以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例报告及文献复习

目的:分析1例以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性(WD)患者的临床表现、发病机制、诊断和治疗方法,以提高临床医生对WD的认识。方法:收集1例神经精神系统表现明显的WD患者的临床资料,分析其临床特点和诊治方法,并结合相关文献进行复习。结果:患者,男性,47岁,9年前出现震颤,检查后诊断为肝硬化失代偿期,考虑乙醇所致可能性大;8年前出现妄想和恐惧等精神症状,诊断为精神分裂症。入院查体慢性肝病面容,神志清楚,四肢姿势性震颤伴有静止性震颤,肌张力增强,运动迟缓,语言失能。检查发现铜蓝蛋白和血清铜较低,24 h尿铜明显升高,角膜色素(K-F)环阳性,基因检测ATP7B在8号外显子上有2处点突变,根据WD中Leipzig评分系统评分为8分,诊断成立。进一步核磁共振成像(MRI)检查提示双侧豆状核、中脑和脑桥异常信号,符合WD表现。应用二疏丙磺钠联合锌剂驱铜治疗后,患者尿铜先升高后逐渐降低。驱铜3个疗程后,患者神经系统症状减轻,表现为震颤稍减轻,可与家人进行简短词语交流,可以短距离步行,说明治疗有效。结论:对于以精神障碍为首发症状的WD患者,结合肝脏受累,临床应注意鉴别,尽早完善铜蓝蛋白、眼科K-F环和头部MRI检查,必要时完善基因检测和(或)肝穿刺活检,一旦确诊WD,应尽早开始驱铜治疗,减少误诊和漏诊的发生。

首发精神症状伴肌张力减低的肝豆状核变性1例

1病例报告患者,女性,18岁。因＂精神异常1个月,行走不稳15 d＂入院。2015-07失恋后出现精神异常,表现为情绪低落,言语少,曾就诊某专科医院诊断＂抑郁症＂,抗抑郁治疗无效。8月初精神行为异常加重,表现为强笑,间断惊恐,言语混乱。并出现行走不稳,偶有头痛,饮水呛咳。既往史：体健,生长发育正常。月经史极不规律,16,5~7/60~90 d,无痛经。无家族病史。

肝豆状核变性精神症状特点、影响因素及排铜治疗的临床研究

目的研究肝豆状核变性(Wilson disease,WD)精神症状的特点、影响因素及排铜治疗对精神症状的治疗效果。方法选取WD患者80例(脑型60例,肝型20例),正常对照20例,用症状自评量表(SCL-90)、简易智能量表(MMSE)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)进行精神症状评估。脑型WD患者神经症状用改良Young量表进行评估。所有患者进行脑脊液铜、血清铜、尿铜、头部核磁共振检查。二巯基丙磺钠排铜治疗后,进行上述量表评分,复查铜代谢指标,对结果进行统计学分析。结果 WD患者SCL-90显著高于正常对照者。精神症状依次是:行为障碍、情感障碍、智能障碍、记忆力下降、思维障碍、感知障碍。改良Young评分与精神量表评分无相关(P>0.05)。改良Young量表震颤项目评分与SCL-90量表中躯体化、焦虑、敌对项目评分呈正相关(P<0.05);咽喉肌张力障碍、肢体肌张力增高、步态异常项目评分与抑郁项目评分呈正相关(P<0.05)。基底节、丘脑病变是出现情感障碍的影响因素(P<0.05)。脑脊液铜、血清铜、尿铜与精神量表评分无相关性(P>0.05)。排铜治疗后,40%患者SCL-90量表总分降低,其中躯体化、焦虑、敌对项目评分明显下降(P<0.05)。结论 WD患者出现精神症状比例高。基底节、丘脑病变可能涉及WD患者异常情绪产生的病理机制。单独排铜治疗对精神症状的治疗效果不佳。精神症状的治疗应以排铜为基础,结合抗精神病药物。

伴可逆性胼胝体压部病变综合征的肝豆状核变性1例

肝豆状核变性(WD)是一种罕见的由ATP7B基因突变引起的铜沉积疾病。基因突变导致了ATP酶正常结构和功能被破坏,铜过多沉积最终可累及肝、脑、肾、骨骼、眼部、皮肤等多个器官,使得临床体征和症状具有异质性。可逆性胼胝体压部病变综合征(RESLES)是一种由各种病因引起的以胼胝体压部可逆性病变为特征的临床影像学综合征,并以癫痫发作、脑病、头痛和共济失调等为临床特征。现就本院1例影像学提示“RESLES可能”的WD病例报告如下。

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性单基因遗传病,是位于13q14.3的ATP7B基因突变,导致铜蓝蛋白合成障碍,引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍,过量的铜沉积在肝脏、肾脏、大脑、角膜等部位,引起肝肾功能异常、神经精神症状、角膜K-F环等。其中以精神障碍为首发症状者较为少见,易造成漏诊和误诊,极易误诊为精神疾病。为提高对本病的认识,减少误诊,现报告以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例如下。

以精神症状为首发症状的几例肝豆状核变性的护理观察

以精神症状为首发症状的几例肝豆状核变性的护理观察李小麟，张树森华西医科大学附属第一医院精神科我院从１９８３年到１９９３年共收治６例以精神症状为主要表现的肝豆状核变性的患者、门诊以精神分裂症２例，情感性精神病４例收入院治疗，后经护士认真仔细的观察、及时...

肝豆状核变性的精神症状

目的 :探讨肝豆状核变性患者的精神症状与脑结构异常的关系。 方法 :收集 1980～ 2 0 0 1年在我院住院和门诊就诊 ,并进行头部计算机断层扫描 (CT)或磁共振 (MRI)检查的肝豆状核变性患者70例 ,对其精神症状及CT或MRI结果进行分析。 结果 :肝豆状核变性患者伴发情感症状和智能障碍者多无基底节区受损 ,而分裂样症状与基底节区受损有显著相关。 结论

肝豆状核变性伴发精神障碍41例临床分析

本文总结分析了41例肝豆状核变性患者的临床资料,发现本病精神障碍的伴发率非常高。本组41例患者中14例以精神障碍为首发症状,占34%,并几乎全部出现不同程度的精神障碍。血清铜氧化酶活性明显降低。合并应用抗精神病药物者疗效明显好于单用驱铜治疗者。

肝豆状核变性患者精神症状与中医分型相关性研究

目的:探讨肝豆状核变性患者精神症状与中医分型的相关性。方法:在156例肝豆状核变性患者中,收集存在精神症状的病人74例,运用中医八纲及脏腑辨证理论进行辨证分型,进而与其精神症状类型进行相关性分析。结果:有精神症状和没有精神症状的肝豆状核变性患者,其中医分型不一样,有精神症状的患者以痰瘀互结型、肝肾阴亏型和痰火扰心型为主,而精神障碍的类型与以上3种中医分型之间不相关。结论:肝豆状核变性患者的精神症状类型与中医辨证分型没有相关性。

肝豆状核变性所致精神障碍违法犯罪1例

以精神症状为首发症状肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)通常存在症状不典型、诊疗不及时、容易误诊等情况,该病患者因违反法律法规时通常会因其有精神障碍而需要对其进行法医精神病鉴定。本文报道1例WD患者因偷窥女性涉案进行受处罚能力鉴定的案例,借此探讨司法精神病鉴定中器质性精神障碍有关鉴定所面临的困境。

肝豆状核变性误诊精神分裂症一例

肝豆状核变性(WD)临床表现多样,主要为肝损害、眼膜角膜K-F环、神经精神方面等症状。若以精神症状为首发病者,不及时加于鉴别,或者非神经专科医师对角膜K-F环重视不足,极易误诊为精神科疾病而误治。本文报告1例以精神分裂症为首发症状WD的诊治过程,对其资料进行整理和分析,并对疾病进行相关的文献复习。

肝豆状核变性所致精神障碍一例报告

在罕见病领域,肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD)又称为威尔逊病(由Wilson于1912年首先报告和描述),是一种常染色体隐性遗传(铜转运ATP酶β,ATP7B)的铜代谢障碍性疾病[1]。该病临床表现复杂,主要以肝损害、精神症状和神经系统病变为特点,易漏诊、误诊。

儿童期以精神症状首发的肝豆状核变性长期误诊分析

目的 :阐明肝豆状核变性 (Hepatolenticular degeneration,HL D)在儿童期出现精神症状的可能机制及引起误诊的原因。方法 :总结分析 3例首先出现精神症状的 HL D的临床资料。结果 :HL D在儿童期少数以精神症状首先起病 ,但精神症状出现时往往有神经系统的体征 ,查体的不细致及对本病缺乏全面认识是导致误诊的原因。结论 :HL

以精神症状为首发的肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性又称wilson病,于1912年由Samuela A.K.Wilson首先系统详细描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床特点为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环。因部分病例以精神异常为首发症状而求治于精神病专科医院者较少见，因而容易被误诊、误治。为了提高广大临床精神科医师对本病的认识，现将2001年1月至2011年1月在我院住院的诊断为该病的12例病历资料总结其临床特点，现报告如下。

以精神症状为首发表现的肝豆状核变性(附38例临床分析)

肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病。临床上多以锥外系症状,肝损害,角膜色素环,血清铜氧化酶活性降低等特征作为诊断依据。晚近发现,该病可出现各种精神症状,甚至成为该病的首发表现。本文就我院、洛阳荣康医院及华西医科大学附一院精神科自1970年诊治的,以精神症状为首发表现的肝豆状核变性38例加以报道。临床资料一、一般资料 38例中,男21例,女17例;年龄10～47岁,平均23.6岁;发病年龄8～41岁,其中10岁以下3例,11～20岁19例,21～30岁10例,

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性(附21例报告)

肝豆状核变性(HLD)是先天性铜代谢异常、常染色体隐性遗传的疾病。临床上多以肝硬变、锥外系损害症状、角膜色素环三大特征等作为诊断依据。晚近发现本病可出现各种精神障碍,甚至为本病的首发症状。现将我院1986年来诊治的以精神障碍为首发症状的HLD21例报告如下。