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误诊为“先天性巨结肠”的ATCG2基因突变相关内脏肌病1例
1
作者
刘育豪
张悦怡
+3 位作者
柏小寅
陈洋
周炜洵
李晓青
《基础医学与临床》
CAS
2024年第6期873-876,共4页
目的探讨一例内脏肌病患者的诊断、鉴别诊断和并发症的治疗。方法详细收集患者病史、体格检查和辅助检查等临床资料,复核手术病理,送检全外显子基因测序,并通过一代测序完善突变位点的家系验证。结果患者为青年女性,幼儿期起病,临床表...
目的探讨一例内脏肌病患者的诊断、鉴别诊断和并发症的治疗。方法详细收集患者病史、体格检查和辅助检查等临床资料,复核手术病理,送检全外显子基因测序,并通过一代测序完善突变位点的家系验证。结果患者为青年女性,幼儿期起病,临床表现为反复不全肠梗阻,被诊断为“先天性巨结肠”,多次行胃肠切除手术。术后肠梗阻症状可短暂缓解。但末次手术后逐渐出现严重腹泻、黏液血便及营养不良。评估考虑患者慢性假性肠梗阻继发小肠细菌过度生长及肠道机会性感染,予抗感染、肠内要素饮食等对症治疗后好转。进一步完善病理会诊及全外显子基因测序,明确诊断为ATCG2 R148L基因突变相关内脏肌病。结论对起病早、常规治疗反应差的慢性假性肠梗阻患者可完善基因检测。遗传性内脏肌病患者易合并肠道机会性感染,应关注并发症的防治,避免不必要的手术。
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关键词
慢
性
假
性
肠梗阻
肠道机会性感染
内脏肌病
先天
性
巨结肠
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职称材料
题名
误诊为“先天性巨结肠”的ATCG2基因突变相关内脏肌病1例
1
作者
刘育豪
张悦怡
柏小寅
陈洋
周炜洵
李晓青
机构
中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内科
中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科
中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科
出处
《基础医学与临床》
CAS
2024年第6期873-876,共4页
基金
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-A-175)。
文摘
目的探讨一例内脏肌病患者的诊断、鉴别诊断和并发症的治疗。方法详细收集患者病史、体格检查和辅助检查等临床资料,复核手术病理,送检全外显子基因测序,并通过一代测序完善突变位点的家系验证。结果患者为青年女性,幼儿期起病,临床表现为反复不全肠梗阻,被诊断为“先天性巨结肠”,多次行胃肠切除手术。术后肠梗阻症状可短暂缓解。但末次手术后逐渐出现严重腹泻、黏液血便及营养不良。评估考虑患者慢性假性肠梗阻继发小肠细菌过度生长及肠道机会性感染,予抗感染、肠内要素饮食等对症治疗后好转。进一步完善病理会诊及全外显子基因测序,明确诊断为ATCG2 R148L基因突变相关内脏肌病。结论对起病早、常规治疗反应差的慢性假性肠梗阻患者可完善基因检测。遗传性内脏肌病患者易合并肠道机会性感染,应关注并发症的防治,避免不必要的手术。
关键词
慢
性
假
性
肠梗阻
肠道机会性感染
内脏肌病
先天
性
巨结肠
Keywords
chronic intestinal pseudo-obstruction
intestinal opportunistic infections
visceral myopathy
Hirschsprung disease
分类号
R574.2 [医药卫生—消化系统]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
误诊为“先天性巨结肠”的ATCG2基因突变相关内脏肌病1例
刘育豪
张悦怡
柏小寅
陈洋
周炜洵
李晓青
《基础医学与临床》
CAS
2024
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