192例0～3个月先天性肠无神经节细胞症婴儿临床分析

目的探讨钙视网膜蛋白在3个月内婴儿先天性肠无神经节细胞症（HD）的临床诊断价值;对采用经肛门直肠结肠斜形切除吻合术治疗3个月内婴儿HD进行随访及疗效评价。方法 2008年1月至2014年10月该院确诊并行了经肛门直肠结肠切除斜形吻合术或肠造瘘术治疗3个月内婴儿HD 192例,收集其病案资料,并行根治术中期随访,评价其肛直肠功能及生活质量。结果 192例HD患儿中,139例行经肛门直肠结肠切除斜形吻合术,53例行肠造瘘术。术前诊断依据典型病史、体格检查及辅助检查,包括钡剂灌肠、直肠肛管测压和直肠吸引活检钙视网膜蛋白免疫组织化学染色,阳性率分别为80.1%、92.1%、97.9%。66例（60.5%）获中期随访,小肠结肠炎2例（3.0%）,污粪2例（3.0%）,无便秘复发、大小便失禁、肛门狭窄,男性患儿均有阴茎勃起现象,生长发育与正常婴幼儿相当。门诊随访25例,生化检查均在正常范围,15例钡剂灌肠检查显示肠道形态恢复良好;直肠肛管测压11例,10例（90.9%）肛门松弛反射恢复正常,1例未见松弛反射。结论钙视网膜蛋白免疫组织化学染色检查可作为3月内婴儿HD术前诊断的金标准;经肛门直肠结肠斜形切除吻合术设计符合生理,并发症少,中期疗效满意,适合0~3个月小婴儿根治术。

肥大细胞、神经纤维在先天性肠无神经节细胞症中的相关性研究

目的探讨肥大细胞、神经纤维在先天性肠无神经节细胞症(HD)患者不同肠段中有无数量及形态变化以及在HD中的可能作用。方法选择2010年1月至2011年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的40例HD患者肠组织标本为实验组。选择10例尸检患儿(死于非消化道疾病)直肠标本作为对照组,分别采用甲苯胺蓝化学染色法、S-100免疫组织化学染色法及复合染色法处理,显微镜观察肥大细胞及神经纤维的分布及变化情况。结果镜下肥大细胞主要集中在肠段黏膜层及黏膜下层,与神经纤维毗邻,HD患者痉挛段肥大细胞较对照组及扩张段明显增多(P<0.05),脱颗粒明显,黏膜下层S-100阳性神经纤维表达增强(P<0.05),肥大细胞密度与神经纤维的密度及面积具有相关性(r=0.573,P<0.01;r=0.514,P<0.01)。结论肥大细胞与神经纤维关系密切,两者的变化及相互作用在HD的发病机制中具有重要意义。

神经干细胞移植治疗肠无神经节细胞症的研究进展

先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HSCR）也称结肠无神经节细胞症，其在欧洲、亚洲以及北美洲的发病率在1／5000左右，而在具有相应同种基因背景的人群中可能会有更高的发病率。HSCR的主要发病机制是远端结肠神经节细胞缺失或减少，造成病变肠段蠕动功能障碍，

经肛门直肠结肠切除斜型吻合术治疗肠无神经节细胞症中期疗效分析

目的观察经肛门直肠结肠切除斜型吻合术治疗肠无神经节细胞症的中期疗效。方法对105例肠无神经节细胞症患儿施行经肛门直肠结肠切除斜型吻合术,术后定期对排便功能进行随访。结果 105例无1例死亡,无术中输血、术中并发症,0～3个月平均手术时间74.6 min,术中平均出血量12.5 ml;3个月至1岁平均手术时间71.6 min,术中平均出血量16 ml;1～3岁平均手术时间77.9 min,术中平均出血量20 ml;>3岁平均手术时间112.5 min,术中平均出血量40 ml。术后无感染、吻合口瘘、吻合口裂开。60例随访6～40个月,5例患儿出现轻度污便,小便均正常,均未出现腹胀、便秘、神经性膀胱、肛门狭窄;其中男性52例,均有阴茎勃起。4例术后2个月左右出现小肠结肠炎。28例行肛门直肠测压检查,4例存在RAIR反射,1例存在接近于正常的RAIR反射。结论经肛门直肠结肠切除斜型吻合术术后可获得良好的排便功能,具有创伤小、手术时间短、保留直肠感受器、恢复快、并发症少等优点,中期疗效满意。

先天性肠无神经节细胞症患儿中血清维生素A及肠组织维甲酸受体α和HA117的表达特点

目的检测先天性肠无神经节细胞症(HD)患儿中血清维生素A及肠组织维甲酸受体α(RARα)、抗分化长链非编码RNA(LncRNA)HA117的表达特点,探讨其与HD发病机制的可能联系。方法收取17例临床诊断为HD的患儿术前外周血及手术结肠组织标本,结肠组织由近端至远端分为3组:吻合口组、扩张段组和痉挛段组。检测血清维生素A浓度,采用Real-time PCR、免疫组织化学染色、Western blotting方法检测RARα及HA117在各组结肠组织的表达水平。结果 17例HD患儿均有不同程度维生素A缺乏,血清维生素A平均浓度为(0.73±0.05)μmol/L。在吻合口段,RARα在肌间神经丛可见棕黄色的阳性染色,而在痉挛段几乎未见阳性神经丛染色;在吻合口组、扩张段组和痉挛段组,RARαmRNA相对表达量依次为3.62±1.12、1.81±0.69、0.65±0.32,与吻合口相比,痉挛段表达量降低(P<0.05,n=17);HA117 mRNA相对表达量依次为0.47±0.15、1.25±0.40、2.57±0.70,与吻合口相比,痉挛段表达量增高(P<0.001,n=17);RARα蛋白相对表达量依次为1.16±0.05、0.99±0.05、0.88±0.04,与吻合口相比,扩张段及痉挛段表达量降低(分别为P<0.05、P<0.001,n=17)。结论维生素A、RARα及HA117可能共同参与肠神经系统(ENS)的发育过程;其中,维生素A和RARα可能促进了ENS的正常分化发育,而高表达的HA117可能对抗了前者的促分化作用,阻碍了ENS正常分化发育过程,进而导致HD的发生。

新生儿肠无神经节细胞症的诊断现状

肠无神经节细胞症又称先天性巨结肠（hirschsprung′s disease,HD）,发病率为1/5 000,也是儿童最常见的消化道畸形之一。HD的发生是由于胚胎期神经嵴细胞在肠管移行受阻、结肠壁肌间神经节细胞缺少、病变肠管无收缩功能,使得肠内容物排出受阻、近端肠管继发性扩张形成巨结肠,造成患儿顽固性便秘,

全结肠型无神经节细胞症31例回顾性分析

目的探讨全结肠型无神经节细胞症(total colonic aganglionosis,TCA)临床特点和治疗方案选择。方法回顾性分析本院胃肠新生儿外科2010年1月~2017年4月收治的31例TCA患儿临床资料,本组患儿均行病理检查。结果本组31例患儿:13例行Ⅰ、Ⅱ期分期手术,术后随访8例患儿排便功能较好,5例失访;2例行Ⅰ期根治术,随访1例排便功能可,1例失访;2例患儿分别于外院或本院行Ⅰ期或Ⅱ期手术,随访排便功能佳;5例行回肠造瘘术,其中1例因肾功能严重损害,家属放弃治疗。9例患儿家属放弃治疗。结论 TCA起病早,病情重。结合临床表现、钡剂灌肠造影、直肠黏膜活检或术中冰冻、术后病检可以确诊。Ⅰ期根治术适合诊断明确或一般状况良好的患儿,分期手术适合大多数患儿。本组病例中放弃治疗9例,1例患儿因术后合并肾功能严重损害死亡,其余患儿均获得良好的效果。

新生儿先天性肠神经节细胞缺失症X线诊断的应用

目的：新生儿婴幼儿先天性肠神经节细胞缺失症的X线确诊为外科及时治疗，排除肠梗阻和其它原因，起到关健作用。方法：钡剂灌肠。结果：方便快捷，诊断率高。结论：先天性肠神经节细胞缺失症的确诊及治疗，解除了小肠结肠炎和肠穿孔的发生，减少了患儿的死亡和营养不良。

与先天性巨结肠(全结肠无神经节细胞症)并发的回肠闭锁

One of the most common causes of small bowel obstruction in newborns is ileal atresia, and one of the most common causes of colonic obstruction in neonates is aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). However, atresias of the small intestinal tract associated with Hirschsprung disease are extremely rare. We describe an infant born with both ileal atresia and Hirschsprung disease. This is the 19th known report of the case of an infant who had ileal atresia associated with Hirschsprung disease.

新生儿无神经节细胞症造瘘术后的护理

总结43例新生儿无神经节细胞症造瘘患儿术后的护理方法。主要护理措施包括术后严密观察病情,加强一般护理、造瘘口使用一次性造口袋并辅以有效的护理措施、剖腹探查切口护理及其它相关护理。认为造瘘术后使用一次性造口袋比传统使用氧化锌软膏护理造瘘口更清洁、方便、经济,并发症发生率降低,值得临床大力推广使用。

神经节减少症致成年急性肠梗阻1例报告

神经节减少症是肠神经元发育异常中的少见类型,多数发生于新生儿及婴幼儿,成人中发病并引起肠梗阻者罕见。2016年6月我科收治1例成人神经节减少症致急性肠梗阻患者,经治疗痊愈,报告如下。1病例资料患者男,58岁,因＂腹胀、腹痛,伴排气、排便停止5 d＂于2016年6月23日以＂急性肠梗阻＂急诊入院。既往高血压病史5年,无结核病史,无大便习惯改变,无腹部手术史,无家族便秘及肿瘤病史。

肠无神经节细胞症手术治疗的研究进展

肠无神经节细胞症(Hirschsprung’s Disease,HD),又称先天性巨结肠,是小儿外科常见的严重消化道畸形,其病理特征是病变肠段中神经节完全缺如,导致慢性功能性肠梗阻,其发病率约为1/5000,男女比例为4:1,且有一定的遗传易感性。多数 HD 患儿早期可通过开塞露、回流灌肠等方式缓解腹胀等症状,但最终根治仍需手术治疗。近年来 HD 的手术治疗方式主要包括HD一期根治术和分期手术(及根治术前行肠造口术),也有学者研究神经干细胞移植应用于治疗HD。现就HD的手术治疗方式的现状及研究进展综述如下。

肠神经元性发育不良病理学特征临床意义的探讨

目的探讨肠神经发育不良(IND)病理学特征的临床意义。方法回顾分析我院1990年～2002年间269例临床诊断为“HD”(小儿258例,成人11例)病人的临床和病理资料。选取HD病变段和近端各12例,节细胞减少症3例,IND8例,以及对照21例的全层结肠标本行SY免疫组化染色。光镜下观察肠神经丛的分布,肠壁肌层SY免疫活性纤维的分布。结果269例中单纯IND15例(6%),HD+IND6例(2%),两者各有1例因近端肠壁IND病变症状复发而再手术。对照中2例见纵肌异位神经丛,1例同时见粘膜下巨大神经丛;先天性肛门闭锁的横结肠和结肠肿瘤各2例,肠肌间见丰富的巨大神经丛。肠壁SY免疫活性在HD和节细胞减少症的病变段,有不同程度的明显减低;对照组和HD近端功能正常的肠壁多表现丰富;IND病变段表现正常和轻度减低的各一半。结论IND的病理特征缺乏特异性,是IND研究结果不一致的重要原因之一。IND与“具有IND特征改变的继发性现象”可能仅是组织学现象上的相似,应有不同的病理基础。IND的诊断应结合病人的年龄、合并的其它病理因素及临床症状的情况,量化IND的病变更有诊断意义。

国际小儿内镜外科组织-先天性巨结肠症手术

Hirschsprung’s病（HD）或结肠无神经节细胞症首先由Hirschsprung描述自1948年Swenson首次成功经肛门拖出矫治HD以来，HD的治疗发生了显著变化。

实验性巨结肠大鼠模型的肠间质细胞分布免疫组化研究

目的建立巨结肠动物模型,研究肠间质细胞(interstitial cells of Cajal,ICC)在不同肠段的分布情况,探求ICC与巨结肠的病因的关系。方法取8～9周龄SD大鼠90只,随机分为两组。氯胺酮麻醉下开腹,实验组用0.1%苯扎氯铵(BAC)处理大鼠降结肠浆膜40 min,温盐水冲洗后关腹,对照组用生理盐水代替BAC。分别于术后1、2、3、4、8周进行大体观察、钡灌肠,结肠测压、取处理段结肠行病理学检查,并通过免疫组化SABC法观察实验大鼠不同肠段ICC的分布情况。结果在正常对照组和动物模型组有神经节细胞段结肠壁内ICC的分布情况大致相同。在动物模型组无神经节细胞段肠壁内ICC数目明显减少(P<0.05)。肌间神经节周围ICC形成的网络状结构遭到严重破坏,肌层内ICC减少更为显著甚至消失。结论采用BAC实验方法建立的动物模型模拟了临床上巨结肠的相应变化,在动物模型组病变肠段神经节细胞的缺如或减少与ICC的变化的一致性,证实ICC介导了肠段蠕动功能。

成人Hirschsprung病1例

Hirschsprung病又名先天性巨结肠或结肠神经节细胞缺如症(aganglionosis),是一种少见病,发病率为1/20 000～1/30 000活产的新生儿.此病见于婴幼儿和儿童,偶见于成人[1].现报道成人病例1例.

神经递质异常在先天性巨结肠生理变化中的作用

先天性巨结肠（Hirschsprung′s disease，HD）又称先天性无神经节细胞症，是小儿外科常见的先天性消化道畸形之一，发病率约20／100000，男性稍高于女性，有一定的遗传易感性，病因复杂，其确切病因尚不十分清楚，目前有遗传易感性、肠壁内微环境及环境因素异常等学说［1］。因很多研究认为肠神经系统（enteric nervous system，ENS）中神经化学递质异常可能是 HD 发病的根本原因，故 HD 相关神经递质研究一直是 HD 病因研究的热点之一。

小儿神经节细胞减少症肠壁肌间神经丛形态定量研究

目的研究神经节细胞减少症的形态定量特征。方法对15例小儿节细胞减少症、14例无神经节细胞症及14例正常神经分布的肠壁组织进行常规石蜡切片,并作HE染色、NSE及S-100免疫组织化学染色,在光学显微镜图像分析系统下对三组标本的肠壁肌间神经丛组织进行形态定量测定并对各组测量参数进行统计学的分析比较。结果节细胞减少症肠肌神经丛中每毫米肠壁的平均神经节细胞数是1.52个(仅为正常组的24.3%),其每毫米肠壁的平均神经丛面积是(5.61×103)μm2(为正常组的17.3%),无神经节细胞症神经丛面积亦有明显减少,数量更少,NSE、S-100免疫组织化学染色可帮助正确辨别神经节细胞。结论肠壁肌间神经丛中神经节细胞数量减少的同时伴有神经丛面积的减小是节细胞减少症的特征性改变,肠肌神经丛的形态定量测定可作为神经节细胞减少症的客观诊断依据,彻底切除节细胞减少的肠段对于根治此症具有重要意义。

全结肠切除治疗全结肠型无神经节细胞症

全结肠型无神经节细胞症（total colonic aganglionosis,TCA）在临床少见,我院1994-2004年采用全结肠切除回肠直肠吻合治疗TCA共6例,术后取得良好疗效,现报告如下.