1个北村网状肢端色素沉着症大家系ADAM10基因突变研究

调查中国1个北村网状肢端色素沉着症(RAK)大家系的临床表型并检测其ADAM10基因的突变位点。回顾分析RAK大家系5代54人临床资料,并采集了家系中部分成员及100例无血缘关系的健康对照者血标本。用PCR扩增ADAM10基因所有的外显子并进行测序分析。所有患者均表现为网状的雀斑样色素沉着斑分布于手足背面及颈部,并检测到ADAM10基因的第4号外显子发生移码突变(c.425-426 delGA;p.R142IfsX2),该突变在正常家系成员及无血缘关系的正常对照中未检测到。该新的ADAM10基因突变可能导致该基因编码的蛋白截短,从而导致疾病的发生。

伴颈部萎缩性褐色斑点的木村网状肢端色素沉着1例

患者女，25岁。因双手背、足背及颈部色素沉着斑7年余，于2007年10月9日来我科就诊。7年前患者无明显诱因颈部及双手背出现芝麻大散在色素沉着斑，无疼痛及瘙痒等症状。皮损渐增多，分布范围逐渐扩大，前臂、双下肢、踝内侧及足背相继受累。日光照射后色素沉着更加明显。夏重冬轻，未见色素减退斑。患者胞弟24岁，10年前双手背、足背、颈项部亦渐出现萎缩性色素沉着斑，夏重冬轻，临床表现与本例相似。患者和其胞弟均无外伤、药物过敏史，无日光曝晒史。父母非近亲结婚，家族成员中无其他类似患者。

网状肢端色素沉着1例

患者,女,17岁。双手背色素沉着斑6~7年,日晒后加重。无长期服药及家族史。诊断：网状肢端色素沉着。本病尚无特效治疗。

北村网状肢端色素沉着症研究现状

北村网状肢端色素沉着症是一种罕见的色素沉着性皮肤病。一般认为属常染色体显性遗传。本文对其病因、发病机制、临床表现和治疗作了综述。

网状肢端色素沉着症1家4代14例报告

网状肢端色素沉着症是一种少见的以肢端网状色素沉着为特征的常染色体显性遗传性皮肤病。现将遇到的1例及其家系调查报告如下。病例情况:先证者:马某某、男、23岁、农民、未婚;因面、颈、手、足背、躯干、掌跖网点状色素沉着16年,于1988年1月就诊。诉出生时,全身皮肤正常,7岁时手足背出现小量褐点,随年龄增长渐增多、变大、加深、范围扩大,14岁达高峰,后保持不变。

网状肢端色素沉着症1家系

先证者，女，20岁。手足背色素减退及色素沉着斑点，无自觉症状15年于2009—05—10来404医院皮肤科就诊。患者于出生后即出现手背及足背淡褐色色素沉着，中间有色素减退斑，无自觉症状，随年龄增长皮疹范围扩大整个手背足背及口唇，

北村网状肢端色素沉着症1例及ADAM10基因新型突变分析

目的 检测分析1例表现为肢端皮肤色素沉着伴点状凹陷患者的基因变异情况。方法 收集患者及其父母的临床资料及外周血,通过二代测序及Sanger测序技术发现并验证基因突变。结果 患者临床表现符合北村网状肢端色素沉着症,基因检测发现ADAM10基因c.1715G>T(p.Cys572Phe)杂合突变,患者父母及正常对照均未发现此位点变异。结论 北村网状肢端色素沉着症具有独特的临床表现和皮肤镜特点,ADAM10基因c.1715G>T(p.Cys572Phe)为新型错义突变,可能是其病因之一。

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