β-catenin在肠系膜纤维瘤病与其他胃肠道间叶性肿瘤鉴别诊断中的作用

目的:探讨β-连环蛋白(β-catenin)在肠系膜纤维瘤病和其他胃肠道间叶性肿瘤鉴别诊断中的价值。方法:用免疫组化方法,研究β-catenin、vimentin、SMA、desmin、CD117、CD34、S-100在肠系膜纤维瘤病、胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromaltumor,GIST)、平滑肌瘤、炎性肌纤维母细胞瘤及非特异性纤维组织增生中的表达。结果:5例肠系膜纤维瘤病β-catenin均为核阳性表达,其他肿瘤和瘤样病变(GIST、平滑肌瘤、炎性肌纤维母细胞瘤及非特异性增生的纤维组织)β-catenin均呈阴性表达。所有肿瘤均表达vimentin。CD117、CD34阳性表达主要见于GIST。SMA和desmin强阳性表达主要见于平滑肌瘤。S-100弱阳性表达可见于少数肠系膜纤维瘤病、GIST和平滑肌瘤。结论:β-catenin在肠系膜纤维瘤病中的表达具有较好的特异性和敏感性,β-catenin核阳性表达可望用于肠系膜纤维瘤病的诊断和鉴别诊断。

多排螺旋CT对肠系膜纤维瘤病的诊断价值

目的:分析肠系膜纤维瘤病的多排螺旋CT表现,探讨其CT特征。方法:回顾性分析5例经手术病理证实的肠系膜纤维瘤病患者的临床及CT资料,并与手术、病理进行对比。结果:①5例病灶均单发,最小直径5 cm,最大直径15 cm;②4例位于小肠系膜,1例位于降结肠系膜,5例病灶均牵拉或包裹肠管,其中2例肿块内气体影,1例侵犯胰尾部;③平扫密度均匀1例,肿物内部原发性囊变1例,复杂囊实性3例,表现为实质性肿物周围多发厚壁囊腔,边界模糊;④增强扫描病灶实质部分轻到中度强化,2例病灶内散在明显强化区,3例囊实性病变,囊壁明显强化(脓腔)。结论:肠系膜纤维瘤病具有一定的CT特征,提高对这些征象的认识有助于术前做出正确诊断。

二例节段型神经纤维瘤病NF1基因突变位点确定及产前诊断

目的:明确2例临床疑诊为节段型神经纤维瘤病患者的基因突变位点,为其产前诊断提供基础。方法:切取患者两块不同部位神经纤维瘤体组织,分离表真皮,提取真皮DNA进行二代测序,检测到可疑变异位点后行一代测序验证,明确胚胎期镶嵌突变。孕期在胎儿绒毛膜DNA中筛查该突变,明确胎儿是否遗传。结果:两例患者均表现为单侧分布为主的多发咖啡斑、雀斑以及皮肤多发瘤体,临床疑诊为1型神经纤维瘤病,节段型。基因测序后明确二者分别携带NF1基因胚胎期镶嵌突变c.1007G>A(p.Trp336*)及c.1885G>A(p.Gly629Arg)。根据其为患者提供产前诊断,确定胎儿未遗传该变异。结论:节段型神经纤维瘤病可以通过检测瘤体DNA明确胚胎期镶嵌突变,从而为患者提供精准产前诊断。

乳腺纤维瘤病2例并文献复习

乳腺纤维瘤病是一种纤维组织来源的交界性肿瘤,临床少见,以浸润生长和局部复发为主要特点,但不易发生远处转移,易误诊为乳腺癌。乳腺纤维瘤病的明确诊断必须通过组织病理学检查,并且要与乳腺其他的梭形细胞病变进行鉴别。本文通过回顾性分析我院收治的2例乳腺纤维瘤病患者的临床资料,从乳腺纤维瘤病的病理形态、免疫表型特征、鉴别诊断及临床特点方面进行探讨,以加深对该病的认识。

韧带样型纤维瘤病的CT和MR诊断

目的本文分析韧带样型纤维瘤病CT和MR平扫和增强特征,探讨影像学诊断价值。方法回顾性分析12例经手术病理证实的韧带样型纤维瘤病病例,术前经MR检查9例,CT检查3例。MR检查序列包括SET1WI、FSET2WI、STIR、SPGR平扫和多期的MR动态增强。所有病例影像资料均经3名高年资医师分别阅片,分别确定病变浸润范围、信号特征和强化程度等,并与手术病理对照。结果12例韧带样型纤维瘤病病例中,腹部外7例(颈部2,肩1,四肢4),腹壁型3例(腹壁肌肉),腹内型2例(肠系膜1,腹膜后1)。肿瘤直径3.7～21.8cm,<5cm3例,5～10cm7例,>10cm2例,平均7.2cm。浸润性生长9例,膨胀生长3例。密度或信号相对均匀5例,不均匀7例。9例MR检查病例中,SET1WI呈等信号5例,略高信号4例。所有病例T2WI信号略高于肌肉,STIR为高信号,各序列常见低信号致密胶原纤维成分。无论肿瘤大小,STIR都清楚显示肿瘤边缘和境界。5例MR动态增强病例中,动脉期明显强化4例,显著强化1例;门脉期强化程度与动脉期相仿,强化趋于均匀。3例CT检查病例,肿瘤密度与肌肉相仿,密度均匀,形态不规则,境界欠清楚。1例病灶内可见形态正常的血管影。结论韧带样型纤维瘤病形态多不规则,信号不均匀,境界模糊不清,MRT2WI为略高信号,STIR为高信号,强化显著,病灶内常见致密胶原纤维形成低信号。CT和MR特征明显,多数病变术前可以诊断。

神经纤维瘤病的MRI诊断

目的:探讨神经纤维瘤病NF的MRI表现。材料与方法:收集12例神经纤维瘤病患者的临床资料并对其MRI表现进行分析。结果:12例中,NFⅠ型10例,NFⅡ型2例,MRI能够很好显示病变的大小、形态及信号特点。结论:MRI是诊断神经纤维瘤病的最优影像学方法。

巨大神经纤维瘤病诊断及整形外科治疗

目的:探讨巨大神经纤维瘤病的诊断和的整形外科治疗方法。方法:回顾性分析于2011-2013年收治2例躯干部、臀部巨大神经纤维瘤病的临床资料。结果:肿瘤组织大部分切除,应用邻近皮瓣转移修复继发创面。其中,第1例患者采用血管造影栓塞营养动脉;2例患者术中均行瘤体高位悬吊、瘤体边缘缝扎、术中控制性低血压及自体血回输等方法。随访至今,瘤体无复发,躯干部、臀部外形改善。结论:巨大神经纤维瘤病是一种良性肿瘤,采用整形外科方法切除及皮瓣修复创面,不仅具有切除较彻底、修复塑形效果好的优点,而且有效地提高患者生存质量。

彩色多普勒超声在纤维瘤病诊断中的应用研究

目的探讨彩色多普勒超声在纤维瘤病诊断中的应用价值。方法对42例纤维瘤病患者(共44个肿瘤结节)术前的声像图及术前、术中及术后病理结果进行回顾性分析,评价彩色多普勒超声在纤维瘤病诊断中的应用价值。结果21例新发病例中,12例经超声引导下活检、外科切除活检或术中冰冻检查取得病理诊断。21例复发病例均为肿瘤原位复发,其中除1例肿瘤发生恶变外,其余肿瘤病理类型与上次手术相同。超声上显示26个肿瘤(59.1%)边界清晰、形态规则,余肿瘤边界不清、形态不规则;32个肿瘤(72.7%)内血流信号稀疏,12个肿瘤内可见丰富的血流信号。8例肿瘤可见侵及周围骨骼肌或骨质,或包绕血管、神经或肌腱等周围组织。结论超声检查在纤维瘤病的术前评估、术后随访中具有较大的应用价值;超声引导下粗针切割活检可用于术前的病理诊断。

侵袭性纤维瘤病CT表现及鉴别诊断

目的分析侵袭性纤维瘤病的CT表现,以提高对本病的认识及诊断水平。资料与方法回顾性分析21例经病理证实的侵袭性纤维瘤病的CT表现,21例均行CT平扫,18例行增强扫描。结果 21例中,腹内7例(肠系膜5例,腹膜后及腹腔各1例),腹壁7例(腹直肌2例,腹内斜肌5例),腹外7例(胸壁3例,颌骨、骶骨、颈部及大腿软组织各1例)。骨外侵袭性纤维瘤病19例,12例为类圆形或梭形,7例为不规则形。CT平扫示17例肿瘤密度为等或略低于肌肉密度,2例肿瘤为囊实性;增强扫描17例中,15例肿瘤为轻中度强化,2例肿瘤明显强化,4例肿瘤内见增强的血管影穿行。骨侵袭性纤维瘤病2例,CT平扫表现为轻度膨胀性骨质破坏,1例增强扫描肿瘤轻度强化。结论侵袭性纤维瘤病可分为腹壁、腹内及腹外三型,各型CT表现具有一定特征性,根据发病部位不同需与其他肿瘤鉴别。

囊性肠系膜纤维瘤病1例报道

肠系膜纤维瘤病（mesenteric fibromatosis,MF）是一种良性纤维母细胞增生性病变,其特征为浸润性生长,有局部复发倾向,但从不转移.MF多表现为单个实性结节样肿物,有关囊性MF尚未见报道.本文复习相关文献,结合组织病理学改变及免疫组化结果对1例小肠肠系膜囊性纤维瘤病进行讨论.

侵蚀性纤维瘤病的MRI诊断

目的 分析侵蚀性纤维瘤病的MRI表现,探讨MRI对该病的诊断价值。资料与方法 回顾性分析11例经手术及病理证实的侵蚀性纤维瘤病的MRI表现。结果 全部病例肿块均沿肌纤维浸润性生长,累及多块肌肉。8例无包膜,1例包膜不完整,2例可见假包膜;8例可见斑片状T1WI、T2 WI低信号;4例可见T1WI、T2 WI与肌肉等信号区域;增强扫描肿块不同程度强化;而T1WI、T2 WI低信号以及与肌肉等信号区域不强化。全部病例瘤周未见水肿,瘤内未见坏死囊变区。结论 侵蚀性纤维瘤病的MRI表现有一定的特征性,MRI检查对该病的定性诊断与鉴别诊断有重要的价值。

肠系膜纤维瘤病的研究进展

随着医学影像技术的发展,临床上对以往术前不明的肠外肿物的认识逐渐加深,其中肠系膜纤维瘤（MF）在近年逐渐受到关注。该病发病率不高,术前确诊困难,虽然没有转移的发生,但呈侵袭性生长,无论是否达到切缘阴性均复发率较高、治疗棘手。

腹内型侵袭性纤维瘤病与间质瘤的CT鉴别诊断

目的:腹内型侵袭性纤维瘤病和间质瘤在诊断上易于混淆,通过对CT征象进行对比分析,进而总结两者的鉴别诊断要点。方法:收集7例腹内型侵袭性纤维瘤病和9例间质瘤患者的资料,分析其平扫与三期增强的CT表现,并对两者的CT征象进行统计分析。结果:两者发生部位、囊变或坏死、强化时相、强化程度的P值均为0.01,差异具有显著性,对两者的鉴别诊断有较高价值,其中强化时相和程度有重要价值;两者在病灶的大小、形态、边界和病灶内的血管、出血、气体、钙化情况上差异无显著性,对鉴别诊断有一定价值。结论:当病灶位于胃肠道外、无囊变或坏死、增强扫描呈轻度强化、时间密度曲线呈缓慢上升的直线型时多考虑腹内型侵袭性纤维瘤病,可进一步结合MRI进行鉴别诊断;当病灶位于胃肠道壁、有囊变或坏死、增强扫描呈中度至明显强化,时间密度曲线呈速升缓降的抛物线型时多考虑间质瘤。

肠系膜纤维瘤病2例临床病理分析

目的探讨肠系膜纤维瘤病(mesenteric fibromatosis,MF)的临床病理学特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法对2例MF进行临床资料分析、光镜观察及免疫组化标记,并复习相关文献。结果 2例患者肿瘤均位于小肠系膜,与周围组织界限不清,无明显包膜,切面灰白、灰红色,实性,质韧。镜下见肿瘤由增生的梭形纤维母细胞和胶原纤维组成,呈平行状、波浪状或束状交错排列,细胞形态较一致,核分裂象少见,无明显异型性。肿瘤向肠壁肌层及周围脂肪组织呈浸润性生长。免疫表型:肿瘤细胞vimentin、β-catenin均阳性,SMA局灶阳性,而CK(AE1/AE3)、desmin、S-100、CD34、CD117、DOG1、S-100和ALK1均阴性。结论 MF是一种罕见的纤维组织增生性病变,具有局部浸润和术后复发的生物学特性。临床表现及影像学检查无特征性,易与其他原发胃肠道肿瘤混淆。其诊断及鉴别诊断主要依靠病理检查及免疫表型。手术切除是治疗MF的主要方法。

回盲部肠系膜韧带样型纤维瘤病伴阑尾黏液囊肿1例

患者男性,50岁,因＂腹部外伤24 h＂急诊以＂腹部闭合性损伤＂收入院。查体：腹平坦,全腹压痛阳性,伴有明显反跳痛及肌紧张,其中以右下腹压痛为主;右下腹可触及1质硬包块,4 cm×4 cm大小,无压痛。

肠系膜巨大韧带样型纤维瘤病1例

肠系膜纤维瘤病（mesenteric fibromatosis,MF）为原发于肠系膜的罕见疾病,属韧带样型纤维瘤病（desmoid-type fibromatosis,DTF）的一种,是一类纤维母细胞克隆性增生性病变,以浸润性生长和易局部复发为特征,但不转移[1]。1954年Stout[2]首次提出,该病多为散在发病,国外文献报道该病年发病率仅为（2.0-4.0）/100万[3],国内文献大多为个案报道[4,5]。我院收治1例巨大肠系膜纤维瘤病,

超声在Ⅰ型神经纤维瘤病中的诊断价值

目的探讨超声在Ⅰ型神经纤维瘤病中的诊断价值。资料与方法回顾性分析2011年10月—2021年8月郑州大学第一附属医院经病理证实的75例Ⅰ型神经纤维瘤病的超声表现,观察病变部位、数目、形态、边界、内部回声、血流信号以及与周边的毗邻关系。结果Ⅰ型神经纤维瘤病的超声表现呈现多样化和多变性,超声声像图分为结节型、弥漫型、丛状型、混合型,其中多发结节型22例,超声表现为椭圆形或类圆形,边界尚清晰,大多数表现为实性低回声结节;丛状型12例,超声表现为受累神经干扭曲扩张,呈串珠样排列;弥漫型32例,超声表现为皮肤层和皮下脂肪层不均质增厚,边界不清,形态不规则的片状高回声区,其间见条索样低回声;混合型9例,表现为弥漫型和结节型共存,超声图像兼有此两型超声表现。结论超声能够显示Ⅰ型神经纤维瘤病的典型声像图特征,为临床诊疗提供依据。