PRKAR1A基因突变导致肢端发育不全1型4例分析

目的探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果。方法收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资料和实验室检测结果,同时进行全外显子高通量测序,以临床表型为主要突变过滤依据,采用Sanger测序验证突变来源,根据《遗传变异分类标准与指南》进行变异致病性分类。结果4例肢端发育不全1型患儿的主要临床表现为身材矮小(-3s~-6s)、低体质量(-2s~-4s)、短指、特殊面容及多激素抵抗等,但不同患儿的临床表现有一定差异,部分患儿存在生长激素部分缺乏。4例患儿均检出PRKAR1A基因突变,其中3例患儿为同一突变c.1102C>T/p.Arg368^(*),1例患儿为c.1118A>G/p.Tyr373Cys,均为致病性变异。结论检出PRKAR1A基因的2个新发突变,由此导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现存在异质性。

1例1型肢端发育不全的诊断

目的总结1例肢端发育不全1型患儿临床特征及诊断方法。方法对1例肢端发育不全患儿临床特征和诊断过程作回顾性分析。结果患儿主要临床表现为身材矮小、短指(趾)和双下肢不等长。遗传性骨病相关基因测序结果显示,患儿存在PRKAR1A基因第17号外显子c.1102C>T(p.R368X)杂合突变,其父母均无该位点变异,明确诊断为肢端发育不全1型。结论肢端发育不全1型患儿临床表现为身材矮小、短指(趾)、双下肢不等长等,遗传学显示PRKAR1A基因第17号外显子存在c.1102C>T(p.R368X)杂合突变,通过临床表现结合基因检测可明确诊断。