儿童肠神经节发育异常症临床病理分析

目的探讨儿童先天性巨结肠(HD)、肠神经元性发育异常症(IND)和肠神经节减少症(IH)的临床和病理特征。方法回顾性分析238例肠神经节发育异常症患儿的临床资料和病理切片,比较其发病年龄、性别、病变累及肠段和预后等的差异。结果 238例患儿中,138例(58.0%)由直肠黏膜活检明确诊断。其中单纯HD122例,中位确诊年龄9个月,男女比为4.3︰1,均未累及全结肠;单纯IND 45例,中位确诊年龄14个月,男女比为1.05︰1,33.3%累及全结肠;单纯IH 2例,分别为12、18岁的男性,全部累及全结肠;HD合并IND 59例,中位年龄13个月,男女比5.56︰1,16.9%累及全结肠;HD合并IH 10例,中位年龄为11.5个月,全部为男性,80.0%累及全结肠。五组患儿诊断时年龄、男女性别比、累及全结肠比例以及患儿治愈率差异有统计学意义(P均<0.01)。结论直肠黏膜活检是诊断儿童肠神经节发育异常症的主要方法。HD发生率较高,病情较轻,预后好;单纯IH和HD合并IH发生率最低,病情最重,预后最差;单纯IND和HD合并IND居于前两组之间。

先天性肠闭锁肠神经节细胞NT-3蛋白表达研究

目的了解神经节细胞在先天性小肠闭锁中的分布情况,并探讨其临床意义。方法应用免疫组化技术检测15例先天性小肠闭锁患儿肠壁内NT-3的表达情况,并以正常小肠标本作为对照。结果肠闭锁组肠壁肌间神经丛中神经节细胞NT-3蛋白表达明显低于对照组(t'=9.90,P<0.05)。结论小肠闭锁近端肠壁内神经节细胞减少和神经干的变细可以影响闭锁区域肠道的功能,是病人术后肠道功能不良的原因所在。

新生儿先天性肠神经节细胞缺失症X线诊断的应用

目的：新生儿婴幼儿先天性肠神经节细胞缺失症的X线确诊为外科及时治疗，排除肠梗阻和其它原因，起到关健作用。方法：钡剂灌肠。结果：方便快捷，诊断率高。结论：先天性肠神经节细胞缺失症的确诊及治疗，解除了小肠结肠炎和肠穿孔的发生，减少了患儿的死亡和营养不良。

神经干细胞移植治疗肠无神经节细胞症的研究进展

先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HSCR）也称结肠无神经节细胞症，其在欧洲、亚洲以及北美洲的发病率在1／5000左右，而在具有相应同种基因背景的人群中可能会有更高的发病率。HSCR的主要发病机制是远端结肠神经节细胞缺失或减少，造成病变肠段蠕动功能障碍，

肠神经节细胞未成熟:生理与病理现象的探讨

目的 探讨生理与病理性节细胞未成熟的本质区别 ,以确切诊断节细胞未成熟症(IGC)。方法 ①选取HD术后恢复顺利 2 9例和合并肠炎 37例 ,单纯类缘病 (HAD)术后恢复顺利者2 6例的近端结肠 ,对照 2 2例的横结肠。年龄 18d～ 4岁。石蜡切片HE染色 ,光镜下统计各切面含成熟节细胞肌间神经丛的分布。②选取 12例HD术后恢复好的病变段、近端 (年龄 5个月～ 2岁 ) ,节细胞减少症 (年龄 7个月～ 3.5岁 )和IGC(年龄 2～ 4岁 )的病变段各 3例的结肠 ,2 1例对照的横结肠。分别行突触素 (SY)和组织蛋白酶D(CathepsinD)免疫组化染色。光镜下观察肠壁肌层SY和节细胞胞浆CathepsinD免疫活性的分布。 结果 功能正常结肠壁普遍存在未成熟节细胞 ,类似IGC病理特征的“节细胞未成熟现象”较普遍 ;肠壁总体节细胞中成熟与未成熟的比例与年龄不密切正相关。所有实验对象环行肌层SY免疫活性表达较一致。对照组和HD近端正常肠壁 ,环行肌SY免疫活性普遍丰富 ;HD和节细胞减少症病变段SY免疫活性均不同程度减低 ;IGC病变段表现丰富。功能正常结肠壁均见CathepsinD呈成熟和未成熟形态表达的节细胞 ;“节细胞未成熟现象”见一定数量成熟形态的节细胞 ,而IGC难于见到 ;HD病变段CathepsinD呈阴性表达。 结论 维持消化道正常动力 ,只?

十二指肠神经节细胞副神经节瘤一例

患者男,46岁.大便带血1年余,曾于2009年4月因上消化道大出血收入本院,当时无其他伴随症状.患者无家族遗传性疾病.本次无明显恶心、呕吐,无反酸等症状.肠镜示十二指肠乳头处肠腔内见一8cm×8cm×6 cm肿物,表面光滑.腹部B超检查未见异常.全麻下行十二指肠肿瘤切除并送病理.巨检：十二指肠肿瘤椭圆形肿物1个,可见部分包膜,表面光滑,大小8 cm×8cm×6cm,灰白色,实性,质软.镜检：肿瘤组织位于十二指肠黏膜下,团块、结节状.肿瘤细胞由三部分组成：上皮样细胞、神经节细胞样细胞、梭形细胞.梭形细胞呈束状或片状分布.上皮样细胞散在分布于梭形细胞间,形成大小不等腺样结构.神经节细胞样细胞（图1）小巢状分布,每巢1～6个神经节细胞样细胞.

192例0～3个月先天性肠无神经节细胞症婴儿临床分析

目的探讨钙视网膜蛋白在3个月内婴儿先天性肠无神经节细胞症（HD）的临床诊断价值;对采用经肛门直肠结肠斜形切除吻合术治疗3个月内婴儿HD进行随访及疗效评价。方法 2008年1月至2014年10月该院确诊并行了经肛门直肠结肠切除斜形吻合术或肠造瘘术治疗3个月内婴儿HD 192例,收集其病案资料,并行根治术中期随访,评价其肛直肠功能及生活质量。结果 192例HD患儿中,139例行经肛门直肠结肠切除斜形吻合术,53例行肠造瘘术。术前诊断依据典型病史、体格检查及辅助检查,包括钡剂灌肠、直肠肛管测压和直肠吸引活检钙视网膜蛋白免疫组织化学染色,阳性率分别为80.1%、92.1%、97.9%。66例（60.5%）获中期随访,小肠结肠炎2例（3.0%）,污粪2例（3.0%）,无便秘复发、大小便失禁、肛门狭窄,男性患儿均有阴茎勃起现象,生长发育与正常婴幼儿相当。门诊随访25例,生化检查均在正常范围,15例钡剂灌肠检查显示肠道形态恢复良好;直肠肛管测压11例,10例（90.9%）肛门松弛反射恢复正常,1例未见松弛反射。结论钙视网膜蛋白免疫组织化学染色检查可作为3月内婴儿HD术前诊断的金标准;经肛门直肠结肠斜形切除吻合术设计符合生理,并发症少,中期疗效满意,适合0~3个月小婴儿根治术。

肥大细胞、神经纤维在先天性肠无神经节细胞症中的相关性研究

目的探讨肥大细胞、神经纤维在先天性肠无神经节细胞症(HD)患者不同肠段中有无数量及形态变化以及在HD中的可能作用。方法选择2010年1月至2011年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的40例HD患者肠组织标本为实验组。选择10例尸检患儿(死于非消化道疾病)直肠标本作为对照组,分别采用甲苯胺蓝化学染色法、S-100免疫组织化学染色法及复合染色法处理,显微镜观察肥大细胞及神经纤维的分布及变化情况。结果镜下肥大细胞主要集中在肠段黏膜层及黏膜下层,与神经纤维毗邻,HD患者痉挛段肥大细胞较对照组及扩张段明显增多(P<0.05),脱颗粒明显,黏膜下层S-100阳性神经纤维表达增强(P<0.05),肥大细胞密度与神经纤维的密度及面积具有相关性(r=0.573,P<0.01;r=0.514,P<0.01)。结论肥大细胞与神经纤维关系密切,两者的变化及相互作用在HD的发病机制中具有重要意义。

经肛门直肠结肠切除斜型吻合术治疗肠无神经节细胞症中期疗效分析

目的观察经肛门直肠结肠切除斜型吻合术治疗肠无神经节细胞症的中期疗效。方法对105例肠无神经节细胞症患儿施行经肛门直肠结肠切除斜型吻合术,术后定期对排便功能进行随访。结果 105例无1例死亡,无术中输血、术中并发症,0～3个月平均手术时间74.6 min,术中平均出血量12.5 ml;3个月至1岁平均手术时间71.6 min,术中平均出血量16 ml;1～3岁平均手术时间77.9 min,术中平均出血量20 ml;>3岁平均手术时间112.5 min,术中平均出血量40 ml。术后无感染、吻合口瘘、吻合口裂开。60例随访6～40个月,5例患儿出现轻度污便,小便均正常,均未出现腹胀、便秘、神经性膀胱、肛门狭窄;其中男性52例,均有阴茎勃起。4例术后2个月左右出现小肠结肠炎。28例行肛门直肠测压检查,4例存在RAIR反射,1例存在接近于正常的RAIR反射。结论经肛门直肠结肠切除斜型吻合术术后可获得良好的排便功能,具有创伤小、手术时间短、保留直肠感受器、恢复快、并发症少等优点,中期疗效满意。

先天性肠无神经节细胞症患儿中血清维生素A及肠组织维甲酸受体α和HA117的表达特点

目的检测先天性肠无神经节细胞症(HD)患儿中血清维生素A及肠组织维甲酸受体α(RARα)、抗分化长链非编码RNA(LncRNA)HA117的表达特点,探讨其与HD发病机制的可能联系。方法收取17例临床诊断为HD的患儿术前外周血及手术结肠组织标本,结肠组织由近端至远端分为3组:吻合口组、扩张段组和痉挛段组。检测血清维生素A浓度,采用Real-time PCR、免疫组织化学染色、Western blotting方法检测RARα及HA117在各组结肠组织的表达水平。结果 17例HD患儿均有不同程度维生素A缺乏,血清维生素A平均浓度为(0.73±0.05)μmol/L。在吻合口段,RARα在肌间神经丛可见棕黄色的阳性染色,而在痉挛段几乎未见阳性神经丛染色;在吻合口组、扩张段组和痉挛段组,RARαmRNA相对表达量依次为3.62±1.12、1.81±0.69、0.65±0.32,与吻合口相比,痉挛段表达量降低(P<0.05,n=17);HA117 mRNA相对表达量依次为0.47±0.15、1.25±0.40、2.57±0.70,与吻合口相比,痉挛段表达量增高(P<0.001,n=17);RARα蛋白相对表达量依次为1.16±0.05、0.99±0.05、0.88±0.04,与吻合口相比,扩张段及痉挛段表达量降低(分别为P<0.05、P<0.001,n=17)。结论维生素A、RARα及HA117可能共同参与肠神经系统(ENS)的发育过程;其中,维生素A和RARα可能促进了ENS的正常分化发育,而高表达的HA117可能对抗了前者的促分化作用,阻碍了ENS正常分化发育过程,进而导致HD的发生。

全结肠型无神经节细胞症31例回顾性分析

目的探讨全结肠型无神经节细胞症(total colonic aganglionosis,TCA)临床特点和治疗方案选择。方法回顾性分析本院胃肠新生儿外科2010年1月~2017年4月收治的31例TCA患儿临床资料,本组患儿均行病理检查。结果本组31例患儿:13例行Ⅰ、Ⅱ期分期手术,术后随访8例患儿排便功能较好,5例失访;2例行Ⅰ期根治术,随访1例排便功能可,1例失访;2例患儿分别于外院或本院行Ⅰ期或Ⅱ期手术,随访排便功能佳;5例行回肠造瘘术,其中1例因肾功能严重损害,家属放弃治疗。9例患儿家属放弃治疗。结论 TCA起病早,病情重。结合临床表现、钡剂灌肠造影、直肠黏膜活检或术中冰冻、术后病检可以确诊。Ⅰ期根治术适合诊断明确或一般状况良好的患儿,分期手术适合大多数患儿。本组病例中放弃治疗9例,1例患儿因术后合并肾功能严重损害死亡,其余患儿均获得良好的效果。

新生儿肠无神经节细胞症的诊断现状

肠无神经节细胞症又称先天性巨结肠（hirschsprung′s disease,HD）,发病率为1/5 000,也是儿童最常见的消化道畸形之一。HD的发生是由于胚胎期神经嵴细胞在肠管移行受阻、结肠壁肌间神经节细胞缺少、病变肠管无收缩功能,使得肠内容物排出受阻、近端肠管继发性扩张形成巨结肠,造成患儿顽固性便秘,

苯扎氯铵对大鼠结肠神经及平滑肌的影响

目的研究苯扎氯铵对大鼠结肠神经及平滑肌的影响.方法 8～9周龄SD大鼠50只,随机分为两组.氯胺酮麻醉下开腹,实验组用0.1%苯扎氯铵处理大鼠降结肠浆膜40 min,温盐水冲洗后关腹,对照组用生理盐水代替苯扎氯铵.分别于术后1、2、3、4、8周取处理段结肠行组织学检查,反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测乙酰胆碱酯酶(AchE)、巢蛋白(nestin)、乙酰胆碱M3受体(Chrm3)的表达,循环水浴药理学检测平滑肌收缩功能变化.结果苯扎氯铵处理后1周,大鼠结肠神经节细胞明显减少、空泡变,3周后完全消失;结肠平滑肌对乙酰胆碱敏感性增强.结论采用0.1%苯扎氯铵可使大鼠结肠产生去神经作用,结肠平滑肌对乙酰胆碱敏感性增强.

肠肌间神经节神经元在分离细胞培养中的生长

肠肌间神经节神经元在分离细胞培养中的生长Ｇｒｏｗｔｈｏｆｅｎｔｅｒｉｃｎｅｕｒｏｎｓｆｒｏｍｉｓｏｌａｔｅｄｍｙｅｒｔｅｒｉｃｇａｎｇｌｉａｉｎｄｉｓｓｏｃｉａｔｅｄｃｅｌｌｃｕｌｔｕｒｅ．ＭＪＳａｆｆｒｅｙ，ＤＪＢａｉｌｅｙａｎｄＧＢｕｒｎｓｔｏｃ...

腹腔镜或机器人辅助Duhamel拖出术后留置肛管时间对巨结肠患儿术后恢复的影响

目的探讨长段型先天性巨结肠及肠神经节细胞发育不良患儿行腹腔镜或机器人辅助Duhamel拖出术后留置肛管不同时间对术后恢复的影响。方法2019年1月~2021年12月29例长段型巨结肠,56例肠神经节细胞发育不良保守治疗无效行微创肛门外横断直肠Duhamel拖出术,术后常规留置肛管,根据实际留置肛管时间的不同分为三组:A组,置管时间≤3天,8例;B组,置管时间4~6天,15例;C组,置管时间≥7天,62例。比较术中及术后疗效。结果三组病例在术后1年内小肠结肠炎发生次数、术后腹胀、肛周不适的发生率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论先天性巨结肠长段型及肠神经节细胞发育不良患儿行微创肛门外横断直肠的Duhamel拖出术后留置肛管时间长,有利于减少术后腹胀、肛周不适及小肠结肠炎的发生率。

先天性巨结肠及其同源病诊断中的若干问题

先天性巨结肠（hischsprungsdisease,HSCR）是肠神经系统在胚胎期发育障碍引起远端肠管黏膜下及肌层无神经节细胞.而巨结肠同源病（hischsprungsallieddisease,HAD）则是临床症状与HSCR相似的一组肠神经节细胞发育异常疾病,可分为肠神经元发育不良（intestinalneuronaldysplasia,IND）、肠神经元未成熟和肠神经元减少等.近年来,人们对HSCR及HAD的病因及发病机制的认识已有很大进步,但对HSCR及HAD术前检查及诊断,术中肠管切除范围的确定等仍面临着困难及挑战.本文从HSCR及HAD诊断出发,评述目前HSCR及HAD的诊断中存在的一些问题,供大家讨论.

先天性巨结肠的遗传发病机制及前瞻性队列研究进展

先天性巨结肠（hirschsprung-sdisease,HSCR）是一种常见的胃肠动力障碍性疾病,由肠神经节细胞缺乏所致.其发病率约为1/4000～1/5000,男女发病率比约为41∶1[1].按神经节细胞缺乏所累及肠管的长度不同,国际上常将HSCR分为三型：短段型（short-segmentHSCR,SHSCR）、长段型（long-seg-mentHSCR,LHSCR）和全结肠型（totalcolonagangli-onosis,TCA）[2].

手术治疗结肠冗长型便秘21例观察

1989～1994年我们共收治21例结肠冗长型便秘患者,通过手术治疗效果满意,报告如下。 1 临床资料 1.1 一般资料。患者男2例,女19例,年龄21～69岁,平均44岁。病史5～45年,中位数12年。主要症状:顽固性便秘,无便意,腹胀,部分病例伴有腹痛或焦虑症状,依靠服泻药帮助排便。

先天性巨结肠患儿的围术期护理

先天性巨结肠是小儿常见的先天性肠道畸形。由于结肠远端及直肠神经节细胞阙如，引起肠管持续性痉挛，造成不完全性肠梗阻，粪便淤积在近端的结肠内，使近端结肠代偿性扩张、肥厚、肠壁水肿，失去正常排便功能。该病可影响生长发育，应尽早实施手术治疗。2007年8月-2009年6月，我院采用经肛门行巨结肠根治术22例，此术式对患儿损伤小，痛苦少，术后恢复快，且体表无瘢痕。

肠无神经节细胞症手术治疗的研究进展

肠无神经节细胞症(Hirschsprung’s Disease,HD),又称先天性巨结肠,是小儿外科常见的严重消化道畸形,其病理特征是病变肠段中神经节完全缺如,导致慢性功能性肠梗阻,其发病率约为1/5000,男女比例为4:1,且有一定的遗传易感性。多数 HD 患儿早期可通过开塞露、回流灌肠等方式缓解腹胀等症状,但最终根治仍需手术治疗。近年来 HD 的手术治疗方式主要包括HD一期根治术和分期手术(及根治术前行肠造口术),也有学者研究神经干细胞移植应用于治疗HD。现就HD的手术治疗方式的现状及研究进展综述如下。