误诊为“先天性巨结肠”的ATCG2基因突变相关内脏肌病1例

目的探讨一例内脏肌病患者的诊断、鉴别诊断和并发症的治疗。方法详细收集患者病史、体格检查和辅助检查等临床资料,复核手术病理,送检全外显子基因测序,并通过一代测序完善突变位点的家系验证。结果患者为青年女性,幼儿期起病,临床表现为反复不全肠梗阻,被诊断为“先天性巨结肠”,多次行胃肠切除手术。术后肠梗阻症状可短暂缓解。但末次手术后逐渐出现严重腹泻、黏液血便及营养不良。评估考虑患者慢性假性肠梗阻继发小肠细菌过度生长及肠道机会性感染,予抗感染、肠内要素饮食等对症治疗后好转。进一步完善病理会诊及全外显子基因测序,明确诊断为ATCG2 R148L基因突变相关内脏肌病。结论对起病早、常规治疗反应差的慢性假性肠梗阻患者可完善基因检测。遗传性内脏肌病患者易合并肠道机会性感染,应关注并发症的防治,避免不必要的手术。