肠神经元性发育异常症

目的探讨肠神经元性发育异常的诊断和治疗。方法１０例术中病理证实为肠神经元性发育异常，根据不同类型采取不同方法。结果随访５例，切除肠管近端有良好之神经节细胞者，效果好。结论怀疑为肠神经元性发育异常症者，术中多处做病理，切除肠管之近端要见发育良好的神经节细胞。

小儿肠神经元性发育异常症并发结肠癌的临床病理观察及文献复习

目的通过对1例小儿肠神经元性发育异常症合并结肠癌病例的报道，结合复习相关文献，探讨两种疾病之间的关联，以提高对小儿结肠直肠癌的认识和重视对小儿慢性便秘的诊治。方法描述1例肠神经元性发育异常症小儿合并结肠癌病例的临床表现、病理特征和诊治状况，查阅近60多年来的医学文献中的小儿结肠直肠癌病例，并进行讨论。结果1例肠神经元性发育异常症患儿因反复腹痛和呕吐3个月余入院，体检示腹部肿块而进行手术切除。术后病理结果为横结肠浸润性印戒细胞癌，肠神经元性发育异常症。阅查近60多年的医学文献，全世界10岁及10岁之内的小儿结肠直肠癌仅为11例，大多有家族性肠腺瘤性息肉病及慢性结肠直肠炎这些癌前病变。小儿结肠癌十分罕见，仅为百万分之一。小儿结肠癌最常见的临床症状是腹痛、肠道出血、排便习惯改变、体重减轻、恶心和呕吐。最常见的发病部位是直肠和横结肠。与成人相比粘液腺癌和印戒细胞癌的组织类型较多，分化差，临床分期级别高，预后较差。结论小儿结肠癌发病率很低，症状不典型，常伴有癌前状态，往往得不到早期诊断和治疗，导致预后不良。应该重视对小儿结肠癌及其癌前状态的诊治。

快速乙酰胆碱酯酶染色诊断先天性巨结肠和肠神经元性发育异常的评价

目的探讨术中快速乙酰胆碱酯酶(AChE)染色法诊断先天性巨结肠(Hirschsprung'sdisease,HD)和肠神经元性发育异常(Intestinalneuronaldysplasia,IND)的可行性及临床意义。方法选择10例诊为HD并行手术治疗的患儿,术中切取病变肠段及吻合口处肠壁组织分别行快速及传统AChE染色检查,比较其诊断结果。结果两种染色方法相比无显著性差异。结论快速AChE染色法可行,是术中检查诊断HD和IND的有效辅助手段。

儿童肠神经节发育异常症临床病理分析

目的探讨儿童先天性巨结肠(HD)、肠神经元性发育异常症(IND)和肠神经节减少症(IH)的临床和病理特征。方法回顾性分析238例肠神经节发育异常症患儿的临床资料和病理切片,比较其发病年龄、性别、病变累及肠段和预后等的差异。结果 238例患儿中,138例(58.0%)由直肠黏膜活检明确诊断。其中单纯HD122例,中位确诊年龄9个月,男女比为4.3︰1,均未累及全结肠;单纯IND 45例,中位确诊年龄14个月,男女比为1.05︰1,33.3%累及全结肠;单纯IH 2例,分别为12、18岁的男性,全部累及全结肠;HD合并IND 59例,中位年龄13个月,男女比5.56︰1,16.9%累及全结肠;HD合并IH 10例,中位年龄为11.5个月,全部为男性,80.0%累及全结肠。五组患儿诊断时年龄、男女性别比、累及全结肠比例以及患儿治愈率差异有统计学意义(P均<0.01)。结论直肠黏膜活检是诊断儿童肠神经节发育异常症的主要方法。HD发生率较高,病情较轻,预后好;单纯IH和HD合并IH发生率最低,病情最重,预后最差;单纯IND和HD合并IND居于前两组之间。

肠神经元发育异常症患儿盆底肌群的MRI应用研究

目的探讨盆底MRI在小儿肠神经元发育异常症(intestinal dysganglionosis,IDs)中评估肛周肌群的应用价值。方法分析34例无直肠肛管疾病小儿及34例确诊为先天性巨结肠及巨结肠类缘病患儿的盆底MRI表现,对比观察肛提肌及肛门括约肌发育情况。结果无直肠肛管疾病儿童肛提肌及肛门括约肌均显示良好,形态规则,内部信号均匀。34例先天性巨结肠及巨结肠类缘病患儿中,HD患儿25例,HAD患儿9例。28例(82.35%)均显示扩张段及远端鸟嘴样狭窄的痉挛狭窄,30例(88.24%)可见扩张段肠壁不同程度的增厚。27例(79.41%)表现为盆底肌群形态异常。22例(64.71%)表现为肛门括约肌形态异常,两侧形态不对称,肌腹不规则增厚;5例(14.71%)表现为耻骨直肠肌形态异常,两侧肌腹不对称,一侧较另一侧不均匀增厚;7例(20.58%)表现为肛门括约肌、耻骨直肠肌形态对称规则,边缘光滑清楚,肌腹无明显增厚,内部信号均匀。结论MRI可清晰显示肛提肌及肛门括约肌的发育情况,且安全无辐射,为IDs患儿制定手术方案及评估预后提供重要的影像学支持。

一例46,XY性发育异常合并矮小症病例报告

回顾性分析1例社会性别女性,因原发性闭经、矮小、无女性第二性征发育而就诊,染色体核型为46,XY患者的诊治过程,并通过文献复习探讨其临床表现、诊断方法、治疗及随访策略。该患者女性表型,18岁,闭经,身材矮小,幼稚子宫;外周血淋巴细胞染色体核型检查为46,XY;促卵泡刺激素113.14 U/L,促黄体生成素45.76 U/L,雌二醇55 pg/ml,促甲状腺激素8.32μU/ml,抗苗勒管激素0.11 ng/ml。其余检查均正常。本例为具有女性外阴、因原发性闭经就诊的46,XY DSD患者。性腺发育不良和身材矮小是46,XY DSD患者主要临床特征,染色体核型可确诊,而治疗上应强调尽早寻找并切除异常性腺,以防癌变。

肠神经元性异常疾病的临床与病理

本文旨在从临床与病理学特点上对肠神经元异常疾病加以区分及认识。方法：回顾分析51例肠神经元异常性疾病的临床与病理，并对肛门直肠测压检查在诊断中的作用进行讨论。结果：所有患儿的临床表现均以便秘为主；其肛管压力明显高于正常对照组；根据病理学差异，肠神经元异常性疾病可分为4型：①肠神经元性发育异常；②神经节细胞减少症；③神经节细胞未成熟症；④神经元性发育不良。结论：肠神经元异常性疾病的诊断难以在临床上加以区别，肛门直肠测压的诊断价值亦较低，必需辅以病理检查方可明确。

全消化道钡餐及钡滞留拍片在肠神经元异常性便秘的诊断价值

目的探讨全消化道钡餐及钡滞留拍片在肠神经元异常性便秘中的临床意义。方法对56例考虑先天性巨结肠或巨结肠同源病等肠神经元异常便秘患者的全消化道钡餐、及钡滞留拍片,进行回顾性分析。结果 48例为手术、术后病检确诊为先天性巨结肠、巨结肠同源病及巨结肠并巨结肠同源病提供支持。结论全消化道钡餐及钡分时段滞留拍片,具有胃肠传输功能与胃肠生理、病理形态兼顾优势,可为肠神经元异常性便秘诊断、手术。

神经肌肉接头在肠神经元发育异常病变肠段中的分布

目的应用两种神经肌肉接头的重要标记物———突触导素（ＳＹ）和神经细胞粘附分子（ＮＣＡＭ），对肠神经元发育异常症神经肌肉接头分布模式进行免疫组化的研究。方法分别取３０例先天性无神经节细胞症（ＨＤ）、３例肠神经节发育不良（ＮＩＤ）、２例肠神经节细胞减少症（ＨＹＰＧ）及１例神经节细胞未发育（ＩＭＧ）的病变肠壁全层作为病变组，取其正常的结肠壁全层作为对照组，采用免疫组化的方法对这两组肠壁的ＳＹ及ＮＣＡＭ分布方式进行光镜检查。结果正常组粘膜下神经丛和肌间神经丛有大量ＳＹ和少量ＮＣＡＭ染色的神经纤维，粘膜肌层、环肌和纵肌层有丰富的突触。ＨＤ病人组粘膜肌层、环肌和纵肌层ＳＹ染色的神经纤维及突触数量在狭窄段则明显稀少，ＮＣＡＭ染色的神经纤维数量明显增多；３例ＮＩＤ中，１例的粘膜肌层、环肌和纵肌层ＳＹ染色神经纤维数量减少明显，１例纵肌层和１例粘膜肌层无ＳＹ染色活性；在神经节细胞减少症组的肌间丛和肌层中只有少数神经肌肉接头。结论神经肌肉接头在肠神经元发育异常症中呈异常分布可能是肠神经发育异常症重要的发病机制，并可能是此类疾病肠运动障碍的原因之一。

肠神经元性发育不良病理学特征临床意义的探讨

目的探讨肠神经发育不良(IND)病理学特征的临床意义。方法回顾分析我院1990年～2002年间269例临床诊断为“HD”(小儿258例,成人11例)病人的临床和病理资料。选取HD病变段和近端各12例,节细胞减少症3例,IND8例,以及对照21例的全层结肠标本行SY免疫组化染色。光镜下观察肠神经丛的分布,肠壁肌层SY免疫活性纤维的分布。结果269例中单纯IND15例(6%),HD+IND6例(2%),两者各有1例因近端肠壁IND病变症状复发而再手术。对照中2例见纵肌异位神经丛,1例同时见粘膜下巨大神经丛;先天性肛门闭锁的横结肠和结肠肿瘤各2例,肠肌间见丰富的巨大神经丛。肠壁SY免疫活性在HD和节细胞减少症的病变段,有不同程度的明显减低;对照组和HD近端功能正常的肠壁多表现丰富;IND病变段表现正常和轻度减低的各一半。结论IND的病理特征缺乏特异性,是IND研究结果不一致的重要原因之一。IND与“具有IND特征改变的继发性现象”可能仅是组织学现象上的相似,应有不同的病理基础。IND的诊断应结合病人的年龄、合并的其它病理因素及临床症状的情况,量化IND的病变更有诊断意义。

肠神经元发育异常临床分析

为探讨肠神经元发育异常 ( INDB)的临床特点、诊断和治疗。同济医院自 1997年 1月至 1999年 6月共收治 15例INDB患者 ,其中单纯 INDB9例 ,合并先天性巨结肠 ( HD) 6例 ;诊断依据 :1临床症状便秘 ;2钡灌肠 ;3测压 ;4组化 ;5病检。治疗 :根治术 13例 ,回肠造瘘 1例 ,直肠内括约肌部分切除 1例。对 12例进行随访 ,时间 6个月至 2年 6个月 ,平均 1年 6个月 ,11例效果好 (占 91% )。表明 INDB临床症状和 HD相似 ,而病理与之截然不同 ,因此正确认识此病极为重要。

儿童肠神经元发育异常症研究进展

肠神经元发育异常症(IND)是一种常见的先天性肠神经发育畸形,发病率仅次于先天性巨结肠(HD)。顽固性便秘是IND的主要临床表现,IND分为A型和B型,其中IND-B占95%以上。目前该病发生的具体机制尚不明确,诊断标准复杂主观,即使在直肠活检的组织病理学分析中,关于IND-B的诊断标准仍然存在空白。已有多种免疫组织化学标志物被提出辅助肠道神经系统的组织病理学分析,这些标志物为该疾病的组织病理学诊断提供了新的可能性。本文重点从儿童IND-B的相关发病机制、诊断及治疗方法进行综述。

肠神经元发育不良症的诊断和治疗

目的探讨局限型及播散型肠神经元发育不良症(IND)的病因、临床特点及病理变化。方法通过总结临床病例的病史、病理及预后,对6例局限型及播散型IND进行回顾性分析研究。结果IND患儿以腹胀便秘为主要症状,临床难以确诊,最终须以病理结果作为诊断依据。本组均行剖腹手术,局限型4例,将病变肠管切除吻合,术后痊愈;播散型2例,仅作肠造瘘术,术后均因营养不良死亡。结论IND可为先天或后天因素引起,目前多认为与肠壁缺血炎症有关。局限型均发生在结肠,手术预后良好;播散型则可侵犯全消化道,其预后不良。

肠神经元性发育不良诊治进展

肠神经元性发育不良是导致儿童慢性便秘的常见疾病,属于先天性巨结肠同源病的一种。近年来,肠神经元性发育不良的诊断方法不断发展,但目前尚无统一的诊断标准。肠神经元性发育不良的治疗方式包括保守治疗及手术治疗,手术治疗时应保存肛管的完整性。另外,应用肠神经干细胞移植以及小肠移植治疗肠神经元性发育不良也日益成为关注的热点。文章就目前IND的病因、诊断及其治疗的最新进展进行了综述。

伴神经元移行异常脑性瘫痪儿童的临床特征及疗效分析

目的回顾性分析伴神经元移行异常(NMD)脑瘫的临床特点及疗效。方法选取2005年6月至2015年6月在本科进行综合康复治疗的伴NMD脑瘫患儿(NMD组,n=32)和同期康复治疗的运动、智力水平近似的伴有脑室周围白质软化症(PVL)脑瘫患儿(PVL组,n=60)。分析比较两组脑瘫临床分型、癫痫及癫痫样放电共患病以及综合康复治疗对两组患儿粗大运动功能测试(GMFM)评分和Gesell发育诊断量表发育商(DQ)的影响。同时,对治疗6个月后的随访结果进行统计分析。结果两组脑瘫临床分型存在非常高度显著性差异(χ2=24.529,P<0.001)。NMD组癫痫及癫痫样放电共患病发生率均高于PVL组(χ2>4.605,P<0.05)。综合康复治疗后,两组GMFM评分随时间均升高(F时间=6.850,P=0.010),NMD组GMFM评分显著低于PVL组(F组间=29.885,P<0.001);各功能区DQ得分随时间逐渐增高(F时间>25.041,P<0.001),NMD组各功能区DQ得分显著低于PVL组(F组间>32.347,P<0.001)。结论伴NMD脑瘫癫痫伴发率高,临床表现以智力发育障碍和痉挛型偏瘫为主,综合康复治疗疗效差,预后不良。

中药治疗男性乳房异常发育症100例

目的 :观察中药治疗男性乳房异常发育症的疗效。方法 :采用肾气丸合小金丹治疗本病 1 0 0例。结果 :总有效率 95%。提示 :本方具有温补肾阳 ,理气化痰 ,祛瘀通络 。

辨证治疗原发性男性乳房异常发育症40例

目的:运用中医辨证论治治疗原发性男性乳房异常发育症。方法:从肾虚着手,采用辨证分型,分为肾虚、生发不及型;肾阳虚衰、痰湿凝结型;肝肾两亏、阴损及阳型;脾肾阳虚型;给予相应的中药口服,每日1剂,早晚分服。结果:40例患者中,治愈32例(80%),好转6例(15%),未愈2例(5%),总有效率95%。结论:临床上从肾虚着手辨证分型治疗原发性男性乳房异常发育症具有良好的疗效。

肠神经发育不良症的诊断与手术治疗

目的探讨肠神经发育不良症的诊断与治疗效果。方法对我科收治的19例肠神经发育不良症患儿进行回顾性分析及随访。结果本组19例肠神经发育不良症术前全部行钡灌肠X线检查,共有9例可见狭窄段、扩张段,其中2例可见明显移行段。19例行直肠肛管测压有7例出现直肠肛管抑制反射,19例行乙酰胆碱酯酶测定8例阳性;均术后病理明确诊断,术后4例发生小肠结肠炎,经保守治疗痊愈。2例术后仍腹胀、便秘,二次手术将回肠末端拖下与直肠吻合而治愈,其他患儿痊愈出院。结论肠神经发育不良症的术前诊断困难,术中快速病理有助明确诊断,手术应尽量切除病变肠管,术后疗效满意。