孤立性肠管回声增强胎儿的产前诊断及妊娠结局分析

目的探讨孤立性胎儿肠管回声增强(fetal echogenic bowel,FEB)作为介入性产前诊断指征的临床价值。方法回顾性分析2013年8月至2021年1月在福建省妇幼保健院行介入性产前诊断的183例孤立性FEB胎儿的染色体核型、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和羊水巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)DNA载量等检测结果,并随访其妊娠结局。采用χ^(2)检验对数据进行统计分析。结果183例孤立性FEB胎儿均行染色体核型分析,检出3例(1.64%)染色体非整倍体(分别为1例21-三体综合征、1例18-三体综合征和1例47,XYY)。同时行CMA检测的108例中,检出1例21-三体综合征和4例致病/可能致病拷贝数变异(copy number variations,CNV)。CMA检出的致病/可能致病染色体异常检出率高于染色体核型分析,但差异无统计学意义[4.63%(5/108)与0.93%(1/108),χ^(2)=1.54,P>0.05]。此外,CMA检出3例临床意义未明CNV(variants of uncertain significance,VOUS)。166例行羊水CMV DNA检测中,1例(0.6%)阳性(CMV DNA载量高达7.01×10^(6)拷贝/ml),核型分析及CMA检测均未见异常。成功随访176例中,1例宫内感染和7例染色体异常(3例染色体非整倍体和4例致病/可能致病CNV)经过遗传咨询后选择终止妊娠,3例VOUS和165例未发现染色体异常的胎儿随访其生后发育未见异常。结论孤立性FEB可能为染色体异常或CMV感染胎儿的超声异常表现,产前遗传学诊断以及宫内感染的排除对其妊娠处理和预后评估有重要作用。

肠管强回声胎儿伴发结构异常及染色体异常超声图像分析

目的探讨肠管强回声合并染色体异常胎儿的产前超声声像图特征。方法选取2009年9月至2013年6月在南京医科大学附属苏州医院产前超声检出的80例肠管强回声胎儿行染色体核型分析并随访至产后,产前超声与产后检查结果对照分析。结果 80例肠管强回声胎儿产前超声及染色体检查结果:(1)单纯肠管强回声胎儿58例(72.5%,58/80,均无染色体异常),产前超声筛查无其他异常发现。(2)合并超声软指标异常11例(13.8%,11/80,均无染色体异常),超声显示脉络丛囊肿8例,单脐动脉1例,鼻骨偏短1例,心室点状强回声1例。(3)合并严重结构异常或复合结构畸形但无染色体异常5例,超声显示心脏结构畸形3例,心衰1例,中枢神经系统畸形2例。其中1例为复合畸形,表现为右心室发育不良综合征伴发小脑发育不良及单脐动脉,其余4例均为单发畸形,且无其他软指标异常。(4)合并染色体异常6例(7.5%,6/80),3例染色体结构异常,3例染色体数目异常(21-三体1例,18-三体1例,双胎之一三倍体1例),均合并严重结构畸形及软指标异常;超声显示严重心脏畸形2例,中枢神经系统畸形2例,心包腔积液合并腹腔积液1例,胎盘绒毛膜多发性血管瘤1例。其中1例双胎输血综合征胎儿合并全前脑(输血儿)宫内死亡;伴发的软指标异常包括颈项软组织层(NF)增厚、脉络丛囊肿,脐带囊肿,单脐动脉,胎盘绒毛膜血管瘤等。结论单纯肠管强回声胎儿预后良好,临床随访过程中部分肠管强回声可消失;合并严重结构畸形和染色体异常的胎儿预后差,产前超声检出肠管强回声应行系统超声检查并提示临床对胎儿行染色体核型分析。

胎儿超声软指标对胎儿染色体异常的预测价值

目的:探讨胎儿超声软指标对胎儿染色体异常的预测价值。方法:选择2017年1月至2021年12月于南京医科大学附属无锡妇幼保健院进行胎儿染色体检测的123例胎儿为研究对象。采取回顾性分析方法,根据胎儿染色体检测结果,将其分为染色体异常组(n=23)与染色体正常组(n=100)。采用彩色多普勒超声检查,对2组胎儿于早孕期(胎龄为11~13周)检查颈项透明层(NT)厚度,于中孕期(胎龄为18~27周),检查脐静脉导管a波反向、左心室灶状强回声、肠道回声增强、脉络膜囊肿、肱/股骨偏短、侧脑室增宽、肾盂分离等超声软指标,并进行统计学研究。于胎龄为18~20周时,在超声穿刺探头引导下行羊膜腔穿刺术取样,对2组胎儿进行胎儿染色体检测。2组胎儿各项超声软指标异常率比较,采用χ^(2)检验或连续性校正χ^(2)检验或Fisher确切概率法。采用多因素非条件logistic回归分析影响胎儿染色体异常的相关因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析胎儿超声软指标对胎儿染色体异常的预测价值。本研究遵循的程序符合南京医科大学附属无锡妇幼保健院伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:2022-06-0714-28),与孕母签署临床研究知情同意书。2组胎儿早、中孕期超声检查时胎龄及母亲年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果:①染色体异常组胎儿超声软指标异常为17例(73.9%),染色体正常组为12例(12.0%)。染色体异常组胎儿肠道回声增强和NT增厚发生率均为26.1%(6/23),均显著高于染色体正常组的1.0%(1/100)与4.0%(4/100),并且差异均有统计学意义(χ^(2)=7.78、9.43,P=0.005、0.002)。②多因素非条件logistic回归分析结果显示,胎儿产前超声提示肠道回声增强与NT增厚等超声软指标异常,均为影响胎儿发生染色体异常的独立危险因素(OR=5.392、5.557,95%CI:1.843~15.776、1.899~16.257,P=0.005、0.009)。③胎儿产前超声提示肠道回声增强联合NT增厚预测胎儿染色体异常的曲线下面积(AUC)为0.776(95%CI:0.654~0.898,P<0.001)。结论:胎儿产前超声提示胎儿肠道回声增强和NT增厚等超声软指标,均与胎儿染色体异常关系密切,这2项超声软指标联合检测,对于胎儿染色体异常的预测价值中等。