儿童肠神经节发育异常症临床病理分析

目的探讨儿童先天性巨结肠(HD)、肠神经元性发育异常症(IND)和肠神经节减少症(IH)的临床和病理特征。方法回顾性分析238例肠神经节发育异常症患儿的临床资料和病理切片,比较其发病年龄、性别、病变累及肠段和预后等的差异。结果 238例患儿中,138例(58.0%)由直肠黏膜活检明确诊断。其中单纯HD122例,中位确诊年龄9个月,男女比为4.3︰1,均未累及全结肠;单纯IND 45例,中位确诊年龄14个月,男女比为1.05︰1,33.3%累及全结肠;单纯IH 2例,分别为12、18岁的男性,全部累及全结肠;HD合并IND 59例,中位年龄13个月,男女比5.56︰1,16.9%累及全结肠;HD合并IH 10例,中位年龄为11.5个月,全部为男性,80.0%累及全结肠。五组患儿诊断时年龄、男女性别比、累及全结肠比例以及患儿治愈率差异有统计学意义(P均<0.01)。结论直肠黏膜活检是诊断儿童肠神经节发育异常症的主要方法。HD发生率较高,病情较轻,预后好;单纯IH和HD合并IH发生率最低,病情最重,预后最差;单纯IND和HD合并IND居于前两组之间。