SCN9A基因突变引起原发性红斑肢痛症1例及文献复习

目的 报告1例以双小腿、双足灼痛伴潮红、皮温升高为主要临床特征的原发性红斑肢痛症(PEM),并寻找其致病基因和突变位点,探索有效治疗方法。方法 收集患者临床资料,采集患者及亲属外周血,提取基因组DNA,进行遗传皮肤病基因二代测序,并用Sanger测序验证可疑致病基因突变。对该患者予以阿司匹林抗炎,苯甲酸利扎曲普坦片、盐酸美西律片、卡马西平片、局部注射肉毒毒素镇痛,外用复方多粘菌素B软膏等以及冷却疗法进行综合治疗。结果 在患者外周血基因组DNA中检测到SCN9A:NM_002977.3:c.688+142G>A或SCN9A:ENST00000375387.4:c.626G>A(p.Gly209Asp)杂合变异,其姐姐、叔叔2、堂兄检测出相同突变。结合致病基因及临床表现,患者被诊断为PEM。治疗后,患者疼痛明显缓解。结论 SCN9A基因的NM_002977.3:c.688+142G>A内含子突变或c.626G>A(p.Gly209Asp)错义突变是本例PEM的致病原因。阿司匹林、苯甲酸利扎曲普坦片、盐酸美西律片、卡马西平片及局部治疗的联合应用可有效控制PEM症状,减少急性发作频率,改善预后。

红斑性肢痛症患儿术后持续镇痛治疗一例

患儿,男,12岁,150 cm,40 kg,ASAⅡ级。因“双下肢红斑水肿2年,局部破溃伴疼痛加重3个月”入院。患儿2年前无明显诱因出现双足红斑水肿,无疼痛,就诊于当地医院后考虑皮炎待诊,未予特殊处理。1年前患儿无明显诱因出现双下肢红斑面积扩大,水肿加重,合并起水泡、破溃、皮温升高、剧烈疼痛,双下肢浸泡于冰水后疼痛明显缓解。

腰交感神经阻滞治疗红斑肢痛症--附1例报告

红斑肢痛症（erythromelalgia）是一种少见的神经血管功能紊乱性疾病,本院近日成功治疗1例红斑性肢痛症重症患者。

原发性红斑性肢痛症的治疗

原发性红斑性肢痛症的治疗郑若昆邱文淼崔公让红斑性肢痛症是一种动脉血管扩张性功能性疾病。迄今为止，尚缺乏可靠的治疗手段，我们设计了一种治疗方案，临床应用４例，均取得满意效果。现报导如下。１临床资料１．１一般资料本组４例，女性３例。年龄为１４～４５岁。病...

原发性红斑肢痛症一家系SCN9A基因突变

目的:研究原发性红斑肢痛症一家系成员中SCN9A基因的突变情况。方法:采用酚-氯仿法提取基因组DNA,对原发性红斑肢痛症一个家系成员的SCN9A基因外显子进行测序,并与正常序列进行对比。结果:在此家系的患者中发现了一个新的基因突变,患者SCN9A基因的第2572个碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),对应的氨基酸改为Leu858Phe。结论:在该家系红斑肢痛症患者中发现的突变基因证明为该病的致病基因,对明确该病的基因型和表型之间的关系提供了新的证据,为进一步开展基因诊断和研究其发病机制、探索治疗药物提供了依据。

5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因突变检测

目的:检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点(L823R、Q10R、V872G、S211P)及1个已报道过的突变(I848T)。在50名正常人对照中未发现相同突变。结论:SCN9A基因的L823R、Q10R、V872G、S211P及I848T突变可能为引起这5例患者临床症状的病因。

红斑肢痛症病因、病理机制及治疗的中西医研究进展

红斑肢痛症在临床上相对少见，该病起病较急，主要发病部位为手指、趾掌、小腿，患本病后患者极为痛苦，在发作间歇期，患肢仍有轻度麻木、疼痛感。目前缺乏对所有红斑肢痛症均有效的治疗方法。现将红斑肢痛症病因、病理机制及治疗的中西医研究进展综述如下。

原发性红斑肢痛症中SCN9A基因的突变热点

目的研究原发性红斑肢痛症1个家系及两个散发病例的SCN9A基因突变情况,探讨该基因的突变热点。方法提取基因组DNA,PCR扩增SCN9A所有外显子并测序,对比分析已报道的SCN9A基因突变。结果在该家系患者发现SCN9A基因突变为C1185G,对应氨基酸改变为N395K,两个散发病例SCN9A基因突变均为T2543C,对应氨基酸改变为I848T;这两个突变位点在既往文献中均有报道。结论SCN9A基因N395K和I848T突变为该家系和散发患者出现临床症状的原因,推测L858,I848和N395可能为该基因的突变热点。

原发性红斑肢痛症1例报告并文献复习

目的探讨原发性红斑肢痛症(PEM),一种罕见的常染色体显性单基因遗传病的主要临床特征及诊断治疗方法。方法整理分析1例10岁PEM女童的临床表现、SCN9A基因分析和随访资料,并进行相关文献复习。结果患儿双下肢端烧灼样疼痛4年伴阵发加剧,皮肤呈暗红色,肤温高,局部皮肤溃疡结痂,有阳性家族史。基因分析证实存在SCN9A基因突变。经口服慢心律治疗后,症状渐改善。结论 PEM以双下肢端皮肤发红、肤温升高和剧烈烧灼样疼痛为特点。可通过基因分析确诊。治疗方法多样但疗效不一。慢心律可作为治疗PEM的推荐用药。症状无改善者可试行交感神经节阻滞治疗,部分有效。

崔公让对继发性红斑肢痛症的诊治经验

红斑肢痛症是一种阵发性血管扩张性功能性疾病,以肢端阵发性红、肿、热、痛为主要表现,受热可使疼痛加剧,冷敷或浸入冷水可减轻。据其发病特点的不同可分为原发性、继发性和特发性。临床上常见的肢体缺血性疾病如动脉硬化闭塞症、糖尿病足、血栓闭塞性脉管炎等均可引发继发性红斑肢痛症。崔公让教授认为,肢体缺血性疾病引起的红斑肢痛症既有瘀、湿、热之致病之标,又有脾肾阳虚之致病之本,故在治疗上应坚持"急治其标,化瘀固本"的原则,采用中西医合治的方法,临床多获良效。

奚九一治疗红斑性肢痛症经验介绍

红斑性肢痛症是一种少见的疑难病症。全国名老中医奚九一教授根据其50多年诊治脉管病的经验,认为该病的病机是阴虚络热,治疗以养阴清热凉血法为主,临床上取得了较为满意的效果。

中医药治疗红斑肢痛症1例

患者男,14岁。双足起红斑伴疼痛1月,患者双足趾红肿,双足见水肿性红斑,趾甲周围见瘀点,皮温高,压痛(+)。临床诊断为红斑肢痛症。采用中医药治疗,疗效满意。

湖北麻城市流行性肢痛症的流行病学调查

本文报道了湖北省麻城市4所中学发生的一种原因不明的肢痛症。整群抽样调查了1702名学生,499名病例(发病率29.32%)。以女学生、住读生发病为主。结果提示:肢痛症流行与气温反常、住宿条件差、潮湿、寒冷、拥挤、学习负担重、思想紧张、缺乏课外活动等因素有关。干预试验结果认为与维生素B_1,B_2,C无关。并提出初步预防措施。

红斑肢痛症继发尖孢镰刀菌感染1例

报道红斑肢痛症继发尖孢镰刀菌感染1例。患者男,9岁。双小腿、双足间歇性红肿、热、痛2a,双下肢起脓疱、溃疡20d。溃疡部位脓液真菌培养为尖孢镰刀菌。患者经口服特比萘芬和局部治疗,溃疡愈合,真菌清除。

克罗恩病合并红斑肢痛症1例报告及文献复习

目的探讨克罗恩病(Crohn’s disease,CD)合并红斑肢痛症(erythromelalgia,EM)的临床特点及其诊断和治疗。方法整理分析1例克罗恩病合并红斑肢痛症的13岁女童的临床表现、实验室和内镜检查结果、SCN9A基因分析和随访资料,并进行相关文献复习。结果患儿临床表现为食欲减退、乏力伴腹泻,双下肢端皮肤肿胀呈暗红色,肤温高并伴烧灼样疼痛。内镜检查见结肠呈多发性溃疡和息肉样隆起,病理检查提示为结肠黏膜局部脓肿形成。基因分析排除SCN9A基因突变。经口服泼尼松和美沙拉嗪,并联合双嘧达莫和低分子肝素钙治疗后,患儿临床症状渐获缓解。结论克罗恩病合并红斑肢痛症罕见,其发病机制可能与免疫因素、血小板增多和血液高凝状态等因素有关。应用糖皮质激素和5-氨基水杨酸并联合抗凝药物治疗可获得较好疗效。