染色体微阵列技术在肠管回声增强胎儿产前诊断中的价值

目的:探讨染色体微阵列分析,(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)在肠管回声增强(echogenic fetal bowel,EB)胎儿产前诊断中应用价值。方法:回顾性分析2017年1月-2022年12月在福州市第一医院因孕中期超声诊断为胎儿EB选择介入性产前诊断的112例孕妇,比较肠管回声增强胎儿染色体微阵列分析和染色体核型分析染色体异常检出率。结果:98例EB胎儿核型分析,检出染色体异常8例,检出率为8.16%(8/98),其中染色体非整倍体4例,结构异常4例;CMA技术检出了核型分析发现的8例异常结果。核型分析无法明确的2号染色体片段,经CMA明确为2号染色体q32.1q33.1的重复。CMA同时额外检出了12例的CNVs,额外检出率9.8%(12/112),其中2例为致病性的CNVs。孤立型EB胎儿和非孤立型EB胎儿在致病性异常检出率分别为14.3%、7.2%,两组间的差异不具有统计学意义(P=0.313)。结论:CMA作为核型分析的补充可以明确染色体变异片段的大小和致病性,对于核型分析中不明片断可以通过CMA来明确变异的来源。CMA在胎儿EB的遗传学诊断及后续精确的预后评估和遗传咨询中具有重要应用价值。

产前超声诊断胎儿肠管回声增强的价值

目的探讨产前超声诊断胎儿肠管回声增强的价值。方法对150例产前超声检查发现胎儿肠管回声增强病例进行回顾性分析。结果胎儿肠管回声增强检出率为0.8%。随着肠管回声强度的增加,其发生不良妊娠结局、合并其他异常及引产的风险会逐渐增加。结论胎儿腹腔内肠管超声回声增强预示多种病理改变,有着重要的临床意义。

胎儿肠管回声增强的临床意义

胎儿肠管回声增强是胎儿超声的非特异特征,大多数肠管回声增强是由于肠蠕动迟缓胎粪滞留或产气产生,为一过性的生理表现。但也有些增强的肠管回声,特别是合并其他超声软指标异常者,与胎儿染色体异常、宫内感染、囊性纤维化、重型α-地中海贫血-1等畸形有关。对孕期检查发现肠管回声增强的孕妇,需进行准确分级及系统全面的筛查,严密追踪,密切关注其转归。

产前超声诊断胎儿各级肠管回声增强的临床价值分析

目的探讨产前超声诊断胎儿各级肠管回声增强的临床价值。方法回顾性分析该院2017年4月-2018年3月期间收治的118例伴胎儿肠管回声增强的孕妇,观察各级肠管回声增强情况、妊娠结局及合并症情况。结果 118例各级肠管回声增强的胎儿中,出生后排便正常的占78.81%(93/118),不良妊娠结局占21.19%(25/118);118例各级肠管回声增强的胎儿中,Ⅰ级肠管回声增强与Ⅱ级、Ⅲ级肠管回声增强中的单纯肠管回声增强、合并其他异常、出生后排便正常及不良妊娠结局对比,比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论产前超声诊断胎儿肠管回声增强具有较高的临床价值,检查中发现肠管回声增强者,应及时进行准确分级,并综合评估各级情况,及时采取处理措施。

胎儿肠管回声增强的产前诊断结果及其临床意义分析

目的:探讨胎儿肠管回声增强(EB)的产前诊断结果及其临床意义。方法:回顾性分析施行侵入性产前诊断的121例超声提示肠管回声增强的胎儿。结果:发现孤立性EB 25例,EB合并血清学筛查高风险26例,合并其他超声软指标31例,合并其他超声结构异常12例,合并水肿胎16例,合并羊水量异常5例,合并胎儿发育迟缓(FGR)4例,合并孕妇TORCH感染2例。产前诊断结果:胎儿染色体异常7例,其中4例发生在EB合并其他超声软指标异常组,1例发生在孤立性EB组,1例发生在EB合并其他超声结构异常组,1例发生在EB合并血清学筛查高风险组;重型α地贫14例,均发生在EB合并水肿胎组。结论:孤立性EB染色体异常风险低,EB合并其他超声软指标提示染色体异常风险显著增加,EB合并水肿胎重型α地贫可能性极大,因此EB同时合并其他超声异常、水肿胎者需行侵入性产前诊断,明确病因。

799例肠管回声增强胎儿的细胞遗传学分析

目的分析胎儿肠管回声增强(Fetalhyperechogenicbowel,HB)的细胞遗传学结果及其临床意义。方法回顾性分析799例因肠管回声增强而行产前诊断并完善随访的胎儿。结果HB染色体异常检出率9.76%,其中21三体占染色体异常核型的66.67%。孤立性HB占总数11.89%,染色体异常检出率5.26%,非整倍体检出率2.11%,与孤立性HB相比,HB合并胎儿水肿、其他超声软指标异常、其他超声结构异常时胎儿染色体异常检出率和引产率均显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。而孤立性HB与HB合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时胎儿染色体非整倍体检出率显著增高,差异有统计学意义(P<0.05),而合并夫妻染色体异常、不良孕史、羊水量异常时胎儿的染色体非整倍体检出率有升高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论HB排除染色体异常大多数胎儿预后较好,孤立性HB染色体非整倍体检出率低,若合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时可选择行侵入性产前诊断。

不同孕周胎儿肠管超声回声增强病因及其临床意义分析

目的回顾分析不同孕周胎儿肠管超声回声增强的原因及其临床意义。方法对2003年4月至2005年12月间我院行产前超声检查发现胎儿腹腔内肠管回声增强的79例病例进行随访,分析不同孕周中超声检查结果以及引产者胎儿尸检结果。结果79例胎儿中因合并其他严重畸形引产者10例,因合并染色体异常引产3例,妊娠进程中自行消失51例,肠管强回声延续至出生而新生儿无异常6例,进一步发展为肠管异常扩张5例,胎儿感染性腹膜炎的3例。结论胎儿腹腔内肠管超声回声增强预示多种病理改变,有着重要的临床意义。

应用CNV-Seq技术分析163例肠管回声增强胎儿的染色体拷贝数变异

目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在胎儿肠管回声增强(echogenic fetal bowel,EB)孤立型及合并其他超声软指标(合并型)中的诊断价值及遗传病因分析,为临床遗传咨询提供指导。方法以2017年12月至2021年6月就诊于本中心共163例为研究对象。采集羊水(162例)或绒毛(1例)进行CNV-Seq检测,结合生物信息学分析其致病性CNVs情况。结果163例中共检出13例(8.0%)阳性,包括9例(5.5%)非整倍体及4例(2.4%)CNVs。其中孤立型EB组和合并型EB组阳性率分别为1.7%(1/58)和11.4%(12/105),经卡方检验,两者存在显著差异(P<0.05)。两组中各发现一例Xp22.1重复,为女性DMD携带者,后健康出生。合并型EB组中发现9例非整倍体及2例致病性/疑似致病性CNVs,均引产。结论合并型EB胎儿的非整倍体及致病性CNVs阳性率远高于孤立型EB,且大部分终止妊娠。这提示在临床上相对于孤立型EB,需要更加关注合并型EB胎儿,及时进行产前诊断及遗传咨询。

中孕期胎儿肠管超声回声增强临床意义分析

目的探讨中孕期胎儿肠管回声增强(EB)在产前诊断中的临床意义。方法对我院2008年-2009年中孕期EB胎儿进行分析,部分行侵入性检查,继续妊娠者追踪至分娩后。结果发现EB胎儿210例(1.32%);合并其它超声异常114例(54.3%),其中胎儿水肿58例(27.6%);引产74例,胎死宫内7例,感染性腹膜炎3例,肠梗阻2例,早产7例,宫内发育迟缓10例;单纯EB 96例中,86例(90.2%)正常;79例行侵入性检查,发现α-纯合子地中海贫血16例,非整倍体9例,巨细胞病毒感染2例。结论中孕胎儿EB为非特异性的指标,与多种胎儿异常相关;单纯EB胎儿大部分预后良好。当发现EB时,应全面观察并定期复查,必要时行侵入性检查以确定病因。