蛇毒所致肢端骨溶解X线分析（附10例报告）

蛇毒所致肢端骨溶解Ｘ线分析（附１０例报告）张吉才肢端指（趾）骨溶骨症不是独立疾病而是一种Ｘ线征象，主要表现为肢端指（趾）骨骨质吸收、破坏及残缺，可由多种病因引起。蛇毒所致肢端骨溶解报告甚少，本文报告４例并结合文献资料６例共１０例一并复习，并对其成因、...

特发性肢端骨溶解症一例

1病例介绍 患者男,30岁。2007年11月因右趾溃烂15年,左趾、双手手指肿胀8年入院。14岁时右趾压伤后破溃,经抗感染治疗后创口结痂,质地松软不愈合,无肿痛、瘙痒。8年前左趾无明显诱因出现类似症状。外院诊断为“感染、类风湿性关节炎、骨髓炎”等，对症治疗后无改善。患者父母非近亲结婚，父系、母系3代内无相似症状者。入院检查：神智清楚，智力正常，头颅外观正常，身高170cm，牙齿排列整齐、无脱落。

特发性肢端骨质溶解症三例

特发性（趾）肢端骨溶解（Idiopathic phalangeal osteolysis）为一罕见疾病，仅见个案报道，发生于同胞姐妹者笔者未见国内报道，笔者遇一家系三姐妹同患双足趾（跖）骨骨质溶解，报道如下。

NOTCH2基因突变致Hajdu-Cheney综合征临床特征及随访并文献复习

目的探讨NOTCH2基因变异致Hajdu-Cheney综合征(HCS)的临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例HCS患儿的临床及随访资料,并复习相关文献。结果患儿,男,11岁8月龄。手指末端发育异常,特殊面容,身材偏矮,摔跤后胸椎压缩性骨折;影像学发现肢端骨溶解、颅底凹陷。高通量测序结果显示,患儿NOTCH2基因存在c.6449_6450 delCT,p.Pro 2150Argfs*2杂合变异,其父母该位点的基因型均无异常,为新生突变。结论基因检测有助于明确诊断HCS。