肠病性肢皮炎

1967年,Sanstead等在埃及和伊朗发现,具有侏儒症、生殖器发育障碍、缺铁性贫血和食土症等特征的疾病,属于锌缺乏症。锌剂治疗可促进生长发育和第二性征的出现。1973年,Barnes等对用合成食品喂养的2岁患肠病性肢皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)小儿,分析其食品中锌含量不足,血浆锌低于5.36μmol/L(35μg/dl),服用硫酸锌后,血浆锌恢复到正常,其症状完全消失。1975年认识到AE是皮肤科领域的遗传性锌缺乏症。在外科,Kay等在高热量输液患者的恢复期中。

儿童肠病性肢端皮炎临床特征:附20例报告

目的了解儿童肠病性肢端皮炎(AE)的临床特征。方法对苏州大学附属儿童医院皮肤科门诊确诊的20例AE患儿的临床资料进行回顾性分析,并与20例体检健康儿童(对照组)比较血清中锌、铁元素水平。结果20例患儿中,男女比例为1∶1.22,平均年龄为(10.12±7.05)个月。皮疹常表现为红斑、斑片、鳞屑、糜烂、结痂,好发于口周、腹股沟、肛周、四肢末端区域,常伴发腹泻及脱发。患儿组血清锌元素水平低于对照组[(7.39±3.51)μmol/L vs(12.40±2.57)μmol/L,t=-5.15,P<0.001],铁元素水平低于对照组[(8.09±2.44)μmol/L vs(12.31±4.45)μmol/L,t=-3.17,P<0.001],差异均有统计学意义。锌治疗对所有患儿均有效。结论临床上患儿出现腔口周围皮炎、脱发、腹泻等症状时要警惕AE,血清锌、铁元素水平降低可辅助诊断。

遗传性肠病性肢端皮炎1例

报告1例遗传性肠病性肢端皮炎。患者男,12岁6个月,因口周、臀部反复红斑12年,加重2个月入院。父母系近亲结婚,患儿临床表现为反复发作的口周、鼻周、肛周、四肢关节部位皮炎改变,伴随腹泻、脱发及生长发育迟缓。皮肤科检查:头发、眉毛、腋毛完全脱落;口周、鼻周、眼周、腹股沟、臀部、膝肘关节伸侧、腕踝关节、手足部及指趾间见大片边界清楚红斑、斑块,部分附有黄褐色脂溢性厚痂,见黄色脓性分泌物,伴恶臭。实验室检查:血锌4.2μmol/L;碱性磷酸酶11 U/L。患儿及其父母基因检测结果均示:SLC39A4基因exon1纯合缺失。诊断:遗传性肠病性肢端皮炎。治疗:入院后予补锌、抗感染等治疗10 d后,患者腹泻症状好转,皮疹逐渐干涸结痂。复查血锌8.7μmol/L;碱性磷酸酶78 U/L。出院后嘱继续补锌治疗,随访1个月,患儿头皮、眉弓出现较多新生毛发,原有皮疹基本消退,皮损愈合,遗留色素沉着。

肠病性肢端皮炎SLC39A4基因突变的研究

目的:研究肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)患者SLC39A4基因突变情况,为完善该病的基因诊断与遗传咨询提供分子生物学依据。方法:提取AE家系成员(包括1例男性AE患者及其双亲)和100例正常对照外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增SLC39A4基因的全部外显子并行DNA测序。结果:检测到患者SLC39A4基因中第5号外显子c.831G>A和第10号外显子c.1617delA,前者导致编码蛋白密码子277位ATG变为ATA,编码的蛋氨酸Methionine M变为异亮氨酸Isoleucine I,后者导致cDNA1617位A丢失,移码突变。患者的父亲和母亲分别携带c.831G>A和c.1617delA基因突变,与家系无血缘关系的100名正常对照均未发现此突变。结论:SLC39A4基因c.831G>A和c.1617delA突变是导致该例患者AE的特异突变。

乳汁锌测定在肠病性肢端皮炎诊疗中的意义

目的探讨母乳喂养的肠病性肢端皮炎(AE)患儿母亲的血清锌、乳汁锌水平与患儿发病的关系,及母乳锌测定在AE诊断分型或鉴别诊断中的意义。方法采用原子吸收分光光谱仪对母乳喂养的25例AE患儿进行血清锌、母亲乳汁锌及血清锌测定。结果 AE组患儿血清锌显著低于对照组,AE组母乳锌也显著低于对照组,而AE组患儿母亲的血清锌与健康女性差异无统计学意义。结论母乳喂养婴儿出现AE样表现首先应考虑母亲乳汁锌水平低下,低锌母乳的乳母血清锌向乳汁锌转换过程与可能正常人群不同,乳汁锌测定可以作为婴儿期AE诊断中具有区分遗传性AE与获得性锌缺乏症的鉴别指标之一。

肠病性肢端皮炎30例临床分析

肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica，AE）是一种好发于婴幼儿的以腔口周围和肢端的皮炎、腹泻、脱发为特征的皮肤病。我院皮肤科对1995—2013年间30例肠病性肢端皮炎患儿的临床资料和治疗疗效进行了回顾性分析，现报告如下。

肠病性肢端皮炎研究进展

肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)是一种少见的以缺锌为特点的常染色体隐性遗传病,常在婴幼儿期发病,病情迁延不愈,严重时可致患儿死亡。该病临床上与暂时性症状性锌缺乏(transient symptomatic zinc deficiency,TSZD)极为相似,容易混淆。近年来SLC39A4被确定为AE的致病基因,这为二者的鉴别提供了可靠手段。该文就AE研究的最新进展进行综述。

肠病性肢端皮炎发病机制的研究进展

肠病性肢端皮炎(AE)是一种临床上多见于婴儿的锌代谢障碍性疾病,临床表现具有一定特点,AE与获得性锌缺乏导致的AE样疾病有着本质不同;目前AE发病机制的研究已有某些突破性进展,人们对体内转运金属离子的蛋白家族如SLC39家族的一些特性也逐渐开始有所了解。

早产儿肠病性肢端皮炎1例

肠病性肢端皮炎（aerodermatitisenteropathica，AE）是婴幼儿期的少见但危害性较大的疾病，多见于出生后3周至1岁半的小儿．目前认为AE与锌代谢紊乱有关，其中一部分患儿有家族史。，临床表现以腔11及肢端的红斑水疱性皮疹、间歇性腹泻、毛发脱落i大症状为主，易继发细菌及真菌感染。我科2009年收治1例早产超低出生体重儿AE患儿，现报告如下。

早产儿肠病性肢端皮炎护理体会

回顾分析我科收治的3例肠病性肢端皮炎早产儿的治疗与皮肤护理方案。对长期禁食的患儿应积极调整静脉营养液配方,补充微量元素,以有效地预防由于微量元素缺乏所致肠病性肢端皮炎。

肠病性肢端皮炎患儿的护理

目的探讨肠病性肢端皮炎患儿的护理方法。方法对158例门诊及住院的肠病性肢端皮炎患儿进行科学治疗与护理,以1∶8000高锰酸钾溶液清洗皮损,外搽氧化锌油、红霉素软膏等,重点护理四肢末端皮肤及腔口周围皮损,同时保护毛发、指(趾)甲不受损伤。结果所有患儿皮损均于1周左右治愈。结论皮肤护理对肠病性肢端皮炎患儿有一定辅助治疗作用。

肠病性肢端皮炎的研究进展

肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传病,好发于婴幼儿。典型症状为四肢末端及腔口周围对称性皮炎、间歇性腹泻、脱发三联征。目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响了肠道锌的吸收,患者血锌水平明显降低,给予补锌治疗后能显著改善临床症状。

肠病性肢端皮炎误诊为“脓疱疮”1例

临床资料患儿男，2个月。因皮肤出疹12天入院。患儿家长于12天前发现患儿臀部及会阴部散在红色斑丘疹，以后渐融合成片状，以后枕部、头顶部及耳后也出现散在皮疹，但不融合，皮疹形态同上。无发热，无呕吐、咳嗽。在家给予红霉素软膏外用，皮疹无好转，为进一步诊治来我院儿科就诊，以“脓疱疮”收入儿科，给予抗感染治疗，疗效欠佳。

肠病性肢端皮炎一例

临床资料患儿,男,5个月。因反复皮疹2个月入院。患儿于入院前2个月无明显诱因出现腹股沟部红色丘疹,有少许渗出,易哭闹,继而颈部亦出现红色皮疹,初始无发热及咳嗽,无青紫、气急,无呕吐、腹泻,无血尿黑便,发病后曾至我科就诊,查血常规：WBC 7.9×109/L,L 63.0%,予＂头孢克洛、呋滑粉＂治疗,皮疹略有好转,但近1周来皮疹反复,

1例早产儿肠病性肢端皮炎的护理体会

肠病性肢端皮炎是一种与机体锌缺乏有关的，医肢端及腔口周围皮炎、脱发、腹泻和情感淡漠为临床特征的常染色体隐形遗传疾病。长期接受静脉高营养者，如营养液中锌含量低者使锌耗竭，可发生获得性肠病性肢端皮炎。现将我可收治的1例患儿经治疗后皮炎好转病情介绍如下。