干骺软骨发育异常21例分析

干骺软骨发育异常,是一种少见的以短肢体和骨关节畸形为特征的体质性骨病。本文对有典型临床和 X 线表现的21例进行了回顾性分析.讨论了有关本病的分型、典型表现和鉴别诊断等。着重分析了其基本类型如 Schmid、MeKusick 和 Jansen 等型的临床和 X 线表现。三型中以 Schmid 型最常见.最好侵犯股骨颈干骺软骨,并引起髋内翻畸形。

Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断(附4例报告)

目的探讨Schmid型干骺端软骨发育异常(MCD)的临床表现与X线特征。方法4例临床考虑Schmid型MCD,其中,包括3名年龄为4～11岁的儿童和1名年龄为27岁的成年妇女,于临床症状出现后均经临床观察和X线检查。结果所有4例患者或者是儿童或者是成年妇女临床上均以矮小身材、弓形腿、膝与髋内翻及鸭步态为特征。X线摄影显示,干骺端软骨发育异常的病变主要累及双侧掌指骨、长管状骨以及髋与膝关节。结论Schmid型MCD具有独特的临床表现与X线特征,二者综合分析可以作出准确的诊断与鉴别诊断。

Legg—perthes病股骨近端形态发育异常原因初探

目的：分析Legg-perthes病股骨近端形态发育异常原因。方法：选择健康杂种幼犬20只，采用自身对照方法，选一侧髋为实验侧，应用TH胶股骨颈内注射法制作Legg-perthes病动物模型，于实验不同时期对股骨近端形态进行影像学评价，光镜观察股骨近端骺板发育及干骺端骨形成状况。结果：实验侧股骨近端出现了类似人类Legg-perthes病早期股骨近端的形态变化，股骨近端纵衍生长骺板（LGP）细胞排列紊乱，有不同程度成熟障碍，干骺端骨生长迟滞。结论：LGP发育异常是导致Legg-perthes病股骨近端形态发育异常的关键因素。

Schmid型干骺软骨发育异常5例报道

目的：了解 Schmid型干骺软骨发育异常的临床特点。方法：对 5例患者进行症状、体征及 X线分析，并结合文献讨论了其病理基础、鉴别诊断和治疗方法。结果：主要临床特点为短肢型侏儒、肢体弯曲畸形及摇摆步态，典型 X线表现为干骺端不规则、硬化、向外张开，而骨骺相对正常。结论：本病临床研究对进一步探讨病因和发病机理有重要意义。

Jansen型干骺端软骨发育不良一例报告

Ｊａｎｓｅｎ型干骺端软骨发育不良一例报告王瑚，余卫，赵时敏（中国医学科学院，中国协和医科大学协和医院，北京１００７３０）干骺端软骨发育不良（ｍｅｔａｐｈｙｓｅａｌｃｈｏｎｄｒｏｄｙｓｐｌａｓｉａ）为临床少见病例，其中Ｊａｎｓｅｎ型更为罕见。现将本院１...

多发性骨骺发育异常1例报告

多发性骨骺发育异常，又称Gatel病，是一种罕见的骨骺先天性发育异常，笔者遇见1例，现报告如下：

半肢骨骺发育异常一例报告

患儿,男性,7岁。近半年走路步态不稳,右踝部肿大。 体检:右踝关节内侧肿大,触之无活动及疼痛感,质硬,不与软组织粘连,关节活动不受限,行走不稳,呈蹒跚状。无明显外伤史。化验室检查未见异常。 X线表现:右胫骨远端内侧骨骺明显增大呈分裂状,骺线不规则增密,硬化,关节面倾斜。距骨内上方点状骨骺影,同侧膝髋关节及对侧关节骨骺无异常改变。诊断为:半肢骨骺发育异常。 讨论:半肢骨骺发育异常(又称Treror氏病)

半肢骨骺发育异常症一例报告

半肢骨骺发育异常症(Dyspiasia epiphysealishemimelica)为一罕见的原因不明的骨软骨生长障碍。我们见1例两侧肢体骨骺偏侧性发病,现报告如下: 患者男,15岁,因步态蹒跚,右膝、踝关节肿块就诊。患孩四岁时发现右膝、踝关节处肿块,并随年龄增长而增大,步态蹒跚亦逐年加重。体检:营养发育中等,轻度鸡胸,心、肺、肝脾无异常发现。蹒跚步态。

半肢骨骺发育异常症1例报告

半肢骨骺发育异常症为罕见的骨软骨生长发育障碍,我们遇到1例双侧上下肢对称性发病的患者,现报告如下。患者,女,15岁。自2岁开始出现行走不稳,步态蹒跚,双肘部对称性粗大,双膝内侧肿块。当地医院曾按维生素D缺乏症治疗无效,随年龄增长。

半肢骨骺发育异常1例

病例介绍：患儿，男，4岁，自3岁时起步呈蹒跚步态至今，左下肢较长，因左膝及踝部内侧肿大就诊。体检：发育正常，营养良好，心、肺、肝、肾无异常，左下肢较右侧长约3cm，左膝外翻，左侧股骨内髁及胫骨内髁均星骨性肿大．皮肤颜色正常。实验室检查：血、尿常规及生化检查无特殊异常。X线表现：左股骨远端骨骺内侧肥大．内下骨骺可见多个大小不等的不规则骨化结节，

Schmid型干骺端软骨发育异常患儿1例的临床及分子遗传学分析

目的分析1例Schmid型干骺端软骨发育异常(SMCD)患儿的临床特征和基因型。方法收集于2021年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的SMCD患儿的病史和家族史,并对其进行详细的临床检查。对患儿进行高通量测序分析,并用Sanger测序法对候选变异进行家系验证。结果全外显子组测序提示患儿的COL10A1基因存在c.1772G>A(p.C591Y)错义变异,Sanger测序证实其父母均未携带相同的变异,提示其为新发,在HGMD及ClinVar数据库中均未见该位点的记录。根据ACMG指南,判断其为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM5+PM6+PP3+PP4)。结论COL10A1基因c.1772G>A(p.C591Y)变异可能为该SMCD患儿的遗传学病因,基因检测为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。该变异的发现丰富了COL10A1基因的变异谱。

1例软骨-毛发发育不全的临床及遗传学特征分析

患儿,女,以“显著矮身材”为首发症状。母孕期超声检查多次提示四肢偏短。患儿表现为毛发细软、稀疏、色浅,四肢偏短,影像学检查提示骨骺改变。全外显子基因测序检测阴性。进一步行Sanger测序检测到线粒体处理RNA的内切酶复合物RNA组分(RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease,RMRP)基因,一个非编码RNA基因,存在g.181G→A/g.255C→T复合杂合变异,g.255C→T为新发现的突变。软骨-毛发发育不全临床表现复杂,典型症状有助于诊断该病;特别是全外显子基因测序检测阴性时,应考虑该病并进行鉴别诊断;必要时完善一代测序(Sanger法)检测,以帮助确诊、评估预后及产前诊断。新发现的变异丰富了该病的基因谱。