基于多组学技术的青少年特发性脊柱侧凸病因学研究进展

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是一种以结构性侧凸、轴向旋转和矢状面畸形为特征的三维脊柱畸形,它是青少年脊柱畸形中最常见的疾病,全球患病率约为0.47%~5.2%[1]。在青春期,AIS可随患者年龄的增长逐渐加重,导致生活质量下降,并给家庭和社会带来巨大的经济负担。因此,确定AIS的病因和病理生理机制是进一步认识本病、及时诊断治疗和科学预防的关键。

胰腺癌诊断与预后的血清学标志物专利技术现状

胰腺癌为一种高度恶性的消化系统肿瘤,在全球相关癌症致死病因中排名第七位,其死亡率接近发病率,对人类的生命健康造成了重大威胁。研究表明,胰腺癌的唯一根治方式为手术治疗配合化疗,早期诊断将是提高患者生存率的关键。临床上,糖类抗原19-9(CA19-9)是全球多个国家及组织用于胰腺癌诊断的最重要也是最常见的生物标志物,但是该标志物特异性相对较差。除了标志物CA19-9外,诊断胰腺癌的其他临床常用标志物还包括糖类抗原242和125、癌胚抗原CEA等。除了上述常见标志物外,有很多新的生物标志物被陆续发现。据报告,血清蛋白N聚糖同样可以用作胰腺癌风险的前期重要的检测指标。

血精的病因学诊断及规范化处理

血精(hemospermia)是泌尿外科及男科较为常见的一种临床症状,其发生原因及机制复杂多样,精道远端区域多种先天性或继发性疾病或异常改变均可引起。既往对其准确病因学诊断及治疗存在一定困难。近年来,随着各类影像学技术的广泛应用以及精囊镜等新技术的快速发展,人们对血精的病因学诊断及其治疗已经取得显著突破性进步。一、血精概述及其流行病学血精通常是指排出的精液中含有血液成分,常可分为肉眼血精和镜下血精。多数病人是在性生活时偶然发现肉眼血精而就诊。血精可发生于男性青春期后的任何年龄段,更好发于30~40岁左右、性活动较活跃的青壮年期,大约占泌尿外科所有临床症状的1%左右。由于多数男性常不会留意精液的颜色,故血精的真实患病率尚不明确。有学者对26 000余例男性进行前列腺癌监测时发现存在肉眼血精的比例为0.5%,而因不育行精液检查时发现镜下血精的比例约为0.57%~13.8%。

胃肠穿孔影像学诊断价值研究

胃肠穿孔是临床常见的急腹症之一，继发于胃肠溃疡、创伤、炎症和肿瘤等，具有发病急、进展快和病情重的特点，及时、快速诊断和治疗尤为重要。影像学检查对该病具有不可或缺的作用，具体包括X线、超声和CT检查，按照传统观点， X线作为首选的基本方法[1]，结合临床症状、体征和发病经过，易明确诊断，超声和CT可作为重要的补充检查手段，主要用于检查胃肠穿孔后的并发症。多层螺旋 CT（MSCT）由于具有优秀的密度分辨率并可以进行快速的大范围扫描，

磁共振成像及经直肠超声检查在顽固性血精病因学诊断价值中的对比分析

血精是泌尿外科及男科的一种常见症状,患者多为小于40岁的中青年男性,多数具有自限性. 顽固性血精是指少数血精患者的血精症状经常规药物治疗后仍持续或反复出现,给患者造成巨大的心理压力. 磁共振成像 （magnetic reso-nance image,MRI）和经直肠超声检查（transrectal ultrasonog-raphy,TRUS）均可为顽固性血精的病因学诊断提供帮助[1,2].目前大多数研究是关于MRI或TRUS单独应用于顽固性血精的诊断价值[3,4],我们的研究主要是对二者的应用价值进行分析比较, 从而为顽固性血精患者检查方式的筛选提供指导, 以提高顽固性血精患者病因学诊断的阳性率和准确性.本研究收集2013年1月至2016年12月在我院诊治的56例顽固性血精患者的临床资料,均行MIRI和TRUS检查,研究分析其特征性影像学改变,对其在顽固性血精病因学诊断中的价值进行对比分析.

小儿非手术所致肠梗阻的病因学分析及诊断

目的探讨小儿非手术所致肠梗阻的病因及诊断。方法回顾性分析2001年8月～2004年12月收治的非手术所致肠梗阻患儿25例,所有病例均摄腹部立位正位片,行腹部超声检查,6例行上消化道造影,7例钡灌肠造影,均接受手术治疗。结果23例获得治愈,1例死亡,1例放弃治疗。11例新生儿病例经手术证实4例为小肠闭锁,3例肠旋转不良,3例十二指肠膜状狭窄,1例胎粪性腹膜炎。8月～14岁的患儿经手术证实4例为肠重复畸形,5例美克尔憩室,2例美克尔憩室合并肠套叠,1例原发性肠套叠,2例腹茧症。结论新生儿期非手术所致肠梗阻以十二指肠隔膜狭窄或闭锁、肠闭锁或狭窄、肠旋转不良多见。婴幼儿和儿童非手术所致肠梗阻主要为美克尔憩室和肠重复畸形,原发性肠套叠早期得不到诊治也可引起肠梗阻。X线检查是诊断肠梗阻的主要手段,超声检查也具有一定的价值。

青年缺血性卒中的病因学诊断研究进展

青年缺血性卒中是指45岁以下成人发生的卒中，近年来，发病有年轻化的趋势。在芬兰一个以医院病例为基础的研究中，卒中每年的发病率是随年龄增长而增加。在青年人中随着年龄的增长，病因分布不同，且不明原因卒中是逐渐下降。然而，在35～40岁这个年龄阶段，大动脉粥样硬化和小动脉疾病在卒中病因中所占比例是增长的。尽早发现青年卒中的病因，

小肠穿孔的病因与诊治

目的探讨小肠穿孔病因与诊治方法。方法对２３例患者诊治资料进行了分析。结果２３例中，外伤所致１０例，肿瘤、炎症、绞窄疝与肠梗阻所致１３例。１８例行腹穿均阳性，１３例Ｘ线检查中，８例见膈下游离气体。治疗包括急诊手术、抗感染、抗休克、营养支持与原发病治疗。术后并发症６例，死亡３例。结论小肠穿孔以外伤为多，腹穿有助于诊断，治疗以急诊手术为主，同时加强全身处理与其它原发病治疗。

胆管消失综合征病因学诊断及预后进展

胆管消失综合征（Vanishing Bile Duct Syndrome ，VBDS ）指由诸多因素引起的、以肝内胆汁淤积为主要临床表现的综合征，病理特征为肝穿标本（至少包括11个汇管区）中汇管区小动脉伴行的小叶间胆管消失＞50％［1］。病因主要包括先天畸形、免疫、肿瘤、药物毒物、感染及缺血缺氧等。

超声在“固定胎”病因学诊断中的应用

目的探讨超声检查在"固定胎"病因学诊断中的应用价值。方法对12例"固定胎"的超声表现进行分析,并通过随访病程进展对超声诊断结果进行验证。结果 12例中,6例初次超声检查即诊断为"固定胎",6例为超声随访过程中发现形成"固定胎";超声诊断"固定胎"病因为选择性一胎宫内生长受限(sIUGR)6例,双胎输血综合征(TTTS)3例,双胎之一双肾多囊性发育不良1例,人鱼序列征1例,另1例超声未能做出病因学诊断。除1例超声未能做出病因学诊断者外,余11例在终止妊娠或分娩后临床均证实超声诊断。结论产前超声检查有助于"固定胎"病因学诊断,通过对脐带插入点、羊水量、胎儿心血管系统进行超声评估可推测"固定胎"病因。

探讨血清降钙素原(PCT)检测在儿童下呼吸道感染病因学诊断中的价值

目的探究血清降钙素原(PCT)检测在儿童下呼吸道感染病因学诊断中的价值。方法从中国医科大学附属第一医院2014年12月至2017年12月收集300例儿童患者进行回顾性分析,分析患者首次痰培养和血清降钙素原检测结果,患者体内感染后的血清降钙素原水平。结果血清降钙素原检测阳性阀值取0.5μg/L。病原菌培养阳性血清降钙素原检测值、阳性率比正常菌群患儿和阴性患儿高(P<0.05),数据差异有统计学意义。真菌感染、混合感染、革兰阳性菌、革兰阴性菌的血清降钙素原检测无明显差异(P> 0.05),没有统计学意义。结论血清降钙素原(PCT)检测在儿童下呼吸道感染病因学诊断中有重要的价值,可以作为一种指标,指导患者治疗。

膝关节滑膜炎的病因学诊断及其意义

膝关节滑膜炎是一种常见的炎症性疾病。主要症状为关节肿胀感,可以伴有或不伴有膝关节疼痛及活动受限。典型体征包括关节肿胀、浮髌试验阳性、可有屈伸受限或股四头肌废用性萎缩,超声或磁共振检查可见明显增生的滑膜组织和多于生理状态的关节积液。根据以上表现,滑膜炎的临床诊断比较容易,但由于病因复杂,有些是系统性疾病如自身免疫性疾病的局部表现,需要长期正规药物治疗;有的滑膜炎如色素沉着绒毛结节性滑膜炎,因治疗后容易复发而需要辅以放射治疗,故不应满足于滑膜炎的临床诊断,更应高度重视其病因学诊断,针对病因进行治疗,这样才有可能持久缓解关节症状并改善关节功能,达到并维持良好的治疗效果。

老年重症肺炎的病因学及诊断

老年人肺炎多继发于慢性呼吸系统疾病或其他慢性病的基础上,容易发展为重症肺炎。老年重症肺炎临床表现不典型,诊断困难,细菌耐药率高,病死率高。1老年肺炎危险因素老年肺炎患者多有一种或多种基础疾病,这是老年肺炎最重要的危险因素,是肺炎难治和加重的重要原因[1]。

颅内脂肪瘤的病因学及影象诊断

颅内脂肪瘤是一罕见的良性肿瘤。本文综合近10余年的文献,对该病变的临床表现、病因学以及与脑发育异常间的关系,大小、形态、位置与分类,影象诊断特点与价值及鉴别诊断作一综述。