状核变性病人健康需求调查分析

对149例肝豆状核变性病人误诊情况、健康需求进行调查。结果87.9％的病人来自农村;39.5％病人误诊时间超过1年;91.9％病人求医困难;97.9％有恐惧心理,98.0％需要了解疾病的相关知识和饮食指导等。提示病人及基层医务人员相关知识贫乏,提出加强基层医护人员的培训和采取多种方式开展社区健康教育,以改善上述状况。

穴位艾灸对肝豆状核变性伴白细胞减少症的作用观察

目的探讨穴位艾灸对WD伴白细胞减少症患者的升白作用及生活质量的影响。方法:选取肝豆状核变性伴白细胞减少症患者72例,随机分为艾灸组和对照组各36例,艾灸组选取气海、关元、足三里(双侧)为主穴,根据临床证型选配大椎、膈俞、脾俞或者三阴交等辅穴,进行艾灸治疗,对照组遵医嘱应用常规升白细胞的中西医药物,疗程14d,14d后观察白细胞变化情况进行疗程观察及生活质量评分。结果:2组患者的白细胞都较前升高,艾灸组升白细胞的疗效明显优于对照组(P<0.01),且艾灸组能明显的改善患者的生活质量(P<0.05)。结论:艾灸对WD伴白细胞减少症患者的升白细胞作用明显,患者自觉倦怠乏力症状明显改善,艾灸可增强体质,提高其生活质量。

骨髓干细胞移植治疗对肝豆状核变性早期TX小鼠脑肾铜代谢的影响

[目的]探讨骨髓干细胞移植对于疾病早期肝豆状核变性模型鼠—TX小鼠脑、肾组织铜代谢的影响.[方法]4～5周龄的雄性DL小鼠50只为供体;2月龄的TX小鼠50只为受体（雌∶雄=3∶2）,随机分为移植组和对照组各25只（雌∶雄=3∶2）.分离供体小鼠骨髓干细胞并标记CM-DiI荧光,经尾静脉注入移植组TX小鼠体内,每只小鼠0.2 mL（1.2×107个细胞）,对照组动物注入等量平衡盐液体.移植后的1、2、4、8、12周处死动物检测脑、肾铜含量情况,并以CM-DiI荧光示踪技术考察干细胞在受体鼠脑、肾组织的分布情况.[结果]移植治疗后脑和肾脏铜含量（脑铜平均28.7 mg/kg,肾铜平均31.7mg/kg）较对照组（脑铜平均34.5 mg/kg,肾铜平均36.9 mg/kg）均有下降趋势,达到对照组铜含量的70％～98％;移植后第4周时治疗组脑铜含量（28.4±5.5） mg/kg,仅为对照组（40.1±6.9） mg/kg的70％,改变有统计学意义（P＜0.05）.示踪研究在移植后各时间点均可于脑内检测到供体细胞,肾脏未检测到供体细胞.[结论]疾病早期TX小鼠接受骨髓干细胞移植治疗,对脑内铜代谢有一定改善作用,对肾脏铜代谢无明显改善作用.

肝豆状核变性病的脑MRI特征与病变部位、预后的相关性

对20例肝豆状核变性患者脑MRI图像进行分析并与其临床表现进行对照研究,结果20例均有异常MRI影像改变。证实MRI技术对比分辨率高且没有骨伪影,显示病变部位及形态清楚,为Wilson病脑部病变的早期检出提供了有效的手段。

肝豆状核变性病患者常用食疗中药的选择

为了解广州市中草药中铜、锌的含量 ,指导肝豆状核变性病患者合理服用中草药 ,在广州市主要中草药市场采样 ,应用火焰原子吸收法测定其铜、锌的含量。结果表明 ,所测中草药中铜的含量范围为 0 5 2～ 1 0 45mg/kg,锌的含量范围为 0 0 0～ 3 5 77mg/kg。提示广州地区川芎、北芪铜含量最高 ,肝豆状核变性病患者应减量服用 ;建议服用锌高铜低的半夏、玉竹、生地。

肝豆状核变性病患者头发微量元素的含量分析

为了解肝豆状核变性患者头发微量元素的含量,以及微量元素与肝豆状核变性病的关系,用火焰原子吸收分光光度计分别测定了患者和健康者头发的铜、锌、钙、铁的含量。结果表明,患病组头发与健康头发铜、锌、铁含量均在正常范围,无显著性差异(P>0.05),而患者头发钙含量明显低于健康组头发含量,有显著性差异(P<0.05)。可见患者发铜、锌、铁含量测定对肝豆状核变性病临床诊断没有意义,而发钙与肝豆状核变性病有密切关系,能反映患者体内钙代谢情况,提示患者排铜治疗的同时应及时补钙。

肝豆状核变性33例的临床特点分析

目的总结肝豆状核变性的临床特点。方法回顾性分析2000年1月～2010年12月我院诊断为该病的33例的临床特点。结果肝功能异常者15例,主要表现为ALT的升高,其中有6例表现为胆红素的升高,92.9%的患者血清铜下降,尿铜异常者为100%,97%的患者铜蓝蛋白含量降低,54.5%的患者有K-F环。结论 HDL是一个多器官疾病,主要依靠铜蓝蛋白及K-F环等来诊断,其消化道症状表现多样性,有腹痛、腹胀、乏力、纳差、身目黄染、肝硬化、腹水等。

肝豆状核变性病人巨脾切除术的护理(附一例报告)

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病.因铜代谢障碍引起进行性肝脏、脑基底节(特别是豆状核)等主要脏器病变,临床以肝硬变、精神症状、肌强直和震颤等锥体外系损害为主要症状.当出现严重肝脏病变合并脾大时,应积极护肝治疗,纠正出凝血机制障碍,切除巨大脾脏以保证驱铜药物治疗.现将我科护理一例肝豆状核变性并发巨脾行脾切除术的体会总结如下.

肝豆状核变性病的研究近况

肝豆状核变性病是85年前(1912年)英国神经学家Wilson发现，后又称Wilson病(WD)。发病率约1／5000至1／30000，是常染色体隐性遗传病．基因定位于13号染色体g14．3。1993年以来国外学者作WD的基因克隆．报告从人脑cDNA(DNA的互补链)筛检出WD基因阳性克隆(PWD)从人肝cDNA筛检出WD基因克隆(YZ)及从酵母菌人工染色体的WD基因候选医查出WD基因克隆(WCL)，以上三种克隆比较以WCL基因序列较完全。

以肝脏损害为主要表现的肝豆状核变性

肝豆状核变性病又称Wilson病(WD病),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官,引起相应症状.根据临床表现的不同可分为不同类型,其中以肝损害为首发症状者称为肝型WD,其患病率约为1.0～6.8/10万人.

肝豆状核变性健康教育的效果评价

以调查问卷方式对健康教育前肝豆状核变性病病人健康教育需求,健康教育后知识的掌握等进行调查。

肝豆状核变性患者健康教育研究

探讨如何对肝豆状核变性病病人实施健康教育,措施包括重视病人的心理、饮食及药物指导及对病人家属实施宣教。经健康教育,患者身体状况大为改善。